La síndrome de Goldenhar (displàsia oculoauricularis o displàsia oculo-auriculo-vertebral) és un defecte congènit rar. Es refereix a una combinació de malformacions que afecten la cara. Solen aparèixer per un costat i poden variar molt.
Què és la síndrome de Goldenhar?
La síndrome de Goldenhar és una malformació congènita que és una de les síndromes de l’arc branquial i que s’estima que afecta un de cada 3000 a 5000 nounats. Es produeix malformacions de la cara, que afecten generalment a un costat de la cara. Aquests van des de la displàsia auricular fins als complexos de malformació dels ulls, les orelles, la cara, la mandíbula i els cossos vertebrals. A més, els ronyons i cor es pot veure afectat.
Causes
Les causes de la síndrome de Goldenhar no són clares i la seva investigació està en curs. Encara no s'ha determinat fins a quin punt estan implicades les causes genètiques. La majoria dels casos es produeixen esporàdicament, de l’XNUMX al XNUMX% en una família. De moment, no s’han detectat anomalies en l’ADN. És probable que la malformació a úter resultat d 'una interrupció del fitxer sang subministrament o per sagnat que es produeix als teixits. Això es tradueix en anomalies del desenvolupament combinades en el primer i segon arcs branquials, solcs branquials i fixacions òssies temporals. Es creu que el moment serà de la quarta a la vuitena setmana de embaràs. La gravetat del símptoma Goldenhar depèn tant del moment com de la gravetat del dany. Substàncies nocives com les drogues, certs medicaments o insecticides/ se sospita que els herbicides són la causa. Malgrat això, síndrome d'alcohol fetal, gestacional diabetis o també es sospita que els trastorns hormonals afavoreixin l’aparició de la malaltia. També és possible que els hematomes de la zona dels arcs branquials siguin els responsables del dany. Les causes dels hematomes varien. Entre d 'altres, augment de la pressió a la sang d'un sol ús i multiús., manca de oxigen subministrament o pressió arterial-augmentant les drogues posar-se en dubte.
Símptomes, queixes i signes
Les manifestacions de la síndrome de Goldenhar varien àmpliament. No cal que hi hagi cap símptoma, i els símptomes són diferents per a cada persona afectada. La majoria dels afectats per la síndrome de Goldenhar tenen una asimetria facial unilateral i una malformació auricular. Els seus mandíbula inferior s’escurça en un costat de la cara i la barbeta es desplaça cap al costat afectat. El racó afectat del boca és superior i el os zigomàtic està poc desenvolupat. La barbeta retrocedeix. Un altre símptoma és un dermoide epibulbar, un tumor benigne a la part inferior parpella de l’ull i / o un lipodermoide, a tumor conjuntival. Molts individus afectats tenen apèndixs preauriculars, formats per apèndixs davant de l'aurícula pell, cartílag, O teixit connectiu. En molts casos, la fissura oral és excessivament ampla per un costat (macrostomia). La síndrome de Goldenhar també afecta la columna vertebral. Les malformacions solen produir-se a la columna vertebral superior i a les vèrtebres cervicals. Altres símptomes poden ser una fissura palatina, llavi or llengua, una llengua reduïda unilateralment, anomalies dentals, ronyó anomalies i anquiloses (rigidesa articular). A més, hi ha problemes o trastorns auditius que poden afectar el llenguatge i el desenvolupament intel·lectual. En aproximadament el 15 per cent dels casos, hi ha problemes mentals retard. Dos terços dels pacients amb síndrome de Goldenhar són homes. El costat dret del cos es veu afectat més sovint que l’esquerra. En alguns pacients de Goldenhar (fins al 33%), el símptoma es produeix a les dues meitats del cos.
Diagnòstic i curs
Els pediatres fan el diagnòstic de la síndrome de Goldenhar clínicament amb un especialista en clínica genètica o la genètica humana. Cap dels símptomes individuals és essencial per fer el diagnòstic. En fer el diagnòstic, els símptomes es distingeixen dels de la síndrome de Treacher Collins (distosi mandibulofacialis) i els de la síndrome de Wildervanck, entre d'altres. En general, l'extensió de la deficiència auditiva, que va des de lleu pèrdua d'oïda a sordesa unilateral: es diagnostica durant els primers sis mesos de vida. La majoria dels nens nascuts amb síndrome de Goldenhar tenen una esperança de vida normal.
complicacions
La síndrome de Goldenhar causa diverses malformacions, la majoria de les quals es produeixen a la cara. Com a regla general, hi ha asimetria a la cara, que és present en gairebé tots els pacients. A més, també es produeix una malformació de l’aurícula, que pot lead a limitacions auditives. No poques vegades, la síndrome de Goldenhar també condueix al desenvolupament d’un tumor benigne a la zona dels ulls. Es produeix un paladar clivellat i al cavitat oral hi ha malformacions de les dents. Aquests poden lead a greu dolor. A més, la síndrome provoca queixes i discapacitats mentals, de manera que molts pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. Si el pacient no continua patint altres queixes o malalties, no es reduirà l’esperança de vida. No obstant això, no és possible un tractament causal de la síndrome de Goldenhar, motiu pel qual només es poden limitar els símptomes. Normalment es fa amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques o teràpies i no hi ha més complicacions.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si l’embarassada s’adona de molèsties sang flux durant embaràs, hauria de veure un metge. Si la dona embarassada té sagnat o sent que zones del cos no reben flux sanguini suficient, cal una visita al metge. Els reconeixements mèdics preventius oferts dins d'un embaràs s’hauria de percebre en principi completament. Durant les revisions, es poden detectar irregularitats, retards en el desenvolupament o anomalies del nadó en una etapa primerenca a causa de les madures possibilitats tècniques. En principi, és aconsellable que l’embarassada consulti un metge tan aviat com tingui la sensació que alguna cosa pot estar malament. En cas d’hospitalització, s’inicia un examen exhaustiu del nounat immediatament després del part. Les infermeres i els metges de part revisen el del nadó health. La malformació es diagnostica durant aquest procés, de manera que els pares i parents no necessiten fer cap mesura. Si es produeix un part a casa, una llevadora es fa càrrec de les primeres revisions del nadó. També independentment, va més enllà mesures a la vista de canvis visuals a la cara. Si es produeix un part inesperat i sobtat sense un cuidador mèdic, la mare i el fill han de consultar un metge immediatament després del part. És recomanable trucar a una ambulància per tal que el control mèdic i el tractament puguin tenir lloc el més aviat possible.
Tractament i teràpia
Les malformacions es tracten quirúrgicament en la síndrome de Goldenhar. Aquí, tant la funció corporal com l’aspecte s’inclouen en el tractament. A partir dels tres anys, la malformació de la mandíbula sovint redueix les vies respiratòries i requereix una cirurgia reconstructiva. La mandíbula es reconstrueix a partir d’una costella o per estirament l’os. L’ortodoncista corregeix les maloclusions dentals. S'eliminen els accessoris preuriculars i els dermoides més grans. La cirurgia plàstica corregeix el os zigomàtic i avançament mandibular. Els racons del boca es corregeixen i els teixits tous de la galta de la meitat afectada de la cara s’acumulen amb greix autòleg l’empelt. A més, l’orella es pot reconstruir i tractar els ulls, en funció de les troballes. Si la síndrome de Goldenhar s’associa amb sordesa, logopèdia es proporciona. Les proves auditives es realitzen a una edat primerenca i, si cal, audició SIDA s’administren. Si cor es produeixen defectes, el tractament també és necessari. Els nens amb síndrome de Goldenhar també es veuen afectats internament per la malformació externa. Com a resultat de les ofenses i la consciència de la deformitat, sorgeixen alteracions psicològiques en forma de trastorns reactius. Per tant, el suport psicològic forma part del tractament i ajuda a fer front al psicosocial estrès. Afegiu les operacions necessàries dolor experiències, que s’acompanyen psicològicament. Un psicòleg també garanteix que els nens que s’enfronten a una cirurgia desenvolupin expectatives realistes sobre els resultats. A més, els pares reben suport psicològic. Els nens amb un desenvolupament mental afectat necessiten rehabilitació mesures en una etapa inicial. Aquests estimulen el seu desenvolupament mental i inclouen atenció i tractament continuats.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Goldenhar és desfavorable, tot i que hi ha diverses opcions de tractament i el trastorn no lead fins a la mort sobtada del nounat en la majoria dels casos. El trastorn congènit es caracteritza per malformacions de la cara i de les vèrtebres, que es produeixen individualment i presenten una intensitat diferent en cada pacient. La correcció de les malformacions és possible amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. El focus està en restaurar la funcionalitat perquè la mandíbula, la gola i coll no comportin conseqüències que afectin la vida. Malgrat totes les possibilitats mèdiques actuals, cicatrius i queden irregularitats visuals després de la cirurgia. En alguns pacients, s’han de realitzar diverses operacions per aconseguir l’optimització de les funcions físiques. Això pot provocar trastorns psicològics. Per tant, la síndrome de Goldenhar comporta el risc de patir malalties secundàries. La regeneració completa de la malformació només és possible en casos excepcionals. Més aviat, danys addicionals als òrgans als ronyons o cor és d’esperar. Si no es tracta, poden provocar la mort sobtada. A més, els pacients solen patir una capacitat auditiva reduïda. Això es detecta i es diagnostica durant el primer any de vida. Com que no és possible restaurar l'audició natural, normalment es pot aconseguir una correcció adequada de l'audició mitjançant l'ús de l'audició SIDA.
Prevenció
No existeixen pautes que indiquin una possible prevenció de la síndrome de Goldenhar. Si és possible prevenir la síndrome depèn de l'aclariment de les causes reals. Fins ara, però, no hi ha recomanacions al respecte.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són relativament limitades en la síndrome de Goldenhar. És un trastorn congènit que no es pot tractar de manera causal, sinó només purament simptomàticament. La persona afectada depèn de tota la vida teràpia per alleujar els símptomes i prevenir noves complicacions. Atès que el curs posterior de la síndrome de Goldenhar depèn en gran mesura de la seva gravetat, no es pot donar cap pronòstic general. Les deformitats i malformacions individuals de la síndrome de Goldenhar se solen tractar amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. Els afectats haurien de descansar i relaxar-se al cos després d’aquesta operació. S’han d’evitar activitats o esports intensos i estrès també s’ha d’evitar. Les dificultats de parla en la síndrome de Goldenhar poden ser tractades per logopèdia. Aquí, els diferents exercicis també es poden realitzar a casa del pacient per accelerar el tractament. No obstant això, en molts casos, els afectats també depenen del tractament psicològic. En aquest cas, el suport d’amics i familiars també és molt útil. El contacte amb altres pacients amb síndrome de Goldenhar també pot ser útil en aquest sentit, ja que condueix a un intercanvi d'informació.
Què pots fer tu mateix?
En primer lloc, els afectats per la síndrome de Goldenhar necessiten un tractament afectuós i afectuós, ja que pateixen greus malalties psicològiques i discapacitat mental. Això sol requerir l’ajut de pares i familiars per proporcionar al pacient l’atenció adequada. Atès que en molts casos els afectats també pateixen complexos d’inferioritat o una autoestima reduïda, s’han de tractar les deformitats facials. Parlar amb altres persones que pateixen síndrome de Goldenhar per intercanviar informació també pot ajudar. A més, logopèdia també pot tenir un efecte molt positiu en el curs de la malaltia i alleujar possibles dificultats de parla. La persona afectada també pot realitzar diversos exercicis de parla a casa. Els nens necessiten una tranquil·litat especial del metge i dels pares abans de la cirurgia. No obstant això, els resultats també s’han d’aclarir de manera realista per evitar posteriorment decepcions i queixes psicològiques associades. També es pot augmentar el desenvolupament mental mitjançant un suport permanent per evitar complicacions en l'edat adulta. Com a regla general, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per la síndrome de Goldenhar.
