Els enzims participen en gairebé tots els processos corporals i, sobretot, en el metabolisme d’un organisme. En un defecte genètic o enzimàtic adquirit, l'activitat bioquímica dels enzims afectats canvia, donant lloc sovint a enzimopatia. Alguns defectes i deficiències enzimàtiques ara es poden compensar amb la substitució enzimàtica, que normalment s’ha de dur a terme ... Defecte enzimàtic: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Niemann-Pick també es coneix com a malaltia de Niemann-Pick. La malaltia hereditària pertany a les malalties d'emmagatzematge lisosomal. Què és la malaltia de Niemann-Pick? La malaltia de Niemann-Pick és un trastorn que pertany al grup de les esfingolipidosis. Es tracta de malalties metabòliques que es manifesten principalment al sistema nerviós central. Dins de les esfingolipidosis, la malaltia pertany a les malalties d'emmagatzematge lisosomal. … Malaltia de Niemann-Pick: causes, símptomes i tractament
Definició: Què és la fenilcetonúria? La fenilcetonúria és un patró de malaltia hereditària que s’expressa en una degradació reduïda de l’aminoàcid fenilalanina. El més complicat de la malaltia és que ha estat present des del naixement i, per tant, condueix a una acumulació d’aminoàcids. Des del tercer mes de vida aproximadament ... Fenilcetonúria
Diagnòstic de fenilcetonúria El diagnòstic es duu a terme de manera diferent de manera estàndard. Una és la detecció de l'enzim defectuós, l'altra és la detecció de la concentració de fenilalanina molt augmentada a la sang. El primer mètode forma part del cribratge del nadó com l'anomenada espectroscòpia de masses tàndem i indica el defecte sense necessitat ... Diagnòstic de fenilcetonúria | Fenilcetonúria
Pronòstic vs. esperança de vida a la fenilcetonúria L'esperança de vida de les persones afectades depèn d'una banda de la forma actual de fenilcetonúria i, de l'altra, del moment en què es diagnostica la malaltia. Tot i que una esperança de vida normal és possible amb una variant normal de fenilcetonúria, hi ha rares variants de ... Pronòstic vs. esperança de vida en fenilcetonúria | Fenilcetonúria
La teoria de l'ajust induït es va originar a Koshland i correspon a una extensió del principi de bloqueig, que suposa que les estructures anatòmiques encaixen. L’ajust induït es refereix a enzims com la quinasa que canvien la seva conformació per formar un complex enzim-lligand. En els defectes enzimàtics, el principi d’ajust induït es pot veure afectat per pertorbacions. Què és l'ajust induït? Hi ha obligació ... Ajust induït: funció, tasques, rol i malalties
El diagnòstic de la malaltia de Hurler s’associa a una enorme càrrega psicològica i física no només per a la persona afectada, sinó també per als pares, perquè la malaltia no només té una simptomatologia extremadament complexa, sinó també severa. Segons l’estat actual de la medicina, la malaltia de Hurler no es pot curar. Els pacients han de ser ... Malaltia de Hurlers: causes, símptomes i tractament
L'ocronosi és una malaltia metabòlica congènita els efectes perjudicials de la qual sobre la salut no solen aparèixer fins a l'edat mitjana. A causa de la manca inicial de símptomes, la malaltia metabòlica rarament es diagnostica en nens petits. Què és l'ocronosi? El nom mèdic ocronosi deriva del color ocre, una tonalitat de groc. A mesura que avança l'ocronosi,... Ochronosi: causes, símptomes i tractament
Què és la malaltia de Gaucher? La malaltia de Gaucher és una malaltia hereditària, és a dir, una malaltia de transmissió genètica en què els greixos s’emmagatzemen en cèl·lules inusuals del cos. Com a resultat, certs òrgans les cèl·lules dels quals es veuen afectades tenen una funció restringida. Els pacients solen presentar fatiga severa, anèmia sanguínia i augment del fetge i la melsa. A ... Malaltia de Gaucher
La classificació segons la gravetat El tipus I de la malaltia de Gaucher també s'anomena "forma no neuropàtica". Això significa que no es produeix cap dany nerviós en aquesta forma. Aquí, l'enzim glucocerebrosidasa encara funciona fins a cert punt, de manera que els primers problemes es produeixen a l'edat adulta. Aquests es manifesten a través de l’engrandiment de la melsa i el fetge. Aquests òrgans ... Classificació segons la gravetat | Malaltia de Gaucher
El tractament Per abordar directament la causa de la malaltia, s’ha de subministrar al pacient l’enzim requerit. La teràpia de la malaltia de Gaucher consisteix, per tant, en l'administració de l'enzim mitjançant infusions a través d'un accés venós. Això es pot fer, per exemple, un cop al mes amb una dosi més alta o diversos ... El tractament | Malaltia de Gaucher
Esperança de vida L'esperança de vida de la malaltia de Gaucher depèn principalment de la gravetat i del tipus de la malaltia. La malaltia de Gaucher tipus I, com a malaltia no neuropàtica, només té una esperança de vida lleugerament reduïda. La forma neuropàtica crònica es caracteritza per restriccions dràstiques de la vida i patiments greus per part del pacient. Tot i això, és difícil ... Esperança de vida | Malaltia de Gaucher
