La síndrome de Barraquer-Simons és un trastorn que sol aparèixer per primera vegada en nens o adolescents. El condició es produeix només amb una prevalença baixa en la població mitjana. La síndrome de Barraquer-Simons es caracteritza típicament per la pèrdua de teixit adipós del teixit subcutani a les zones del tronc i de la cara.
Què és la síndrome de Barraquer-Simons?
Alguns metges es refereixen a la síndrome de Barraquer-Simons amb els termes sinònims de lipodistròfia cefalo-toràcica progressiva i lipodistròfia parcial adquirida. La síndrome de Barraquer-Simons sol anar acompanyada de l’anomenada lipatrofia en els individus afectats. En el cas de la síndrome de Barraquer-Simons, es tracta específicament de la pèrdua de teixit gras de les capes inferiors del pell. En la síndrome de Barraquer-Simons, aquesta pèrdua de greix afecta principalment la meitat superior del cos humà, en particular el tronc i la cara. Al mateix temps, hipertròfia es desenvolupa al teixit gras de les cuixes. Segons els coneixements actuals, ja es coneixen més de 250 persones amb síndrome de Barraquer-Simons. S'ha demostrat que la síndrome de Barraquer-Simons es produeix aproximadament tres vegades més freqüentment en pacients femenins que en homes. Segons els resultats de la investigació actual, no es pot suposar una incidència augmentada de la síndrome de Barraquer-Simons en determinades famílies. En la majoria dels casos, els primers símptomes de la síndrome de Barraquer-Simons comencen a la regió facial. A mesura que la malaltia avança, els signes de la malaltia passen a la coll, zona de braços i espatlles. Finalment, els símptomes típics també apareixen al pit àrea. Les primeres descripcions científiques de la síndrome de Barraquer-Simons les van fer diversos metges. Aquests inclouen Simons, Mitchell i Barraquer Roviralta. Seguir alguns d'aquests metges va donar lloc al nom comú de la síndrome actual.
Causes
Pel que fa a l’estat actual de la investigació, certs factors genètics cristal·litzen principalment com a possibles causes del desenvolupament de la síndrome de Barraquer-Simons durant la vida. Per tant, nombroses conjectures equivalen a una implicació de mutacions genètiques específiques en la patogènesi. En particular, el general LMNB2 se centra en l'atenció. Això general és responsable de la codificació del lamin B2. Es tracta d’una proteïna específica que és un component important de la membrana dels nuclis cel·lulars. Bàsicament, les dones es veuen afectades per la síndrome de Barraquer-Simons amb molta més freqüència que els homes, és a dir, tres vegades més sovint. Els motius d'aquesta desigual implicació de gènere encara no s'han aclarit de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Barraquer-Simons es manifesta en una àmplia gamma de símptomes i signes característics de la malaltia. Són particularment típiques les anomenades lipodistròfies i hipoatrofies. En la síndrome de Barraquer-Simons, aquests fenòmens afecten principalment el teixit gras de la inferior pell àrees. També crida l’atenció que en la majoria dels casos els canvis es produeixin a la part superior del cos, és a dir, principalment al tronc, al tòrax i a la cara. A més, hipertròfia generalment es desenvolupa en el context de la síndrome de Barraquer-Simons, que afecta la part superior del cuixa. Bàsicament, els primers símptomes de la síndrome de Barraquer-Simons es manifesten generalment a la zona facial dels individus afectats. A més, alguns pacients afectats per la síndrome de Barraquer-Simons experimenten diabetis mellitus, glomerulonefritis, un condició anomenat sensorineural pèrdua d'oïdai hiperlipidèmia. Les crisis epilèptiques tampoc són infreqüents en associació amb la síndrome de Barraquer-Simons. Característicament, els símptomes de la síndrome de Barraquer-Simons es desenvolupen primer en pacients infantils o adolescents. Els símptomes generalment s’estenen des de la cara a altres zones del cos. Sovint es veuen afectades les espatlles, els braços o el tòrax. En alguns casos, els pacients afectats per la síndrome de Barraquer-Simons pateixen miopatia o presenten una intel·ligència reduïda. A més, anomalies en el metabolisme normal equilibrar Aproximadament el 30% dels pacients amb síndrome de Barraquer-Simons desenvolupen el que es coneix com a mesangio-capil·lar glomerulonefritis. En alguns casos, els pacients tenen certes malalties de la malaltia sistema immune (anomenat malalties autoimmunitàries).
Diagnòstic i curs
El metge bases el seu diagnòstic sobre els símptomes clínics de la síndrome de Barraquer-Simons. Sang Les anàlisis amb avaluació de laboratori de nombrosos paràmetres i valors característics són particularment importants. En la majoria dels casos, certs anticossos estan presents en individus que pateixen la síndrome de Barraquer-Simons. Al mateix temps, es poden detectar concentracions reduïdes dels complements corresponents. A més del diagnòstic real, el metge també realitza un diagnòstic diferencial. En fer-ho, exclou qualsevol confusió de la síndrome de Barraquer-Simons amb la lipodistròfia tipus Berardinelli.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Barraquer-Simons resulta principalment en una complicació visual. Això implica l'acumulació de teixit adipós a les zones inferiors de la pell, que condueix a complexos d’inferioritat i a disminuir l’autoestima en moltes persones. Això pot lead a depressió i altres trastorns psicològics, si cal. De la mateixa manera, la síndrome de Barraquer-Simons sol conduir-la diabetis. Les persones afectades en aquest cas han de canviar les seves dieta i monitoritzar sang glucosa nivells. Si el fitxer dieta seguit, no solen haver-hi més complicacions ni símptomes. En alguns casos, també es produeixen convulsions epilèptiques i pèrdua d'oïda. Com que la síndrome ja és congènita, el desenvolupament del nen també es retarda. Per tant, la majoria dels pacients experimenten retard i també disminució de la intel·ligència. No poques vegades, els pacients depenen de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. El sistema immune també es debilita, de manera que les infeccions i inflamacions es produeixen amb més facilitat. És possible eliminar les deformitats mitjançant procediments quirúrgics perquè el pacient se senti còmode amb el seu cos. Diabetis també es pot tractar relativament bé. En la síndrome de Barraquer-Simons, sovint cal verificar la funció dels ronyons, ja que no és estrany ronyó no es produeix.
Tractament i teràpia
El teràpia de la síndrome de Barraquer-Simons es basa en diferents enfocaments. Bàsicament, hi ha procediments cosmètics disponibles per contrarestar el patiment dels pacients afectats a causa de les anomalies visuals de la malaltia. Glomerulonefritis també requereix que es comprovi regularment el funcionament i el rendiment dels ronyons. Les alteracions metabòliques que es puguin presentar es tracten en funció dels símptomes. Antihipertensius or insulina, per exemple, s'utilitzen aquí. Encara no és possible fer afirmacions fiables sobre el pronòstic de la síndrome de Barraquer-Simons. Tanmateix, sembla que hi ha una correlació entre la gravetat de la nefropatia present i el curs posterior de la malaltia, que en el pitjor dels casos condueix a insuficiència renal.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Barraquer-Simons és desfavorable. No es considera que la causa de la malaltia s’entengui de manera concloent. Això dificulta l’elaboració d’una cura teràpia. Els resultats de la investigació suggereixen que es tracta d’una predisposició genètica. Això complicaria la recerca d’un tractament curatiu perquè les intervencions en humans genètica estan prohibits per motius legals. Com que la malaltia no es considera curable, els esforços dels professionals mèdics se centren a pal·liar els símptomes que l'acompanyen. L’objectiu és millorar la qualitat de vida del pacient. En alguns casos, la medicació s’utilitza per tractar la malaltia. Això és a llarg termini teràpia. Tan bon punt es deixa la medicació, l’estat del pacient és health es deteriora considerablement. S'ha d'assegurar i, en alguns casos, el funcionament dels òrgans. Sense atenció mèdica, en el pitjor dels casos, el pacient pot perdre la vida a causa d’una insuficiència d’òrgans. A més, s’ofereixen procediments cosmètics. Aquests serveixen per donar suport mental health, però tenen poc efecte sobre la curació física. Si el pacient pateix retards en el desenvolupament, mètodes específics per construir mental aptitud es pot utilitzar. L'objectiu aquí és construir el pacient per fer front a la vida de la manera més independent possible i assumir la responsabilitat de la seva pròpia vida.
Prevenció
Fins ara, sense prevenció mesures s’han provat per prevenir la síndrome de Barraquer-Simons.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Segons els darrers descobriments científics, la síndrome de Barraquer-Simons és congènita general defecte que sol manifestar-se en l'edat adolescent de la persona afectada o fins i tot en infància. Una teràpia mèdica curativa encara no és possible en el moment actual, però els símptomes que l'acompanyen es poden alleujar mitjançant un tractament mèdic. Per als afectats, és essencial en termes de qualitat de vida i esperança de vida situar-se en mans mèdiques a llarg termini. Freqüentment, aquesta síndrome provoca canvis metabòlics o malalties autoimmunitàries, així com diabetis i ronyó disfunció. Aquests símptomes d’acompanyament s’han de controlar i tractar mèdicament. Els pacients haurien de canviar-los dieta i supervisar-ne sang glucosa nivells inicials per contrarestar la diabetis. Ronyó s’ha de revisar la funció regularment per descartar noves complicacions. Sense atenció mèdica i regular monitoratge, amb aquesta síndrome es pot produir una insuficiència orgànica. En la síndrome de Barraquer-Simons, un canvi en el teixit gras a les capes inferiors de la pell provoca creixements a la cap i coll àrea. Aquests canvis òptics massius lead a una reducció de l’autoestima, la retirada social i un alt nivell de patiment en la majoria dels afectats. En aquest cas, és recomanable buscar teràpia psicològica als primers signes per contrarestar la pressió psicològica creixent que poden provocar els símptomes de la malaltia. En molts casos, cirurgia cosmètica també s’aconsella alleujar els símptomes externs i així ajudar al pacient a recuperar més confiança en si mateix i una major qualitat de vida. Ja que en molts individus afectats, en els quals va aparèixer la síndrome infància, el desenvolupament també es retarda, s’inicia una teràpia de les capacitats mentals i intel·lectuals. Això pretén ajudar els pacients a aconseguir un estil de vida qualitatiu i autosuficient, el més independent possible. No obstant això, a causa dels retards en el desenvolupament, les persones afectades sovint depenen de l'assistència en la vida quotidiana. Per tant, l’enfocament terapèutic i mèdic de la síndrome de Barraquer-Simons se centra principalment a alleujar els símptomes externs i interns i a preservar la qualitat de vida i la independència dels pacients.
