L’atresia esofàgica és un deteriorament congènit de l’esòfag que sol requerir tractament quirúrgic. L’èxit terapèutic sol ser bo en aquest cas. Què és l'atresia esofàgica? L’atresia esofàgica és una malformació de l’esòfag. Entre altres coses, l’atresia esofàgica es caracteritza per una connexió estretament o totalment absent entre l’esòfag i l’estómac. ... Atrèsia esofàgica: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Mowat-Wilson és un trastorn genètic rar del desenvolupament amb símptomes múltiples. Com a part del defecte genètic, es presenten defectes cardíacs i anomalies del desenvolupament cerebral a més de les anomalies facials, intestinals i genitals. La malaltia, que encara és incurable, només es pot tractar simptomàticament. Què és la síndrome de Mowat-Wilson? La síndrome de Mowat-Wilson és força recent ... Síndrome de Mowat-Wilson: causes, símptomes i tractament
El truncus pulmonalis és un vas arterial curt que forma un tronc comú que connecta el ventricle dret i les artèries pulmonars dreta i esquerra en què es ramifica el truncus pulmonalis. A l’entrada de l’artèria hi ha la vàlvula pulmonar, que es tanca durant la fase de relaxació dels ventricles (diàstole) per evitar el flux de sang ... Truncus Pulmonalis: estructura, funció i malalties
El defecte septal auriculoventricular és un defecte cardíac congènit. És una combinació de defecte septal auricular i defecte septal ventricular. Què és un defecte septal auriculoventricular? El defecte septal auriculoventricular és una malformació congènita del cor i un dels defectes cardíacs congènits més complexos. Com que la combinació de defecte de septal auricular i defecte de septal ventricular crea ... Defecte septal auriculoventricular: causes, símptomes i tractament
L’enterocolitis necrotitzant és una malaltia de l’intestí que es produeix principalment en nadons prematurs. Les causes exactes encara no s’han determinat amb claredat. Tot i que el tractament de la malaltia té un èxit cada cop més gran, continua produint-se amb freqüència i, en força casos, condueix a la mort. Què és l’enterocolitis necrosant? En enterocolitis necrosant, ... Enterocolitis necrotitzant: causes, símptomes i tractament
L’envà cardíac separa el costat dret del cor del costat esquerre. Es pot fer una distinció entre un septic ventricular i un septial auricular. Què és l’envà cardíac? El septum cardíac també es coneix com septum o septic cardíac en terminologia mèdica. Separa l'aurícula i el ventricle de l'esquerra ... Septum cardíac: estructura, funció i malalties
L’atresia biliar és l’estrenyiment dels conductes biliars que es produeix durant el desenvolupament a l’úter. Les causes d’aquestes són en gran part desconegudes, tot i que s’han identificat vincles amb certes malalties virals mitjançant investigacions. La malaltia es manifesta per icterícia prolongada després del naixement, femtes incolores, orina de color marró, augment del fetge i augment de la melsa posterior, retenció d’aigua i ... Atrèsia biliar: causes, símptomes i tractament
La síndrome de l’ull de gat és el nom que rep una malaltia hereditària rara. Entre altres coses, provoca canvis als ulls. Què és la síndrome dels ulls de gat? En medicina, la síndrome de l’ull de gat també es coneix com a síndrome d’atresia anal del coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En aquesta malaltia hereditària, canvis oculars (coloboma) i malformacions del recte (anal ... Síndrome ocular dels gats: causes, símptomes i tractament
La desmosina és un aminoàcid proteinogènic. Juntament amb altres aminoàcids, forma la fibra i la proteïna estructural elastina. En les mutacions del gen ELN, la formació estructural de l’elastina es veu afectada. Què és la desmosina? Els aminoàcids són un component important de l’organisme humà. Són una classe de compostos orgànics formats a partir de ... Desmosina: funció i malalties
L’estenosi istmica aòrtica és un defecte cardíac congènit. Implica un estrenyiment de l’aorta. Què és l'estenosi istmica aòrtica? L’estenosi istmica aòrtica (coarctatio aortae) és el segon tipus de defecte cardíac congènit més freqüent. En aquest cas, es produeix un estrenyiment luminal de l’aorta (artèria principal) a la regió de l’istme aòrtic (istme ... Estenosi de l’istme aòrtic: causes, símptomes i tractament
Les persones afectades per la síndrome de Wolff-Parkinson-White (síndrome de WPW en breu) pateixen un defecte cardíac que normalment no posa en perill la vida. A causa d'una via de conducció addicional per a impulsos elèctrics que controlen la funció cardíaca, es produeix taquicàrdia. La taquicàrdia en adults joves és sovint un signe de la presència de la síndrome de Wolff-Parkinson-White. Què és la síndrome de Wolff-Parkinson-White? A la síndrome de Wolff-Parkinson-White, el trastorn de la freqüència cardíaca és ... Síndrome de Wolff-Parkinson-White: causes, símptomes i tractament
La síndrome de De-Grouchy és un complex de malformacions del qual existeixen diversos subtipus. Les múltiples malformacions són causades per delecions del cromosoma 18. Els pacients només es tracten simptomàticament. Què és la síndrome de Grouchy? Les anomenades síndromes de malformació són un grup de trastorns que es manifesten com un complex de diferents malformacions. Un subconjunt d'aquest grup de trastorns... Síndrome de Grouchy: causes, símptomes i tractament
