L’aminoacidúria fa referència a diverses malalties i trastorns metabòlics que produeixen l’excreció de aminoàcids a través de l’orina final. En la majoria dels casos, es tracta d’hiperaminoacidúria, en la qual més del 5 per cent dels aminoàcids que s'han filtrat a través dels corpuscles renals a l'orina primària no es reabsorbeixen i, per tant, es poden detectar a l'orina final. L’aminoacidúria és un símptoma important en diverses malalties renals i metabòliques heretades o adquirides.
Què és l'aminoacidúria?
L’aminoacidúria és un símptoma important en diversos ronyó i malalties metabòliques heretades o adquirides. L’aminoacidúria és l’excreció de aminoàcids a través de l’orina final. Perquè fins i tot les persones sanes excreten fins al cinc per cent d’amino àcids que s’han filtrat a l’orina primària, l’aminoacidúria sovint s’equipara a la hiperaminoacidúria, en què més del cinc per cent dels aminoàcids no es reabsorbeixen, sinó que s’excreten a l’orina final. L’excreció d’amino àcids a través de l'orina final és una expressió i símptoma de diversos trastorns metabòlics. És una aminoacidúria primària si és una forma genètica de la malaltia i una aminoacidúria secundària si s’adquireix el trastorn metabòlic. La reabsorció deteriorada pot referir-se generalment a tots els amino àcids recollits a l’orina primària. Tanmateix, també és possible que es vegin afectats aminoàcids específics, com en la cistinúria, en què només els aminoàcids dibàsics ornitina, arginina, lisinai cistina queden afectats. L'aminoacidúria que dura poc temps pot ser nutricional a causa d'una ingesta excessiva de proteïnes. Aquesta és una forma natural d’aminoacidúria que s’ajustarà automàticament.
Causes
Se sap que diversos factors causen aminoacidúria i hiperaminoacidúria, respectivament. La majoria són trastorns metabòlics determinats genèticament, que condueixen a una de les formes heretades d’aminoacidúria. Per exemple, la cistinúria autosòmica recessiva és causada per una proteïna de transport transmembrana codificada defectuosament. La proteïna especial de transport normalment garanteix el pas de l’aminoàcid cistina i els altres aminoàcids dibàsics a través de les membranes de les cèl·lules dels túbuls a les cèl·lules epitelials de les cèl·lules del túbul proximal de la ronyó, que correspon a la reabsorció clàssica. El rar hereditari intolerància a la fructosa, una altra forma d’aminoacidúria, també s’hereta de manera autosòmica recessiva. Un defecte genètic provoca una deficiència d 'aldolasa B a la fetge, que condueix a la inhibició de la glicòlisi quan fructosa s’acumula. En última instància, això provoca una deficiència intracel·lular d’ATP, la qual cosa resulta greu hipoglucèmia (baix sang sucre). La malaltia s’acompanya de diversos símptomes, entre els quals es sol observar aminoacidúria. Hi ha altres malalties metabòliques hereditàries conegudes en què l'aminoacidúria és un símptoma principal. Les causes poden implicar una proteïna de transport per a una classe particular d’aminoàcids o un enzim requerit que es codifica defectuosament a causa d’un defecte genètic, cosa que la fa no funcional. En alguns casos, nefritis intersticial o fetge la disfunció també causa aminoacidúria.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les queixes que acompanyen l’aminoacidúria varien i depenen dels factors causants i, per tant, dels processos metabòlics implicats. Per exemple, la cistinúria heretada es manifesta per la precipitació de l’aminoàcid no absorbit cistina a l’orina, que tendeix a formar càlculs urinaris. Al voltant del 50 per cent dels afectats desenvolupen càlculs urinaris. En el rar heretat intolerància a la fructosa, els símptomes només es produeixen després de la ingestió de fructosa. No obstant això, també es poden produir símptomes després de menjar sacarosa "normal" perquè el cos descompon el disacàrid glucosa i fructosa. Els símptomes típics inclouen nàusea, vòmits, sudoració i aminoacidúria.
Diagnòstic i curs
Es pot detectar una aminoacidúria general determinant la concentració d’aminoàcids a l’orina final. Si només es troben certs aminoàcids a l’orina, la troballa facilita el diagnòstic i, en general, és un dels trastorns metabòlics heretats, com la cistinúria, en què s’acumulen els aminoàcids cistina, l’ornitina, arginina i lisina a l’orina. La malaltia no es pot curar, però es pot influir en el curs posterior amb una gran quantitat de líquids, de manera que s'eviti la formació de càlculs urinaris en la mesura del possible. El curs de la malaltia depèn de les causes i del comportament de la persona afectada.
complicacions
Les complicacions i símptomes de l’aminoacidúria són molt variades i per aquest motiu no es poden avaluar en termes generals. No obstant això, sempre hi ha una pertorbació dels processos metabòlics. En molts casos, aquesta alteració condueix a la formació de càlculs urinaris, per exemple. A causa de les pedres urinàries, el pacient pateix de greus dolor i sentiments desagradables. La vida quotidiana està extremadament restringida per l’aminoacidúria i, en general, ja no és possible realitzar una activitat. A més, vòmits, atacs de pànic or nàusea amb mareig sovint es produeixen. L’aminoacidúria també pot lead al desenvolupament de diverses al·lèrgies que abans no estaven presents en el pacient. La formació i el tractament de càlculs urinaris poden estar relativament ben influïts per un augment de la ingesta de líquids. En aquest cas, el pacient també ha d’intentar mantenir una salut sana dieta i estil de vida. Si és una intolerància a fructosa es desenvolupa en el cas de l’aminoacidúria, la persona afectada n’ha d’abstenir-se la resta de la seva vida. En aquest cas no hi ha possibilitat de tractament. L’esperança de vida sol reduir-se gaire, però depèn en gran mesura de l’estil de vida del pacient.
Quan s’ha d’anar al metge?
Normalment, l’aminoacidúria apunta a malalties dels ronyons o del tracte urinari. En qualsevol cas, aquestes malalties han de ser investigades i, si cal, també han de ser tractades i eliminades pel metge. En la majoria dels casos, l’aminoacidúria té com a resultat la formació d’una pedra urinària. Això s’associa a un fet extremadament greu dolor en el pacient, afectant significativament la micció en particular. Per aquest motiu, s’ha de donar tractament si, de sobte, hi ha una quantitat considerable dolor a la zona dels ronyons i dels urèters. No és estrany que els pacients també pateixin sudoració, mareig or vòmits. Aquestes queixes també poden indicar aminoacidúria. Si les queixes es produeixen després del consum de fructosa, el metge ha de determinar aquesta intolerància. En aquest cas, el pacient s’ha d’abstenir de l’ingredient. El tractament generalment pot començar amb un metge de capçalera si l'individu no està segur dels símptomes o no els pot atribuir amb precisió a una malaltia. En cas de dolor agut, s’ha de trucar a una ambulància o visitar l’hospital.
Tractament i teràpia
Aminoacidúries que es deuen a mal funcionament del transport determinat genèticament proteïnes or enzims no es pot tractar de manera causal. L’objectiu urgent d’aquests trastorns és minimitzar els efectes de l’aminoacidúria. En el cas de la cistinúria esmentada anteriorment, es requereix una ingesta diària de líquids de fins a quatre litres per evitar càlculs urinaris. L’elevada ingesta de líquids dilueix pràcticament l’orina de manera que la cistina poc soluble no precipiti. En el cas que intolerància a la fructosa, només és efectiva evitar tota la vida la fructosa i la sacarosa. Si l’aminoacidúria és causada per nefritis intersticial o per deteriorament funcional de la fetge, possible teràpia està dirigit principalment al tractament de la malaltia subjacent. L'aminoacidúria es resol per si sola després del inflamació dels ronyó (nefritis) s’ha curat.
Perspectives i pronòstic
L’aminoacidúria pot causar diversos símptomes i complicacions a la persona afectada. L’evolució posterior d’aquesta malaltia depèn molt d’altres factors ambientals, de manera que normalment no és possible una predicció general. No obstant això, l’aminoacidúria pot lead a la formació de càlculs urinaris. S’associen a un dolor molt intens i limiten significativament la qualitat de vida del pacient. A més, vòmits o nàusea també es pot produir. Els afectats sovint també pateixen sudoració i, per tant, estan restringits significativament a la seva vida diària. L’aminoacidúria també pot lead al desenvolupament de diverses al·lèrgies o intoleràncies. De la mateixa manera, en alguns casos es pot produir intolerància a la fructosa, de manera que la persona afectada ha de prescindir d’aquest ingredient la resta de la seva vida. Malauradament, no és possible tractar l’aminoacidúria de manera causal. Per aquest motiu, el més important és limitar al màxim els efectes i els símptomes d’aquesta malaltia. Sobretot, pedres al ronyó es pot evitar augmentant la ingesta de líquids. En general, no es pot predir si l'esperança de vida es redueix mitjançant l'aminoacidúria.
Prevenció
Qualsevol forma d’aminoacidúria sempre és l’efecte d’una malaltia o defecte primari, com ara el transport codificat defectuosament proteïnes or enzims. Preventiu directe mesures que poden prevenir aminoacidúries, per tant, no existeixen. En principi, preventiu mesures per tant, s’hauria d’orientar a prevenir les malalties o defectes primaris associats. Tanmateix, això no és possible per a la majoria de malalties primàries perquè són defectes primaris determinats genèticament. En principi, comportaments que prevenen els ronyons inflamació i les malalties del fetge són útils.
Seguiment
En la majoria dels casos, l’aminoacidúria indica una altra malaltia hereditària, de manera que el focus es centra en el tractament de la malaltia subjacent. Tanmateix, generalment no es pot predir si això resultarà en una cura completa. En alguns casos, els afectats també depenen de tota la vida teràpia per pal·liar els símptomes. Per tant, les opcions de cura posterior són molt limitades per als afectats per aminoacidúria. En general, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta té un efecte positiu en el curs de la malaltia. Al mateix temps, també s’ha de trobar el factor desencadenant de l’aminoacidúria i evitar-lo. En alguns casos, això pot requerir que el pacient eviti certs aliments i ingredients per tal de reduir al mínim els símptomes. Per evitar la formació de pedres al ronyó, s’han de prendre líquids addicionals. És possible que l’aminoacidúria també pugui reduir l’esperança de vida del pacient. Els aliments que tinguin un contingut augmentat de fructosa s’han d’evitar a tota costa. En el cas d 'aminoacidúria, contacte amb altres persones que pateixen de condició també pot resultar útil, ja que això pot conduir a un intercanvi d’informació.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’aminoacidúria ha de ser diagnosticada i tractada per un metge. Acompanyant mèdic teràpia, alguns poden alleujar els símptomes remeis casolans i autoajuda mesures. En primer lloc, el dieta s’ha de canviar: aliments que contenen fructosa i sacarosa (sucs, taronges i llimones, llenties, canya) sucre, pa de pessic) s’eviten millor, mentre que els aliments rics en aminoàcids (carn, peix, productes lactis, ous, formatge fresc, nous) s’ha de consumir amb més freqüència. En consulta amb el metge, es pot complementar la dieta suplements alimentaris que conté aminoàcids. A més, s’hauria de beure molt. D’una banda, afavoreix el metabolisme i, per tant, l’activitat digestiva. D'altra banda, es prevenen els càlculs urinaris i altres símptomes secundaris típics de l'aminoacidúria. Remeis casolans com el kombucha, blat de moro El te o la cervesa calenta també es recomana contra la grava renal. Entre els remeis provats per la natura s’inclouen les arrels seques del card marí, malví fulles o bedoll te de fulles. Diversos remeis casolans i les plantes medicinals també alleugereixen símptomes com ara nàusees, vòmits i sudoració. Quins remeis i preparats són útils en detall s’hauran d’aclarir prèviament amb el metge. Per últim, s’hauria de mantenir un estil de vida saludable i amb molt d’exercici i un son suficient per accelerar el procés de curació.
