La malaltia d'Osler és una de les malalties vasculars rares, que afecta especialment els vasos sanguinis de la pell i la mucosa. Els vasos malalts estan dilatats i de parets primes. Per aquest motiu, es poden trencar fàcilment, la qual cosa al seu torn provoca sagnat. Què és la malaltia d'Osler? La malaltia d'Osler és una malaltia vascular caracteritzada per malformacions del... Malaltia d'Oslers: causes, símptomes i tractament
La prova FISH és una prova microscòpica del cromosoma que s’utilitza en el diagnòstic prenatal i carcinoma de càncer de mama, càncer gàstric i en leucèmia limfocítica crònica. La prova, el resultat de la qual està disponible en un termini d’1 a 2 dies, permet detectar principalment anomalies cromosòmiques que es deuen a un conjunt de cromosomes alterats de certs cromosomes. La prova és ... Prova FISH: tractament, efectes i riscos
En el següent article s'explica l'anomenada síndrome de Brooke-Spiegler. Després d'una definició precisa de la malaltia hereditària, les seves causes així com els possibles símptomes que es produeixin, s'exposen el curs, el tractament i la seva prevenció. Què és la síndrome de Brooke-Spiegler? El terme síndrome de Brooke-Spiegler es refereix a un trastorn hereditari molt rar en què els tumors de la pell i els tumors... Síndrome de Brooke-Spiegler: causes, símptomes i tractament
La iniciació és el primer pas i, per tant, la preparació per a la traducció, transcripció i replicació. En conjunt, aquestes etapes condueixen essencialment a l’expressió gènica. La iniciació també té un paper en la fisiopatologia respecte a malalties com el càncer. Què és la iniciació? La iniciació és el primer pas i, per tant, la preparació per a la traducció, transcripció i replicació. Junts, aquests ... Iniciació: funció, tasques, rol i malalties
La hibridació in situ és un mètode per detectar aberracions cromosòmiques. Es tracta d’etiquetar cromosomes específics amb colorants fluorescents i unir-los a una sonda d’ADN. Aquesta tècnica s’utilitza per al diagnòstic prenatal de mutacions genètiques. Què és la hibridació in situ? La hibridació in situ consisteix a marcar cromosomes específics amb colorants fluorescents i unir-los a un ... Hibridació in situ: tractament, efectes i riscos
Tot un cicle cel·lular està controlat per un sistema de punts de control. Un punt de control del cicle cel·lular regula els processos crítics i les transicions de fase que es produeixen dins d’un cicle cel·lular. Quin és el punt de control del cicle cel·lular? Tot un cicle cel·lular està controlat per un sistema de control. Un punt de control del cicle cel·lular regula els processos crítics i les transicions de fase que es produeixen dins ... Punt de control del cicle cel·lular: funció, tasques, rol i malalties
La cromatina és el material que compon els cromosomes. Representa un complex d’ADN i proteïnes circumdants que poden comprimir el material genètic. Les interrupcions en l’estructura de la cromatina poden provocar malalties greus. Què és la cromatina? La cromatina és una barreja d’ADN, histones i altres proteïnes lligades a l’ADN. Això forma un complex ADN-proteïna, però el seu ... Cromatina: estructura, funció i malalties
Els cromosomes són els transmissors de la informació genètica. Asseguren que les característiques físiques dels pares es transmetin als seus fills comuns. Al mateix temps, es poden produir malalties greus quan els cromosomes estan alterats. Què són els cromosomes? L'ADN és la base de l'herència. Aquest està present enrotllat en forma de cromosomes. Els humans tenen… Cromosomes: estructura, funció i malalties
Les mutacions cromosòmiques són canvis en un o més cromosomes en un individu. Aquests canvis es poden transmetre als descendents. Una conseqüència d'aquestes mutacions pot ser malaltia, malformació o discapacitat. Què són les mutacions cromosòmiques? Són possibles diversos canvis en un cromosoma. Això es deu al fet que els cromosomes poden trencar-se, donant lloc a mutacions. Hi ha set… Mutació cromosòmica: causes, símptomes i tractament
Les cromàtides són un component dels cromosomes. Contenen una cadena de DNA doble i tenen un paper important en la mitosi i la meiosi. Malalties com la síndrome de Down s’associen a errors en la divisió de cromàtides i cromosomes. Què és una cromàtide? Els éssers vius amb cèl·lules nucleades també s’anomenen eucariotes. Els seus gens i la seva informació genètica són ... Cromàtide: estructura, funció i malalties
La deficiència de biotinidasa és un trastorn metabòlic hereditari molt rar. Es produeix a causa d'un defecte genètic en l'enzim biotinidasa. Al voltant d'un de cada 80,000 nens neix amb aquest trastorn enzimàtic. El cribratge del nounat ajuda a fer el diagnòstic. Què és la deficiència de biotinidasa? La deficiència de biotinidasa, o BTD per abreujar, pertany al grup de les rares ... Deficiència de biotinidasa: causes, símptomes i tractament
