La síndrome de Papillon-Lefèvre és una forma particularment rara de displàsia ectodèrmica. Com a part de la malaltia, hi ha una queratinització severa pell. A més, pateixen pacients afectats periodontitis amb un inici primerenc inusualment. La síndrome de Papillon-Lefèvre es coneix amb l'abreviatura PLS en nombrosos casos.
Què és la síndrome de Papillon-Lefèvre?
Bàsicament, la síndrome de Papillon-Lefèvre és un trastorn rar que s’hereta de manera autosòmica recessiva. La malaltia es caracteritza per una tendència de la malaltia pell cornificar. El terme mèdic per a aquestes divertides pell àrees és hiperqueratosi. En la majoria dels casos, les cornificacions típiques apareixen a les mans i als peus o als palmells de les mans i la planta dels peus. A més, els pacients que pateixen de la síndrome de Papillon-Lefèvre es veuen afectats precoçment periodontitis. La pèrdua òssia s'instal·la molt ràpidament en aquests individus, causant la dents de llet i les dents permanents cauen prematurament. El genives dels individus afectats estan molt inflamats i presenten en la majoria dels casos un marge gingival vermell. La malaltia es produeix amb una freqüència aproximada d’1: 250,000 a 1: 1,000,000. És cert que les dones i els homes són afectats per la malaltia en proporcions aproximadament iguals.
Causes
La síndrome de Papillon-Lefèvre té principalment causes genètiques. Les mutacions específiques són responsables del desenvolupament de la malaltia. En particular, l’anomenat CTSC general juga un paper central en el desenvolupament de la síndrome de Papillon-Lefèvre. Això es deu a això general és responsable de la codificació de la proteasa lisosomal. La substància corresponent és important per a la diferenciació i descamació de l’epidermis. Com a resultat de les mutacions, hi ha una pèrdua gairebé completa de catepsina C, de manera que l’organisme es torna més susceptible a patògens. Bàsicament, l’herència de la síndrome de Papillon-Lefèvre és autosòmica recessiva. El responsable general es troba a l’11è cromosoma. A més, es discuteix fins a quin punt certs trastorns immunològics estan implicats en el desenvolupament de la síndrome de Papillon-Lefèvre.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Papillon-Lefèvre es caracteritza per nombroses queixes i símptomes típics. Normalment, palmoplantar queratosis associats a plaques eritematoses es desenvolupen entre els anys 1 i 4. Els símptomes solen ser més intensos a la planta dels peus que als palmells de les mans. Més rarament, apareixen lesions a les extremitats. En aquest cas, greu gingivitis és el resultat. Posteriorment, un pronunciat periodontitis es desenvolupa combinat amb la degradació alveolar de la ossos. Al curs de infància, es produeixen episodis periodontals una i altra vegada, de manera que el dents de llet i finalment també es perden ràpidament les dents permanents. A més, aproximadament la meitat de les persones afectades pateixen una susceptibilitat augmentada a certes malalties, com ara furunculosi o abscessos cutanis. En alguns casos, l’anomenat psoriasiforme hiperqueratosi es forma a la superfície de la mà. Això també es pot estendre als peus. Amb menys freqüència, es produeixen danys a les extremitats, per exemple a la zona dels genolls o dels colzes, en el context de la síndrome de Papillon-Lefèvre. Les lesions a la pell solen empitjorar per les baixes temperatures i els episodis de periodontitis. Alguns individus afectats també pateixen hiperhidrosi associada a olors desagradables. Fol·licular hiperqueratosi i la distròfia de les ungles també són possibles. De vegades es produeixen calcificacions especials que afecten principalment la dura. Poques vegades, hi ha associacions entre la síndrome de Papillon-Lefèvre i carcinoma de cèl·lules escamoses i maligne melanoma.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Pel que fa al diagnòstic de la síndrome de Papillon-Lefèvre, hi ha diferents maneres d'investigar. Com a norma general, la malaltia es diagnostica sobre la base dels símptomes clínics típics. Un paper important es juga, per exemple, realitzant un Radiografia examen. Això implica la creació d'imatges dentició de la persona afectada. D’aquesta manera, es pot detectar una possible atròfia a la zona de l’os alveolar. Les proves de laboratori mostren una activitat CTSC reduïda en el cas de la síndrome de Papillon-Lefèvre. Una prova genètica assegura el diagnòstic de la malaltia. En el context de la malaltia diagnòstic diferencial, s’hauria de comprovar l’anomenada síndrome de Haim-Munk i la periodontitis prepubertal. Les dues malalties són variacions de la síndrome de Papillon-Lefèvre. A més, algunes malalties presenten afeccions cutànies similars, per exemple, la síndrome de Greither, la síndrome de Howel-Evans, la queratosi puntuada i la malaltia de Meleda.
complicacions
A causa de la síndrome de Papillon-Lefèvre, en la majoria dels casos, les persones afectades pateixen diverses afeccions cutànies. D'aquesta manera, tenen un efecte molt negatiu sobre l'estètica i, per tant, també sobre la qualitat de vida dels afectats. Sovint, els que pateixen solen també tenir complexos d’autoestima i inferioritat clarament reduïts. L’assetjament i les burles també es poden produir en nens i tenen un efecte negatiu sobre la psique. La pell dels afectats amb síndrome de Papillon-Lefèvre està molt queratinitzada i es produeix periodontitis. Així mateix, el sistema immune dels afectats també es debilita significativament a causa de la malaltia, de manera que els pacients es posen malalts més sovint amb infeccions i inflamacions. Herbulls es pot formar a la pell. Pell càncer també es pot desenvolupar com a resultat de la síndrome de Papillon-Lefèvre, de manera que els afectats depenen de revisions periòdiques. Possiblement, la síndrome també redueix l’esperança de vida del pacient. El les ungles també pot danyar-se per la síndrome. El tractament només és simptomàtic i no lead a complicacions. Els símptomes es poden limitar amb l'ajut de antibiòtics i altres medicaments. Tractaments a la cavitat oral també són necessàries en aquest cas.
Quan ha d’anar al metge?
Si els nens d’entre un i quatre anys presenten canvis o anomalies en l’aspecte de la pell, s’ha de consultar amb un metge. En cas de queratinització de l’epidermis o de la pell molt seca i ferma, s’aconsella consultar amb un metge. Si les peculiaritats apareixen a les regions del cos exposades Radiació UV, hi ha motiu de preocupació. Atès que la síndrome de Papillon-Lefèvre és un precursor de càncer, s’hauria de fer una visita al metge davant les primeres irregularitats. Un augment de la susceptibilitat a les infeccions, la formació de èczema així com inflamacions i úlceres són signes d’una malaltia existent. Si el canvis de pell estès per tot el cos o augment de mida, cal un metge. Si es produeixen abscessos, cal una cura especial. boirina formació pot lead a sang intoxicació en casos greus i sense estèrils cura de ferides. Això presenta un perill mortal condició per a la persona afectada. Si la superfície de la mà és evidentment de porus grans o espessa a les taques, això és una indicació d’un trastorn. Les irregularitats en la percepció d’estímuls tàctils, alteracions sensorials o entumiment s’han de presentar al metge. La característica de la síndrome de Papillon-Lefèvre és la propagació de símptomes baixos fred condicions ambientals. En conseqüència, si la temperatura baixa estacionalment, la pell general condició empitjora. Cal consultar un metge per fer un diagnòstic.
Tractament i teràpia
Cert mesures han demostrat ser efectius a la teràpia de la síndrome de Papillon-Lefèvre. Per tant, el tractament de la malaltia es basa principalment en la via oral administració de retinoides. L’objectiu d’aquest medicament és reduir la queratoderma per no accelerar la degeneració de l’os alveolar. A més, antibiòtics s’utilitzen en alguns casos. En general, es recomana als pacients afectats que es mantinguin meticulosos higiene bucal, Incloent boca esbandides. D’aquesta manera, s’hauria de contenir la periodontitis. No obstant això, és inevitable que totes les persones afectades ja siguin desdents al començament de l'edat adulta. Dental implants es col·loquen a continuació. La síndrome de Papillon-Lefèvre no afecta l’esperança de vida dels pacients amb la malaltia.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Papillon-Lefèvre, que és poc freqüent, es produeix a la infància o a principis infància. Independentment de l’ètnia o el gènere, psoriasi-Com lesions cutànies es produeixen com a conseqüència de la síndrome hereditària. La periodontitis es desenvolupa a principis de la vida. El desenvolupament de la síndrome de Papillon-Lefèvre és mutacional. Això empitjora el pronòstic perquè no es pot fer res sobre la causa de la malaltia. Les lesions de la pell empitjoren amb fred.També mostren exacerbacions durant els episodis de periodontitis severa. La pèrdua progressiva de dents ja es produeix al final infància i adolescència. Això afecta les dents permanents. L’augment de la susceptibilitat a infeccions de diversos tipus també té un efecte negatiu sobre el pronòstic. Abscessos cutanis, furunculosi o piodèrmia són freqüents. A més, les infeccions respiratòries es produeixen amb freqüència. Les persones que pateixen també poden estar afectades per hiperhidrosi malolent, distròfies de les ungles o hiperqueratoses fol·liculars. Ocasionalment, calcificacions de l'exterior meninges, l’anomenada dura, es produeixen. El pronòstic empitjora si, encara que en casos rars, es produeixen càncers de pell malignes o carcinomes de cèl·lules escamoses recurrents com a conseqüència de la síndrome de Papillon-Lefèvre. Els trastorns immunològics que acompanyen la síndrome no són propicis a la recuperació. La naturalesa hereditària de la síndrome de Papillon-Lefèvre també és problemàtica. Els nens de les persones afectades també estan afectats per la síndrome de Papillon-Lefèvre amb una probabilitat d'1 de cada 4.
Prevenció
La síndrome de Papillon-Lefèvre té causes genètiques. Per aquest motiu, no se'n coneix cap mesures per prevenir la malaltia. Apropiat teràpia alleuja els símptomes i alenteix parcialment la progressió de la malaltia i la pèrdua de dents. És fonamental fer revisions periòdiques amb un metge.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, no són especials i directes mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a la persona afectada amb la síndrome de Papillon-Lefèvre, de manera que en aquesta malaltia un diagnòstic precoç amb el tractament posterior decideix si es poden prevenir noves complicacions i queixes. Tampoc no es pot curar la malaltia per si mateixa, de manera que l’afectat sempre ha de consultar un metge en cas que es tracti d’aquesta malaltia. Un diagnòstic precoç amb tractament posterior sol tenir sempre un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. El tractament en si sol realitzar-se prenent diversos medicaments. El pacient sempre ha d’observar la dosi correcta i prendre la medicació amb regularitat perquè els símptomes es puguin pal·liar adequadament i, sobretot, de forma permanent. De la mateixa manera, el pacient ha de prestar atenció a un alt nivell d’higiene, prestant especial atenció a una bona higiene dental. Es recomana utilitzar boca esbandides i per netejar bé les dents després de cada àpat. La síndrome de Papillon-Lefèvre és relativament recuperable i normalment no redueix l’esperança de vida de l’individu afectat.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els tractaments programats per a un pacient amb síndrome de Papillon-Lefèvre han estat generalment efectius. Per al pacient, això significa que l’adherència constant al tractament pot aportar-li alleujament, tot i que sigui genètic condició és incurable. Atès que la malaltia sol anar acompanyada d’una certa susceptibilitat a enfermetats infeccioses, val la pena prestar atenció a un estil de vida saludable per enfortir el sistema immune. Això inclou evitar estrès, descansar i dormir regularment, a més de fer exercici físic i una bona experiència dieta amb aliments frescos i rics en fibra, molt vitamines, però poc sucre i greix. Els esports a l'aire lliure també activen el sistema immune i regular el metabolisme. Es recomana fer esports d’equip, ja que també proporcionen un sentiment de pertinença a un grup i milloren l’autoestima. Els pacients amb síndrome de Papillon-Lefèvre solen patir molt problemes de pell i genives. Els nens solen estar exposats a atacs de bullying. Aquí és on es demana als pares que expliquin sensiblement la malaltia al seu fill i als que l’envolten i que busquin comprensió. Un tractament psicoterapèutic acompanyant contra els sentiments d’inferioritat és certament adequat a qualsevol edat. Com que la malaltia és tan rara, malauradament no hi ha grups regionals d’autoajuda als quals els afectats puguin unir-se. Tot i això, a Internet hi ha un portal sobre malalties rares, Orpha Net. També proporciona informació sobre la síndrome de Papillon-Lefèvre.
