El diagnòstic de la malaltia de Hurler s’associa a una enorme càrrega psicològica i física no només per a la persona afectada, sinó també per als pares, perquè la malaltia no només té una simptomatologia extremadament complexa, sinó també severa. Segons l’estat actual de la medicina, la malaltia de Hurler no es pot curar. Els pacients han de ser tractats amb medul · la òssia o hematopoètic trasplantament de cèl·lules mare (BMT) i reemplaçament enzimàtic teràpia en la infància o primerenca infància. Aquesta és l’única manera d’èxit en passar els anys de la pubertat.
Què és la malaltia de Hurler?
De la mucopolisacaridosi tipus I (MPS I) de la malaltia d’emmagatzematge lisosomal, la malaltia de Hurler defineix el curs més sever. El pediatre Gertrud Hurler va descriure el curs d’aquesta rara malaltia d’emmagatzematge lisosomal amb deformitats esquelètiques i retard en el desenvolupament motor i intel·lectual. El nom es deriva del seu nom. Actualment, hi ha una distinció creixent entre MPS I, inclosa la participació de la central sistema nerviós (CNS) i MPS I sense implicació. No obstant això, en la malaltia de Hurler el SNC sempre està implicat. Afortunadament, aquesta malaltia es produeix molt poques vegades. L'estimació és d'aproximadament 1 de cada 145,000 naixements. No obstant això, la malaltia de Hurler es produeix amb més freqüència a 1: 100,000.
Causes
La malaltia de Hurler, també anomenada síndrome de Hurler-Pfaunder, és causada per mutacions a la IDUA general que causen un defecte o una pèrdua completa d’activitat de l’enzim alfa-L-iduronidasa. Com a resultat, s’acumulen glicosaminoglicans (GAG) i es deteriora el metabolisme cel·lular. Els minoglicanos ja no es poden trencar i degradar en una mesura suficient a causa del defecte enzimàtic. En canvi, s’emmagatzemen als lisosomes de les cèl·lules del cos. S’acumulen especialment sulfat de Dermatan i heparan. Això afecta greument la funció cel·lular, cosa que provoca els símptomes que lead a la malaltia de Hurler.
Símptomes, queixes i signes
La simptomatologia, el patró de les queixes, és molt extensa i es manifesta generalment en la infància. Estatura curta i l’otitis recurrent, així com els símptomes respiratoris obstructius i restrictius, sovint associats a infeccions pulmonars, caracteritzen el quadre clínic. Hèrnies umbilicals i inguinals, algunes de les quals es repeteixen, displàsies de maluc unilaterals o bilaterals, així com gibus (gepa punxeguda de la columna vertebral) i diverses articulacions contraccions o la rigidesa articular també formen part del quadre clínic. Compressió de medul · la espinal a la columna cervical superior (columna C) a la unió craniocervical també és un símptoma comú. Sindrome del túnel carpal, sovint bilateral, sovint es produeix a infància. Els ulls solen desenvolupar una opacitat corneal al tercer any de vida, l’audició desenvolupa cada vegada més una deficiència auditiva i la llengua s’engrandeix (macroglòssia). A més, l'apnea del son i mental retard es pot desenvolupar. El cap és relativament gran i els llavis no s’eixamplen poques vegades. Organomegàlia (engrandiment anormal dels òrgans), així com hèrnies i hirsutisme (augment d'andrògens dependents cabell) també es pot desenvolupar. Cardiomiopatia amb disfunció valvular també s’observa amb freqüència. Es veu una aparença típica en pacients afectats. Aquests inclouen un curt coll, una ampliada llengua, i un pont nasal profund. El creixement sol ser normal fins al tercer any de vida. No obstant això, es poden produir retards en el desenvolupament entre els dotze i vuitanta mesos de vida. L’hidrocefàlia també es pot produir al segon any de vida. El creixement acaba sovint a 12 metres d’alçada. El patró de la marxa també és molt característic a causa de les malposicions. No només la ja esmentada ampliació del llengua, però també un estrenyiment de les vies respiratòries i la reduïda elasticitat del pulmó els teixits són responsables de restringir-se respiració. L’opacificació de la còrnia pot afectar progressivament la visió amb el pas del temps.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Es pot fer un diagnòstic de la malaltia de Hurler amb un [[sang prova |]anàlisi de sang per determinar l’activitat enzimàtica de l’alfa-L-iduronidasa. El diagnòstic prenatal també és possible de forma enzimàtica i molecular. El quadre clínic es pot dividir en tres cursos perquè diferents mutacions són la base del defecte enzimàtic. Els tres cursos són:
- Malaltia de Hurler en expressió severa
- Malaltia de Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) en forma moderadament severa.
- Malaltia de Scheie (M. Sheie) en forma lleu
complicacions
Com a regla general, la malaltia de Hurler causa una sèrie de queixes i complicacions diferents. Els símptomes d’aquesta malaltia limiten extremadament la vida quotidiana de la persona afectada, de manera que en la majoria dels casos també depèn de l’ajuda d’altres persones o de l’ajut de pares i cuidadors. La qualitat de vida de la persona afectada i dels pares també es redueix i limita significativament. Per regla general, els pacients pateixen greus pronúncies poca alçada i afeccions respiratòries. Aquests poden continuar lead a dificultats respiratòries i, en el pitjor dels casos, a la mort del pacient. El articulacions també són rígids i normalment no es poden moure fàcilment. Això es tradueix en un moviment restringit i un retard sever en el desenvolupament del nen. En la majoria dels casos, també hi ha problemes de visió i audició del pacient, de manera que en el pitjor dels casos la malaltia de Hurler pot causar ceguesa o pèrdua d’audició. A més, aquesta malaltia també provoca retard, de manera que els pacients depenguin d'un suport especial. Malauradament, la malaltia en si no es pot curar, de manera que només es poden limitar alguns símptomes. En molts casos, els pares i parents també necessiten tractament psicològic.
Quan ha d’anar al metge?
En la malaltia de Hurler, els nens ja presenten símptomes clars de la malaltia. Necessiten ajuda mèdica immediatament després de notar les primeres irregularitats, ja que els símptomes són molt perjudicials per a la qualitat de vida del pacient. En cas de problemes respiratoris, infeccions freqüents o poca alçada, és aconsellable una visita al metge. Si es nota una suspensió de la funció respiratòria durant el son nocturn, s’ha de parlar amb un metge. Si hi ha complicacions amb la mobilitat, també hi ha motius de preocupació. La rigidesa articular, les irregularitats en els patrons de moviment i els problemes de locomoció s’han de presentar al metge. Les anomalies visuals o deformitats del sistema esquelètic són signes de health trastorn. Si la funcionalitat de la mà és limitada o si hi ha una opacitat de la còrnia, cal un metge. Reducció del desenvolupament de les habilitats mentals, aprenentatge discapacitats o trastorns del desenvolupament de la parla han de ser aclarits per un metge. Els trastorns generals del creixement, la hidrocefàlia, una llengua ampliada o una arrel nasal profunda són característics de la malaltia de Hurler i s’han de presentar al metge el més aviat possible. Normalment, els trastorns són clarament visibles a partir del segon any de vida. Una limitació de l’audició o la visió són indicis addicionals d’un trastorn present i s’han d’examinar mèdicament.
Tractament i teràpia
En qualsevol cas, el tractament ha de ser proporcionat per un equip multidisciplinari de metges i terapeutes. Si la central sistema nerviós es veu afectat, tractament en forma de a medul · la òssia o hematopoètic trasplantament de cèl·lules mare (BMT) s’indica el més aviat possible. Això s'hauria de realitzar a l'edat de 2.5 anys en nens petits. El trasplantament conté sang cèl·lules que produeixen l’enzim alfa-L-iduronidasa. A canvi, aquestes cèl·lules alliberen una part de l’enzim format i intacte al medi. Posteriorment, això és captat per altres cèl·lules del cos i transportat als lisosomes. Els glicosaminoglicanos emmagatzemats es poden degradar de nou. Només trasplantament pot tenir un efecte positiu en el desenvolupament cognitiu i, per tant, també en l’esperança de vida. A més, un reemplaçament enzimàtic teràpia es realitza després. L'enzim defectuós és substituït per una forma produïda biotecnològicament de l'enzim humà. Ara l’emmagatzematge patològic dels glicosaminoglicanos es pot descompondre de nou. No obstant això, a causa d'un sang-cervell barrera, la substitució enzimàtica no arriba a la central sistema nerviós. Com a conseqüència, aquesta forma de teràpia no pot exercir cap influència sobre els símptomes cognitius i motors. Segons l'estat actual, només trasplantament de cèl·lules mare pot fer això. De cara a trasplantament, general del pacient condició es pot estabilitzar o millorar amb la teràpia de reemplaçament enzimàtic. També pot donar suport al fitxer trasplantament i alleujar els símptomes. El KMT no pot curar la malaltia de Hurler: des d’un punt de vista purament pronòstic, els pacients amb aquesta teràpia poden arribar a l’edat primerenca abans de morir a causa de complicacions cardiovasculars i respiratòries.
Perspectiva i pronòstic
La malaltia és una enorme càrrega psicològica i física no només per a les persones afectades, sinó també per als pares, ja que la malaltia de Hurler presenta no només una simptomatologia complexa, sinó també molt severa. Segons el coneixement actual, la malaltia no es pot curar. Els pacients han de ser tractats en la primera infància amb un especial medul · la òssia or trasplantament de cèl·lules mare, així com la teràpia de reemplaçament enzimàtic. Aquesta és l’única manera de perllongar la vida més enllà de la pubertat. En la majoria dels casos, la malaltia provoca símptomes i complicacions diferents. Els efectes de la malaltia limiten significativament la vida dels pacients, de manera que sovint depenen de l’ajuda de cuidadors o familiars. A més, la qualitat de vida dels afectats i de la seva família es redueix i limita significativament. Les persones que pateixen solen patir una estatura curta molt pronunciada i tenen problemes respiratoris greus. Aquests sovint lead a dificultats respiratòries i, en casos extrems, a la mort de la persona afectada. A més, el articulacions sovint són rígids i difícils de moure dolor. Això comporta un moviment restringit i retards greus en el desenvolupament dels nens afectats. A més, sovint es produeixen queixes a l’oïda i la visió dels pacients, de manera que fins i tot poden quedar completament cecs i perdre l’audició a causa de la malaltia.
Prevenció
La malaltia de Hurler és un defecte genètic congènit. Per això, no es pot donar cap tractament preventiu. No obstant això, pel que fa a enginyeria genètica, s’hauria de mirar positivament el futur.
Seguiment
La malaltia de Hurler es basa en un defecte genètic i presenta un curs sever en la majoria dels casos. Les persones afectades només poden fer contribucions molt limitades al tractament. Al començament de la malaltia, autoajuda mesures generalment es limiten a fer ús d’ofertes psicoterapèutiques que poden facilitar l’acceptació de la malaltia pels pacients. Els grups d’autoajuda, en què es produeix un intercanvi amb altres malalts, sovint ajuden a descobrir noves perspectives sobre la vida i a dominar la vida quotidiana amb aquesta greu malaltia. El mobiliari de l’habitació adequat per a discapacitats permet als afectats més llibertat de moviment. Les teràpies conversacionals i conductuals sovint donen suport a l’enfrontament psicològic del pacient amb la malaltia. En l'etapa avançada de la malaltia, sovint s'ha d'utilitzar ajuda de personal d'infermeria capacitat. De la mateixa manera, per descomptat, el suport de familiars i amics pot influir positivament en l’estil de vida de la persona afectada. Exercici moderat, evitació de problemes psicològics estrès, i un especial dieta també ajuden a millorar la situació. Un diari de símptomes pot ajudar a identificar símptomes i queixes inusuals en una etapa inicial per evitar complicacions que posin en perill la vida. És fonamental una comunicació constant amb el metge assistent. En la fase final de la progressió de la malaltia, alleujament mesures es limiten a la administració of dolor-alliberar els medicaments que s’hauran de prendre segons les prescripcions d’un metge.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Hurler sol tenir un curs sever i només poden ser tractats en una mesura limitada pels mateixos afectats. En conseqüència, la mesura d’autoajuda més important se centra a fer ús de psicoterapèutics mesures. Parlar amb un terapeuta, d’una banda, i assistir a un grup d’autoajuda, de l’altra, ofereix als malalts oportunitats per acceptar la malaltia. A més, es pot desenvolupar una nova perspectiva de la vida en la conversa amb altres persones que pateixen. A més, s’han de prendre mesures per facilitar la vida amb la malaltia a la vida quotidiana. Pot ser la instal·lació d 'una instal · lació accessible per a minusvàlids, però també conductual i parlar teràpies. Les persones que han avançat la malaltia de Hurler requereixen l'atenció d'un professional. Els amics i familiars poden ser una important font de suport durant aquest temps. El metge també us recomanarà mesures com ara un canvi dieta, fer exercici i evitar estrès. Fent això i mantenint un diari de queixes, és possible portar una vida relativament lliure de símptomes malgrat la malaltia. El requisit previ és que tots els símptomes i queixes inusuals siguin comunicats al metge. En cas contrari, poden sorgir complicacions que posin en perill la vida i que requereixin més mesures de tractament. En les fases finals de la malaltia, les mesures d’autoajuda se centren en la presa dolor- alleujar els medicaments prescrits pels metges tractants.
