Amb l’ajut de la síntesi de purines, tots els organismes vius produeixen purines. La purina és, entre altres coses, un component de l’ADN bases guanina i adenina, així com de l'important portador d'energia ATP.
Què és la síntesi de purines?
Amb l’ajut de la síntesi de purines, tots els éssers vius fabriquen purines. La purina és, entre altres coses, un component de l’ADN bases guanina i adenina i de l’important portador d’energia ATP. La síntesi de purines és un procés bioquímic al final del qual es formen purines. Les purines són compostos orgànics que es produeixen en tots els organismes vius. Les purines es formen a partir de la substància bàsica α-D-ribosa-5-fosfat. La cèl·lula humana converteix la substància en diversos passos. Enzims catalitzeu aquest procés i ajudeu a la conversió d'un intermediari al següent. En primer lloc, un enzim converteix α-D-ribosa-5-fosfat a α-D-5-fosforibosil-1-pirofosfat (PRPP) expandint la molècula. Després segueix la conversió de PRPP i glutamina en 5-fosforibosilamina i glutamat. Posteriorment, el cos ja no pot utilitzar les substàncies per a la síntesi d'altres productes, sinó només per a la síntesi de purines. L’addició de glicina crea una glicina amida ribonucleòtid, que un enzim transforma en una amida de formilglicina ribonucleòtid i després es converteix en fosforibosil formilglicina amidina i àcid glutàmic. Finalment, la inosina monofosfat (IMP) es forma a través dels intermedis 5-aminoimidazol ribonucleòtid, 5-aminoimodazol-4-carboxilat ribonucleòtid, SAICAR, AICAR i FAICAR. Les cèl·lules poden utilitzar directament IMP per crear adenosina, guanina i xantosina. Els purins no existeixen tan lliures molècules, però sempre estan lligats a altres molècules en forma de nucleòtids. La molècula de purina acabada està formada per carboni diòxid, glicina, dues vegades àcid 10-formiltetrahidrofòlic, glutaminai àcid aspàrtic.
Funció i tasca
Part de la informació genètica emmagatzemada a àcid desoxiribonucleic (ADN) consisteix en purines. L’ADN està format per blocs constructius anomenats nucleòtids. Aquests es componen d'un sucre molècula (desoxiribosa), a àcid fosfòric i un de quatre bases. Les bases adenina i guanina són bases purines: la seva columna vertebral està formada per una purina, a la qual altres molècules lligar. A més, la purina és un element bàsic de adenosina trifosfat (ATP). Aquest és el principal portador d’energia de l’organisme humà. En forma d’ATP, l’energia s’emmagatzema químicament i està disponible per a nombroses tasques. Els músculs utilitzen ATP per al moviment, així com alguns processos de síntesi i altres processos. En els músculs, l’ATP també té l’efecte d’un plastificant: garanteix que els filaments dels músculs es puguin separar els uns dels altres. Per tant, la manca d’ATP després de la mort condueix al rigor mortis. Per alliberar l’energia lligada, les cèl·lules i els orgànuls divideixen l’ATP en adenosina difosfat i adenosina monofosfat. La divisió allibera aproximadament 32 kJ / mol. A més, ATP serveix per transmetre senyals. Dins de les cèl·lules, assumeix una funció en la regulació del metabolisme. Per exemple, serveix com a cosubstrat de quinases, que inclouen insulinaproteïnes quinases estimulades, que juguen un paper en el context de sang glucosa. Fora de les cèl·lules, l’ATP actua com a agonista dels receptors purinèrgics i ajuda a transmetre els senyals a les cèl·lules nervioses. ATP apareix en la transducció del senyal en el context de sang la regulació del flux i la resposta inflamatòria, entre d’altres.
Malalties i malalties
La síntesi de purines és un procés bioquímic complex en el qual es poden produir fàcilment errors. Per tal que es formi purina, s’especialitza enzims ha de convertir les diverses substàncies pas a pas. Les mutacions poden provocar-les enzims no estar codificat correctament. El material genètic conté informació sobre com les cèl·lules han de sintetitzar els enzims. Els enzims estan formats per proteïnes, que al seu torn es compon de llargues cadenes de aminoàcids. Cada aminoàcid ha d’estar al lloc adequat perquè l’enzim adopti la forma i el funcionament correctes. Es poden produir errors no només en la producció d’enzims, sinó també en el codi genètic. Les mutacions garanteixen que la informació emmagatzemada condueixi a cadenes d’aminoàcids defectuoses o incompletes. Aquestes mutacions també poden afectar els enzims implicats en la síntesi de purines. Els trastorns resultants entren en la categoria de malalties metabòliques i són hereditaris. Una mutació al PRPS1 general, per exemple, provoca un trastorn en la síntesi de purines.PRPS1 codifica l'enzim ribosa fosfat difosfocinasa. La mutació fa que l’enzim sigui hiperactiu. Mitjançant diversos processos, aquesta hiperactivitat afavoreix el risc de patir gota. gota (uricopatia) és una malaltia que es produeix en episodis. Crònica gota es desenvolupa després de diversos brots aguts. La malaltia destrueix el articulacions; els canvis a les mans i als peus són sovint particularment visibles. dolor al articulacions, inflamació i febre també es troben entre els símptomes de la gota. A més, deformitats del articulacions, rendiment reduït, ronyó càlculs i insuficiència renal es poden manifestar a llarg termini. No obstant això, la síntesi defectuosa de purines es pot manifestar en alguna cosa més que en la gota. Una altra mutació al PRPS1 general provoca una reducció de l’activitat de l’enzim ribosa fosfat difosfocinasa. Com a resultat, es produeix la síndrome de Rosenberg-Chutorian. Aquesta mutació també és una possible causa d’una certa forma de sordesa. Altres gens també codifiquen els enzims de síntesi de purines. L’ADSL general també és un d’ells. Mutacions en el gen ADSL lead a una deficiència d’adenilosuccinat liasa. Aquesta deficiència és una malaltia hereditària rara i s’hereta de manera autosòmica recessiva. La malaltia es manifesta ja en els nounats, però també pot aparèixer en infància. La malaltia es manifesta de manera bastant inespecífica, per exemple en el mental retard, epilèpsia i trastorns de conducta similars a autisme. Les mutacions del gen ATIC també poden alterar la síntesi de purines. Aquesta secció d’informació genètica barreja la proteïna bifuncional de síntesi de purines, que condueix al desenvolupament de ribosidúria AICA. La literatura documenta només un cas amb reducció d’intel·ligència, congènita ceguesa, i canvis de forma als genolls, colzes i espatlles.
