La síndrome miastènica congènita és genètica i pertany al grup de les síndromes miastèniques. Es caracteritza per una alteració en la transmissió del senyal entre les cèl·lules nervioses i musculars. Els símptomes d’aquest grup de trastorns varien molt en termes de gravetat. En alguns pacients, s’observa el fenotip particular de la miastènia de la cintura de les extremitats.
Què és la síndrome miastènica congènita?
La síndrome miastènica congènita és un terme col·lectiu per a diversos trastorns genètics que es manifesten per una alteració en la transmissió de senyals entre les cèl·lules nervioses i musculars. És un grup de miastènies congènites (debilitats musculars) que lead a augmentar la fatigabilitat dels músculs esquelètics, principalment físicament estrès. La paraula "congènita" significa "congènita" i ja indica una causa genètica. En general, la síndrome miastènica congènita és una de les síndromes miastèniques myasthenia gravis, miastènia neonatal i síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Tanmateix, tot i que la síndrome miastènica congènita és genètica, la resta de síndromes miastèniques són causades per processos autoimmunes. Els trastorns de la síndrome miastènica congènita són inconsistents. L'única característica comuna és la pertorbació de la transmissió de senyals des del sistema nerviós als músculs esquelètics, resultant en debilitat muscular. Es coneixen aproximadament entre 2000 i 3000 casos confirmats a tot el món. No obstant això, se sospita que el doble d’aquest nombre de persones pateixen aquesta síndrome. Per tant, es diu que hi ha una prevalença de dos en un milió.
Causes
La síndrome miastènica congènita pot ser causada per diverses mutacions de gens implicats en els processos de transmissió d'excitació. Hi participen almenys 14 gens. Així, s’han observat herències autosòmiques recessives i autosòmiques dominants. La transmissió del senyal de les cèl·lules nervioses a les cèl·lules musculars es produeix a través de la neurotransmissor acetilcolina a la placa final del motor. La placa final del motor representa una sinapsi química entre les fibres musculars i nervioses. Per transmetre excitació, acetilcolina primer entra en aquesta sinapsi i s’uneix als receptors d’acetilcolina situats a la superfície de les cèl·lules musculars. Aquesta unió provoca l’obertura dels canals iònics de les fibres musculars, cosa que provoca la despolarització del potencial de la membrana a causa de l’afluència de calci i sodi ions a l'interior de la cèl·lula. El canvi de potencial provoca una contracció muscular. La acetilcolina després s'hidrolitza a partir del esquerda sinàptica a l’acetat i la colina amb l’ajut de l’enzim acetilcolinesterasa. A mesura que l'acetat difon fora de la clivella, la colina és reabsorbida per la cèl·lula presinàptica i s'utilitza de nou per formar acetilcolina. El procés de transducció del senyal es pot veure afectat per la manca o formació defectuosa de receptors d’acetilcolina, així com per problemes en el transport d’acetilcolina. En aquest cas, la transmissió d'excitació no es produeix o es produeix de manera inadequada. Els receptors de l’acetilcolina o el presinàptic calci els canals són destruïts per processos autoimmunes en formes adquirides de síndrome miastènica com myasthenia gravis o la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Tanmateix, en la síndrome miastènica congènita, hi ha defectes genètics en la formació de receptors d’acetilcolina o acetiltransferasa de colina. lead als defectes de transducció del senyal.
Símptomes, queixes i signes
El patró de símptomes de la síndrome miastènica congènita varia molt. Fins i tot amb un idèntic general mutació, pot haver-hi variacions considerables en l’expressió dels símptomes. Per regla general, els símptomes comencen prenatalment o durant els primers mesos de vida. En casos rars, però, apareixen per primera vegada a l'adolescència o fins i tot a l'edat adulta. L’espectre de símptomes va des de gairebé lliure de símptomes fins al desenvolupament dels símptomes més greus. El principal símptoma present en tots els pacients és la ràpida fatigabilitat dels músculs esquelètics. Això afecta principalment les parpelles (ptosis), els músculs oculars, els músculs mímics, la faringe o els músculs respiratoris. Sovint també hi ha paràlisi del tronc i de les extremitats. En el marc de ptosis, les parpelles cauen. Alguns pacients estrabisme o veure doble visió. La cara pot semblar inexpressiva. Altres símptomes inclouen dificultat per empassar i debilitat en beure. Alguns pacients també tenen una veu feble. De vegades es produeix una paràlisi respiratòria, però, per regla general, no tots els músculs es veuen afectats per la debilitat muscular en cada pacient. Normalment, els símptomes es produeixen principalment després d’un esforç físic o al vespre. En alguns pacients es poden produir infeccions o fins i tot excitació lead a un empitjorament sobtat dels símptomes. En alguns casos, la malaltia progressa contínuament al llarg de mesos o anys. Tot i que la majoria de les persones afectades poden caminar, també hi ha pacients que només es poden moure en cadira de rodes.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La síndrome miastènica congènita es diagnostica mitjançant antecedents, proves serològiques, anàlisis genètiques i un diagnòstic d’estrenyiment administració of colinesterasa inhibidors. El administració of colinesterasa els inhibidors poden excloure certs general mutacions. Exclusió diferencial de malalties autoimmunitàries és possible amb proves serològiques.
complicacions
En la majoria dels casos, els símptomes d’aquesta síndrome apareixen immediatament després del naixement, de manera que el diagnòstic i el tractament es poden iniciar de manera precoç. Els afectats pateixen una capacitat molt reduïda per treballar sota pressió i semblen molt cansats i fatigats. Per regla general, també hi ha paràlisi dels músculs i la persona afectada no pot realitzar determinades activitats o esports. A més, també hi ha queixes dels ulls, de manera que poden arribar a problemes de visió, imatges dobles o l'anomenada visió de vel. No és estrany que els pacients pateixin un consum deficient d’alcohol, cosa que pot provocar deshidratació. De la mateixa manera, es produeix una paràlisi respiratòria que afecta negativament la vida quotidiana de la persona afectada. No obstant això, el desenvolupament mental i motor del pacient continua sense queixes ni complicacions particulars. En la majoria dels casos, els símptomes només apareixen al vespre o després d’activitats extenuants. No és possible un tractament causal d’aquesta síndrome. No obstant això, els símptomes es poden limitar amb l’ajut de medicaments o diverses teràpies, de manera que la vida quotidiana es facilita al pacient. Normalment, l’esperança de vida no es redueix en el procés.
Quan s’ha d’anar al metge?
Pares que noten una fatigabilitat ràpida, signes de persistència fatiga, o altres símptomes inusuals en el seu fill, han de consultar el pediatre. Altres signes d’alerta que requereixen avaluació, en qualsevol cas, inclouen moviments oculars inusuals, com ara fer la mirada o la visió doble, o una cara inexpressiva. La debilitat en el consum d'alcohol, els trastorns dels músculs respiratoris i la debilitat muscular també es troben entre els signes de la síndrome miastènica congènita. Si aquests i altres símptomes es produeixen i afecten el benestar del nen, cal consultar un metge. Els canvis inespecífics en el comportament del nen també s’aclareixen amb més rapidesa. Els pares dels nens afectats han de consultar estretament amb el metge durant el tractament i, si cal, també consultar un terapeuta. Si la medicació prescrita produeix efectes secundaris o interaccions, s’ha d’informar el metge. A més del metge de família, un internista o una clínica especialitzada per a malalties genètiques es pot consultar per miastènia congènita. Els símptomes individuals han de ser tractats per diferents especialistes (per exemple, oftalmòlegs i ortopedistes).
Tractament i teràpia
El tractament depèn de la causa genètica específica que hi hagi. No obstant això, només simptomàtic teràpia és possible a causa de la genètica condició. En alguns casos, es pot aconseguir un bon èxit mitjançant l’ús de medicaments. Això inclou colinesterasa inhibidors (piridostigmina), efedrina, quinidina or salbutamol. Malauradament, en molts casos els símptomes milloren només parcialment o gens amb el tractament farmacològic. A més, tal mesures as fisioteràpia, ventilació, logopèdia i subministrament de diversos SIDA sovint són necessaris. Mai es pot fer un pronòstic del desenvolupament de la malaltia perquè els cursos són individuals.
Perspectives i pronòstic
La síndrome miastènica congènita resulta ser una mutació que pot donar lloc a diversos quadres clínics. Els metges s’hi refereixen com un grup heterogeni de trastorns tractables que es poden heretar de manera autosòmica recessiva o autosòmica dominant. Es caracteritzen per trastorns de la transmissió neuromuscular, fins ara només es coneixen a tot el món un màxim de 3,000 casos de síndrome miastènica congènita. Això el converteix en una de les malalties rares per a les quals només hi ha opcions de tractament limitades. Una de les raons per això és que hi ha més de 20 gens diferents que es poden mutar. Fins ara se sap que els gens mutats són responsables de la deficiència de receptors d’acetilcolina que causa la malaltia. Com a resultat, els senyals neuromusculars no es transmeten prou als músculs i els nervis. Perquè els símptomes del múscul genètic fatiga apareixen aviat i continuen empitjorant amb l'edat, el tractament farmacològic ha de començar el més aviat possible. El pronòstic no és uniforme en la síndrome miastènica congènita. Els efectes del les drogues administrat varien. La causa pot ser el tipus de mutació. A més dels problemes musculars relacionats amb la tensió a les cames i els braços, la persona afectada pot estar preocupada respiració problemes o imitació de restriccions. Pot patir-lo empassar dificultats i debilitat en el consum d'alcohol, retard en el desenvolupament motor o altres símptomes associats a la síndrome miastènica congènita.
Prevenció
Si hi ha antecedents familiars de síndrome miastènica congènita, humans assessorament genètic i s’haurien de fer proves si es vol que els nens valorin el risc per a la descendència. Tot i això, no es pot fer una recomanació per a la prevenció.
Seguiment
Com que aquesta síndrome és una malaltia genètica, normalment no es pot tractar completament. Per tant, el pacient hauria de consultar un metge amb els primers signes i símptomes de la malaltia per evitar un empitjorament addicional dels símptomes, ja que això pot no comportar l’autocuració. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic i les proves poden ser útils per evitar la recurrència de la malaltia en els nens. Com a regla general, el diagnòstic precoç sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. La síndrome es tracta prenent diversos medicaments. Sempre és important prendre la dosi correcta i prendre la medicació regularment per limitar els símptomes. Si hi ha incerteses o efectes secundaris, primer s’ha de posar en contacte amb un metge. Igualment, mesures d'un fisioteràpia pot tenir un efecte positiu en el transcurs de la malaltia, pel qual molts dels exercicis de tal teràpia es pot dur a terme a casa. L’evolució posterior de la malaltia depèn molt del moment del diagnòstic, de manera que no es pot fer una predicció general.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome miastènica congènita pateixen en diversos graus els músculs esquelètics relativament febles. Això es tradueix en les queixes típiques, algunes de les quals es poden pal·liar mitjançant una autoajuda específica mesures. La musculatura ocular debilitada sovint va acompanyada de diverses queixes visuals, que han de ser tractades per un oftalmòleg i òptica. El pacient segueix les instruccions del metge, porta una imatge prescrita SIDA i, si cal, realitza exercicis per enfortir els músculs oculars. fisioteràpia el tractament del pacient també ajuda a les queixes que impliquen debilitament muscular fora de la cara. La persona afectada aprèn fisioteràpia adaptada als seus símptomes, alguns dels quals també es poden realitzar a casa. Això proporciona al pacient moltes oportunitats d’autoajuda, ja que enforteix notablement la seva musculatura mitjançant un entrenament específic. En general, el pacient només practica aquells esports que el metge autoritza expressament. El mateix s'aplica a la intensitat i l'abast de les activitats esportives. Si el pacient també pateix una veu feble, es pot considerar el tractament logopèdic. El seu èxit també depèn de la cooperació i el compromís personal del pacient amb síndrome miastènica congènita.
