Malaltia de Perthes: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Malaltia de Gaucher - trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva; malaltia d’emmagatzematge de lípids a causa d’un defecte de l’enzim beta-glucocerebrosidasa, que provoca l’emmagatzematge de cerebròsids principalment a la melsa i que conté medul·la ossos.
  • Osificació trastorns (trastorns de la formació òssia) en trastorns hormonals, sense especificar.

Sistema musculoesquelètic i teixit connectiu (M00-M99).

  • Coxitis bacteriana (inflamació del maluc articulació).
  • Coxitis fugax (flare de maluc) - per al diagnòstic: radiografia: alteració estructural del femor cap; sonografia: efusió; paràmetres inflamatoris (per exemple, CRP): negatius.
  • Necrosi del cap femoral (realment incorrecta: necrosi del cap femoral): malaltia caracteritzada per la mort d'una part del cap ossi del fèmur. (possiblement induïda per drogues).
  • Idiopàtica juvenil artritis (JIA; sinònims: juvenil artritis reumatoide (JRA), artritis crònica juvenil, JCA): forma d’artritis (malaltia inflamatòria articular / inflamació articular) que es produeix en nens i adolescents.
  • Displàsia de Meyer: displàsia epifisària lleu rara (malformació al final de l'os) que es produeix exclusivament als caps femorals (bilateral / ambdós costats en el 50% dels casos); el condició és congènita (és a dir, congènita), més freqüent en homes que en dones; Els símptomes inclouen maluc ocasional dolor en les articulacions.
  • Osteocondrosi dissecans - circumscrit necrosi òssia asèptica per sota de l’articular cartílag, que pot acabar amb el rebuig de la zona òssia afectada amb el cartílag sobreposat com a cos articular lliure (ratolí articular).
  • Osteomielitis (medul · la òssia inflamació).

Neoplàsies: malalties tumorals (C00-D48)

  • Malalties tumorals, sense especificar
  • Leucèmia (càncer de sang), sense especificar
  • Condroblastoma - neoplàsia procedent de la cartílag les cèl · lules.

Medicació

  • Induïda per cortisona

Condicions en què també es produeix la necrosi òssia:

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).

  • Acondroplàsia (sinònims: condrodisplàsia, condrodistròfia fetal); mutació comuna que afecta el creixement del sistema esquelètic (extremitats curtes, estatura curta acondroplàstica / nanisme); ocurrència generalment esporàdica i herència autosòmica dominant en el 20% dels casos
  • Síndrome de Klinefelter - malaltia genètica amb herència majoritàriament esporàdica: aberració cromosòmica numèrica (aneuploidia) del sexe cromosomes (anomalia gonosomal), que es produeix només en nens o homes; en la majoria dels casos caracteritzats per un cromosoma X supernumerari (47, XXY); quadre clínic: gran estatura i hipoplàsia testicular (petit testicle), causada per hipogonadisme hipogonadotròpic (hipofunció gonadal); aquí sol aparèixer espontàniament la pubertat, però amb un progrés puberal deficient.
  • Trisomia 21 (Síndrome de Down) - mutació genòmica especial en humans en la qual tot el 21è cromosoma o parts d’aquest estan presents per triplicat (trisomia). A més de les característiques físiques considerades típiques d’aquesta síndrome, les capacitats cognitives de la persona afectada solen estar deteriorades; a més, hi ha un major risc de patir leucèmia.
  • Síndrome de trico-rinoceront-falangial (TRPS; sinònim: síndrome de Langer-Giedion): trastorn genètic amb herència autosòmica dominant; caracteritzada per l’aparició comuna dels següents símptomes: subdesenvolupament, excés pell, múltiples (nombroses) exostosis cartilaginoses (creixements ossis), fàcies característiques (fàcies llatines “cara, rostre”), epífisis de cons i altres anomalies.

Sang, òrgans formadors de sang - sistema immune (D50-D90).

  • Hemofília (hemofília)
  • Cèl·lula de falç anèmia (med .: drepanocitosi; també falciforme) anèmia, anèmia falciforme): malaltia genètica que afecta l'herència autosòmica recessiva eritròcits (vermell sang cèl · lules); pertany al grup de les hemoglobinopaties (trastorns de hemoglobina; formació d’una hemoglobina irregular anomenada hemoglobina de cèl·lules falciformes (HbS).
  • Talassèmia - trastorn autosòmic recessiu de síntesi hereditària de les cadenes alfa o beta de la porció de proteïna (globina) a hemoglobina (hemoglobinopatia / malalties derivades de la formació deteriorada d’hemoglobina).
    • Α-Talassèmia (Malaltia de la HbH, hidrops fetal/ acumulació generalitzada de líquids); incidència: majoritàriament al sud-est asiàtic.
    • β-Talassèmia: trastorn monogenètic més freqüent a tot el món; incidència: persones de països mediterranis, Orient Mitjà, Afganistan, Índia i sud-est asiàtic.

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).