Síndrome d'Angelman: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Angelman (SA) es caracteritza per un retard en el desenvolupament físic i mental. Les persones amb síndrome d'Angelman requereixen atenció permanent durant tota la vida perquè no poden tenir cura d'elles mateixes ni avaluar adequadament el perill. El rar trastorn genètic va rebre el seu nom del pediatre britànic Harry Angelman, que va ser el primer a descriure la malaltia des d'una perspectiva científica ... Síndrome d'Angelman: causes, símptomes i tractament

Dispraxia: causes, símptomes i tractament

Quan els nens tenen problemes per coordinar els moviments, poden tenir dispràxia. Es tracta d’un trastorn de tota la vida a l’hora d’aprendre a moure’s. Les causes no es poden tractar; no obstant això, les intervencions de teràpia dirigida poden millorar significativament les habilitats motores grosses i fines dels pacients. Què és la dispràxia? La dispraxia és un trastorn de la coordinació i el desenvolupament de tota la vida també conegut com a síndrome del nen maldestre. ... Dispraxia: causes, símptomes i tractament

Àcid valproic: efectes, usos i riscos

L’àcid valproic és un àcid carboxílic no natural. Es va sintetitzar per primera vegada el 1881 i s’utilitza com a antiepilèptic. No s’ha d’utilitzar en dones embarassades o en període de lactància. Què és l'àcid valproic? L’àcid valproic és un àcid carboxílic no natural. Els àcids carboxílics són compostos orgànics que tenen un o més grups carboxi (-COOH). ... Àcid valproic: efectes, usos i riscos

Síntesi de purines: funció, paper i malalties

Amb l’ajut de la síntesi de purines, tots els organismes vius produeixen purines. La purina és, entre altres coses, un component de les bases de l'ADN guanina i adenina, així com de l'important portador d'energia ATP. Què és la síntesi de purines? Amb l’ajut de la síntesi de purines, tots els éssers vius fabriquen purines. La purina és, entre altres coses, un ... Síntesi de purines: funció, paper i malalties

Síndrome de Phelan-McDermid: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic del desenvolupament. Es tradueix en símptomes neuromusculars i discapacitat intel·lectual greu. Què és la síndrome de Phelan-McDermid? A la comunitat mèdica, la síndrome de Phelan-McDermid (PMS) també es coneix com a síndrome de deleció 22q13.3 o 22q13.3 de microdelecció. Es refereix a un trastorn del desenvolupament causat genèticament associat a discapacitat intel·lectual, queixes neuromusculars i manca de ... Síndrome de Phelan-McDermid: causes, símptomes i tractament

Capacitat d’adjunt: funció, tasques, rol i malalties

Les relacions bones i estables influeixen significativament en el nostre benestar, perquè la bona comunicació i la sensació de confiança reforcen el cos i la ment de cada individu. Les persones que tenen vincles forts són més feliços que aquelles que tenen dèficit en habilitats d’afecció. Ho han demostrat molts estudis. Els fonaments per a la capacitat d'unió humana ... Capacitat d’adjunt: funció, tasques, rol i malalties

Trastorns de la parla: causes, tractament i ajuda

Els trastorns de la parla, els defectes de la parla i els trastorns del llenguatge es poden produir tant congènitament com a conseqüència d’un desenvolupament del llenguatge desafavorit i decebedor en els nens. Els trastorns típics de la parla per a això són la tartamudesa, les lliscades i la tartamudesa. No obstant això, els accidents i les malalties també poden fer que la parla i el llenguatge retrocedeixin al llarg de la vida. Malalties típiques que tenen parla ... Trastorns de la parla: causes, tractament i ajuda

Encefalitis contra el receptor anti-NMDA: causes, símptomes i tractament

L’encefalitis contra el receptor NMDA és una inflamació del cervell. El terme mèdic per a inflamació cerebral és encefalitis. Com que els anticossos contra el receptor NMDA estan presents en aquesta forma particular d’inflamació, s’anomena encefalitis contra el receptor NMDA. Què és l’encefalitis contra el receptor NMDA? L’encefalitis contra el receptor NMDA es va classificar com a malaltia fa només uns anys. ... Encefalitis contra el receptor anti-NMDA: causes, símptomes i tractament