La síndrome C és una rara síndrome MCA / MR i, en conseqüència, s’associa amb malformacions múltiples congènites, així com amb una disminució de la intel·ligència. Les causes exactes de la síndrome no s’entenen del tot, ja que fins ara només s’han descrit 40 casos. El tractament és exclusivament simptomàtic, amb els pares normalment assistits per un psicòleg.
Què és la síndrome C?
Les síndromes són combinacions repetides de símptomes clínicament similars, generalment a causa de la mateixa causa. La ciència mèdica en reconeix nombrosos tipus. Un d’ells s’anomena síndrome MCA / MR. La característica comuna de totes les síndromes MCA / MR són símptomes com anomalies congènites múltiples i mentals retard. La síndrome de Jacobsen es troba entre les síndromes més conegudes d’aquest grup. Menys coneguda és la síndrome C, que es calcula que té una prevalença d’un a nou en un milió. La síndrome també es coneix a la literatura mèdica com OTCS, trigonocefàlia Opitz C, síndrome Opitz trigonocefàlia C i síndrome trigonocefàlia Opitz, síndrome C trigonocefàlia o síndrome trigonocèfala tipus Opitz. El 1969, John Marius Opitz, juntament amb els col·laboradors Johnson, McCredie i Smith, van descriure per primera vegada la síndrome. L'informe del cas tenia com a focus dos germans els trets externs dels quals assenyalaven la presència d'una síndrome. Fins ara, la síndrome C no s’ha estudiat de manera concloent. Fins ara s’han descrit uns 40 casos. Un dels focus principals de la investigació actual és especificar un fenotip.
Causes
La síndrome C es va documentar en un germà a la descripció inicial, cosa que suggeria un agrupament familiar. Tot i això, la majoria dels casos semblen esporàdics. L’herència no sol ser aplicable. Atès que la síndrome sembla ser extremadament variable en la seva expressió fenotípica, s’assumeixen diferents causes per als casos documentats fins ara. A causa de la manca d’especificacions en el context del fenotip característic, encara no està clar si els casos descrits com a síndrome C són realment pacients amb la mateixa malaltia. Per tant, fins ara es pot haver descrit diferents malalties com a síndrome C. En alguns dels pacients documentats es va poder detectar una aberració cromosòmica. Aquesta anomalia en el material genètic podria ser la causa de la síndrome de C. D’altra banda, es van documentar microdeleccions en altres casos encara. A més, la causació exògena en el context de la síndrome C suggereix una connexió amb la síndrome de valproat. També es discuteix com a causa els mosaics de cèl·lules germinals.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome C poden patir una imatge clínica fonamentalment diferent dels símptomes. A més del mongoloide parpella eixos, gruixuts plecs epicantals i capil·lar hemangioma a la línia mitjana del front, les anomalies facials documentades inclouen, per exemple, estrabisme, un pont nasal pla, un curt o gruixut envà nasal, i columella ampla, un filtrum pla i de color vermell labial estret. També s’han informat de microgènia, un paladar alt i estret, frenules bucals i frenules gingivals, i orelles malformades o boca clivellada. Sovint el coll dels pacients apareix escurçada, de manera que sobretot a causa de l'higroma del coll. Anomalies esquelètiques com a segments rics o membres extremes acromèlics curts, un colze hipermòbil que inclou crepitacions, polidactília o sindactília i còccix les gepes o les regions toràciques deformades semblen ser la regla. Aquestes síndromes de malformació solen associar-se a les mentals retard. No obstant això, també s'han documentat pacients amb un coeficient intel·lectual mitjà. S’han informat d’espasmes cerebrals en casos aïllats. Hi pot haver hernies, anomalies genitals, defectes anals i trets cardiovasculars, així com distròfia renal a l’agenèsia renal.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome C es fa a partir del quadre clínic. El diagnòstic provisional inicial es pot confirmar raonablement mitjançant troballes sobre ressonància magnètica cerebral, ecocardiograma i ecografia. Diferencialment, s’han de distingir síndromes com la síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El diagnòstic prenatal de la síndrome C és teòricament possible per malformació ultrasò. No obstant això, el creixement prenatal és en gran mesura normal. Només símptomes com ara malformacions renals greus i oligohidramnios de l’embarassada suggereixen anomalies. El pronòstic dels pacients amb síndrome C és relativament desfavorable. S’estima que la mortalitat és aproximadament del 50% a causa de múltiples malformacions d’òrgans.
complicacions
La síndrome C provoca diverses malformacions o deformitats en el pacient. Normalment, la intel·ligència del pacient també es veu afectada negativament per la síndrome C, cosa que resulta en mental retard. No poques vegades, depenen de l’ajut d’altres persones per poder fer front a la vida quotidiana. Per regla general, els pares també estan afectats psicològicament per la síndrome C i pateixen greus depressió i altres queixes psicològiques, motiu pel qual és necessari el tractament d’un psicòleg. El pacient pateix escletxes palatines a causa de la síndrome. A més, hi ha anomalies de l’esquelet i, per tant, una possible restricció del moviment. La qualitat de vida de la persona afectada està considerablement limitada per la síndrome. A més, ronyó es produeixen problemes i anomalies dels genitals. No és estrany que cor defectes a desenvolupar, que poden lead fins a la mort cardíaca si no es tracta. El tractament de la síndrome C no pot ser causal. Es poden tractar certes deformitats i afeccions amb teràpies i procediments quirúrgics. No obstant això, l'esperança de vida es redueix considerablement per la síndrome. Sense tractament, això provoca la mort prematura del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome C es diagnostica abans del naixement o immediatament després del naixement, de manera que normalment no és necessari tornar a diagnosticar-lo. Tanmateix, s’ha de veure el metge per tractar les deformitats i els símptomes. Si la persona afectada pateix molèsties oculars o estrabisme, oftalmòleg s’ha de consultar. Si aquests símptomes es detecten i es corregeixen en una fase inicial, es poden prevenir altres complicacions oculars. El tractament mèdic i la consulta també són necessaris per a deformitats del cos o de la cara. Els pares també han de consultar un metge si el nen pateix molèsties mentals o depressió a causa de la síndrome de C. També és necessari un suport especial en cas d'intel·ligència reduïda. Si el pacient pateix rampes, també s’han d’examinar. En particular, sovint es produeixen malalties dels ronyons, de manera que aquesta regió s’ha d’examinar de manera particularment propera. No obstant això, el tractament d’altres queixes depèn en gran mesura de la seva gravetat i sol consistir en diverses intervencions quirúrgiques i teràpies.
Tractament i teràpia
Causa teràpia encara no està disponible per a pacients amb síndrome de C. Per tant, la malaltia és actualment incurable. No només s’entenen insuficientment les causes fins ara per desenvolupar una causa teràpia. A més, les causes probablement resideixen en els gens, de manera que només l’aprovació de general teràpia els enfocaments podrien fer possible un tractament causal. Actualment, els pacients es tracten de forma purament simptomàtica i solidària. El tractament dels òrgans vitals és el focus de la teràpia. Cal corregir procediments invasius cor defectes, ronyó malformacions i malformacions de la regió toràcica per garantir la viabilitat del pacient. Un cop es corregeixen els símptomes que posen en perill la vida, les altres malformacions es poden tractar mitjançant cirurgia plàstica. El retard mental es pot solucionar amb intervenció primerenca si és necessari. Els pares dels pacients també reben suport mesures. Per exemple, se’ls ajuda a fer front a la malaltia del seu fill. Aquest suport sol consistir en la prestació d’un psicoterapeuta o psicòleg. A més, reben els familiars assessorament genètic. Basant-se en casos documentats de germans, es recomana malformació als pares d’un pacient amb síndrome C ultrasò per a tots els embarassos posteriors.
Perspectiva i pronòstic
El tractament de la síndrome C resulta difícil en la majoria dels casos, ja que s’han informat de molt pocs casos d’aquest trastorn. A causa del defecte genètic, els símptomes només es poden tractar simptomàticament, sense cap tractament causal. Per aquest motiu no es produeix una cura completa de la síndrome. Fins i tot amb el tractament, la intel·ligència reduïda normalment no es pot resoldre completament, de manera que la persona afectada depèn d’una teràpia intensiva i, a més, els pacients sempre depenen de l’ajuda en la seva vida diària i no solen fer front a la vida quotidiana per si sola. Les diferents malformacions del cos i els òrgans es poden corregir mitjançant una intervenció quirúrgica. En general, això no lead a noves complicacions. El fet que la síndrome C redueixi l’esperança de vida del pacient depèn en gran mesura de l’èxit del tractament i de la gravetat de les malformacions. No en tots els casos es poden corregir els òrgans de manera que l’esperança de vida es mantingui sense canvis. Com que la síndrome C és un trastorn genètic, els pares s’han de patir assessorament genètic per evitar la recurrència de la síndrome.
Prevenció
Les causes de la síndrome C encara no s’han dilucidat prou per desenvolupar una prevenció prometedora mesures. En aquest moment, l’única opció de prevenció és la malformació ultrasò. Aquest tipus d’ecografia no pot assegurar completament a les parelles que el seu fill no nascut no té síndromes, però es pot assegurar en la mesura del possible. Si l’ecografia suggereix una síndrome, poden decidir no tenir el nadó.
Seguiment
Després de les diverses malformacions del crani, ossosi articulacions s’han corregit quirúrgicament, el pacient ha d’assistir a un seguiment mèdic regular. Depenent de la constitució del pacient, el temps entre revisions mèdiques pot oscil·lar entre uns quants mesos i uns quants anys. Si no es produeixen més complicacions, els exàmens de seguiment es poden reduir gradualment. A causa del gran nombre de possibles queixes que es poden desenvolupar com a conseqüència de la síndrome de C al llarg de la vida, en qualsevol cas és necessari un aclariment mèdic regular. D’aquesta manera, qualsevol cor es poden detectar i tractar ràpidament defectes, contractures articulars o hemangiomes. La síndrome C no es pot curar completament, ja que solen haver-hi massa símptomes i massa greus. En conseqüència, els pacients depenen del tractament durant la resta de la seva vida. L’atenció de seguiment també pot incloure medicaments per tractar-ne qualsevol dolor i símptomes d’acompanyament. Per exemple, per a greus cicatrització de ferides dolor, el metge pot prescriure tramadol or diclofenac. Després del tractament quirúrgic d'un defecte cardíac, el pacient ha de consultar un especialista que també pot necessitar reajustar el fitxer marcapassos. La síndrome C pot causar símptomes d'intensitat variable. Per tant, l’atenció de seguiment s’ha de decidir individualment per a cada pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El condició de la síndrome C no permet que el malalt pugui realitzar autoajuda mesures en la mesura suficient. A causa dels símptomes presents, la persona afectada ha de rebre atenció permanent i atenció mèdica. Per tant, en la vida quotidiana, els parents propers necessiten consells i consells per afrontar bé la situació. És important que rebin informació completa sobre la malaltia i els seus símptomes. També necessiten consells sobre com garantir una atenció òptima per al pacient. Cal tenir en compte la càrrega dels familiars. Un bon entorn social és útil per al suport mutu. Per evitar la sobrecàrrega psicològica, els grups d’autoajuda o els intercanvis amb familiars d’altres persones que pateixen poden ser molt útils. Com un equilibrar a la cura, s’hauria de dur a terme una participació regular a la vida social. EstrèsLes tècniques de reducció es poden utilitzar per fer front als reptes de la vida quotidiana. Diversos relaxació les tècniques i un estil de vida saludable donen suport al familiar per tenir prou interior força. Les converses o el suport terapèutic ajuden a processar la situació i asseguren l’estabilitat psicològica. Malgrat totes les adversitats, el coratge per afrontar la vida i un enfocament segur de la malaltia poden ser molt beneficiosos per al pacient i per als familiars.
