La malaltia d'Osler és una de les rares malalties vasculars, que afecta especialment sang d'un sol ús i multiús. dels pell i mucosa. Els malalts d'un sol ús i multiús. són dilatades i de parets primes. Per aquest motiu, es poden trencar fàcilment, cosa que al seu torn provoca sagnat.
Què és la malaltia d'Osler?
La malaltia d'Osler és una malaltia vascular caracteritzada per malformacions de la sang d'un sol ús i multiús.. Aquestes malformacions inclouen curtcircuits entre venes i artèries i vasodilatacions ràpidament vulnerables. Normalment es repeteix el primer signe d’aquesta malaltia hemorràgies nasals. Si això és greu, pot provocar-ho anèmia. Les petites dilatacions vasculars patològiques es poden veure com taques petites, vermelloses i de forma irregular a la cara. També apareixen amb freqüència a les puntes dels dits i a la membrana mucosa del nas així com la boca. Amb l’edat creixent, les taques augmenten constantment fins als 50 anys. No obstant això, els canvis en els vasos també poden afectar òrgans interns, de manera que siguin possibles conseqüències addicionals. Per tant, la malaltia vascular La malaltia d’Osler també pot causar llàgrimes amb sang, sang a l'orina, una femta semblant a quitrà, cor fracàs i a carrera.
Causes
La malaltia d’Osler és un trastorn heretat. Es desenvolupa a causa d'un dany específic a un portador d'ADN. Aquest defecte és dominant i no és específic de gènere. Això significa que hi ha un 50% de probabilitats que un nen es vegi afectat per la malaltia d'Osler si un dels pares té aquesta malaltia vascular. Aquest defecte genètic es pot localitzar en dos gens diferents, que al seu torn es localitzen en dos diferents cromosomes. Tots dos gens afecten el revestiment intern dels vasos sanguinis. En la malaltia d’Osler són defectuosos, de manera que es afecten els vasos sanguinis més petits. Es dilaten i es tornen vulnerables, així com de parets primes. A més, es desenvolupen unions de curtcircuit entre les venes i les artèries. Les malformacions dels vasos i la seva heretabilitat són les raons per les quals la malaltia d'Osler també s'anomena telangiectasia hemorràgica hereditària.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia d’Osler pot causar símptomes ben diferents, sempre en funció de la gravetat de la malaltia i de la localització de qualsevol nòdul d’Osler. En primer lloc, el defecte genètic es manifesta especialment per hemorràgies recurrents hemorràgies nasals i pell sagnat al voltant de la cara. Com a conseqüència d’aquesta anomenada telangiectasia, anèmia pot passar. Símptomes com fatiga i concentració llavors es produeixen trastorns. Això pot anar acompanyat de deficiència de ferro anèmia, que limita el rendiment físic i mental dels afectats i provoca danys a llarg termini ossos, dents i les ungles. La malaltia d'Osler generalment es fa evident a l'inici de la pubertat o més tard a la vida. Els signes externs augmenten gradualment fins als 50 anys abans d’estancar-se o de retrocedir gradualment. El símptoma principal són taques de color vermellós a porpra blavós que arriben a la mida d’un a quatre mil·límetres i apareixen de manera irregular. Es localitzen principalment a les membranes mucoses del boca i nas i a la punta dels dits. En casos individuals, òrgans interns i els teixits es veuen afectats per les dilatacions vasculars. Si el defecte genètic es basa en un endoglin danyat general, també es produeix un dany vascular als pulmons. Un ALK-1 danyat general es manifesta per símptomes més lleus en general.
Diagnòstic i progressió
El diagnòstic de la malaltia d’Osler es fa generalment avaluant els símptomes que presenten. Els símptomes clàssics inclouen una freqüència sagnat nasal i les taques vermelles a la cara i els dits. Una minuciós historial mèdic també pot proporcionar pistes útils per al diagnòstic. Si se sospita aquesta malaltia vascular hereditària, també s’utilitzen tècniques d’imatge. Endoscòpia, ultrasò i la tomografia per ordinador es pot utilitzar per determinar si òrgans interns queden afectats. També es poden prendre mostres de sang per confirmar el diagnòstic. Aquests són examinats per moleculars genètica per detectar les malformacions responsables del material genètic. L’evolució posterior de la malaltia depèn del defecte genètic i del deteriorament dels òrgans. Per tant, en funció de la gravetat de la malaltia d'Osler, també es poden produir complicacions, com ara hemorràgies cervell, cops, abscessos i cor fracàs
complicacions
Com a conseqüència de la malaltia d’Osler, els afectats pateixen diversos símptomes i, en la majoria dels casos, augmenta el sagnat. Això també es pot produir a pell, de manera que es poden veure petites hemorràgies sota la pell. No és estrany que pateixin els pacients hemorràgies nasals i anèmia. L'anèmia té un efecte molt negatiu sobre tot l'organisme del pacient i pot lead a fatiga i esgotament. També la capacitat de resistència de l’afectat disminueix enormement per part de Morbus Osler i es tracta d’una manca de de ferro. També es poden veure afectats i danyats diversos òrgans Malaltia d'Osler. Per aquest motiu, el tractament d’aquesta malaltia és necessari en qualsevol cas. No hi ha autocuració de Malaltia d'Osler. Malaltia d'Osler es pot tractar. No obstant això, el tractament només està dirigit a limitar els símptomes, no és possible un tractament causal. Amb l'ajut de transfusions de sang o empelts de pell, es poden limitar molts símptomes. La malaltia no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada. Tampoc es produeixen complicacions particulars durant el tractament.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El temps per consultar un metge per primera vegada sol ser precoç en el cas de símptomes causats per la malaltia d’Osler. Com a màxim durant la pubertat, es manifesten símptomes típics i es pot reconèixer el patró de la malaltia. Es consulta el metge de família tan bon punt apareixen els primers símptomes. Els nens que freqüentment tenen hemorràgies nasals sense cap motiu aparent o que presenten vasodilatació visible a la zona del nas fer que els seus pares es preocupin. Amb la malaltia d’Osler es pot veure afectat tot el cos. Sovint aquesta malaltia s’hereta a la família. Molt sovint, es consulta un otorinolaringòleg per hemorràgies nasals freqüents i perllongades. Un metge experimentat pot reconèixer fàcilment els focus superficials d’Osler al nas. Si cal, el metge remet el nen afectat a una clínica especialitzada per a més investigacions. S'ha d'aclarir la participació d'altres sistemes d'òrgans si se sospita de la malaltia d'Osler. Hi ha risc de sagnat intern. Com que la telangiectàsia hemorràgica hereditària és hereditària, els símptomes s’han d’aclarir i tractar amb rapidesa. Sovint, són necessaris enfocaments de tractament interdisciplinars per desenvolupar una estratègia de tractament adequada. El recomanat teràpia pot ser seguit pel metge d’atenció primària o un otorinolaringòleg. Amb la malaltia d'Osler no és possible més que l'alleujament dels símptomes i el tractament agut del sagnat. Per tant, és d’esperar visites regulars a metges o visites ocasionals als serveis d’emergències.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la malaltia d'Osler es pretén alleujar els símptomes de la malaltia vascular. Actualment, la causa no es pot corregir. Quin teràpia les opcions depenen dels símptomes i de les circumstàncies individuals. Un freqüent sagnat nasal es pot aturar mitjançant tamponaments nasals. A més, es poden controlar les hemorràgies nasals esclerosant els vasos dilatats amb un làser. En la majoria dels casos, això teràpia amb làser només té una durada a curt termini. Un èxit a llarg termini es promet a trasplantament de pell. Aquí, els malalts mucosa nasal se substitueix per pell d’altres parts del cos. Sovint es pren la pell del cuixa. No obstant això, també hi ha mètodes més suaus que prometen ajuda. Aquests inclouen específics cremes dissenyat per protegir el mucosa per danys. Ocasionalment, la malaltia vascular també causa anèmia a causa del sagnat freqüent. En aquests casos, es pot tractar amb anèmia de ferro suplements. Si la pèrdua de sang és molt greu, les transfusions de sang també s’integren a la teràpia. Si els òrgans interns es veuen afectats i causen molèsties, es poden tancar les connexions vasculars introduint bobines metàl·liques. Si no té èxit, la cirurgia és una opció com a tractament de la malaltia d’Osler.
Atenció de seguiment
La malaltia d’Osler és un trastorn congènit que, segons el coneixement actual, no es pot tractar completament i, en particular, no es pot tractar de manera causal. Típics de la malaltia són una varietat de símptomes que es correlacionen amb els vasos sanguinis dilatats. Per aquest motiu, la malaltia d'Osler afecta diverses àrees i òrgans de l'organisme humà. Alguns dels símptomes de la malaltia es poden tractar simptomàticament, de manera que es pugui atendre posteriorment mesures són factibles per als tractaments respectius. Tanmateix, no hi ha cura general de la malaltia d’Osler perquè la malaltia és incurable. Les hemorràgies nasals freqüents en pacients amb malaltia d’Osler es poden tractar mitjançant cirurgia, que no elimina completament les causes i, per tant, els símptomes. Després de la cirurgia nasal, s’ha de prestar especial atenció a la higiene i a evitar la infecció amb influença virus de manera que l'operat mucosa nasal pot curar. Alguns pacients experimenten un augment del sagnat al tracte gastrointestinal. També aquí es posen en dubte diverses opcions de tractament, per exemple mitjançant la irradiació làser. Com a part de la cura posterior seguint aquests mètodes de tractament, els afectats compleixen estrictament els plans dietètics prescrits de manera que el estómac i els intestins poden recuperar-se dels procediments. En general, els pacients amb malaltia d’Osler se sotmeten a revisions periòdiques amb diversos especialistes per controlar-los condició de vasodilatacions d’òrgans interns.
Perspectives i pronòstic
La malaltia d'Osler és un trastorn genètic incurable. El pronòstic es basa en el tipus de malaltia i els símptomes i queixes particulars. El tractament simptomàtic redueix símptomes típics com dolor i lesions cutànies i permet als malalts viure una vida relativament lliure de símptomes. Les revisions mèdiques periòdiques serveixen per detectar i tractar complicacions en una fase inicial. Només les malformacions venoses arterials pulmonars són problemàtiques, cosa que pot provocar un sagnat potencialment mortal amb l’edat avançada i en dones embarassades. A més, a causa del risc d’embòlis d’aire, no es permet bussejar amb cilindres d’aire comprimit en pacients amb malaltia d’Osler, en la mesura que s’han diagnosticat oclusions curtes als pulmons. Les perspectives i el pronòstic de la malaltia d’Osler depenen del curs de la malaltia i de la imatge dels símptomes individuals. És possible una àmplia varietat de cursos, que van des de limitacions amb prou feines perceptibles fins a complicacions greus. En casos individuals, fetge trasplantament és necessari, que s’associa amb severes limitacions per a la persona afectada. L 'esperança de vida amb HHT tipus 1 és menor si condició es deixa sense tractar o si hi ha oclusions curtes als pulmons i cervell. Els pacients amb HHT tipus 2 tenen una esperança de vida normal amb un tractament adequat.
Prevenció
No n’hi ha de preventius mesures per a la malaltia hereditària de la malaltia d'Osler. Si aquest defecte genètic és present, diversos mesures es pot prendre per contrarestar el desenvolupament de complicacions. Per exemple, les persones afectades haurien d’evitar-les alcohol, nicotina, estrès, i un gran esforç físic i de flexió. El dieta hauria de ser conscient. S’aconsella abundant amanida, poca carn i evitar baies àcides.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Amb la malaltia d’Osler, l’atenció se centra en el tractament mèdic integral. Depenent de la gravetat de la malaltia, els afectats poden adoptar diverses mesures per reduir els símptomes i afavorir el procés de curació. Entre altres coses, el refredament i el descans són útils contra els típics sagnat nasal. Atès que les parets dels vasos sanguinis són particularment sensibles, s’ha d’evitar qualsevol tipus d’impacte violent. Si l’anèmia es produeix com a conseqüència de l’hemorràgia, en qualsevol cas s’ha d’informar el metge. En casos lleus, els símptomes de deficiència es poden reduir canviant el dieta. En qualsevol cas, les persones afectades han de beure molt aigua o spritzers i menjar un equilibrat dieta. Atès que els símptomes típics de la malaltia d'Ossler solen aparèixer durant la pubertat, es recomana un suport terapèutic. Assistir a un grup d’autoajuda pot ajudar els malalts a acceptar millor la malaltia. En general, les persones que pateixen necessiten un suport integral d’especialistes i psicòlegs. Els familiars han de vigilar els símptomes inusuals i, en cas de dubte, trucar als serveis d’emergència. Especialment en les últimes etapes de la malaltia, és important el suport de parents propers. Acompanyant això, a prop monitoratge pel metge sempre és necessari.
