El querubisme és un trastorn congènit de la mandíbula. Les persones afectades pateixen multicístic benigne tumors ossis a la zona de la mandíbula que es manifesten com a inflor. Els tumors es poden eliminar mitjançant cirurgia o raspatge.
Què és el querubisme?
Els trastorns ossis congènits es presenten de moltes formes. Molts s’associen a distensió de l’afectat ossos. Un d’aquests condició és el querubisme, també conegut com a querubinisme, que afecta la mandíbula. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1933 i la primera persona que la va descriure va ser WA Jones dels Estats Units. A causa de les anomalies de la mandíbula, la cara dels pacients també apareix deformada. Com que tenen els ulls dirigits cap amunt, els rostres dels afectats recorden els rostres dels àngels. En aquest context, també s’utilitza el terme “cara querubina”, que finalment va donar nom a la malaltia. El querubisme pertany a les malalties fibroses òssies benignes i s’informa amb una prevalença de menys d’un cas en 10,000 persones. Com totes les malalties fibro-òssies, el querubinisme s’associa amb la formació de multicístics tumors ossis. El trastorn congènit s’hereta de manera autosòmica dominant segons els informes de casos fins ara, amb sospita de penetrància incompleta i d’expressivitat variable.
Causes
La causa del querubisme rau en genètica. Presumiblement és una mutació que es transmet en el mode d’herència autosòmic dominant. Segons les hipòtesis actuals, és probable que la mutació afecti l’anomenat SH3BP2 general a la regió cromosòmica 4p16.3, que codifica una proteïna adaptadora. Aquesta proteïna regula els processos de senyalització intracel·lular formant complexos amb altres proteïnes. Quan es codifica general està mutada, la proteïna es pot alterar de manera que ja no pot realitzar les seves funcions originals o només ho pot fer de manera inadequada. El querubisme i la seva mutació subjacent de vegades només són el símptoma d’una malaltia superordinada. Per exemple, els pacients amb síndrome de Noonan també pateixen la malaltia. El mateix passa amb els pacients amb síndrome de Noonan, com la síndrome de Ramon amb fibromatosi gingival i la neurofibromatosi tipus I.
Símptomes, queixes i signes
Tot i que es tracta d’un trastorn congènit, els pacients amb querubisme no presenten símptomes immediatament després del naixement. La majoria dels individus afectats no desenvolupen símptomes fins a la infància, manifestant-se inicialment com una inflamació simètrica de la mandíbula i després progressant cap a una inflamació simultània del maxil·lar. En una seqüela de les inflamacions, els pacients posseeixen ulls aparentment cap al cel. Les inflamacions resulten de benestar multicístic tumors ossis, I el dentició de les persones afectades està sotmès a pertorbacions a les respectives zones afectades. Per tant, és possible que algunes de les dents dels pacients no estiguin adherides. És possible que altres dents no entrin en erupció, o que puguin erupcionar amb retard, o que es puguin veure afectades pel desplaçament. De vegades, les arrels de les dents es ressorbeixen i la maloclusió també és un fet habitual. Com a resultat del creixement excessiu, constricció de la nasal respiració i interrupció de llengua la funció es produeix a més de la interrupció de la posició de les dents. Si no es tracta, les anomalies retrocedeixen amb la pubertat. En la majoria dels casos, l’atròfia dels processos alveolars té lloc durant aquest temps. Només en casos rars no es produeix la regressió dels canvis quístics ni amb la pubertat.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de querubisme el sol fer el metge sobre la base de canvis en el desenvolupament de les dents. Per avaluar els canvis, s’organitza per obtenir imatges. En radiografies, detecta un blanqueig multicístic o fins i tot distensió de les seccions mandibulars. Per obtenir una representació més exacta, organitza imatges en secció com la tomografia per ordinador. La imatge per si sola sol diferenciar la malaltia de malalties similars com la displàsia fibrosa. Normalment, a biòpsia es realitza per a una avaluació més detallada dels canvis de teixits de manera que es pugui confirmar histològicament el diagnòstic. Encès histologia, les mostres de teixit mostren cèl·lules gegants multinucleades de distribució irregular. Els espais vasculars es troben dins d’un fibrós teixit connectiu estroma. Les cèl·lules gegants alliberen marcadors específics d’osteoclasts i, després de confirmar el diagnòstic, s’avalua el querubisme del pacient per la seva associació amb altres malalties heretades.
complicacions
En el querubisme, el pacient pateix deformació de la mandíbula. Aquesta deformitat també afecta els voltants ossos i en el procés pot deformar i desfigurar tota la cara. Els nens en particular poden experimentar burles i bullying a causa del querubisme. Sovint això comporta problemes psicològics, depressió, i disminució de l’autoestima en l’individu. En la majoria dels casos, el querubisme és congènit, però es desenvolupa al llarg de la vida del pacient. Al principi, apareix inflor a la mandíbula inferior. El pacient també té problemes amb les dents. Aquests no estan disposats de manera incorrecta, es troben uns sobre els altres o fins i tot es poden trencar. Això resulta relativament greu dolor. No obstant això, amb l'odontologia actual, aquest símptoma es pot tractar relativament bé. A causa del desplaçament de les dents, es produeix una pertorbació del respiració i la llengua també és possible. En alguns casos, les persones afectades no poden parlar correctament. Sovint, el querubisme retrocedeix en el pacient, de manera que no hi ha més
les complicacions no es produeixen a l'edat adulta. Les intervencions a les dents són de naturalesa quirúrgica i lead a un desenvolupament positiu de la malaltia en la majoria dels pacients. En aquest cas no es produeixen més complicacions.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas del querubisme, definitivament és necessària la visita a un metge. Tot i que els tumors són benignes, s’han d’eliminar per evitar noves complicacions. L’autocuració no es produeix. A continuació, la persona afectada ha de consultar un metge si hi ha una inflamació important a la zona de la mandíbula. Aquesta inflor és visible a la vista, de manera que altres persones també poden indicar la malaltia al pacient. Per regla general, no n’hi ha dolor. No obstant això, també es pot produir un desalineament de les dents a causa del querubisme, de manera que aquest símptoma també pot indicar la malaltia. La persona afectada també ha de consultar un metge si hi ha molèsties a l’hora d’empassar o tancar boca. També es recomana fer un examen mèdic si falten algunes dents. Per norma general, les queixes desapareixen després de la pubertat. No obstant això, en alguns casos, encara són necessàries intervencions quirúrgiques que poden ser realitzades per un cirurgià.
Tractament i teràpia
Tot i que teòricament el querubisme retrocedeix després de la pubertat, en alguns casos es recomana la intervenció quirúrgica. Normalment, aquesta intervenció es recomana després del final de la pubertat i, si té èxit, millora principalment la mobilitat de la mandíbula i la situació psicològica de la persona afectada. Si les lesions créixer particularment ràpid, raspat, és a dir, es fa un rascat de la zona afectada. Alternativament, es pot realitzar un contorn quirúrgic. D’una banda, aquestes intervencions aconsegueixen un resultat immediat i, de l’altra, impedeixen el creixement actiu de les lesions restants. La intervenció directa pot fins i tot estimular la regeneració del teixit ossi. Si les lesions són extenses i hi ha risc de patir-les fractura per aquest motiu, se sol realitzar una resecció segmentària. Això implica les porcions de la mandíbula i es combina amb la reconstrucció posterior de les zones afectades de la mandíbula. Mentrestant, també s’estan provant medicaments terapèutics. Calcitonina i interferó-alfa són un focus d’investigació actual com a tractaments farmacològics.
Perspectives i pronòstic
El querubisme té un bon pronòstic. Tot i el curs ràpidament progressiu de la malaltia després de l’aparició i la presència de símptomes, es pot aconseguir un bon resultat final amb una atenció mèdica integral. Gràcies a les possibilitats quirúrgiques, actualment les característiques i deformitats físiques es corregeixen fins a tal punt que amb prou feines hi ha alteracions en el transcurs de la vida. Només en casos molt rars queden mutacions permanents. No obstant això, no ho fan lead a un escurçament de l’esperança de vida o a un deteriorament del físic health. Els tumors benignes es poden eliminar en un procediment quirúrgic, ja que es troben en una zona fàcilment accessible del cos. Posteriorment, les inflor a les mandíbules retrocedeixen. La cura posterior consisteix en la correcció de la mandíbula i de les dents. En general, el procés de curació de la majoria dels pacients dura diversos anys, ja que les correccions de la mandíbula i les dents són llargues. Després, es considera que el pacient es cura permanentment. No obstant això, el querubisme pot lead a símptomes secundaris a causa de canvis òptics. Per exemple, trastorns de la parla or respiració les dificultats són possibles complicacions que ha d’afrontar el pacient. Si es produeix un trastorn mental, l’estat general de health torna a deteriorar-se. No obstant això, els trastorns no poden causar efectes sobre la recuperació del querubisme ni una recaiguda.
Prevenció
El querubisme és un trastorn hereditari amb base genètica. Per tant, només es pot evitar la seva aparició assessorament genètic en l’etapa de planificació familiar. A risc de transmetre-la, una parella pot decidir, per exemple, no tenir el seu propi fill.
Seguiment
L’atenció post-querubisme inclou, d’una banda, controls periòdics de progrés mèdic. D’altra banda, el pacient ha de realitzar exercicis de parla per millorar la capacitat limitada de parlar. Com a part dels exàmens de seguiment, que es poden realitzar mensualment al principi i, després, segons el curs de la malaltia, cada tres mesos, cada sis mesos o cada any, el metge examina la regió mandibular. A més d’un Radiografia examen de la regió afectada, a sang també es pren una mostra i, si cal, una mostra de teixit. El laboratori pot determinar si càncer les cèl·lules estan presents al cos. A partir dels resultats, el metge debatrà els passos següents amb el pacient. El pacient hauria de posar-se en contacte amb un terapeuta, si cal, de manera que logopèdia es pot optimitzar. A més, en alguns pacients el condició condueix a queixes psicològiques, que han de ser resoltes. La mesura en què això sigui necessari sempre depèn de la gravetat de la malaltia i s’ha de discutir amb detall amb el metge responsable. També és aconsellable participar en programes d’atenció post-assistència mèdica. El health les companyies d'assegurances recomanen un seguiment de cinc anys. En la seva major part, un querubisme molt avançat s’associa amb un tractament continu per al pacient. L’atenció de seguiment està coordinada pel metge d’atenció primària o l’especialista adequat.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb querubisme només poden influir parcialment en condició de la seva malaltia mitjançant l’autoajuda mesures. La inflamació resultant de les mandíbules superiors i inferiors desfigura la cara i sovint condueix a problemes com l’assetjament i l’exclusió, especialment en nens. Tot i que el desenvolupament mental dels pacients no sol afectar la malaltia, en alguns casos es recomana assistir a una escola especial. Allà, els nens amb la malaltia experimenten molt més suport i integració social, de manera que desenvolupin una autoestima sana. El querubisme sovint s’associa amb un desenvolupament defectuós de les dents, amb algunes dents que falten o estan mal formades. En aquest cas, normalment és necessari un tractament d’ortodòncia, que depèn en gran mesura del compromís del pacient. Això es deu a que és essencial per obtenir bons resultats terapèutics que la persona interessada porta tirants fet de manera disciplinada. De vegades cirurgies i extracció de dents també són necessaris, amb la posterior cura del pacient per mantenir una adequada dieta. Si el pacient pateix massa problemes d’assetjament o d’inferioritat, convé una visita a un psicoterapeuta per tractar els problemes mentals. estrès. En algunes circumstàncies, els pares de la persona afectada pel querubisme també poden beneficiar-se d’aquest tractament.