El diagnòstic del cos polar s’utilitza per detectar malalties hereditàries maternes durant inseminació artificial. Les proves de diagnòstic del cos polar es realitzen abans que l’òvul sigui fecundat. El descart de la cèl·lula no fecundada té molt en comú amb el descart d’una cèl·lula real embrió en termes morals.
Què és el diagnòstic del cos polar?
En el diagnòstic del cos polar, els cossos polars s’extreuen tant de material matern com patern per descartar defectes genètics abans de la fecundació. El diagnòstic del cos polar és un procediment de diagnòstic de la fertilitat. El terme "diagnòstic de prefertilització" descriu mètodes de proves genètiques destinats a detectar defectes genètics durant inseminació artificial fins i tot abans que l’òvul es fecundés. En el diagnòstic del cos polar, els elements individuals de la cèl·lula d’òvuls recuperada s’examinen per tant per detectar defectes abans de la formació del zigot. Els diagnòstics de preimplantació, que també són proves genètiques moleculars, s’han de distingir dels diagnòstics de prefertilització. Aquests procediments determinen si un embrió s'implanta a la úter després fertilització in vitro ja ha tingut lloc. Com que sorgeixen qüestions ètiques en aquest context, no es permet el diagnòstic genètic preimplantacional a tots els països. A Àustria, per exemple, està prohibit el diagnòstic genètic preimplantacional. El diagnòstic de prefertilització i el cos polar encara es permeten, ja que no es descarten embrions reals si hi ha troballes.
Funció, efecte i objectius
Fertilització in vitro ofereix la possibilitat d’ embaràs a parelles amb problemes de fertilitat i un ganes incomplertes de tenir fills. Fertilització in vitro els productes també es coneixen com a embrions en un pot. En aquest procediment, l'òvul es fecunda fora del cos femení i s'implanta al úter després de la fecundació. Per tal d’excloure defectes genètics abans de la fecundació, els cossos polars s’extreuen tant del material matern com patern. Els cossos polars es formen durant meiosi. S'adhereixen a l'oòcit, contenen poc citoplasma i estan equipats amb un conjunt senzill de cromosomes. El diagnòstic del cos polar en el context de la fecundació in vitro inclou no només la recopilació, sinó també l’examen genètic humà dels cossos polars. D’aquesta manera, es poden detectar defectes genètics i descartar l’òvul abans de la fecundació si hi ha troballes anormals. El procediment es realitza principalment abans de la fusió de material matern i patern, ja que originalment no es permetia el diagnòstic de l’òvul ja fecundat per motius ètics. D’aquesta manera, es pot utilitzar el diagnòstic del cos polar per detectar, per exemple, distribucions incorrectes del conjunt de cromosomes fins i tot abans de la fecundació. Mitjançant aquest examen també es poden detectar mutacions cromosòmiques, com ara translocacions. A més, la detecció de la segregació de malalties monogenètiques transmeses per via materna és possible dins de l’abast del diagnòstic del cos polar, que proporciona l’anomenada reacció en cadena de la polimerasa. Aquest procediment és un mètode d'amplificació in vitro de substàncies hereditàries. Si les proves diagnòstiques del cos polar no mostren cap anomalia, s’espera la primera divisió cel·lular. Això es tradueix en un fitxer embrió, que es trasplanten al de la mare úter si no hi ha troballes anormals. Si hi ha troballes anormals, l'ou es pot descartar abans que es desenvolupi realment un embrió. A causa de l’augment del risc a causa de l’edat, l’examen del conjunt de cromosomes és particularment rellevant en dones grans per excloure aneuploïdies com la trisomia 21. A més, el diagnòstic del cos polar permet detectar malalties hereditàries maternes de dominants i forma vinculada a l’herència mendeliana. No obstant això, els factors de malaltia paterna no es poden detectar de manera exhaustiva mitjançant els exàmens de diagnòstic del cos polar. Per tant, el diagnòstic del cos polar no proporciona una exclusió fiable dels defectes genètics. El diagnòstic de preimplantació, d'altra banda, també pot detectar malalties hereditàries paternes, de manera que els procediments de diagnòstic de preimplantació són superiors als diagnòstics del cos polar en aquest sentit. No obstant això, el rebuig d’un òvul ja fecundat, com ha de ser per al diagnòstic preimplantacional, és considerat èticament irresponsable per moltes persones.
Riscos, efectes secundaris i perills
Les qüestions ètiques són molt rellevants per al camp de la medicina de la fertilització. Les directrius governamentals defineixen el marc dins del qual es considera responsable la fecundació. A Alemanya, aquest marc també es coneix com la Llei de protecció dels embrions. A causa de la introducció de la Llei de protecció, el diagnòstic genètic preimplantacional només es va permetre amb moderació durant molt de temps, ja que es va associar al rebuig dels embrions reals i, per tant, va descartar la Llei de protecció dels embrions. Per aquest motiu, la prefertilització i el diagnòstic del cos polar es van impulsar a Alemanya. No obstant això, des del 2011, s’ha aprovat el diagnòstic genètic preimplantacional per obtenir indicacions adequades a tota Alemanya. Científicament, els diagnòstics de preimplantació són superiors als de cos polar, de manera que els diagnòstics de cos polar només s’utilitzen en una mesura limitada des del 2011. Ni l’un ni l’altre procediment s’associa amb riscos físics i efectes secundaris per a la mare o el pare. No obstant això, el resultat d'ambdós diagnòstics pot enfrontar-se a una parella amb psicològics estrès durant la planificació familiar. Per tant, les parelles haurien d’anar als exàmens amb una constitució el més estable possible. En cas de troballes anormals, sorgeix la pregunta de si la mare i el pare volen descartar l’òvul. Les fecundacions que no van tenir èxit en el passat sovint han posat tensió en les relacions i, en casos individuals, fins i tot les han acabat. El mateix s'aplica a les complicacions durant la fecundació, ja que poden ocórrer amb malalties hereditàries i, per tant, poden sortir a la llum mitjançant el diagnòstic del cos polar. Per tant, les parelles haurien de ser conscients per endavant de com d’estressant pot ser el procediment diagnòstic per a la seva relació. Les indicacions per a un examen diagnòstic del cos polar es poden conèixer malalties hereditàries a la família. L'edat de la mare també pot ser un incentiu per al diagnòstic del cos polar, ja que el risc de mutacions augmenta després d'una certa edat.
