L'osteomielofibrosi és una malaltia molt rara, crònica i incurable de la malaltia medul · la òssia. S'associa amb una restricció progressiva de sang formació de cèl·lules, provocant diverses complicacions com ara anèmia, sagnat i augment del risc d'infecció.
Què és l’osteomielofibrosi?
L’osteomielofibrosi (també coneguda com mielofibrosi idiopàtica crònica, osteomielosclerosi o mielofibrosi primària) és un dels anomenats trastorns myleoproliferatius crònics. Es caracteritzen per una sobreproducció de sang cèl·lules de les cèl·lules hematopoètiques del medul · la òssia, anomenades cèl·lules mare hematopoètiques. En osteomielofibrosi, leucòcits i plaquetes en particular, es produeixen en major nombre en la fase inicial de la malaltia. A mesura que la malaltia avança, es tradueix en la formació de fibres cada vegada més grans teixit connectiu al medul · la òssia, que a llarg termini condueix a l’obliteració del teixit de la medul·la òssia hematopoètica. Sang la formació es desplaça cap al melsa i fetge, que per tant s’amplien significativament. Atès que aquests no poden compensar completament la formació normal de sang de la medul·la òssia, es produeix un pronunciat anèmia (anèmia) es desenvolupa. L’osteomielofibrosi és una malaltia molt rara amb una incidència de 0.6 a 1.5 per cada 100,000 habitants o 1200 nous casos anuals. Les dones són més freqüentment afectades que els homes. L’edat mitjana d’inici és d’entre 60 i 65 anys.
Causes
Les causes i l’etiologia de l’osteomielofibrosi encara no s’han determinat. La malaltia es presenta com a forma primària o idiopàtica de forma independent o secundària com a conseqüència d’una altra malaltia que altera la medul·la òssia. En osteomielofibrosi primària, s’assumeix un defecte genètic adquirit. Així, es pot detectar una mutació típica de les malalties mieloproliferatives cròniques, l’anomenada mutació JAK2, en el 50% dels casos. A més, es discuteixen factors com l'exposició a radiacions ionitzants o substàncies químiques, així com altres factors d'influència encara no explicats, com a possibles causes. Les malalties subjacents de la forma secundària són, en particular, la trombocitèmia essencial (multiplicació molt més gran de plaquetes) i policitèmia vera (augment de la formació de nous glòbuls vermells).
Símptomes, queixes i signes
L’osteomielofibrosi es caracteritza per un insidiosa aparició i un desenvolupament lent dels símptomes. Clínicament, la malaltia es manifesta per la triada característica d’altament anormal teixit connectiu proliferació (fibrosi de la medul·la) amb obliteració del teixit de la medul·la òssia hematopoètica, hematopoiesi desplaçada a la melsa i fetge (hematopoiesi extramedular), i melsa ampliació (esplenomegàlia) com a conseqüència de l’hematopoiesi desplaçada. Com a resultat de la melsa molt augmentada, també es desplacen els òrgans adjacents, especialment les zones intestinals. El moviment dels intestins (peristaltisme) està impedit. Es produeixen diversos símptomes alternatius, de vegades alternats, com una sensació de pressió a l’abdomen superior esquerre, augment de la circumferència abdominal i acidesa. L 'augment de la pressió a l' abdomen condueix a la formació d 'hèrnia (hèrnia de l'engonal, del melic o estómac), així com la pressió sobre el bilis conducte i sang d'un sol ús i multiús.. La melsa excessivament ampliada també filtra massa cèl·lules sanguínies de la sang perifèrica (hipersplenisme). Des de la melsa i fetge no pot substituir completament la medul·la òssia, la producció de cèl·lules sanguínies és limitada a mesura que avança la malaltia. Tots dos processos lead a una forta disminució de totes les cèl·lules sanguínies (pancitopènia), així com a un augment tendència sagnant i susceptibilitat a les infeccions. En alguns casos, el fetge també està lleugerament engrandit. Els símptomes generals sovint inclouen pèrdua de gana amb pèrdua de pes, disminució del rendiment i, de tant en tant febre i suors nocturns.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic sovint es fa incidentalment a causa de la melsa augmentada i, per tant, dolorosa o durant una rutina anàlisi de sang. Així, en la primera fase, el recompte de sang mostra un nombre molt augmentat de glòbuls blancs (leucocitosi) i augment de la neoplàsia plaquetària (trombocitosi), mentre que els glòbuls vermells (eritròcits) són majoritàriament normals. A la fase final, la pancitopènia, en la qual la formació de sang disminueix en les tres sèries cel·lulars, és detectable a la recompte de sang. A més, apareixen precursors immadurs de glòbuls blancs i vermells a causa de l’hematopoiesi extramedular al frotis sanguini (els anomenats leucoerotroblàstics recompte de sang). A més, es pot detectar la mutació característica JAK2 punció de medul·la òssia, en què no s’obté cap o molt poca medul·la òssia (l’anomenat punctio sicca o “medul·la seca”), és diagnòstic decisiu. El posterior examen de teixit fi revela fibrosi de medul·la. La sonografia pot avaluar l’engrandiment de la melsa i el fetge. Radiografia pot mostrar l'acumulació excessiva de substància òssia calcària (esclerosi) a la regió espinal. El curs i el pronòstic de la malaltia incurable són molt variables i s’han d’avaluar individualment. El pronòstic de la forma primària és millor que el de la forma secundària. La mitjana de supervivència global és de cinc anys.
complicacions
L’osteomielofibrosi és una malaltia maligna del sistema hematopoètic. Tot i així, el seu pronòstic és molt variable. Per tant, la mort es pot produir en qualsevol fase de la malaltia a causa de complicacions greus. Tanmateix, en el marc de teràpia, és possible una reducció significativa del risc de complicacions. En la fase inicial de la malaltia, sovint es desenvolupen tromboses, que poden lead a embolismes que causen la mort. Això és causat per un índex de divisió molt alt de les cèl·lules hematopoètiques. Posteriorment, domina una forta reducció de les diferents cèl·lules sanguínies, que s’anomena pancitopènia. La formació de sang ja no té lloc a la medul·la òssia, sinó a la melsa i al fetge. Per aquest motiu, a la fase tardana de l’osteomielofibrosi, hi ha esplenomegàlia i hepatomegàlia. Així, la melsa i el fetge s’engrandeixen molt. Com a complicació de l’esplenomegàlia, de vegades es produeix hipersplenisme amb constant anèmia, augmentat tendència sagnant, i augment del risc d'infecció. A més, l’hipersplenisme és molt dolorós perquè la mida de la melsa pot desplaçar els òrgans veïns. Si no es tracta, això condició de vegades condueix a la mort. A més, a l’etapa final es pot produir l’anomenada recaiguda explosiva. Això és una cosa agressiva leucèmia amb un resultat letal a causa de l’augment de la formació de cèl·lules sanguínies miolítiques i limfoides immadures. A més de leucèmia, les infeccions són les complicacions mortals més freqüents de l’osteomielofibrosi.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que pateixen una sensació general de malaltia amb tendència creixent han de consultar un metge. Si hi ha inflor a la part superior del cos, augmenta la circumferència abdominal o acidesa, cal un metge per aclarir els símptomes. Una disminució del rendiment, febre, debilitat interna i pèrdua de gana són signes de health trastorn. És necessària una visita al metge si hi ha una sensació de pressió o hèrnia al melic o estómac àrea. Es considera inusual el malestar intestinal o un soroll repetitiu a la zona gastrointestinal. Cal consultar un metge per iniciar una investigació de la causa. La característica de l’osteomielofibrosi és un augment lent dels símptomes i una disminució simultània de la qualitat de vida. Els pacients descriuen el procés com a gradual i es desenvolupa durant diversos mesos. Si ja no es poden complir les obligacions diàries, disminueix la participació en la vida social i social i es redueix el benestar, s’hauria d’informar el metge dels esdeveniments. Suors nocturns, canvis en teixit connectiu, irregularitats a cor el ritme i els problemes circulatoris s’han de presentar al metge. Si es produeixen tromboses, hi ha un perill per a la vida de la persona afectada. Cal evitar l’atenció mèdica més ràpida per evitar danys permanents health o mort prematura.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no és possible per a l'osteomielofibrosi. Com que la medul·la òssia hematopoètica es destrueix progressivament, només es produeix una sang al·logènica trasplantament de cèl·lules mare pot curar la malaltia a llarg termini. No obstant això, aquest alt risc trasplantament només es realitza en pacients menors de 60 anys que no tinguin cap malaltia concomitant significativa. Les possibilitats d’èxit també són menors perquè les cèl·lules mare de sang trasplantades s’estableixen malament a la medul·la òssia obliterada. A més, el tractament és exclusivament simptomàtic. En la fase inicial, alfa-interferó o hidroxiurea s’utilitzen per reduir el recompte de plaquetes i leucòcits amb medicaments. Amb l’ajut de la talidomida i lenalidomida - possiblement en combinació amb predisolona - es redueix el requisit de transfusió causat per l’anèmia. Si el nombre de glòbuls vermells i plaquetes és massa baix, els concentrats de vermell o glòbuls blancs es pot afegir a la fase tardana (substitució de glòbuls vermells o plaquetes, respectivament). Amb els concentrats de glòbuls vermells, una gran quantitat de de ferro es subministren al cos. Això s’acumula al cos i pot danyar cor i fetge (secundari hemocromatosi). Especial les drogues es pot utilitzar per eliminar l’excés de ferro. Per estimular la formació de glòbuls vermells, factors de creixement com ara eritropoietina o, en casos molt rars, andrògens com la winobanina o el metenol també s’utilitzen. Si hi ha un major risc de patir trombosi com a resultat de trombocitosi, ASA (100 / dl) o, com a agent de reserva, anagrelida s'utilitza. L’esplenectomia (eliminació de la melsa) es realitza generalment en la fase inicial i només en casos de símptomes de desplaçament mecànic i hipersplenisme, ja que la formació de sang de reemplaçament té lloc a la melsa. A la fase final, també es pot indicar una forma lleu de radiació per a la reducció esplènica.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’osteomielofibrosi depèn de nombrosos factors perquè el seu curs varia molt. Aquests inclouen si és primària o secundària o si la patent pateix malalties addicionals. En osteomielofibrosi primària, cal esperar una esperança de vida reduïda. Així, s’espera que prop del 50 per cent de totes les persones afectades visquin cinc anys més. En el 20 per cent de tots els pacients, l’esperança de vida és superior a deu anys. No obstant això, la malaltia rara es manifesta principalment en persones grans. Les causes més freqüents de mort per osteomielofibrosi són la insuficiència cardiovascular i les infeccions per debilitat de la medul·la òssia. Mieloide aguda agressiva leucèmia també es produeix de vegades. Tanmateix, el pronòstic també depèn del defecte genètic subjacent a la malaltia. Entre els factors adversos del pronòstic s’inclouen la leucocitosi, la leucopènia, la neoangiogènesi, trombocitopèniai anèmia greu (anèmia). A causa de la variabilitat del pronòstic, existeix una puntuació de risc especial. Això diferencia entre quatre grups de risc de pacients. La puntuació també afecta el terapèutic mesures. Els factors negatius del pronòstic són una edat superior als 65 anys i símptomes com pèrdua de pes, suors nocturns i febre. Una curació permanent de l’osteomielofibrosi només és possible mitjançant la medul·la òssia al·logènica trasplantament. No obstant això, a causa dels seus alts riscos, només es realitza en pacients menors de 50 anys.
Prevenció
No es pot prevenir l’osteomielofibrosi.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per osteomielofibrosi en té molt poques i normalment és limitada mesures d’atenció directa directa a la seva disposició. Per aquest motiu, l’afectat hauria de visitar un metge molt aviat durant el transcurs d’aquesta malaltia per evitar complicacions o altres queixes a mesura que progressi. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Els afectats solen dependre de prendre diversos medicaments. Sempre s’ha de procurar que es pren la dosi correcta i que la medicació es prengui regularment per pal·liar els símptomes de forma adequada i permanent. Els controls periòdics d’un metge també són molt útils i poden evitar danys addicionals. La majoria dels pacients depenen de l’ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. El suport psicològic també té un efecte positiu en el curs posterior de l'osteomielofibrosi i pot prevenir el desenvolupament de depressió i altres queixes psicològiques. Possiblement, la malaltia també condueix a una reducció de l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que l’evolució posterior depèn molt del moment del diagnòstic.
Què pots fer tu mateix?
A més del tractament mèdic, una actitud positiva té un efecte favorable en el curs posterior de la malaltia. Les converses amb un terapeuta solen ser un suport útil, ja que l’atenció plena i la tranquil·litat es transmeten en moltes situacions de la vida. Per tal de poder adaptar eficaçment el fitxer teràpia amb el metge a les pròpies necessitats, és recomanable tenir en compte símptomes com dolor, picor, fatiga, pèrdua de pes, etc. setmanalment i per mostrar les notes a la cita següent del metge. L’exercici adaptat a la pròpia capacitat ajuda a reduir l'estrès, enforteix el cos i millora el benestar general. Viatjar també pot tenir aquest efecte, però els afectats sempre s’han d’assegurar d’empaquetar documents mèdics significatius perquè els metges del lloc puguin llegir ràpidament el cas si cal. A més, s’han de dur a terme les vacunacions necessàries a temps per construir una protecció contra la vacunació suficient. Un canvi de dieta juntament amb un nutricionista i el metge acompanyant poden alleujar problemes com l’anèmia, fatiga i els problemes de pes, i adaptats específicament a les pròpies necessitats, poden millorar significativament la qualitat de vida. Això inclou un dieta ric en nutrients, midó i vitamines així com una ingesta suficient de líquids. Dividir l’esmorzar, el dinar i el sopar en diverses porcions i aperitius menuts que es mengen durant tot el dia permeten una major ingesta de nutrients i un augment de pes associat, fins i tot amb una ràpida sensació de sacietat.
