Poliquístic autosòmic dominant ronyó malaltia (ADPKD) és una malaltia hereditària que afecta els ronyons. Es tradueix en la formació de ronyons quístics.
Què és la malaltia renal poliquística autosòmica dominant?
Els ronyons quístics també es coneixen com a ronyons poliquístics. Aquests són sobretot greus ronyó malalties en què es formen un gran nombre de quists. Els quists són cavitats que contenen fluid. Un quist únic no sol ser un health problema, de manera que no és necessari un tractament mèdic. No obstant això, si es formen diversos quists en un ronyó, s’anomena ronyó quístic o ronyó poliquístic. Una forma comuna de ronyó quístic és la malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD), que és una malaltia hereditària comuna. En edats avançades, el ronyó quístic té un efecte negatiu sobre les funcions renals. Per aquesta raó, diàlisi o fins i tot trasplantament de ronyó normalment es requereix. La incidència de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant oscil·la entre 1: 400 i 1: 12,000, i aproximadament 5 milions de persones a tot el món pateixen ADPKD.
Causes
El terme "autosòmic" significa "independent del sexe". Cada persona en té 46 cromosomes, o 23 parells de cromosomes, en què es troba la informació genètica. A més del sexe aparellat cromosomes X i Y, hi ha 22 autosomes. Per als gens localitzats als autosomes, es produeix l’herència autosòmica. Es diu que es produeix una malaltia hereditària dominant quan s’altera un dels gens que una persona hereta de la seva mare i el seu pare. Una malaltia recessiva, en canvi, només es produeix quan es produeixen canvis en ambdós gens. Tres gens són possibles desencadenants de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant. En el 80 per cent de totes les persones afectades, ADPKD general L'1 és present al cromosoma 16. El 15% de tots els pacients pateixen TDAP general 2 al cromosoma 4. En el cinc per cent restant, el general no es pot assignar amb precisió. Els metges suposen que el nombre de casos no reportats de malaltia renal poliquística autosòmica dominant és elevada, cosa que la converteix en la malaltia hereditària més potencialment mortal. Si un dels pares té ADPKD, el risc del nen de desenvolupar també la malaltia és del 50 per cent.
Símptomes, queixes i signes
Si hi ha un gen ADPKD, tard o d’hora apareixerà lead fins a l’aparició de malaltia renal poliquística autosòmica dominant. En la majoria dels casos, es manifesta entre els 20 i els 40 anys. No obstant això, els símptomes només es produeixen quan hi ha tants quists als ronyons que tenen un efecte negatiu sobre la funció dels òrgans. L’extensió dels símptomes pot variar en ADPKD. Aproximadament entre el 60 i el 70 per cent de tots els pacients experimenten hipertensió. La raó d’això és que els quists pressionen el ronyó d'un sol ús i multiús.. Perquè això provoca una caiguda sang de pressió, el ronyó afectat segrega l’enzim similar a l’hormonal renina en resposta, que al seu torn condueix a un augment de pressió arterial. No és estrany que els afectats pateixin crònica dolor quan el els nervis queden afectats pels quists. dolor és típic irradiar cap a l'engonal, els flancs i l'esquena. Un altre tret característic de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant és la formació de pedres al ronyó. Aquests es produeixen entre el 20 i el 30 per cent de tots els pacients. Així, els quists interrompen la sortida d’orina i fan que els cristalls es formin més ràpidament. Les dones també pateixen freqüentment infeccions del tracte urinari perquè són nocives els bacteris es pot acumular als quists. En aproximadament un de cada dos pacients amb ADPKD, també n’hi ha sang a l'orina, la quantitat de la qual varia d'un individu a un altre.
Diagnòstic i progressió
If malaltia renal quística Se sospita que el metge realitza un examen d’orina. Les troballes anormals inclouen vermell sang cèl·lules i proteïnes a l’orina. A més, l’orina concentració és inferior al normal. Una altra indicació la proporciona el deteriorament de la funció dels ronyons, que es pot veure mesurant diferents valors renals. El mètode de diagnòstic més fiable és la sonografia (ultrasò , que pot detectar una malaltia renal poliquística dominant autosòmica. Procediments d'imatge com tomografia assistida per ordinador (TC) o imatges per ressonància magnètica (RM), en canvi, poques vegades són necessaris. El curs de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant progressa lentament, de manera que en els primers estadis encara no hi ha restriccions als ronyons. Any rere any, però, el ronyó volum disminueix, provocant finalment una insuficiència renal definitiva a una edat posterior. En dones, això passa de mitjana sis anys més tard que en homes.
complicacions
Pot patir una malaltia renal poliquística autosòmica dominant lead a moltes complicacions diferents. En general, la malaltia renal poliquística autosòmica dominant pot provocar insuficiència renal (insuficiència renal). Quan es produeix un fracàs, inicialment augmenta l’excreció d’orina (poliúria). Tot i això, es torna a assecar ràpidament i disminueix l'excreció d'orina (oliguria). Com a resultat, les substàncies tòxiques urinàries ja no s’excreten prou. Aquests inclouen, per exemple, la neurotoxina Amoníac. La concentració per tant, augmenta considerablement, i amb això la probabilitat que el Amoníac s'estendrà al cervell i desencadenen una encefalopatia. Això condueix a trastorns sensorials, rampes i paràlisi, així com mals de cap. A més, les toxines poden lead a la intoxicació de la sang (urèmia), que pot acabar posant en perill la vida coma. En els pitjors casos, s’ha de tractar amb això diàlisi o fins i tot a trasplantament de ronyó. A més, no excretar prou líquid augmenta el risc d’edema, que pot ser molt dolorós i gran. A més, no n'hi ha prou àcids s’excreten més, de manera que la sang sobreacida. Això es tradueix en hiperpotassèmia, un augment de potassi concentració, que de vegades pot desencadenar arítmies cardíaques. A més, insuficient potassi els ions són excretats pel ronyó, cosa que també afavoreix el desenvolupament de arítmies cardíaques.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la malaltia renal poliquística autosòmica dominant ha de ser definitivament tractada per un metge. En la majoria dels casos, els símptomes d’aquesta malaltia es produeixen a l’edat adulta i els provoquen hipertensió. A més, a més del hipertensió, també n'hi ha de permanents dolor als ronyons. Per tant, si es produeixen aquestes queixes, la malaltia renal poliquística dominant autosòmica ha de ser examinada per un metge. A més, dolor a l'esquena, l'engonal i els flancs també poden ser indicatius d'aquesta malaltia i haurien de ser examinats per un metge. A més, els afectats també pateixen pedres al ronyó i, per tant, no poques vegades per un dolor molt intens i punyalant, que pot ocórrer especialment durant la micció. L'orina sagnant també pot ser un signe de malaltia renal poliquística dominant autosòmica i ha de ser examinada per un metge. Normalment, la malaltia renal poliquística autosòmica dominant és tractada i diagnosticada per un uròleg. No obstant això, en casos d’emergència aguda o si el dolor és molt greu, s’ha de trucar a una ambulància o visitar directament l’hospital per evitar més complicacions.
Tractament i teràpia
La causa de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant no es pot tractar, de manera que només és simptomàtica teràpia es pot donar. La majoria dels pacients tenen regularitat monitoratge of pressió arterial. Per tant, massa alt pressió arterial té un efecte negatiu sobre els ronyons. Si cal, el pacient rep antihipertensiu les drogues. Evitar tabac, menjar de forma sana dieta i fer prou exercici també té un efecte positiu funció renal. Analgèsics s’administren per tractar dolor a la zona renal. En el cas de quists grans, a punxada pot ser necessari per drenar el fluid. Si es produeix una insuficiència renal permanent, diàlisi (rentat de sang) s’ha de realitzar. En alguns casos, a trasplantament de ronyó és necessari. Per tractar eficaçment l’ADPKD, cal una col·laboració coordinada entre múltiples especialistes.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant és desfavorable. Té un curs progressiu que no es pot aturar ni tractar adequadament amb les opcions mèdiques actuals. Per motius legals, intervencions en humans genètica Per tant, en el cas de la malaltia hereditària, l’objectiu és trobar opcions alternatives per a un bon tractament. Estan destinats a millorar els del pacient health i augmentar el benestar. A mesura que la malaltia avança, provoca insuficiència renal. Sense atenció mèdica, la insuficiència orgànica fa morir el pacient. Amb la insuficiència d'òrgans, la persona afectada té uns minuts abans de la mort. Amb el tractament, es milloren molt les perspectives de recuperació. Tan aviat com la malaltia està molt avançada, es realitza diàlisi. Aquest tractament permet al pacient continuar vivint. Al mateix temps, això teràpia El mètode està associat a molts reptes i deterioraments en la vida del pacient. A més de la malaltia física, sovint hi ha trastorns psicològics que repercuteixen negativament en el pronòstic general. Per a una millor qualitat de vida, el pacient necessita un nou ronyó. En definitiva, només un èxit trasplantament de ronyó pot assegurar la supervivència del pacient. Trasplantament s’associa amb nombrosos riscos i efectes secundaris, però permet al pacient continuar vivint.
Prevenció
Preventius mesures contra la malaltia renal poliquística dominant autosòmica no es coneixen. Per exemple, ADPKD ja és congènit.
Seguiment
En la majoria dels casos, el mesures o les opcions per a la cura posterior són molt limitades en aquesta malaltia. Normalment, la persona afectada depèn primer del diagnòstic i detecció precoç de la malaltia perquè es pugui tractar adequadament i també per evitar complicacions addicionals. Per aquest motiu, la detecció precoç d’aquesta malaltia es troba en primer pla. En aquest cas, tampoc no es pot curar la malaltia. En el pitjor dels casos, la persona afectada morirà d'aquesta malaltia si no es tracta a temps. En el tractament d’aquesta malaltia, la persona afectada depèn de visites i revisions periòdiques amb un metge. Això implica drenar el fluid. Aquestes comprovacions haurien de ser seguides pel pacient. En casos greus, però, també és necessària la diàlisi. Molts pacients també necessiten l’ajut i el suport de la seva pròpia família i amics. Això també pot alleujar el malestar o el malestar psicològic i també es pot consultar un psicòleg professional. En molts casos, aquesta malaltia redueix l’esperança de vida de la persona afectada. No es pot predir universalment si es pot produir una cura completa en aquest cas.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb malaltia renal poliquística autosòmica dominant no poden ajudar a tractar ells mateixos la malaltia subjacent. Si el trastorn s’executa a la família, es recomana fer cribratge per detectar la malaltia el més aviat possible. La sonografia es pot utilitzar per determinar si s’han format quists d’òrgans als ronyons, fetge, pàncrees o melsa. La malaltia renal poliquística autosòmica dominant sovint s’acompanya d’aguda inflamació dels bufeta i uretra, especialment en dones, perquè el patògens es pot recollir als quists i multiplicar-se bé. En aquests casos, la mateixa autoajuda mesures que són eficaços per a les infeccions del tracte urinari induïdes d’altres maneres també ajuden. Els pacients afectats haurien de beure el màxim possible per eliminar el patògens ràpidament. Encara mineral aigua, tisana sense sucre o especial bufeta El te de la farmàcia és especialment recomanable. A més, peus fredsCal evitar roba massa ajustada a baixes temperatures i asseguda sobre superfícies fredes. En naturopatia, preparats basats en carbassa i nabiu agre s’utilitzen contra infeccions urinàries freqüents. Aquests remeis estan disponibles al taulell en forma de suc, gotes o comprimits.
