La trisomia 13, també coneguda com a síndrome de Pätau, és un defecte genètic rar en què el cromosoma 13 es produeix tres vegades en lloc dels dos habituals. Condueix a una varietat de malalties i característiques físiques diferents, la majoria de les quals produeixen la mort a principis infància. La trisomia 13 és una de les anomalies triples més conegudes després Síndrome de Down i trisomia 18.
Què és la trisomia 13?
En una persona amb trisomia 13, el cromosoma 13 és present per triplicat. Per tant, ell o ella en té 47 cromosomes en lloc de 46. Es distingeixen diferents tipus de síndrome de Pätau. Això depèn de si totes les cèl·lules de l’organisme es veuen afectades per la trisomia 13 o només d’una part. L’expressió dels defectes resultants de la trisomia varia. Inclou trastorns del creixement, així com dits o dits dels peus supernumeraris o malformacions de la cara. Si es produeix la trisomia 13, l’esperança de vida del nen afectat s’escurça dràsticament. Només uns pocs arriben a una edat superior als deu anys. La majoria dels nens amb trisomia 10 moren en poques setmanes o mesos després del naixement.
Causes
Les causes de la trisomia 13 es deuen aparentment a una divisió anormal del cromosoma. Això encara no explica com es produeix aquesta anomalia. Hi ha proves que l’aparició de trisomia 13 pot estar relacionada amb l’edat augmentada de la mare del nen. Depenent del tipus de trisomia 13, ja hi ha indicis d’una forma de trisomia 13 al material genètic de la mare. Els símptomes de la síndrome de Pätau són causats pel cromosoma supernumerari en diversos graus. Són menys pronunciades en el cas de la trisomia de mosaic 13. En aquesta variant, hi ha una manca de separació de parells de cromosomes i la formació de tres cromosomes en una cel·la només en una part de les cel·les. El curs s’atenua de la mateixa manera en la trisomia parcial 13, en què el cromosoma 13 només s’altera parcialment a les cèl·lules del embrió durant embaràs.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia provoca nombrosos símptomes, tant en aparença com òrgans interns. Es considera característica l’aparició comuna de tres signes. La primera és escletxa llavi i paladar, en què una esquerda s'estén a través del mandíbula superior, llavi superior i paladar. Col·loquialment, aquesta malformació s’anomena harelip. El segon signe és la microcefàlia (petit cap) i microptàlmia (ulls petits). El petit cap té una anormalitat crani forma i provoca un creixement reduït de la cervell. Els ulls petits sovint tenen un desenvolupament reduït, i pot haver una visió o un defecte ceguesa. També és possible la fusió dels dos ulls en un de sol (ciclopia). El tercer símptoma del triple complex són dits o dits addicionals (polidactília). Normalment hi ha un sisè membre a les mans o als peus, de manera que hi ha dotze dits o dotze dits del peu. A més d’aquests signes típics, el cor també pot estar mal format. És comú un defecte septal ventricular, en el qual hi ha danys a l’envà entre les cambres del cor. Pot lead a l'ampliació del cor i pulmonar hipertensió. Les orelles són anormalment baixes i les nas és plana o absent. A més, malformacions del crani els nervis, cervell, ronyons, bufeta, òrgans reproductius, sang d'un sol ús i multiús. i l’esquelet es troben entre els símptomes de la malaltia.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Paetau es pot detectar durant embaràs. Durant el diagnòstic prenatal, el ginecòleg examina anomalies en el desenvolupament del fetus. Si detecta trets especials que són particularment característics d’una síndrome de Pätau, se segueix una anàlisi cromosòmica, com també es fa si Síndrome de Down se sospita. Les indicacions de la síndrome de Pätau inclouen, en particular, defectes cardíacs a la fetus o anomalies del desenvolupament i anomalies a la líquid amniòtic de la dona embarassada. El pronòstic d’un nen nascut amb trisomia 13 és pobre. La mortalitat és molt elevada les primeres setmanes de vida. Les malformacions sovint posen en perill la vida i afecten no només les extremitats, sinó també òrgans interns com el cor i els ronyons. Es considera que la trisomia 13 és una raó mèdica avortament.
complicacions
La trisomia 13 produeix generalment diverses malformacions i deformitats en el cos de l’individu afectat, que també presenten trastorns greus de creixement i desenvolupament. Immediatament després del naixement, els nens pateixen greus baix pes i també per un trastorn del desenvolupament de la cervell. Això condueix al mental retard i severes limitacions en la vida quotidiana. La majoria dels afectats depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària a causa de la trisomia 13. En alguns casos, el trastorn també provoca que els individus afectats tinguin sis dits. Particularment a infància, El condició llauna lead a bullying o burles a causa de les deformitats, causant angoixa psicològica. Com a regla general, els pares i parents també pateixen molèsties psicològiques greus en el cas de trisomia 13. A causa de les malformacions de la òrgans interns, l’esperança de vida del nen també es redueix significativament. Com que no és possible un tractament causal de la síndrome, només es tracten els símptomes. No es produeixen complicacions particulars. Freqüentment, el diagnòstic de trisomia 13 condueix a la suspensió de embaràs.
Quan ha d’anar al metge?
L’afectat ha de contactar amb un metge en qualsevol cas de trisomia 13. Amb aquesta malaltia no pot haver-hi autocuració, de manera que sempre s’ha de donar tractament mèdic. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor sol ser el curs posterior. En la majoria dels casos, però, la malaltia provoca la mort de la persona afectada que ja es troba infància. Per tant, sobretot els pares i els parents depenen d’un tractament psicològic, de manera que no depressió o es produeixen altres trastorns psicològics. Cal consultar un metge en cas de trisomia 13 si la persona afectada pateix una malformació facial. En aquest cas, el fitxer cap de la persona afectada també sol ser molt petit i els ulls també tenen una mida significativament reduïda. A més, una malformació del cor també pot indicar la malaltia i ha de ser examinada per un metge. El pediatre pot detectar la malaltia. No obstant això, un tractament addicional el realitza un especialista. Si hi ha un altre desig de tenir fills als pares, assessorament genètic també s’ha de realitzar per evitar la recurrència de la trisomia 13.
Tractament i teràpia
El tractament per a la trisomia 13 depèn dels defectes presents en cada cas individual. Degut a l’elevada taxa de mortalitat, els símptomes solen ser només alleujats. Si els nens amb trisomia 13 neixen vius, sempre s’ha d’individualitzar l’atenció mèdica. En la síndrome de Pätau, malformacions en forma de fissura llavi i el paladar són freqüents. L’augment de la parla és una de les teràpies necessàries. A més, hi ha moviment teràpia i suport social i psicològic als pares que s’enfronten a la cura dels fills. Tot i això, les intervencions quirúrgiques per corregir les deformitats de la síndrome de paetau encara són rares. No obstant això, hi ha un canvi en el tractament mèdic. Com a resultat, l’esperança de vida dels nens que pateixen trisomia 13 augmenta, tot i que encara no es considera especialment elevada.
Prevenció
Si la trisomia 13 es detecta a temps abans del naixement, sovint sorgeix la qüestió de suspendre l’embaràs. No obstant això, no és possible una prevenció real per prevenir la trisomia 13 perquè el seu desenvolupament està fora del control dels pares. D'altra banda, la probabilitat de recurrència de la trisomia 13 en un nou embaràs només augmenta lleugerament.
Seguiment
Com que l’esperança de vida dels nens amb trisomia 13 és baixa, el suport psicològic per als pares i altres membres de la família té un paper important en l’atenció de seguiment. Mitjançant un suport empàtic i professional, tots els implicats poden gestionar millor la difícil situació. La cura dels pares i germans no s’ha d’aturar ni després de la mort del nen afectat. El temps que té sentit l’atenció posterior no es pot determinar de manera generalitzada. Depèn de la situació familiar individual i dels desitjos dels familiars. L’objectiu principal de l’atenció postmèdica és proporcionar la millor qualitat de vida possible als nens amb síndrome de Pätau. Els defectes fisiològics existents s’han d’examinar periòdicament. D’aquesta manera, es pot detectar en una fase inicial si és del pacient condició Si es produeix un altre embaràs després que una dona hagi donat a llum un nen amb trisomia 13, el risc de recurrència d’aquest defecte genètic només augmenta lleugerament. Especial mesures per tant, no són necessaris. Tot i això, moltes famílies s’aprofiten dels humans assessorament genètic per sentir-se més segur. Durant un embaràs posterior, un amniocentesi pot excloure la possibilitat que es repeteixi la trisomia 13. No obstant això, els implicats sempre han de tenir en compte que aquesta prova també augmenta el risc de avortament involuntari.
Què pots fer tu mateix?
És important saber que la trisomia 13 no tracta només del nen. Els pares (expectants) també han de ser considerats com a malalts en aquesta difícil situació. Pot ser que calgui suport psicològic per ajudar-los a afrontar millor el problema condició. Per tant, en moltes instal·lacions mèdiques i clíniques especials es proporciona als pares un psicòleg per acompanyar-los. Això facilita que molts puguin gaudir del temps que poden passar amb el seu fill. Però ja en el diagnòstic de trisomia 13, molts pares pateixen inquietud, trastorns del son i tristesa profunda. Tanmateix, perquè puguin gaudir del temps limitat amb el seu bebè, petit remeis casolans llauna lead per a un cert alleujament per a alguns. Aquests inclouen plantes medicinals i herbes que tenen un efecte calmant. Lavanda és particularment conegut en aquest sentit. Els olis essencials també en poden proporcionar una mica relaxació. A molts pares se’ls dóna la sensació de saber que no estan sols en la seva situació. Hi ha diverses xarxes a Internet per intercanviar informació. Aquí podeu trobar informes d’experiències durant l’embaràs i del temps amb el nen. L’associació per a l’autoajuda familiar LEONA eV ofereix molta informació, a més d’una xarxa, que permet l’intercanvi amb altres pares afectats.
