Poliendocrí malalties autoimmunitàries representen un grup heterogeni de trastorns autoimmunes en què es poden veure afectats simultàniament múltiples òrgans endocrins i no docrins. Aquestes malalties es produeixen molt poques vegades i probablement totes tenen antecedents genètics. El tractament no és causatiu, sinó només simptomàtic per substitució hormonal de la falta les hormones.
Què són les malalties autoimmunes poliendocrines?
Poliendocrí malalties autoimmunitàries Es caracteritzen per una multitud de malalties autoimmunes concurrents de les glàndules endocrines. Sovint, també es veuen afectats altres òrgans no docrins. Són malalties amb causes completament diferents. El que tots tenen en comú és que el propi cos sistema immune ataca diversos òrgans del cos simultàniament. Si els òrgans endocrins es danyen com a resultat, es produeixen malalties secundàries relacionades amb les hormones. Sinònim del terme “poliendocrí malalties autoimmunitàries", també s'utilitzen els termes APS per a síndromes pluriglandulars autoimmunes, insuficiències pluriglandulars o autoimmunopaties poliendocrines. Els trastorns autoimmunes poliendocrins es classifiquen en APS tipus I a IV. L'APS tipus I també s'anomena síndrome autoimmune juvenil perquè està present des del començament del naixement. Els altres tipus d'APS es classifiquen com a síndromes poliglandulars de l'adult. L'APS tipus I també es coneix com a síndrome d'APECED. Aquí, Malaltia d'Addison generalment es combina amb hipoparatiroïdisme i afectació fúngica de la pell i músculs. Altres malalties autoimmunes com el tipus I diabetis també es pot produir. La síndrome APECED és extremadament rara i només s'ha observat a Finlàndia. L'APS tipus II es presenta en dos subtipus, la síndrome de Schmidt i la síndrome de Schmidt-Carpender. Mentre que la síndrome de Schmidt es combina Malaltia d'Addison i la malaltia autoimmune de la tiroide, la síndrome de Schmidt-Carpender s'associa amb el tipus I diabetis mellitus. L'APS tipus III representa una combinació molt rara de malalties autoimmunes de la tiroide, el pàncrees, els ronyons, sang, pell, d'un sol ús i multiús., i músculs. L'APS tipus IV inclou malalties autoimmunes que no es poden assignar a cap dels altres tres tipus.
Causes
Es creu que els factors genètics són la causa de totes les malalties autoimmunes poliendocrines. La síndrome APECED és l'única síndrome coneguda causada per la mutació d'un sol general. S'hereta de manera autosòmica recessiva. Això general codifica l'anomenada proteïna AIRE. La proteïna AIRE és un autoantigen produït per cèl·lules estomàtiques tímiques. És un regulador autoimmune estimulant la producció de diversos milers d'autoantígens específics de teixits diferents. Els autoantígens que s'han unit a MHCI proteïnes es presenten a la superfície cel·lular per a l'atac de les cèl·lules T. Això indueix apoptosi (suïcidi cel·lular) a les cèl·lules T. Això dóna lloc a una selecció negativa amb el resultat que aquests autoantígens són tolerats per la sistema immune. Si una proteïna AIRE defectuosa és codificada per la general mutació, aquesta adaptació no es produeix, de manera que es poden desenvolupar moltes malalties autoimmunes. Les causes de l'anomenada síndrome de Schmidt o síndrome de Schmidt-Carpenter es desconeixen de nou. Es sospita de factors poligènics. La forma més greu i rara de malaltia autoimmune poliendocrina és XPID. El terme XPID significa l'abreviatura del terme anglès X-linked polyendocrinopathy, immunodeficiència i diarrea síndrome. Com el seu nom indica, es tracta d'una mutació gènica del cromosoma X. Per tant, només els nois es veuen afectats per la forma greu. En les nenes, la malaltia sol ser més lleu perquè el gen mutat de la mare es compensa amb un gen sa del pare. El gen afectat és el gen FOXP3.
Símptomes, símptomes i signes
Les malalties autoimmunes poliendocrines mostren tots els símptomes que es veurien en les malalties autoimmunes individuals. Els pacients amb síndrome APECED presenten símptomes de Malaltia d'Addison, hipoparatiroïdisme i candidiasi mucocutània. De vegades tipus I diabetis també pot estar present. En la malaltia d'Addison, l'escorça suprarenal es destrueix. Hi ha un cortisol deficiència i una deficiència de aldosterona. La producció de ACTH s'incrementa. El pacient pateix sentiments de debilitat, nàusea, vòmits, pèrdua de pes, hipoglucèmia, i desequilibris electròlits. Al mateix temps, l'hipoparatiroïdisme condueix a calci deficiència amb entumiment i pateig de les mans. A més, hi ha trastorns digestius, cataractes, mals de cap i de vegades demència. La candidiasi mucocutània es manifesta com a malabsorció, diarrea, cròniques hepatitis, localitzat la pèrdua de cabell, o pernicioses anèmia. La síndrome de Schmidt és principalment la malaltia d'Addison combinada amb la de Hashimoto tiroiditis. A més dels símptomes de la síndrome d'Addison, els símptomes de la crònica tiroiditis també estan presents. El glàndula tiroide és atacat pel seu compte sistema immune. En aquest procés, hipertiroïdisme es desenvolupa inicialment en el context de la síndrome de Hashimoto perquè la tiroide emmagatzemada les hormones s'alliberen ràpidament. Després d'una àmplia destrucció del glàndula tiroide, llavors es produeix massa poca hormona tiroïdal, amb els símptomes típics de hipotiroïdisme. La forma més greu de malaltia autoimmune poliendocrina, la síndrome XPID, es caracteritza per la combinació de diabetis i diarrea. La malaltia comença a principis infància, afecta generalment als nois. A causa de reaccions autoimmunes contra molts òrgans interns, la mort sovint es produeix primerenca.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la malaltia autoimmune poliendocrina resulta de la varietat d'afectació d'òrgans.
complicacions
En aquestes malalties, les persones afectades pateixen una sèrie de símptomes i queixes diferents. En la majoria dels casos, però, això implica una sensació de debilitat i, a més, vòmits or nàusea. També es pot produir pèrdua de pes, de manera que les persones afectades també poden presentar símptomes de deficiència. Els pacients també pateixen greus mals de cap o entumiment i altres trastorns sensorials. A més, els símptomes també es produeixen a la regió de la estómac i intestins, de manera que diarrea o restrenyiment pot passar. El relacionat amb la malaltia la pèrdua de cabell comporta una reducció significativa de l'aspecte estètic del pacient, de manera que en molts casos les persones afectades pateixen complexos d'inferioritat o una reducció de l'autoestima. De la mateixa manera, hipotiroïdisme or hipertiroïdisme pot passar. Si aquests símptomes no es tracten, el pacient sol morir. El tractament causal de la malaltia no és possible. Amb l'ajuda de la substitució les hormones, els símptomes solen ser limitats. Tanmateix, en la majoria dels casos, això redueix significativament l'esperança de vida del pacient.
Quan s’ha d’anar al metge?
Fatiga, una debilitat interna, així com una disminució del rendiment físic són signes de deteriorament health. És necessària una visita al metge si les queixes persisteixen durant diverses setmanes o augmenten. S'ha de consultar un metge en cas de nàusea, vòmits, una sensació general de malestar així com una sensació de malaltia. Si hi ha un pèrdua de pes no desitjada, això s'ha d'entendre com un senyal d'alerta de l'organisme, que s'ha de fer un seguiment. Pertorbacions de la tracte digestiu, diarrea persistent, restrenyimenti trastorns del son ha de ser examinat i tractat. Si la persona afectada es queixa mals de cap, deteriorat memòria o es produeixen irregularitats hormonals, cal un metge. Si no es tracten, els trastorns poden lead a la mort prematura de la persona afectada. Per tant, s'ha de fer una visita al metge si els símptomes persisteixen o el health condició empitjora. Inusual la pèrdua de cabell, pertorbacions sensorials a la pell o s'ha de presentar una sensació d'adormiment a un metge. Un tret característic de les malalties autoimmunes poliendocrines és el picar de les mans. Si això es pot observar, s'ha de visitar immediatament al metge. Si, a més de les anomalies físiques, es desenvolupen queixes emocionals o mentals, també s'ha de consultar un metge. En el cas de canvis de conducta, una retirada, un estat d'ànim deprimit o una sensació de benestar que disminueix constantment, es recomana l'aclariment dels símptomes per part d'un metge.
Tractament i teràpia
El tractament causatiu de la malaltia autoimmune poliendocrina no està disponible actualment. El focus principal es centra en les teràpies de substitució hormonal. Aquests, per descomptat, depenen de les malalties presents. Així, en la malaltia d'Addison, substitució de tota la vida amb cortisol i aldosterona es produeix. En l'hipoparatiroïdisme, calci els nivells s'han d'estabilitzar amb calci oral administració.
Prevenció
Com que les malalties autoimmunes poliendocrines són genètiques, no hi ha recomanacions preventives mesures. Si hi ha casos previs de múltiples malalties autoimmunes en la família, humana assessorament genètic i les anàlisis genètiques es poden utilitzar per avaluar el risc per a la descendència si es desitgen nens.
Seguiment
No hi ha cura per a la malaltia autoimmune poliendocrina. No n'hi ha cap adequat teràpia quedar. Les persones afectades han de portar un equip d'emergència en tot moment. A més, els malalts han de ser estrictes per no perdre massa pes a causa de la nàusees i vòmits, o el cos experimentarà símptomes de deficiència. Els malalts han de menjar a dieta que és lleuger i ric en vitamines i consumeixen moltes porcions de líquids. Alguns exemples inclouen aigua, sopes o espritzers. Els malalts també s'han d'assegurar que els aliments que mengen continguin sal, ja que això uneix els líquids al cos. Com a conseqüència de la malaltia, molts malalts pateixen complexos d'inferioritat i se senten desfavorits per la vida. Això pot lead a un alt deteriorament de la qualitat de vida. En aquest cas, és important que els afectats mantinguin un entorn social perquè sempre hi hagi contacte amb amics i familiars i es pugui buscar ajuda si cal. Consultar amb un psicòleg també pot ser molt útil. Aquesta persona pot ensenyar a les persones afectades com viure amb la malaltia. Si les persones afectades mantenen el desig de tenir fills, haurien de sotmetre's a humans assessorament genètic. Allà es pot determinar si els nens també tindran la malaltia autoimmune poliendocrina, si escau.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les malalties agrupades sota aquest terme no són curables. Això vol dir que els afectats hauran de substituir hormones durant la resta de la seva vida. Farien bé que això fos un hàbit, perquè el mal compliment també empitjora health condició. Qualsevol kit d'emergència s'ha de portar en tot moment. A més, els pacients amb malaltia autoimmune poliendocrina han de tenir cura de no perdre massa pes, fins i tot durant els períodes de nàusees i vòmits, o corren el risc de símptomes de deficiència com ara vitamina o pèrdua de minerals. Els pacients es beneficien d'una llum dieta ric en vitamines i moltes porcions de líquids distribuïdes al llarg del dia. Aigua, tes, es recomana espritzers o sopes fines. Sal a la dieta també es recomana perquè el cos pugui unir el líquid absorbit. És possible que la malaltia faci que els pacients se sentin inferiors o en desavantatge per la vida. L'esperança de vida possiblement reduïda també pot ser molt estressant. Aleshores, els malalts no haurien de tenir por de buscar ajuda psicoterapèutica. La majoria de les malalties autoimmunes poliendocrines estan determinades genèticament. Si els pacients afectats tenen el desig de tenir fills, haurien de buscar humans assessorament genètic amb la seva parella. L'anàlisi genètica pot proporcionar una pista sobre si la descendència potencial també tindrà o no una malaltia autoimmune poliendocrina.
