Intolerància a la fructosa: causes

Patogènesi (desenvolupament de malalties)

Fructosa Les intoleràncies (intoleràncies a la fructosa) inclouen fructosúria essencial, hereditària intolerància a la fructosai malabsorció de fructosa. Els dos primers trastorns metabòlics són causats per diversos defectes enzimàtics genètics. Fructosa malabsorció (intestinal intolerància a la fructosa) és un trastorn a la absorció de fructosa per l’intestí. En la fructosúria essencial, un defecte genètic condueix a la pèrdua d’activitat de l’enzim fructocinasa a la fetge, resultant en una acumulació de fructosa al sang (fructosèmia) i a l’orina (fructosúria). Com a resultat, la fructosa (fruita sucre) s'excreta per l'orina a causa dels processos de filtratge a la ronyó. Aquest trastorn metabòlic és inofensiu i no requereix tractament. La freqüència és d’1: 130,000, en canvi, hereditària intolerància a la fructosa és un trastorn heretat greu del metabolisme de la fructosa. En aquest cas, les persones afectades presenten una deficiència o pèrdua d’activitat de l’enzim fructosa-1-fosfat aldolasa B. Com a resultat, apareix una altra forma de l'enzim, que normalment és activa principalment en els músculs. La fructosa només es pot descompondre insuficientment i s'acumula a la sang (fructosèmia). A més, àcid úric augmenta la producció (hiperuricèmia) i la formació de glucosa està pertorbat - acidosis (hiperacidesa) i hipoglucèmia (baix sang sucreAquestes malalties es produeixen extremadament rarament en nadons, aproximadament en un de cada 20,000 casos. Si s’introdueix un lactant sensible a la fructosa a la fructosa mitjançant aliments complementaris: fruites, verdures, sucs, mel - símptomes típics com alteracions del tracte gastrointestinal, hipoglucèmia, nàusea, vòmits, tremolor, suor, pal·lidesa, fatigai es produeixen convulsions durant els primers mesos de vida. Si els lactants afectats no eviten la fructosa dieta, els ronyons i fetge en particular, estan greument danyats. Si és estricte dieta no se segueix, el dany a l'òrgan continua augmentant fins a fetge disfunció - icterícia (icterus), edema, trastorns de la coagulació i augment de la proteinúria (augment de l’excreció de proteïnes a l’orina) es produeixen com a resultat de ronyó danys. El tractament de la intolerància hereditària a la fructosa és una fructosa, sacarosa i sorbitol-free dieta (evitar fructosa, canya sucre i sorbitolLa intolerància a la fructosa intestinal és causada per alteracions flora intestinal (disbiosi) com a resultat de la crònica estrès - llarg termini desnutrició, contaminació ambiental, toxines (per exemple, Malabsorció de fructosa és un defecte del fitxer glucosa transportador GLUT 5, que condueix a una fructosa intestinal incompleta absorció. Com a resultat, el sistema de transport a intestí prim i, per tant, el absorció de fructosa (sucre de la fruita) es pertorba perquè la fructosa ja no es pot transportar a través de l’intestí prim a la sang i limfa canals. Com a resultat, aproximadament la meitat dels afectats pateixen símptomes de gravetat variable. Els símptomes són molt més lleus en comparació amb la intolerància hereditària a la fructosa i la reducció de l’absorció de fructosa es pot millorar mitjançant la ingesta simultània de glucosa. Per tant, aquest cas es denomina malabsorció (malabsorció) més que intolerància.

Etiologia (causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica de pares, avis.
  • Intolerància hereditària a la fructosa
    • Pèrdua d'activitat de l'enzim fructosa-1-fosfat aldolasa B.
    • Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
        • Gens: ADOB
        • SNP: rs1800546 en el gen ADOB
          • Constel·lació d’al·lels: CG (portador d’intolerància hereditària a la fructosa).
          • Constel·lació d’al·lels: CC (provoca intolerància hereditària a la fructosa).
        • SNP: rs76917243 al fitxer general ADOB.
          • Constel·lació d’al·lels: GT (portador d’intolerància hereditària a la fructosa).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (provoca intolerància hereditària a la fructosa).
        • SNP: rs78340951 en el gen ADOB
          • Constel·lació d’al·lels: CG (portador d’intolerància hereditària a la fructosa).
          • Constel·lació d’al·lels: GG (provoca intolerància hereditària a la fructosa).
        • SNP: rs387906225 al fitxer general ADOB.
          • Constel·lació d’al·lels: DI (portador d’intolerància hereditària a la fructosa).
          • Constel·lació d’al·lels: DD (provoca intolerància hereditària a la fructosa).