Sinònims
Malaltia de Charcot; Esclerosi lateral amiotròfica; esclerosi lateral miotròfica; Síndrome de Lou Gehrig; neurona motora malaltia; abb. ELA
definició
L’esclerosi lateral amiotròfica és una malaltia degenerativa i progressiva de les cèl·lules nervioses que controlen els músculs (neurones motores), que pot provocar una paràlisi espàstica i flàccida a tot el cos. A causa de la respiració i els músculs deglució implicats en el curs de la malaltia, els pacients solen morir pneumònia o manca d’oxigen després d’anys de progressió de l’esclerosi lateral amotròfica. La freqüència de l’esclerosi lateral amiotròfica és relativament rara.
A Alemanya hi ha aproximadament entre 3 i 8 casos nous per cada 100,000 habitants cada any. Els homes es veuen afectats un 50% més freqüentment que les dones i el període de malaltia més freqüent és entre els 50 i els 70 anys. Rarament s’observa un començament precoç.
història
A la segona meitat del segle XIX, el neuròleg francès Jean-Marie Charcot (19-1825) va ser el primer a descriure el quadre de l’esclerosi lateral amiotròfica, així com diverses altres malalties neurològiques. Molts signes individuals de la malaltia porten el seu cognom, de la mateixa manera que l'esclerosi lateral amiotròfica també es pot descriure com la malaltia de Charcot. La malaltia es va conèixer al segle XX principalment a través de l’èxit i popular jugador de beisbol Lou Gehrig (1893-20) que va haver de finalitzar la seva carrera el 1903 a causa d’una debilitat muscular poc clara i a l’any següent se li va diagnosticar la malaltia. L'esclerosi lateral amiotròfica també va rebre el nom de síndrome de Lou Gehrig. Un altre pacient popular de l'ELA és Stephen Hawking, en qui la malaltia va començar de forma atípica a la seva joventut i és més suau en el seu curs que en la majoria de pacients.
Causes
No es coneix la causa exacta de la destrucció progressiva de les neurones motores (esclerosi lateral amiotròfica). L’estrès oxidatiu de les cèl·lules nervioses s’ha discutit com a possible desencadenant, ja que una mutació gènica d’un enzim que protegeix contra l’estrès oxidatiu (superòxid dismutasa; SOD-1) es troba en gairebé el 10% dels afectats. Això es va veure afavorit per un augment lleugerament del risc de malaltia en fumadors els cossos dels quals estan més exposats a l'estrès oxidatiu.
No obstant això, es va trobar que l'eficiència funcional de l'enzim no té cap influència sobre la malaltia, però sí l'estructura espacial deficient de l'enzim, cosa que afavoreix la fixació de molts individus enzims. Aquesta agregació altera les funcions cel·lulars de les cèl·lules nervioses afectades i és similar en el seu mecanisme al de l’encefalopatia espongiforme bovina (EEB) o la malaltia d’Alzheimer. Encara no se sap per què només s’afecten les neurones motores. Entre altres coses, es coneixen altres loci gènics per una forma rara i familiar d’esclerosi lateral amiotròfica, la mutació de la qual s’associa amb una incidència augmentada de la malaltia.
