La malaltia de Niemann-Pick també es coneix com a malaltia de Niemann-Pick. La malaltia hereditària pertany a les malalties d’emmagatzematge lisosomal.
Què és la malaltia de Niemann-Pick?
La malaltia de Niemann-Pick és un trastorn que pertany al grup de les esfingolipidosis. Es tracta de malalties metabòliques que es manifesten en gran part a la central sistema nerviós. Dins de les esfingolipidosis, la malaltia pertany a les malalties d’emmagatzematge lisosomal. Es caracteritzen per un mal funcionament dels lisosomes. Als països de parla anglesa, s’utilitza el terme Malalties de l’emmagatzematge lisosomal (LSD) per a aquestes malalties. En la malaltia de Niemann-Pick, l’emmagatzematge d’esfingomielina es produeix a la fetge, medul · la òssia, melsai cervell. La malaltia va rebre el nom dels seus descobridors Albert Niemann i Ludwig Pick. Descrita per primera vegada el 1914, la malaltia de Niemann-Pick es produeix bastant rarament. Aproximadament un nounat per cada 8000 naixements desenvolupa una malaltia per emmagatzematge lisosomal. No obstant això, això inclou no només la malaltia de Niemann-Pick, sinó també afeccions com la síndrome de Hunter i la síndrome de Sanfilippo.
Causes
La malaltia de Niemann-Pick s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. En l’herència autosòmica recessiva, l’al·lel defectuós es troba en un cromosoma homòleg o en un autosoma. Només els portadors de trets homozigots desenvolupen la malaltia. Això significa que el material genètic d’una cèl·lula ha de tenir dues còpies idèntiques del defecte general en tots dos cromosomes perquè es produeixi la malaltia. La síndrome de Niemann-Pick és causada per un defecte enzimàtic genètic. L'enzim esfingomielinasa està afectat. L’esfingomielinasa és responsable de l’escissió de l’esfingomielina. El defecte enzimàtic condueix a un augment de l 'emmagatzematge d' esfingomielines als lisosomes del melsa, medul · la òssia, cervell i fetge. Els lisosomes són orgànuls cel·lulars que contenen digestius enzims. Digereixen material no cel·lular com patògens o runa cel·lular. També tenen un paper important en la mort cel·lular programada (apoptosi). Els estudis amb animals han demostrat que l'expressió de la mielina general El factor regulador (MRF) es redueix significativament per mutació del gen NPC-1. La proteïna MRF és l’anomenat factor de transcripció. Té un paper a general codificació en la formació i protecció de les beines de mielina. Les beines de mielina envolten les fibres nervioses i garanteixen una ràpida transmissió d’estímuls. Presumiblement, els dèficits neurològics que es produeixen en la malaltia de Niemann-Pick es deuen a la diferenciació defectuosa dels oligodendrocits. Aquestes cèl·lules pertanyen a les cèl·lules glials. Els seus processos cel·lulars recobreixen els processos cel·lulars de les fibres nervioses com a beines de mielina. Per tant, la diferenciació defectuosa dels oligodendròcits condueix a una mielinització manca o insuficient. En la malaltia de Niemann-Pick tipus C, colesterol el metabolisme també es veu afectat. Aquí, a més de les esfingomielines, s’acumulen colesterols i altres metabòlits a les cèl·lules del cos.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Niemann-Pick es pot dividir en tres formes:
- El tipus IA també s’anomena forma neuropàtica infantil aguda. La malaltia comença als tres mesos d’edat i es manifesta per debilitat en l’alcoholisme i anomalies del desenvolupament de teixits i òrgans individuals.
El símptoma principal és una inflor del fetge (hepatomegàlia). Això també pot ocórrer en combinació amb una inflamació del melsa (esplenomegàlia). A més, el limfa els nodes són palpables i hi ha una decoloració marró del pell. El deteriorament neurològic comença el segon any de vida. Els nadons afectats es tornen sords, cecs i perden contacte social. El pronòstic és infaust, és a dir, que tots els nens amb malaltia de tipus IA de Niemann-Pick moren en un termini de dos anys. Aquesta forma és la variant més freqüent de la malaltia.
- TYPE IS també es coneix com a forma visceral crònica. És un curs suau amb inflor de fetge i infiltrats pulmonars. No hi ha cap central sistema nerviós implicació. L’esperança de vida dels pacients només és lleugerament limitada.
- En el tipus C de la malaltia de Niemann-Pick, neonatal icterícia es produeix. El pell i les escleròtiques dels nounats afectats són de color groc a causa dels dipòsits del pigment bilirubina. Una paràlisi de la mirada supranuclear també és típica d’aquesta variant de la malaltia, cosa que provoca una paràlisi progressiva dels músculs oculars amb visió doble o alteracions de la equilibrar.
Atàxia cerebel·lar amb alteracions en el moviment coordinació també es pot observar. Durant el transcurs de la malaltia, els pacients solen desenvolupar disfàgia. Això pot lead a l’aspiració pneumònia. L’aparició de la malaltia en el tipus C és molt variable. Els primers símptomes poden aparèixer en lactants, nens o no fins a l'adolescència o l'edat adulta.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic prenatal és possible si es coneix el risc de patir malalties. Si se sospita la malaltia de Niemann-Pick, de color blanc sang les cèl·lules es recullen de la medul · la òssia. Aquests apareixen vacuolats. Això significa que el fitxer leucòcits estan plens de cavitats. També es troben cèl·lules d’escuma vacuolades. Aquest fenomen s’anomena “histiocitosi blau marí”. A les cultures de leucòcits i fibroblasts, es pot detectar l’activitat deficient de l’enzim esfingomielinasa. En un de cada dos nens amb malaltia de Niemann-Pick, es veu una taca macular vermella a la funduscòpia ocular.
complicacions
Depenent del tipus, la malaltia de Niemann-Pick s’associa amb diverses complicacions. A TIPUS IS, es poden produir inflor de fetge i infiltrats pulmonars, col·leccions de cossos estranys als pulmons. L’esperança de vida dels afectats es redueix lleugerament i la qualitat de vida de vegades es veu greument deteriorada. En el tipus C, els primers símptomes poden aparèixer en la infància. Això pot lead a trastorns del desenvolupament greus, sovint associats amb atàxia cerebel·lar amb alteracions en el moviment coordinació. Durant el transcurs de la malaltia, de vegades es produeixen trastorns de la deglució que condueixen a l’aspiració pneumònia i altres complicacions. De vegades, els individus afectats presenten símptomes d’angoixa respiratòria associats tes amb esput, augment de la temperatura corporal i decoloració blava del pell i mucoses. Tal cianosi, al seu torn, s’associa amb complicacions greus. A TIPUS IA hi ha debilitat primerenca de l'alcohol i trastorns del desenvolupament d'òrgans i teixits. La inflamació del fetge sol associar-se a la inflamació de la melsa, que provoca un deteriorament físic greu en les persones afectades. Així, hi ha una incidència augmentada d’infeccions, el tracte gastrointestinal s’inflama i les funcions del cos disminueixen ràpidament. Els nadons afectats solen quedar sords i cecs en un termini de dos anys abans de morir per les greus complicacions de la malaltia de Niemann-Pick.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La malaltia de Niemann-Pick és una herència condició que pren un curs progressiu. Els pares que noten que el seu fill és recurrent icterícia i els símptomes musculars han de contactar amb el pediatre. Si també hi ha retards en el desenvolupament motor o problemes de comportament mental, és greu condició se sospita i s’ha de diagnosticar i tractar. Els pares o tutors han de visitar un centre especialitzat en malalties metabòliques rares. Els nens amb síndrome de Niemann-Pick requereixen un tractament mèdic continuat a causa de l’augment de problemes físics i mentals. Els símptomes inusuals o un augment sobtat dels símptomes típics s’han de comunicar al metge adequat. El mateix s'aplica si el nen ja no tolera la medicació prescrita o mostra desviacions respecte al comportament habitual. El metge d’atenció primària pot realitzar tractaments de rutina, com ara l’ajust de medicaments i exàmens físics. En la seva major part, les persones amb malaltia de Niemann-Pick han de ser tractades per especialistes en malalties metabòliques. Els símptomes individuals són tractats per neuròlegs, ortopedistes i logopedes. Els terapeutes físics i ocupacionals també participen en el tractament. A més, un terapeuta pot estar implicat en símptomes psicològics com depressió o deliris. A causa de l'àmplia gamma de possibles símptomes, la malaltia de Niemann-Pick requereix el tractament d'un equip de metges.
Tractament i teràpia
Actualment no hi ha cap causa causal coneguda teràpia. No obstant això, hi ha evidències que les ciclodextrines específiques poden alleujar els símptomes de la malaltia. Les ciclodextrines són oligosacàrids cíclics que s’utilitzen habitualment com a dissolvents en la fabricació de medicaments. Es tracta amb la malaltia de Niemann-Pick tipus C miglustat.Miglustat és un medicament aprovat a la Unió Europea exclusivament per al tractament de la malaltia de Niemann-Pick i per al tractament de Malaltia de Gaucher tipus 1. El medicament és un iminosugar i un derivat n-butil de la moranolina.
Perspectiva i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de Niemann-Pick és desfavorable. La malaltia és un defecte genètic. La legislació vigent prohibeix que els científics interfereixin i alterin els humans genètica. Tot i que la malaltia es pot diagnosticar abans del naixement, no es pot curar segons els requisits legals. Els metges i els metges segueixen centrant-se en el desenvolupament d’una atenció mèdica adequada després del naixement de la persona afectada. Actualment, el tractament consisteix en iniciar un medicament teràpia per donar suport al metabolisme del pacient de la millor manera possible. Ja en el procés de desenvolupament del pacient, són possibles optimitzacions que contribueixen a millorar la situació general. Sense tractament, la qualitat de vida de la persona afectada es redueix considerablement. A més, es pot produir afeccions que posin en perill la vida, ja que la malaltia va acompanyada d’inflor de òrgans interns així com el malestar respiratori. El risc d’una situació d’emergència augmenta significativament sense tractament. Llarg termini teràpia per tant, s’indica, independentment de la intensitat dels símptomes que es produeixen individualment. Els pacients necessiten atenció diària, així com suport per fer front a la vida quotidiana. Depenent del tipus de malaltia present, el pacient pot morir prematurament durant els primers anys de vida si el curs de la malaltia és desfavorable.
Prevenció
La malaltia de Niemann-Pick s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. Actualment no hi ha una prevenció efectiva.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la malaltia de Niemann-Pick només en té uns quants i també és limitada mesures d’atenció posterior a la seva disposició. Per aquest motiu, el pacient ha de consultar un metge amb els primers signes i símptomes per evitar que es desenvolupin altres complicacions o símptomes. Com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia, de manera que s’hauria de consultar un metge ja amb els primers símptomes o signes. Si el pacient vol tenir fills, en qualsevol cas s’ha de realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia de Niemann-Pick. La majoria dels pacients solen dependre de prendre diversos medicaments. Els pacients sempre s’han d’assegurar que es pren la dosi correcta i que la medicació es pren amb regularitat per tal de proporcionar un alleujament durador dels símptomes. Si hi ha incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer amb un metge. Molts pacients també depenen de l'ajut i el suport de les seves pròpies famílies en la seva vida diària. Sobretot, depressió i altres queixes psicològiques es poden alleujar amb això.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són extremadament limitades en la malaltia de Niemann-Pick. En particular, el tipus IA no ofereix opcions suficients per millorar la situació. Malgrat tots els esforços, l’esperança de vida del nen afectat és molt baixa. Per tant, a la vida quotidiana s’hauria de centrar en fer que el temps passat junts sigui el més agradable possible. Fer agradable el temps d’oci és important per construir la proximitat, la cohesió i l’estabilitat. La malaltia és un repte enorme per als pacients i per als seus familiars. Acumulació mental força és particularment important per fer front a les adversitats. Per aquest motiu, el suport psicològic és fonamental per a tots els implicats. Per a molts, a més, és útil si es pot produir la possibilitat d’un intercanvi amb altres persones afectades. Per tant, contactar amb grups d’autoajuda establerts pot ser beneficiós. En discussions conjuntes, es fa un intercanvi sobre la base de la comprensió mútua. La comunicació pot ajudar amb el processament. A més, es donen consells per afrontar-se bé. Tècniques mentals i relaxació els exercicis afavoreixen la reducció dels estressants. Atès que sovint es produeixen situacions d'exigència excessiva i, per tant, problemes vegetatius, les sessions d'entrenament poden ajudar reduir l'estrès. Per tant, s'hauria de millorar el maneig de la situació general.
