Angioedema hereditari és el nom que rep una malaltia hereditària rara. En ell, les persones afectades pateixen episodis repetits d'edema.
Què és l’angioedema hereditari?
Angioedema hereditari és una malaltia hereditària autosòmica dominant en el curs de la qual l’angioedema (Edema de Quincke) es forma repetidament. La malaltia és una forma especial de Edema de Quincke. Angioedema hereditari es caracteritza per la inflor del pell, membranes mucoses i òrgans interns. S'estima que una de cada 10,000 a 50,000 persones pateix la malaltia hereditària. No obstant això, es considera probable que el nombre de casos no reportats sigui significativament superior. Les dones i els homes es veuen afectats per igual. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1882 per l’internista alemany Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). En anys anteriors, la malaltia es deia edema angioneuròtic hereditari. No obstant això, en absència d'una influència neurològica en el desenvolupament de la malaltia, el terme angioedema hereditari es va acceptar amb el pas del temps.
Causes
L’originari de l’angioedema hereditari és un defecte genètic. Això provoca una deficiència en Inhibidor de l’esterasa C1 (C1-INH). Això compleix la tasca d'activació del sistema de complement. En total, hi ha més de 200 mutacions. Es produeix massa poc inhibidor de la C1-esterasa o es produeixen malfuncions. La manca de l’inhibidor de la C1-esterasa provoca el desenvolupament d’edemes dins del sistema del complement i del sistema de contacte de sang coagulació. Es creu que el pèptid bradiquinina té un paper crucial en el sistema de contacte. L'alliberament de bradiquinina es produeix al final d’una seqüència de reacció que és una resposta del cos a la lesió. Bradiquinina provoca una major fuita de fluid de la d'un sol ús i multiús. als teixits. Això pot provocar edema (aigua retenció) a formar. A més, el d'un sol ús i multiús. són dilatats per la bradiquinina i també causen múscul contraccions que lead a dolor i rampes. En casos normals, el Inhibidor de l’esterasa C1 assegura que l’alliberament de bradiquinina és limitat. Tanmateix, la deficiència pot provocar l'alliberament significatiu de més del pèptid del necessari. En alguns casos, malalties autoimmunitàries són responsables d’una deficiència de l’inhibidor de la C1-esterasa. Tanmateix, no es tracta d’un angioedema hereditari sinó adquirit. De vegades, les drogues tal com Inhibidors de l'ECA també desencadenen atacs d'edema greus. La raó d'això és la seva influència en el metabolisme de la bradiquinina. En alguns pacients no es pot trobar cap causa específica de la malaltia. Els metges parlen llavors d’angioedema idiopàtic.
Símptomes, queixes i signes
En principi, l’angioedema hereditari es pot produir a qualsevol edat. No obstant això, es manifesta amb més freqüència en les dues primeres dècades de vida. Així, el 75% dels pacients pateixen símptomes abans dels 20 anys. Els atacs són particularment freqüents durant la pubertat i en adults joves. Es considera que l’ús de la píndola anticonceptiva és un factor desencadenant en dones joves que anteriorment han estat poc vistoses. No obstant això, els atacs també poden ser provocats per desencadenants que no es poden identificar. Aquests inclouen especialment l’ansietat, estrès així com ferides lleus. Un símptoma típic de l 'angioedema hereditari és el desenvolupament d' un edema extens a la pell. Aigua la retenció també es pot produir al fitxer vies respiratòries o al tracte gastrointestinal. Si es forma angioedema hereditari al laringe, fins i tot hi ha un perill per a la vida. La freqüència dels atacs d'edema varia molt d'un pacient a un altre. Per exemple, en alguns pacients es produeixen un cop a la setmana, mentre que en d'altres només es produeixen un cop a l'any. Un signe típic de l’angioedema hereditari és l’absència de picor. Com a regla general, els atacs d'edema duren de tres a cinc dies. No és possible predir quan apareixerà el següent edema.
Diagnòstic i curs
Els símptomes de l’angioedema hereditari s’assemblen als del còlic intestinal o les al·lèrgies, que són més freqüents. Per aquest motiu, el rar condició sovint es descobreix tard. Si l 'edema no respon al fitxer administració of cortisona or antihistamínics, es considera una indicació significativa de la malaltia. Això permet distingir-lo de les al·lèrgies. Si els atacs d'edema només es produeixen al tracte gastrointestinal, el diagnòstic és particularment difícil. La del pacient historial mèdic també proporciona informació important. En cas contrari, necessita una anàlisi de laboratori per fer un diagnòstic exacte. En aquest context, no es detecta la deficiència de C1-INH, sinó nivells baixos de factor de complement C4. El seu consum té lloc a la cadena de reacció del sistema del complement del sistema de defensa del cos. Com que la regulació de l’inhibidor de la C1-esterasa és absent, la C1-INH és permanentment hiperactiva. L 'angioedema hereditari pot tenir un curs perillós si es produeixen atacs a l'interior del vies respiratòries. Per tant, la inflamació de la mucosa de la tràquea és una de les causes més freqüents de mort en els pacients.
complicacions
En la majoria dels casos, aquesta malaltia només afecta adults joves o persones en pubertat. És probable que les dones que prenen píndoles anticonceptives es vegin afectades. Ells experimenten ansietat, atacs de pànic i excessiu estrès. Aquestes queixes generalment tenen un efecte molt negatiu sobre el cos del pacient i poden lead a molèsties psicològiques. A més, hi ha la formació d’edemes, que poden cobrir tot el cos. No és estrany que sorgeixin situacions que posin en perill la vida si el aigua formes de retenció a estómac o en el vies respiratòries. En el pitjor dels casos, la persona afectada pot morir sense tractament. Com a regla general, això també redueix l’esperança de vida si els símptomes no són tractats per un metge. En la majoria dels casos, és possible un tractament relativament senzill de la malaltia, sense complicacions particulars. El tractament es realitza principalment amb ajuda de medicaments i pot limitar en gran mesura els símptomes. No obstant això, la persona afectada sol dependre de tota la vida teràpia, ja que la malaltia no es pot tractar de manera causal.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si es produeixen canvis a les membranes mucoses del boca i la gola, s’ha de consultar amb un metge. Això és especialment cert si els símptomes persisteixen i no semblen disminuir. Si hi ha una sospita concreta d’angioedema hereditari, cal consultar immediatament un metge. En particular, s’han d’aclarir símptomes com dificultat per empassar, falta d’aire i palpitacions. Persistent cor les alteracions del ritme indiquen una malaltia greu que s’ha d’examinar i tractar immediatament. Es requereix consell mèdic com a molt tard si és greu dolor, afeccions gastrointestinals o febre els símptomes també hi són presents. En cas de dubte, el pacient ha de visitar un hospital. Si no es tracta un angioedema hereditari, es poden produir angoixes respiratòries, hemorràgies i altres complicacions greus que requereixin tractament mèdic d'emergència. Edema de Quincke es produeix principalment després de prendre Inhibidors de l'ECA i generalment en reaccions al·lèrgiques. Pacients que prenen regularment medicaments, lèrgia malalts i malalt crònic els pacients han d’anar immediatament al metge responsable amb els símptomes esmentats. A més del metge de família, el dermatòleg o un internista també és una bona opció.
Tractament i teràpia
El tractament de l’angioedema hereditari es divideix en teràpia de símptomes aguts i profilaxi a llarg termini. En la fase aguda, el desenvolupament de l’edema s’ha d’aturar el més ràpidament possible. Amb aquesta finalitat, el pacient a Alemanya sol rebre un concentrat C1-INH. Aquesta consisteix en donant sang i s’administra per via intravenosa. Si cal, acabat de congelar sang també es pot administrar plasma que conté C1-INH. Mentrestant, també hi ha disponible a Alemanya un preparat recombinant C1-INH que no requereix plasma de donant. Si els atacs d'edema es produeixen almenys un cop al mes, cal una profilaxi a llarg termini. Amb aquest propòsit, el sexe masculí les hormones se solen utilitzar, que augmenten la producció de C1-INH.
Perspectives i pronòstic
Sense tractament, l’angioedema hereditari comporta una disminució de l’esperança de vida. Edema del pell i les mucoses es repeteixen i poden posar en perill la vida. Això és particularment el cas si la inflor es produeix a les vies respiratòries superiors. Hi ha llavors un risc d’ofec. On i quan apareix l’edema no es pot predir mai. L’edema al tracte gastrointestinal produeix còlics greus. Els atacs no estan preparats. Es poden produir un cop a l'any o una vegada a la setmana. Cada atac pot ser potencialment mortal. Com el seu nom indica, es tracta d’un trastorn congènit que és genètic, a causa d’un defecte genètic, esdeveniments menors com ferides lleus, irritacions, infeccions o intervencions mèdiques. lead a un augment sobtat de la permeabilitat de l’afectat d'un sol ús i multiús., de manera que el fluid pot filtrar-se al teixit circumdant, formant una inflor. A causa de la raresa de la condició, sovint no es diagnostica o es diagnostica massa tard. En els casos diagnosticats, a llarg termini teràpia amb derivats d'andrògens (danazol) o l’antagonista del receptor de bradiquinina Icatibant es pot iniciar. Això prevé eficaçment la formació sobtada d’edema. Danazol es va treure del mercat a Alemanya el 2005 perquè produeix béns fetge tumors. Abans de la cirurgia o el tractament dental, s’ha d’administrar un concentrat de C1-INH poc abans del procediment com a profilaxi. No obstant això, el pacient també ha d’estar sempre preparat per a la teràpia aguda en cas d’un atac sobtat.
Prevenció
L’angioedema hereditari és una de les malalties hereditàries. Per tant, no n’hi ha de preventius mesures.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada té molt poques o cap especialitat mesures i opcions d’atenció posterior disponibles per a aquesta malaltia. En aquest cas, la persona afectada ha de contactar amb un metge en una etapa primerenca per evitar complicacions addicionals o un empitjorament addicional dels símptomes. Com que és una malaltia hereditària, no es pot tractar completament. No obstant això, si el pacient vol tenir fills, es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia en els nens. En aquest cas no es pot produir autocuració. En la majoria dels casos, el tractament d’aquesta malaltia es realitza mitjançant transfusions de sang, que s’han de realitzar mensualment. Cal parar atenció a una aplicació habitual, de manera que no presenti complicacions addicionals. Més lluny mesures d'un tractament no es pot dur a terme amb això. A més, els afectats per aquesta malaltia sovint necessiten el suport de tota la família i amics. Això també pot prevenir trastorns psicològics o depressiói les converses intensives i amoroses també poden tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. No es pot fer cap predicció general sobre l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
En qualsevol cas, l’angioedema hereditari ha de ser aclarit i tractat per un metge. Acompanyant mesures mèdiques, l’autotratament també és possible en alguns casos. El pas més important és eliminar les circumstàncies desencadenants. Per exemple, si l’edema es va desencadenar amb un determinat medicament, s’ha d’abandonar i substituir-lo per un altre preparat. Un desencadenant típic és la píndola anticonceptiva, que s’ha d’abandonar si hi ha símptomes, preferiblement en consulta amb el ginecòleg per evitar complicacions. Com a alternativa, podeu intentar evitar els anomenats desencadenants: possibles desencadenants d’un atac. Aquests inclouen, per exemple, estrès, ansietat i lesions lleus. Tot i això, si es produeix algun dels símptomes esmentats, cal consultar immediatament el metge de família o un dermatòleg. Si l’angioedema hereditari es tracta amb medicaments en una fase inicial, desapareix de nou per si mateix en molts casos i no requereix tractament independent. Atès que aquest edema es pot produir una i altra vegada, cal prendre mesures preventives. Aquests inclouen evitar els activadors esmentats, així com visites regulars al metge i un estil de vida saludable i equilibrat dieta i exercici suficient.
