La síndrome d'Huriez és un trastorn dermatològic rar descobert pel dermatòleg francès Huriez el 1963. La síndrome s'hereta de manera autosòmica dominant. Això significa que la característica per a l'expressió de la malaltia no és del sexe cromosomes, però als al·lels. A més, la síndrome es pot produir quan el tret genètic és portat només per un dels progenitors.
Què és la síndrome de Huriez?
Darrere del terme síndrome d’Huriez hi ha una genètica pell trastorn heretat i, per tant, congènit. Els sinònims de la síndrome d’Huriez inclouen palmoplantar hiperqueratosi-síndrome esclerodactília, síndrome escleroatròfica, esclerotilosi i escleroatròfia congènita de les extremitats distals. Tots els termes comuns aclareixen que la principal simptomatologia de la malaltia es refereix a la malaltia pell dels pacients. La malaltia dermatològica es caracteritza per visibles ranures longitudinals de la les ungles. En alguns casos de la malaltia, el les ungles també estan severament disminuïts. Això pot afectar tant a les ungles dels dits i dels dits dels peus. Amb més freqüència, però, els símptomes es produeixen a la zona de les mans. També criden l'atenció per a la síndrome de Huriez els trastorns greus de cornificació de les mans i la planta dels peus.
Causes
La síndrome d’Huriez és genètica i congènita. Resulta d’una mutació al cromosoma 4, més concretament a general locus 4q23. Perquè la mutació no es produeix en el sexe cromosomes X o Y, sinó més aviat en un al·lel, el condició es pot heretar tant del pare com de la mare. Els homes i les dones poden ser afectats per la síndrome d’Huriez. L'herència també es pot produir si només un dels pares porta la mutació. Es creu que aquesta raríssima mutació causa un nombre molt reduït de cèl·lules de Langerhans en certes capes del pell, resultant en els símptomes característics de la síndrome de Huriez.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome d’Huriez afecten predominantment la pell, tot i que diferents capes de la pell poden presentar símptomes diferents. Els signes es poden estendre a les mans, als peus i a les mans articulacions. En la majoria dels casos, les mans es veuen afectades aparentment. A més de la queratinització dels palmells i els peus, també anomenada hiperqueratosi, n'hi ha extremadament pell seca, alguns dels quals tenen una característica coloració groc grisenc. Una conseqüència d'això és el lleuger escalat de les zones de la pell. Les ungles dels dits i dels dits del peu són fràgils o amb prou feines formades. Ells no créixer enrere o tornar a créixer molt malament i no cal tallar-lo. Els dits de les persones que pateixen la síndrome d’Huriez són sovint curts i punxeguts. Sovint es pot veure l'anomenat eritema a l'esquena de les mans i els peus dels afectats. Es tracta de enrogiments o inflamacions per dilatació del sang d'un sol ús i multiús.. Aquests també poden aparèixer en forma de capil·lar dilatació a la cara de la persona afectada. A més, les persones afectades solen patir lesions a la base articulacions dels dits i l'escleroteràpia, una deformació del esclera de l'ull. Una complicació de la síndrome d’Huriez és el fet que sovint es formen tumors en aquesta malaltia. Més concretament, es tracta de carcinomes de les escamoses epiteli, una capa cel·lular de la pell i mucosa. Els carcinomes són malignes i també es desenvolupen metàstasi a la síndrome d’Huriez.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La síndrome d’Huriez és congènita. L’aparició de la malaltia és ja sigui al naixement o bé a principis infància. El diagnòstic es fa sobre la base de símptomes característics i histològicament mitjançant un examen microscòpic del teixit. Això revela l’augment de la formació de certes capes de la pell. Sovint els infiltrats limfocítics també es veuen histològicament. També és sorprenent la reducció del nombre de cèl·lules de Langerhans a les zones de la pell lesionades.
complicacions
La síndrome de Huriez produeix diverses queixes i complicacions que es produeixen principalment a la pell del pacient. Els peus i les mans es veuen particularment afectats per la síndrome. La pell és molt seca i té una coloració groga no natural. De la mateixa manera, els pacients pateixen molt ungles trencadisses i, per tant, en la majoria dels casos, una estètica reduïda. Els nens, en particular, poden ser víctimes de burles i bullying i, com a conseqüència, poden presentar problemes psicològics. A més, també es poden formar inflamacions i enrogiments, que empitjoren encara més l’aspecte de la pell i lead al malestar. Els tumors també es poden formar com a resultat de la síndrome d’Huriez, que normalment s’ha d’eliminar el més aviat possible. El pacient ha de continuar assistint càncer cribratge per prevenir i evitar més càncer. També és necessari un tractament cosmètic per limitar les molèsties. En cas de queixes a les ungles, a trasplantament també es pot realitzar. Com a regla general, això no lead a noves complicacions. L’esperança de vida tampoc no es veu afectada per la síndrome d’Huriez. Les queixes psicològiques poden ser examinades per un psicòleg i també tractades.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si símptomes com excessivament pell seca o es noten les ungles i els dits fràgils, la síndrome de Huriez pot ser causant. Cal consultar un metge si els símptomes no es poden atribuir a cap altra causa o si es desenvolupen símptomes addicionals durant el curs de la malaltia. Si es produeix la decoloració gris-groc de la pell típica de la malaltia, s’indica una visita immediata al metge. El mateix s'aplica si es produeix enrogiment dolorós o inflamació es nota. Amb aquests símptomes cal anar immediatament al metge de família. En cas contrari, es poden desenvolupar complicacions greus. Si no es tracta, la síndrome de Huriez pot, per exemple, causar tumors o promoure malaltia mental. Els pares dels nens afectats haurien d’implicar el pediatre i organitzar un examen i un tractament exhaustius. Si el fitxer dolor és greu, s’aconsella una avaluació hospitalària. En el cas de la síndrome d’Huriez, el metge de capçalera o un dermatòleg és el contacte adequat. En fases avançades, s’ha de consultar un internista. Les queixes psicològiques es discuteixen millor amb un terapeuta o en el context d’un grup d’autoajuda.
Tractament i teràpia
En el moment actual, no n’hi ha teràpia que pot curar la causa de la síndrome d’Huriez. És important per als que pateixen això condició realitzar exàmens dermatològics periòdics. Un altre pilar del teràpia de la síndrome d’Huriez és exhaustiva càncer projecció. D’aquesta manera, els tumors malignes es poden detectar i tractar de forma precoç (lesions precanceroses). Els símptomes dermatològics també poden ser tractats simptomàticament per un dermatòleg adequat per minimitzar les molèsties de la persona afectada. Hiperqueratosi i les complicacions associades poden ser tractades simptomàticament, per exemple, pel dermatòleg o podòleg amb especials peelings, estovament del teixit queratinitzat (l'anomenada queratòlisi) i productes de cura. Una altra opció de simptomàtica teràpia per als que pateixen la síndrome de Huriez és el llit d'ungles trasplantament, si la hipoplàsia de les ungles és greu i la persona afectada la considera molesta. Un llit artificial pot substituir l’ungla que falta si la persona afectada pateix hipoplàsia de les ungles, és a dir, subdesenvolupament de l’ungla. La teràpia de la malaltia hereditària també inclou una profunditat assessorament genètic. En el curs d’aquest assessorament, les persones afectades haurien de conèixer i comprendre millor els riscos d’heretar aquesta malaltia.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome d’Huriez és genètica, no hi ha teràpia causal. Només es poden pal·liar els símptomes mitjançant el tractament i la cura de la pell. Tot i això, l’esperança de vida dels pacients no és limitada. Tanmateix, dins de la síndrome es desenvolupen lesions precanceroses que s’han d’observar repetidament i tractar-les si cal. Altrament, els pacients depenen de la cura de la pell de tota la vida amb un estovament corneal productes de cura de la pell. La pell roman seca i les ungles es deformen. També hi ha moltes telangiectasies a la cara, que apareixen com taques vermelles a la pell. El major problema per als afectats és la càrrega psicològica. Especialment els nens i adolescents amb síndrome d’Huriez solen estar exposats a assetjament i burles constants per la seva aparença. Com que no es pot curar el trastorn, només hi ha mètodes de tractament simptomàtic, però no poden lead per completar la llibertat dels símptomes. En casos particularment problemàtics amb subdesenvolupament del dit ungles dels peus i dels dits dels peus, sovint es considera la substitució del llit ungueal, entre altres tractaments. L’aspecte borrós a la cara es pot mitigar mitjançant cosmètics mesures. Tot i això, es tracta d’opcions de tractament molt limitades. A més de l’estètica, l’addicional dolor això es produeix i la por constant a desenvolupar tumors malignes també carrega l’ànima. Per tant, cal un concepte de tractament integral, que inclogui també l’assessorament psicològic, per tal d’augmentar la qualitat de vida dels afectats.
Prevenció
Com que la síndrome d’Huriez és un trastorn genètic, no hi ha prevenció directa. L’única prevenció possible és assessorament genètic per a adults. Això pot minimitzar el risc de produir descendència que patirà la síndrome de Huriez. Així, assessorament genètic per als malalts té com a objectiu millorar i facilitar la planificació familiar informant-los dels riscos. Per evitar la progressió dels símptomes d’acompanyament de la síndrome d’Huriez, tanqueu monitoratge per un dermatòleg es recomana.
Seguiment
Durant la cura posterior, és important proporcionar hidratació a la pell cremes i ungüents de forma permanent per contrarestar deshidratació de la pell. Per a aquest propòsit, s’han d’utilitzar productes especials de la farmàcia, l’eficàcia dels quals sigui superior als de venda lliure. Si el metge també ha prescrit especial peelings i cal-eliminant els preparats, s’hauria d’assegurar l’ús regular d’aquests per evitar la queratinització de la pell. Si apareixen esquerdes profundes a la pell tot i tenir una bona cura, cal consultar immediatament un metge, ja que aquestes solen curar-se de nou amb tractament mèdic. El psicològic estrès causada pel canvi de pell condició no s’ha de menystenir. Els nens i adolescents, en particular, s’enfronten a les burles i fins i tot a l’assetjament per part dels seus companys i necessiten acompanyament psicoteràpia. Això els ajuda a afrontar-ho i els mostra maneres de fer front a l’assetjament. Els grups d’autoajuda amb nens de la mateixa edat, si és possible, ofereixen un suport addicional, ja que poden discutir les seves preocupacions i pors a l’alçada dels ulls i donar-se consells per a la vida quotidiana i el suport d’un grup. Per detectar i tractar els tumors malignes en una fase inicial i regular de la pell càncer les projeccions han de ser realitzades per un dermatòleg. A més, la persona afectada també ha d’observar la pell per si hi ha canvis i els ha d’aclarir amb el metge que l’ocupa.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Huriez és una malaltia de la pell molt rara que hauria de ser avaluada per un dermatòleg i tractada en conseqüència. En aquest cas, la pell de la persona afectada és molt seca i trencadissa, de manera que apareixen esquerdes profundes molt ràpidament. Aquells que vulguin agafar els seus mesures per millorar es pot recórrer a la hidratació cremes i ungüents. Això pot contrarestar deshidratació de la pell, sempre que la síndrome d’Huriez encara no estigui en la seva fase final. En casos extrems, pell seca es converteix en una fissura. Una pell esquerdada és una llàgrima profunda que ja no pot créixer junts pel seu compte. En aquest cas, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. Només n’hi ha de limitats mesures que pot prendre el pacient per aconseguir una millora significativa en el cas d’una fissura existent. Per tal de detectar una malaltia subjacent greu com el càncer en una fase inicial, els exàmens preventius periòdics són molt importants. Si es diagnostica explícitament la síndrome d’Huriez, els productes especials per a la cura dermatològica han demostrat ser efectius. Per a això, s’ha de consultar un dermatòleg que pugui prescriure productes de cura adequats. El consell genètic es pot determinar si la síndrome de Huriez es deu possiblement a l’herència genètica.
