L’artrogriposi congènita múltiple (AMC) es caracteritza per una contractura congènita de simple o múltiple articulacions. En aquest cas, hi ha un quadre clínic inconsistent. La malaltia no es pot curar, però tampoc no és progressiva.
Què és l’artrogriposi múltiple congènita?
La característica principal de l’artrogriposi múltiple congènita és la rigidesa congènita de diverses articulacions articulacions de diferents graus. Artrogriposi múltiple congènita és un terme col·lectiu per a afeccions amb diverses causes que es produeixen abans del naixement. En el passat, el condició també es deia síndrome de Guérin-Stern. AMC es classifica en diversos tipus:
- En el tipus 1, només hi intervenen les extremitats. Al mateix temps, el tipus 1 es divideix en dos subgrups, el tipus 1a i el tipus 1b. En el tipus 1a, només les mans i els peus es veuen afectats principalment per les contractures. Si totes les extremitats, incloses les espatlles i el maluc articulacions s’endureixen, s’anomena tipus 1b.
- A l’artrogriposi multiplex congènita tipus 2, a més de la rigidesa de l’articulació, diversos òrgans estan malformats. Això afecta, per exemple, la paret abdominal, la urinària bufeta, la columna vertebral o el cap.
- El tipus 3, a més de les malformacions ja esmentades, encara es caracteritza per les alteracions més greus de la columna vertebral i sistema nerviós.
Causes
Les causes de l’artrogriposi múltiple congènita són diverses. Entre ells, la malaltia és el resultat de processos prenatals. En alguns casos, se sospita una influència genètica. Per exemple, una mutació puntual al ZC4H2 general (zinc dit general) s’ha identificat en determinades formes d’AMC. Això general és responsable de la síntesi de zinc dit proteïnes, que interactuen amb ADN o ARN mitjançant zinc els àtoms i poden controlar els processos de síntesi de proteïnes.
processos de síntesi de proteïnes. Hi ha altres influències prenatals virus o toxines que danyen els músculs o el teixit nerviós que estimula els músculs. Com a resultat, la musculatura no es pot establir correctament. La quantitat de teixit connectiu en els músculs i càpsula articular és massa alt, de manera que el creixement de la longitud dels cordons es veu deteriorat. Això provoca deformacions a les parts afectades del cos, com a conseqüència de les quals la mobilitat està severament restringida. Durant embaràs, ja es nota la manca de moviment infantil. Queda per aclarir fins a quin punt aquesta manca de mobilitat és una conseqüència o, en part, una causa de la manca de desenvolupament muscular. En qualsevol cas, l’artrogriposi múltiple congènita és multifactorial.
Símptomes, queixes i signes
L’artrogriposi múltiple congènita es manifesta en un aspecte polifacètic i sovint complex. En l’11 per cent dels casos, només es veuen afectats els braços. Un altre 43 per cent dels pacients s’ha endurit cama només articulacions. Les quatre extremitats es veuen afectades en el 46% dels afectats. Les restriccions articulars augmenten significativament cap a les mans i els peus. Sovint, els músculs del tronc encara tenen una bona mobilitat. Un altre desenvolupament físic i mental sol ser normal. Tanmateix, independentment del nombre d’articulacions afectades, es poden veure afectats altres òrgans. En el cas extrem de l 'artrogriposi tipus 3 múltiple congènita, les malformacions més greus que afecten la sistema nerviós estan presents.
Diagnòstic
Es realitzen diversos procediments d’imatge per diagnosticar l’artrogriposi múltiple congènita. Per exemple, els exàmens radiogràfics proporcionen una bona visualització de la displàsia i la luxació. Imatges per ressonància magnètica i un múscul biòpsia revelen anomalies estructurals a la musculatura. Electromiografia (EMG) es pot utilitzar com a diagnòstic diferencial per excloure la malaltia miogènica com a causa.
complicacions
L’artrogriposi congènita múltiple presenta diverses complicacions i símptomes. En la majoria dels casos, els braços i les cames es veuen afectats i presenten un enduriment relativament sever de les articulacions. De la mateixa manera, la rigidesa també es produeix als peus i les mans i pot lead a restriccions de moviment importants del pacient. La vida quotidiana de l’afectat està considerablement restringida per l’artrogriposi múltiple congènita. A més, no es produeixen complicacions, la malaltia tampoc no progressa i no impedeix el desenvolupament posterior del pacient. De la mateixa manera, no hi ha cap influència negativa en el desenvolupament mental de la persona afectada, però, en alguns casos, l’artrogriposi múltiple congènita pot causar malformacions dels òrgans i sistema nerviós, provocant possiblement paràlisi i altres símptomes. No obstant això, el desenvolupament mental encara no es veu afectat. Un causal teràpia de l’artrogriposi múltiple congènita no és possible. Per aquest motiu, els símptomes es tracten i limiten principalment amb l'ajut de teràpies. L’esperança de vida no es limita sempre que no hi hagi danys o malformacions en els òrgans. En alguns casos, els afectats depenen de l’ajut d’altres persones per fer front a la vida quotidiana.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, l’artrogriposi congènita múltiple es diagnostica just abans del naixement o després del naixement del nen. Per aquest motiu, no cal fer el diagnòstic d’artrogriposi múltiple congènita per separat. No obstant això, els afectats per aquesta malaltia depenen d’un tractament molt complet per tal de limitar els símptomes. Cal consultar un metge, especialment si hi ha limitacions en la vida quotidiana i si el desenvolupament del nen està restringit. Com a regla general, l’artrogriposi congènita múltiple és diagnosticada per un metge de capçalera o per un pediatre. Un ortopedista o un terapeuta realitza finalment un tractament addicional de l’artrogriposi múltiple congènita. No és estrany que els afectats pateixin molèsties psicològiques i mentals a més dels símptomes físics. Els pares o familiars dels nens afectats també poden patir aquestes queixes i necessiten tractament psicològic. S’ha de buscar especialment si els pacients poden ser assetjats o burlats.
Tractament i teràpia
El teràpia de l’artrogriposi múltiple congènita es basa en diversos pilars. La màxima és que la funció ha de prevaler sobre l’estètica. El tractament s’ha d’iniciar el més aviat possible per ajudar el nen a aconseguir un desenvolupament adequat a l’edat. Cal trobar un curs mitjà entre massa i poc teràpia. Cal recordar que massa teràpia, igual que el deteriorament físic, pot posar la mateixa pressió sobre la psique del nen. Un cop fet el diagnòstic, la teràpia conservadora hauria de començar immediatament després del naixement. Aquesta teràpia conservadora inclou un correcte posicionament del nadó, tractaments manuals i procediments neurofisiològics. Hi ha un total de quatre opcions de teràpia, incloses teràpia física, teràpia Ocupacional, aparells ortopèdics i cirurgia. Quines formes de teràpia o quines combinacions de teràpies s’utilitzen depèn de les particularitats del cas individual i de la gravetat del tractament condició. Fisioteràpia s’hauria de començar immediatament perquè té molt d’èxit en el tractament de l’AMC. En aquest procés, s’utilitzen teràpies manuals per afluixar progressivament les articulacions endurides. Les teràpies basades en la neurofisiologia estan destinades a estimular les activitats neuromusculars que encara hi són presents. Al principi, la intensitat d’aquesta teràpia és naturalment molt alta. Tanmateix, posteriorment es pot reduir a un programa bàsic sense inconvenients. Teràpia Ocupacional s'ha de dur a terme en paral·lel amb fisioteràpia. Amb la seva ajuda, els nens afectats poden afrontar millor la seva vida quotidiana en família, jardí de la infància o escola. Aquesta teràpia inclou, entre altres coses, la millora de les seqüències de moviment, implementació i processament d’impressions sensorials, millora de la percepció corporal, desenvolupament de resistència i concentració, millora de la comunicació amb altres persones i desenvolupament de motivacions. Ortopèdica SIDA s’utilitzen quan teràpia física sola no és suficient per permetre al nen caminar. També pot ser necessària una cirurgia correctiva per a discapacitats greus.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’artrogriposi múltiple congènita no és molt optimista. Tot i els avenços mèdics, la malaltia no es pot curar tenint en compte les opcions científiques actuals. Independentment de la forma d’expressió, els tres tipus possibles de malaltia no es poden curar fins ara. La manca actual de cura es pot deure a la causa poc clara de la malaltia. Se sospita una disposició genètica. Aquesta suposició actualment no és certa. Les teràpies tenen com a objectiu afrontar bé les limitacions de la vida quotidiana. En una etapa extremadament primerenca, el nen aprèn a optimitzar les seqüències de moviment per ell mateix. A més, suport emocional i psicoteràpia són necessaris. La cooperació del pacient també és important per tal de fer un progrés suficient i viure una vida el més adequada a l'edat. Tot i que la malaltia no es pot curar, no progressa. Per tant, no és d’esperar un augment dels símptomes. Dins del procés de creixement i desenvolupament, és important ajustar la forma de vida a les necessitats i possibilitats del pacient. Es fomenten i optimitzen les activitats que es poden implementar. Això ajuda a assolir una bona qualitat de vida fins i tot en adults. En alguns casos i en funció de les especificacions individuals, es realitza una intervenció quirúrgica per millorar addicionalment les possibilitats existents.
Prevenció
No és possible prevenir causalment artrogriposi congènita múltiple. La malaltia és congènita i és el resultat de trastorns del desenvolupament durant embaràs. No obstant això, influències nocives com de fumar, la beguda i el consum de drogues han de ser evitats per la mare embarassada durant embaràs. També s’hauria de fer tot el possible per prevenir la infecció vírica.
Aftercarecare
En la majoria dels casos d 'artrogriposi congènita múltiple, el mesures de les cures de seguiment són molt limitades. En aquest cas, la persona afectada depèn principalment de la detecció i tractament ràpids d’aquesta malaltia, tot i que normalment no és possible una cura completa. L’evolució posterior de l’artrogriposi congènita múltiple també depèn molt de la naturalesa exacta i la gravetat dels símptomes, de manera que no es pot fer cap predicció general. El tractament es realitza amb l’ajut de diverses teràpies. En molts casos, els afectats poden realitzar diversos exercicis fisioteràpia or teràpia física a casa seva per pal·liar els símptomes. No obstant això, molts pacients amb artrogriposi congènita múltiple també depenen de l'ajuda dels seus amics i familiars per facilitar la vida quotidiana. No poques vegades, també es necessita ajuda psicològica per prevenir trastorns psicològics i depressió. En molts casos, també cal utilitzar diversos SIDA que pot facilitar la vida quotidiana de la persona afectada. No es pot predir universalment si l’artrogriposi múltiple congènita redueix l’esperança de vida del pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Atès que l’artrogriposi múltiple congènita és una malaltia congènita, el primer pas és que els obstetres i els pares i familiars del pacient prenguin mesures. Com més aviat es reconegui i tracti la malaltia, major serà la probabilitat que el nen pugui desenvolupar-se de manera adequada a l’edat. Als primers signes de rigidesa congènita de les articulacions, els pares dels nens afectats haurien de consultar immediatament un especialista. Poden obtenir informació sobre metges i clíniques adequats de l’associació mèdica health companyia d’assegurances o grups d’autoajuda que actuen localment i a Internet. Si es vol, aquests grups d’autoajuda també us posaran en contacte amb famílies amb fills aproximadament de la mateixa edat, de manera que els pares puguin intercanviar idees i beneficiar-se de les experiències dels altres. Els grups d’autoajuda també responen a totes les preguntes sobre la malaltia i donen consells sobre com afrontar problemes específics de la vida quotidiana. Amb l’edat creixent, els pacients també poden contribuir a millorar la seva salut condició ells mateixos. Una contribució important a la millora de l’estat la fa fisioteràpia, que s'hauria d'iniciar el més aviat possible. Teràpia manual pot afluixar les articulacions endurides. Les teràpies basades en la neurofisiologia tenen com a objectiu estimular l’activitat neuromuscular. Ortopèdica SIDA com ara fèrules o aparells de suport i l’ús d’aparells per caminar o cadires de rodes també poden ajudar a millorar la mobilitat del pacient i garantir una vida en gran mesura autodeterminada.
