A general és una secció específica sobre l’ADN. És un portador d’informació hereditària i, en interacció amb altres gens, controla la totalitat dels processos corporals. Gen les alteracions poden ser inofensives i causar greus mal funcionaments a l'organisme.
Què és un gen?
Els gens, com a seccions específiques de l’ADN, són les unitats bàsiques de tot el sistema hereditari. La totalitat de tots els gens que es troben a l’organisme s’anomena genoma. La seva interacció garanteix qualsevol funció vital de l'organisme. L’individu general proporciona la base per a la còpia complementària en forma de àcid ribonucleic (ARN). Al seu torn, aquest ARN media la traducció del codi genètic a la seqüència d’aminoàcids d’una proteïna. Així, es produeix una transferència de la informació emmagatzemada en el material hereditari des de l’ADN fins a l’ARN enzims i estructural proteïnes. Cada gen emmagatzema informació hereditària específica, que troba la seva expressió en certes característiques o funcions de l’organisme. Cada espècie d’organisme té un nombre característic de gens, tot i que la seva quantitat no diu res sobre la complexitat de l’ésser viu. Per exemple, els humans contenen 35,000 gens.
Anatomia i estructura
Com a secció de l’ADN, un gen, com tot l’ADN, es caracteritza per una seqüència de parells de bases en una doble hèlix. ADN (àcid desoxiribonucleic) és una molècula de cadena de nucleòtids, cadascun dels quals al seu torn consisteix en a nitrogen base, a sucre molècula (en aquest cas, desoxiribosa) i a àcid fosfòric residu. Per a una sola cadena d’ADN, les quatre nitrogen bases hi ha disponible adenina, guanina, timina i citosina. No obstant això, el particular sucre la molècula necessita la construcció d’una cadena de doble hèlix, amb l’individu nitrogen bases de cara a les bases complementàries corresponents. La seqüència de nitrogen bases a l’ADN emmagatzema la informació genètica com a codi genètic. Si la doble hèlix es divideix durant la divisió cel·lular, les cadenes simples respectives es completen de nou per formar una cadena doble. En els eucariotes (organismes amb nucli cel·lular), l’ADN molècules s’envasen en proteïnes. Tota l’estructura s’anomena cromosoma. Els humans tenen 23 parells de cromosomes, amb un cromosoma provinent de cada pare. Això significa que els gens per a les mateixes funcions estan oposats entre si com els al·lels. Dins del gen hi ha seccions de codificació (exó) i no codificants (intró). Els exons contenen la informació genètica necessària per a l'organisme. Els introns solen ser informació antiga que ja no està activa. Així, dins dels gens, els exons són els responsables de transcriure el codi genètic necessari a la seqüència d’aminoàcids de proteïnes.
Funció i tasques
Els gens són els primers responsables d’emmagatzemar tota la informació genètica necessària per a les funcions de l’organisme. A més, són responsables de transmetre aquesta informació a cèl·lules posteriors durant la divisió cel·lular o la transmissió a la propera generació d’organismes. L’activitat gènica es pot produir mitjançant diversos mecanismes. Durant la transcripció, la informació genètica es transfereix primer a un ARN. Això tradueix el codi genètic en la seqüència d’aminoàcids de la proteïna com a part de la biosíntesi de proteïnes. Tot i això, no tota la informació ha d’estar sempre disponible per igual. Per exemple, en determinades fases de l’activitat de l’organisme, són especials enzims or les hormones cada vegada són més exigents, mentre que d'altres proteïnes no són necessaris. Un complicat mecanisme regulador estimula o bloqueja gens per a la biosíntesi de proteïnes. Això es pot aconseguir mitjançant la fixació i despreniment de proteïnes específiques en determinats segments d’ADN. Durant la divisió cel·lular, s’ha de transferir tot el codi genètic de la cèl·lula inicial a la generació cel·lular posterior. En el procés, la doble hèlix de l’ADN es divideix en cadenes simples. No obstant això, cada cadena simple es completa de nou en una cadena doble mitjançant l'addició de nucleòtids amb bases nitrogenades complementàries. No obstant això, es poden produir errors, les anomenades mutacions, que condueixen a un canvi en la informació genètica. Per evitar mutacions, l'organisme al seu torn disposa d'un sistema de reparació altament eficient. Mitjançant aquests processos, el codi genètic es transmet a la següent generació sense canvis. No obstant això, si un gen alterat s’hereta, no obstant això, pot lead a una malaltia genètica greu.
Malalties i queixes
Quan es transmeten gens alterats, es produeixen malalties greus del mateix organisme o malalties genètiques de generacions posteriors poden resultar. Per exemple, l'aparició de càncer sovint és el resultat d'alteracions gèniques durant la divisió cel·lular. Normalment, el sistema immune matarà la cèl·lula alterada. No obstant això, en condicions especials, com ara una alta taxa de mutació causada per factors ambientals, El sistema immune es pot desbordar, amb un creixement cel·lular no regulat. Tot i que és més familiar en relació amb les mutacions gèniques. malalties genètiques. Sovint només els gens individuals es veuen afectats. Depenent de quines funcions o quines característiques representa el gen, es pot produir una gran varietat de malalties. Cada persona conté dos gens per a la mateixa funció, ja que provenen dels dos pares. Per exemple, n’hi ha malalties genètiques que s’hereten d’una manera autosòmica recessiva. Aquí, la malaltia només es produeix si els dos pares hereten un gen alterat. Alguns exemples d’aquestes malalties són fibrosi quística, fenilcetonúria o escletxa llavi i paladar. Altres malalties s’hereten d’una manera autosòmica dominant, com ara Malaltia de Huntington, Síndrome de Marfan or retinoblastoma. En aquests casos, és suficient transmetre un gen a un pare malalt. Algunes malalties, com ara diabetis, només tenen una disposició genètica i depenen significativament de les condicions ambientals o de l’estil de vida.
