La radioactivitat, els residus nuclears, els productes químics i les influències nocives del medi ambient: aquests i altres termes ens acompanyen a través de tots els mitjans. En aquest context, de vegades n’hi ha parlar d’augment de les taxes de mutació (probabilitat de mutació). Però, què és exactament una mutació, quines mutacions hi ha, i les mutacions sempre són només negatives? Ens agradaria donar-vos una breu visió del món dels gens i cromosomes.
Definició de mutació
Una mutació (llatí: mutare = canviar) és un canvi en el material genètic, el genotip. Pot ser un canvi qualitatiu o quantitatiu en l’estructura, però també en l’efecte dels factors hereditaris. Tanmateix: la mutació no és igual a la mutació. Es fan les següents distincions.
Mutació del coronavirus: canvia el SARS-CoV-2?
Cèl·lules afectades
Mutació somàtica: són canvis en totes les cèl·lules del cos que no tenen res a veure amb la reproducció. Aquests canvis es poden reflectir en el creixement i la funció de les cèl·lules. Això dóna lloc a càncer, per exemple, i aquest tipus de mutació també s’utilitza per explicar el procés d’envelliment. Aquesta modificació del material genètic es "transfereix" a cèl·lules posteriors del propi cos, però no pot ser heretada per la descendència.
Mutació generativa o mutació de la línia germinal: mutacions que es produeixen a les cèl·lules germinals, és a dir, a ous o a les cèl·lules que es produeixen esperma, es pot transmetre a la descendència.
Mirades estructurals
Aquí es distingeixen tres tipus de mutacions:
- Gen mutació o mutació puntual: es modifica un segment petit d'informació (gen) d'un cromosoma. Aquest és el resultat d’un canvi espontani o ambiental (substitució, eliminació, o inserció) de la seqüència de bases de l'ADN (DNA = àcid desoxiribonucleic; forma d’emmagatzematge de material genètic). Hi ha mecanismes endògens per reparar l’ADN, però també pot arribar a produir-se un mal funcionament.
- Mutació del genoma: canvi en el nombre de conjunts de cromosomes o cromosomes (portadors d'informació genètica). Per exemple, la presència de 3 vegades en lloc de 2 vegades el cromosoma 21 (trisomia 21) en humans condueix a Síndrome de Down. Les mutacions del genoma tenen un paper important en la cria de plantes. Es poden augmentar els rendiments multiplicant conjunts de cromosomes.
- Mutació cromosòmica: canvi en la forma i estructura de cromosomes. Aquests són desencadenats, per exemple, per substàncies químiques o radiacions ionitzants.
Mutacions i seleccions com a pedra angular de l’evolució: la teoria de Darwin.
"Sobre l'origen de les espècies mitjançant la selecció natural" (en resum: L'origen de les espècies) era el nom del llibre publicat per Charles Robert Darwin el 1859. Contenia els resultats dels seus estudis, que va descriure de la següent manera: " La selecció natural és el factor decisiu en l’evolució de les espècies. Atès que el nombre de descendents és superior al necessari per a la preservació de l'espècie, el resultat és una lluita competitiva que només sobreviuen els adaptats ".
Capacitat del llenguatge a través de la mutació?
Investigadors van informar recentment a la revista britànica Nature sobre a general (FOXP2) que, mitjançant la mutació, pot haver permès als humans comunicar-se a través del llenguatge (Nature 418, 869 - 872).
En conseqüència, les mutacions poden tenir efectes beneficiosos i perjudicials sobre la reproducció. Només quan una mutació condueix a un canvi en el fenotip (patró de trets, aparença) esdevé significativa per a la selecció.
