Porfíria és un grup de trastorns metabòlics rars amb múltiples manifestacions. Porfíria pot ser aguda o crònica, causar símptomes menors o potencialment mortals i afectar una àmplia varietat d’òrgans. Per tant, el diagnòstic sovint no és fàcil de fer. Obteniu més informació sobre les causes, els símptomes, el diagnòstic i el tractament de porfíria aquí.
Com es desenvolupa la porfèria?
Per diferents que siguin les formes, tenen una cosa en comú: la formació de porfirines sempre es veu pertorbada. Les porfirines són compostos químics, generalment amb metalls. Són els responsables del color de proteïnes, com la clorofil·la verda de les plantes i el color vermell de sang cèl·lules i músculs. Les porfirines són un component important en l'organisme dels éssers humans i dels animals, on es descomponen a la zona fetge mitjançant etapes intermèdies i després doneu el bilis el seu color verdós. Diversos enzims participen en aquesta incorporació, conversió i degradació, especialment en el medul · la òssia i fetge. Si un o més d’ells no hi són o no funcionen correctament, aquest procés es pertorba. Aquest defecte enzimàtic es pot heretar o adquirir (per exemple, després de lead intoxicació).
Quines són les diferents formes?
No només hi ha una classificació, sinó diverses, que es fan segons criteris diferents. Així, es fa una distinció segons l’origen (congènit - adquirit), lloc de formació d’enzims (medul · la òssia - fetge), i mode de progressió (agut - crònic). Segons on es formin predominantment els enzims afectats, el
- Forma eritropoyètica (trastorn de la medul·la òssia hematopoètica) i
- Forma hepàtica (trastorn a les cèl·lules hepàtiques) i
- Es distingeix una combinació d’aquests dos (forma eritrohepàtica).
Per exemple, si la incorporació a sang les cèl·lules o la proteïna muscular es pertorba, la concentració de les porfirines i els seus precursors a la sang augmenta; l'expert parla llavors de porfirinèmia. Si la conversió es pertorba, tendeixen a dipositar-se al fitxer pell i altres teixits i els danyen. El concentració a l'orina (porfirinúria) o excrements també poden estar elevats.
Com es manifesta la malaltia?
Els símptomes depenen de l’enzim afectat. A la pràctica, la classificació en formes amb aparició sobtada (porphyria acuta) i amb curs crònic (porphyria chronica) s’ha demostrat útil, ja que s’acompanyen de símptomes típics. Les formes agudes es caracteritzen per Mal de panxa, queixes cardiovasculars, trastorns neurològics i anomalies psicològiques com depressió. Característiques de la crònica porfíries, en canvi, hi ha canvis en el fitxer pell quan s’exposa a la llum.
Dues formes importants d'un cop d'ull
Amb diferència, el més comú és el
- Porphyria cutanea tarda (PCT), una forma crònica que és probable que sigui heretada o adquirida. Una característica típica és la formació de butllofes a la llum exposada pell, per exemple, la part posterior de la mà o coll. Hi ha una major pigmentació i cabell creixement. En la majoria dels casos, també es produeixen danys al fetge. L’orina excretada s’enfosqueix de color rosa o marró sota la influència de la llum.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) és una forma hereditària que posa en perill la seva vida. Normalment es manifesta per primera vegada a la primera edat adulta. Alguns factors com ara infeccions i medicaments estrès, alcoholi la fam poden provocar un atac agut. Els símptomes són variats. Van des de còlics abdominals amb nàusea i vòmits a febre, arítmies cardíaques, i augmentat sang pressió a canvis psicològics i neurològics com paràlisi, trastorns sensorials, convulsions i alteració de la consciència. Fins i tot es pot produir paràlisi respiratòria. Per tant, cal atendre la persona afectada en un unitat de Cures Intensives durant un atac agut. També en aquesta forma, l’orina s’enfosqueix.
Com es fa el diagnòstic?
Els decisius són els primers historial mèdic i la queixa amb la barreja de símptomes. El diagnòstic final i la diferenciació de la forma es fa determinant les porfirines i els seus precursors a la sang, l’orina i les femtes. També es poden realitzar proves genètiques.
Quina teràpia hi ha disponible?
En totes les formes, el més important és evitar els desencadenants. En PCT, fotoprotector ungüents es pot aplicar com a mesura de suport. Prenent el fàrmac antipalúdic cloroquina, es pot intentar dissoldre les porfirines dels teixits. No obstant això, aquest tractament és limitat en el temps. També s’utilitza la transmissió de sang. A AIP, els símptomes es tracten amb cures intensives en l’atac agut. El curs depèn de la forma i de si es poden evitar els desencadenants. Encara no es pot curar cap porfèria.
