Com a desenvolupament sever cervell el desordre, la lisencefàlia no es pot curar avui. Els passos terapèutics es basen principalment en l'alleujament dels símptomes.
Què és la lisencefàlia?
La lisencefàlia és una malformació de la cervell. El nom de lisencefàlia es deriva de les paraules gregues per a "suau" (lissos) i "cervell'(encefal). En el context de la lisencèfalia, les circumvolucions cerebrals no estan completament formades o estan completament absents en un individu afectat. Una absència completa de circumvolucions cerebrals a la lisencefàlia també es coneix en medicina com a agires; es caracteritza, entre altres coses, per una superfície cerebral completament llisa. Si només hi ha algunes circumvolucions cerebrals a la lisencefàlia, això es denomina paquigria. En la majoria dels casos, la lisencèfalia provoca discapacitats greus en les persones afectades. La lisencefàlia és un trastorn cerebral del desenvolupament que es produeix amb una probabilitat relativament baixa; els experts citen probabilitats que oscil·len entre l’1 de cada 20,000 i l’1 de cada 100,000. Els nens i les nenes es veuen afectats aproximadament al mateix ritme.
Causes
La causa de la lisencefàlia és una condició anomenat trastorn de la migració (també conegut com a trastorn de la migració), que afecta les neurones del cervell en un fetus. Això significa que a la lisencefàlia les cèl·lules nervioses no poden arribar a la cervell durant el desenvolupament cerebral. Això fa que es puguin formar connexions molt limitades al fitxer cervell (és a dir, la capa superior del cervell). El desenvolupament de la lisencefàlia en un fetus sol ser hereditari: el material genètic dels nens amb lisencèfalia sol presentar canvis o defectes en diversos gens (també coneguts com a mutacions). Aquestes mutacions es poden desenvolupar espontàniament o bé es poden heretar dels pares. Aquesta herència de defectes genètics, com a causa de la lisencefàlia, és autosòmica recessiva. Això vol dir, entre altres coses, que el canvi genètic del material genètic ha de ser present en ambdós progenitors per tal de ser transmès al fetus; si només fos el general d'un dels pares es veu afectat, el gen sa de l'altre progenitor assumeix la seva funció. Si la lisencefàlia no es basa en factors hereditaris, el trastorn del desenvolupament del cervell pot ser causat, per exemple, per diverses infeccions víriques del nadó. També pot ser intoxicant o responsable de la lisencefàlia trastorns circulatoris, que pot lead a falta de oxigen subministrament al cervell d 'un nen no nascut durant els primers tres mesos de embaràs.
Símptomes, queixes i signes
La lisencefàlia pot causar diversos símptomes i queixes. En general, els nens afectats no es desenvolupen després de la infància i no poden caminar, parlar, o cuidar-se per si mateixos. Això s’acompanya d’altres signes de la malaltia, per exemple, trastorns auditius i visuals, convulsions epilèptiques i convulsions. Com a resultat de empassar dificultats, hi poden entrar restes de menjar vies respiratòries durant l’alimentació, cosa que pot resultar pneumònia. A més, símptomes com ronquera, mal de coll i acidesa es produeixen. En casos aïllats, els pacients amb lisencèfalia presenten hidrocefàlia. Els nens acabats de néixer també tenen sovint un trastorn notablement curt i capgirat nas i un baix pes al néixer. Si la lisencefàlia forma part d’una síndrome, solen aparèixer altres signes de la malaltia. Per exemple, en una lisencefàlia aïllada, es poden observar músculs flàccids i espasmes musculars. En la síndrome de Walker-Warburg, malformacions com la fissura llavi i es produeix paladar i hidrocefàlia, així com un deteriorament mental greu. Poc després del naixement, pateixen els nens afectats respiració dificultats. Els símptomes de la lisencefàlia apareixen immediatament després del naixement i es tornen més greus durant els primers anys de vida. Com a màxim al segon any de vida, els pares solen notar problemes de desenvolupament abans que finalment es produeixin símptomes i complicacions greus. Els signes de la malaltia persisteixen al llarg de la vida i encara no es poden tractar de manera causal.
Diagnòstic i curs
Pot ser possible un diagnòstic sospitós de lisencefàlia basat en l’aparició externa d’un nounat i en símptomes típics, com ara trastorns de l’audició i de la visió o convulsions epilèptiques. Aleshores es pot confirmar un diagnòstic mitjançant procediments d’imatge com la ressonància magnètica (imatges per ressonància magnètica) o CT (tomografia per ordinador). El material genètic danyat a la lisencefàlia pot ser detectat per un sang prova. El diagnòstic prenatal de la lisencefàlia és possible mitjançant procediments com la ressonància magnètica prenatal, l’ecografia i el tractament amniocentesi. El curs de la lisencefàlia depèn de la forma particular de malformació cerebral present. Sovint, els nens amb lisencèfalia romanen en l’etapa de desenvolupament mental d’un nadó i tenen una esperança de vida reduïda. Els afectats per la lisencèfalia solen necessitar atenció durant tota la vida i han de ser alimentats, per exemple.
complicacions
Com a resultat de la lisencefàlia, les persones afectades pateixen diverses malformacions i trastorns del cervell. Aquests trastorns tenen un efecte molt negatiu en el conjunt del pacient condició i pot lead a símptomes i complicacions greus. Especialment en nens, la lisencefàlia condueix a trastorns del desenvolupament greus i, per tant, a limitacions i danys conseqüents a l'edat adulta. Els afectats pateixen problemes d’audició i visió. Això també pot lead fins a severes limitacions en aprenentatge. No és estrany que condueixi a la lisencefàlia epilèpsia. Les malformacions del cervell també poden provocar paràlisi i diversos trastorns de la sensibilitat. Com a resultat, la qualitat de vida del pacient es limita i redueix significativament. Malauradament, no és possible tractar els símptomes de la lisencefàlia. Per aquest motiu, només es realitza un tractament simptomàtic. No obstant això, no totes les queixes es poden limitar, de manera que no hi ha un curs positiu de la malaltia. Com a norma general, els pacients solen dependre de l’ajuda d’altres persones en la vida quotidiana i requereixen diverses teràpies. Els pares i parents també poden patir queixes psicològiques i depressió en el procés.
Quan ha d’anar al metge?
Si el nen té problemes per empassar aliments o, en general, presenta signes de trastorn alimentari, s’ha de consultar amb el pediatre. Problemes respiratoris i símptomes de pneumònia s’ha d’aclarir a l’hospital, ja que pot existir un perill per a la vida. Les convulsions epilèptiques i problemes d’audició o visió també s’han d’investigar i tractar ràpidament. Si la lisencefàlia és, de fet, la base condició, el tractament precoç pot millorar significativament la qualitat de vida del nen. A més, el suport del personal mèdic i d’infermeria suposa un gran alleujament per als pares. Per aquest motiu, s’ha de consultar el metge de família o el pediatre en cas de símptomes inusuals o sospites concretes. El metge pot diagnosticar la malaltia sense cap mena de dubte o descartar-la i iniciar-la adequadament teràpia. Els nens afectats requereixen el suport de tota la vida per part de metges i fisioterapeutes. Els efectes psicològics de la malaltia sobre els malalts i els seus familiars s’han de tractar com a part adequada teràpia. El metge adequat per al tractament de la lisencefàlia és el neuròleg. Depenent de la imatge dels símptomes, oftalmòlegs i ortopedistes, entre d'altres, poden estar implicats en el teràpia.
Tractament i teràpia
La teràpia curativa (és a dir, una cura) per a la lisencefàlia encara no és possible basada en els coneixements mèdics actuals. Per tant, els passos de tractament de la lisencefàlia consisteixen principalment a alleujar els símptomes que es produeixen. Adequat mesures pot consistir, per exemple, en objectius específics fisioteràpia (teràpia física) i / o individual teràpia Ocupacional.
Perspectives i pronòstic
Es descriu el pronòstic de la lisencefàlia com a desfavorable. Malgrat tots els esforços i avenços mèdics, la malformació del cervell humà no es pot curar fins avui. Falten circumvolucions cerebrals al pacient o no es van formar completament durant el primer procés de desenvolupament a l'úter. Aquesta circumstància no pot ser modificada ni corregida pels investigadors després del naixement. Per aquest motiu, el health les deficiències queden per a tota la vida. Durant el tractament mèdic, els metges se centren a pal·liar els símptomes existents i millorar la qualitat de vida de la persona afectada. Com que la malaltia comporta una forta càrrega per als familiars, cal tenir en compte aquesta circumstància. Com més estable sigui l’entorn social i de comprensió, millor serà el desenvolupament del pacient. Els programes d’estimulació primerenca poden ajudar a millorar la situació general. Formació específica de memòria s’utilitzen mètodes d’activitat però també de tractament fisioteràpic. En la majoria dels casos, els pacients depenen de l'atenció mèdica diària i del tractament farmacològic durant la resta de la seva vida. La mobilitat està molt limitada a causa del health trastorns. Les millores s’aconsegueixen quan es realitzen sessions d’exercici fora de les teràpies ofertes a l’àrea d’autoajuda. A causa de la gravetat de la malaltia, seqüeles i altres health els trastorns són possibles al llarg de la vida.
Prevenció
Les opcions per prevenir la lisencefàlia en un nounat són limitades. No obstant això, pot ser útil tenir coherència diagnòstic prenatal (exàmens prenatals) per prevenir la lisencefàlia, especialment en embarassos d'alt risc. En medicina, els embarassos d’alt risc inclouen embarassos de dones majors de 35 anys i amb antecedents familiars coneguts de problemes de salut. Si es detecta lisencèfalia en el transcurs de diagnòstic prenatal, es pot donar consell, per exemple, sobre la finalització del fitxer embaràs.
Seguiment
En la majoria dels casos, els afectats per malalties cerebrals tenen molt poca o cap cura posterior mesures a la seva disposició. En aquest context, les malalties cerebrals no sempre es poden tractar, de manera que aquesta malaltia també pot provocar una reducció de l’esperança de vida de la persona afectada. Tanmateix, un diagnòstic precoç sol tenir sempre un efecte molt positiu en el desenvolupament d’aquesta malaltia i pot limitar les complicacions o empitjorar encara més els símptomes. Atès que les malalties cerebrals també poden provocar trastorns psicològics, depressió o una personalitat alterada, la majoria dels pacients també depenen del suport i l'ajut de la seva pròpia família i amics en la vida quotidiana. Això és especialment cert si algunes malalties del cervell restringeixen algunes funcions corporals. En aquest context, el curs posterior de la cura posterior depèn en gran mesura de la manifestació exacta de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general.
Què pots fer tu mateix?
Les possibilitats d’autoajuda són molt limitades a la lisencèfalia. La malaltia no permet una cura, malgrat els esforços realitzats. L’objectiu es centra en la millora del medi ambient i d’una forma de vida saludable. El pacient i els seus familiars han de mantenir una actitud que afirma la vida malgrat les limitacions causades per la malaltia. Les activitats conjuntes i un entorn social estable són útils. A més, un producte saludable dieta amb un munt de vitamines i la fibra és beneficiosa per al sistema de defensa intern. Amb una ingesta equilibrada d’aliments, augmenta el benestar general i es redueix la probabilitat d’aparició de malalties addicionals. El consum de estimulants tal com alcohol or nicotina s’ha d’evitar. L’exercici suficient i el temps passat a l’aire fresc també milloren la qualitat de vida. Per assegurar un son suficient i tranquil, és necessari optimitzar les condicions de son. Els processos de regeneració del cos humà depenen de fases de recuperació suficients sense interrupcions. Per tant, els coixinets per dormir, la temperatura, la durada del son nocturn i el soroll ambiental s’han d’adaptar a les necessitats del pacient. Hi ha nombrosos grups d’autoajuda a tota Alemanya en què els malalts i familiars poden intercanviar informació. Allà es dóna ajuda, consells per a la vida quotidiana i suport emocional. A més, hi ha la possibilitat d’un intercanvi digital a través de fòrums a Internet.
