La distròfia de la cintura de les extremitats és un grup de miopaties de la cintura de les extremitats. Els trastorns són causats per mutacions genètiques i es consideren incurables. L'objectiu és el manteniment de la mobilitat a través de la física i teràpia Ocupacional.
Què és la distròfia de la cintura de les extremitats?
El cintura d'espatlla i la cintura pèlvica junts fer la faixa de les extremitats. En conseqüència, la distròfia de la cintura de les extremitats es refereix a un grup de miopaties de la cintura pèlvica i de l’espatlla que s’associen a la paràlisi en aquestes zones. Les miopaties són malalties musculars dels músculs esquelètics estriats. A més de la paràlisi muscular, la distròfia miopàtica de les extremitats-cintura presenta els símptomes típics de Distròfia muscular. Les distròfies musculars es manifesten en processos de remodelació del teixit muscular. Les malalties del grup de les distròfies de la cintura de les extremitats es determinen genèticament i presenten una heterogeneïtat clínica i genètica. Són causats per diferents general mutacions. Algunes malalties del grup també són causades per la mateixa general mutacions, però mostren clínicament una imatge variable. L’aparició d’una distròfia de la cintura de les extremitats pot ser ja des de la infància. Així mateix, la distròfia només es pot manifestar en l'edat adulta. A més dels cursos lleus, s’han observat cursos greus de distròfies de la cintura de les extremitats. Els trastorns en general són malalties extremadament rares, amb una prevalença estimada d’aproximadament entre un cas el 14500 i un cas el 123000.
Causes
Cada malaltia del grup de les distròfies de la cintura de les extremitats és el resultat d’una mutació genètica. Les formes autosòmiques dominants de la malaltia de vegades són rares i no es manifesten fins a l'edat adulta. Aquestes formes de la malaltia poden ser causades per diferents mutacions, per exemple, en el LGMD1A general al locus 5q22-q34, al gen LGMD1B al locus 1q22, al gen LGMD1C al locus 3p25.3 o al
Gen LGMD1D al locus 6q23. Les mutacions en el gen LGMD1E, el gen LGMD1F, el gen LGMD1G i el gen LGMD1H al locus 3p25.1-p23 també poden ser causants. La forma autosòmica recessiva de la malaltia es manifesta en alguns casos a principis infància i sol tenir un curs més sever. Les mutacions causals van des dels gens LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E i LGMD2F fins als gens LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J i LGMD2K. A més, en alguns
pacients, es van trobar mutacions causals als gens LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q i LGMD2R. Igualment bé, la distròfia de la cintura de les extremitats pot resultar de mutacions en els gens LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V o LGMD2W. Els productes gènics codificats per cada gen varien des de proteïnes a enzims. Enumerar-los aquí està fora de l’abast d’aquest article.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la distròfia de la cintura de les extremitats depenen del gen mutat i del seu producte gènic en cada cas individual. Tanmateix, la paràlisi dels músculs de la faixa de les extremitats es produeix en aproximadament totes les malalties del grup progenitor i pot variar en gravetat segons la mutació. En algunes distròfies de la cintura de les extremitats, només hi ha debilitat muscular de la cintura de les extremitats. En d’altres, es produeix una paràlisi greu, algunes de les quals també poden afectar la cara o les cames. En casos excepcionals, el cor el múscul participa en la simptomatologia. Especialment quan la distròfia de la cintura de les extremitats comença a principis infància, el desenvolupament motor dels pacients sol estar alterat. Es poden associar les debilitats i paralitzacions musculars rampes. En alguns casos, també es produeix una ruptura muscular. Múscul dolor també és un fenomen característic en molts subtipus de la malaltia. En certes mutacions, els símptomes de la distròfia de la cintura i les extremitats poden associar-se a símptomes mentals retard. Si la pelvis, les cames, els vedells o la zona de les espatlles són més propensos a ser afectats per símptomes com la debilitat muscular depèn de la mutació causant en cada cas individual.
Diagnòstic i progressió
En el diagnòstic de la distròfia de la cintura de les extremitats, és probable que el metge tingui una sospita inicial de forma anamnètica. Com a part de l’entrenament, ell o ella sol organitzar [[electromiografia]], que proporciona evidències inespecífiques de dany crònic als músculs. Tècniques d 'imatge com tomografia assistida per ordinador i imatges per ressonància magnètica Són adequats per a una visualització més propera dels grups musculars afectats creatina la quinasa pot ser indicativa de distròfia. En la majoria dels casos, el sospitós diagnòstic es confirma mitjançant una anàlisi genètica immunohistoquímica o molecular del múscul biòpsia. L’anàlisi genètica molecular també pot restringir quina malaltia del grup de les distròfies de la cintura està implicada. El pronòstic depèn de la mutació genètica causant i de l’edat de manifestació. Com més aviat es manifesta, menys favorable és el pronòstic. A més, implicació del miocardi empitjora greument el pronòstic. La capacitat de caminar es manté en alguns subgrups de distròfia fins uns 25 anys després de l’aparició de la malaltia. En alguns casos, la ciència també assumeix un curs individual que fins i tot promet una capacitat de caminar més llarga. En altres casos, s’aplica un curs letal primerenc.
complicacions
La distròfia de cintura de les extremitats és una malaltia genètica muscular que es desenvolupa progressivament. La malaltia afecta els músculs de l’espatlla i la cintura pèlvica. Aquesta anomenada faixa de les extremitats forma els músculs esquelètics estriats que donen suport al sistema musculoesquelètic. A mesura que avança el símptoma, el sistema múscul-esquelètic es va aturant cada vegada més, cosa que provoca complicacions greus. Entre altres coses, es desenvolupa una paràlisi muscular, que no només afecta les extremitats, sinó que també pot afectar la cara i la funció motora de la parla. Per al pacient, la distròfia de la cintura de les extremitats té un efecte que limita la vida. Si apareix el símptoma infància, fins i tot pot afectar negativament l'activitat del cor múscul i desenvolupament motor. Els símptomes concomitants inclouen rampes, múscul dolor, ruptura muscular i pèrdua de la marxa. Un diagnòstic fet en una fase inicial pot determinar el tipus de mutació i també si el símptoma és més pronunciat a la part inferior o superior del cos. Hi ha pacients amb tot el cos afectat pel símptoma. Per tant, com més aviat es diagnostiqui una distròfia de la cintura de les extremitats, més eficaç serà el metge teràpia pot ser. Actualment no hi ha cura per a la malaltia. Només el curs i una mobilitat relativament certa poden estar influïts per ergo i fisioteràpia específics mesures. Després de l’aparició de la malaltia, el pacient sol passar uns 25 anys fins que es produeix una pèrdua completa de la marxa.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que pateixen símptomes de paràlisi sempre han de consultar un metge. Si la distròfia de la cintura de les extremitats ja s’ha diagnosticat en altres familiars de la família, s’ha de consultar un metge per aclarir-lo. Si les espatlles o la pelvis es veuen afectades, cal ajuda. Si hi ha limitacions en el moviment, disminució de la capacitat de realització o activitats quotidianes ja no es poden realitzar com de costum, cal ajuda. Si hi ha inestabilitat en la marxa, augment del risc d'accidents o pèrdua de la mobilitat habitual, cal una visita al metge. També hi ha motius de preocupació en cas de queixes del cor múscul. Si hi ha alteracions del sistema del ritme cardíac, augment fatiga o somnolència, s’ha de consultar un metge. La debilitat muscular o els còlics del cos es consideren inusuals i han de ser investigats per un metge. Si el malestar s'estén més a les cames, vedells o cara, s'ha de fer una visita al metge. Si l’afectat pateix queixes psicològiques a més de les deficiències físiques, s’ha de buscar el suport d’un terapeuta. En cas d’ansietat, un comportament fòbic, una disminució de l’autoestima o una retirada social, s’ha de buscar consulta amb un metge o terapeuta. Les anomalies del comportament, un canvi de personalitat, l’apatia, una pèrdua persistent del gaudi de la vida o l’apatia són motius per consultar un terapeuta.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per a pacients amb distròfia de cintura. A més, es van establir teràpies simptomàtiques amb medicaments administració no s’han informat de cap de les distròfies de les cintures. Fisioteràpica mesures són el focus dels símptomes teràpia i estan destinats a preservar el múscul restant força. . In En teràpia Ocupacional, els pacients també s’entrenen en moviments quotidians per evitar caigudes i contractures. Màxim entrenament de la força té un efecte desfavorable sobre el curs de la malaltia i s’ha d’evitar. Tan aviat com sigui necessari, es proporciona als pacients SIDA en forma d’ortesis, bastons o rodet. Aprenen a utilitzar-los SIDA correctament a teràpia Ocupacional. Després d’una determinada etapa de la malaltia, la cadira de rodes sol ser inevitable. També es pot realitzar formació en cadira de rodes fisioteràpia cura. Si els pacients desenvolupen deformitats com a conseqüència de la malaltia, el tractament quirúrgic mesures es pot considerar restaurar la capacitat de caminar. Tan bon punt les habilitats motores de la parla es deterioren, els pacients poden rebre logopèdia. Si els pacients estan immòbils durant molt de temps a causa de determinades circumstàncies o operacions de la vida, sovint perden completament la seva capacitat per caminar. Per tant, s’han d’evitar les fases immòbils en la mesura del possible. Si hi ha implicació de la miocardi, per exemple, pot tenir lloc el tractament dels trastorns de la conducció.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives es poden descriure com a mixtes. La ciència mèdica encara no ha desenvolupat un procediment per prevenir la malaltia del múscul de la cintura de l'espatlla i la pelvis. Fins ara, la distròfia de la cintura de les extremitats no té cura. No obstant això, la preservació de la mobilitat es pot promoure mitjançant mesures ergo i fisioteràpiques. En el millor dels casos, als pacients els resten 25 anys de vida abans que comenci la pèrdua de la marxa. El diagnòstic precoç permet als metges i terapeutes un marge de maniobra per frenar la progressió de la malaltia. Un pronòstic menys bo sol donar lloc a les persones que pateixen un símptoma típic en una fase avançada. Paràlisi i múscul dolor són indicatius d'això. Les complicacions són causades regularment per la malaltia del cor i els músculs respiratoris. La vida útil sol reduir-se considerablement. Les perspectives per al diagnòstic de la distròfia de la cintura i les extremitats també inclouen una mirada a les circumstàncies de la vida. Les persones afectades tard o d’hora hauran d’estar preparades per fer ús de dispositius d’assistència. Al principi, els pacients es poden controlar amb un bastó. Si la malaltia es desenvolupa encara més, l’ús d’una cadira de rodes és inevitable. Fins i tot amb manifestacions més febles, les restriccions a la vida quotidiana són freqüents. La qualitat de vida es troba en un nivell baix.
Prevenció
En el millor dels casos, es pot evitar fins ara la distròfia de les cintures assessorament genètic durant la planificació familiar.
Atenció de seguiment
En el cas de la distròfia de la cintura de les extremitats, amb prou feines hi ha mesures o opcions per a la cura posterior disponibles per a la persona afectada. Com a regla general, aquesta malaltia no es pot curar completament perquè és una malaltia genètica, de manera que només es pot tractar purament simptomàticament i no de manera causal. Per aquest motiu, el diagnòstic precoç és especialment important per evitar complicacions o molèsties. Com a regla general, el diagnòstic precoç sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la distròfia de la cintura de les extremitats. El tractament es realitza amb l'ajut de fisioteràpia o mesures de fisioteràpia. D’aquesta manera, es pot tornar a augmentar la mobilitat de la persona afectada. En molts casos, la persona afectada també pot realitzar els exercicis d’aquestes teràpies a casa seva i, d’aquesta manera, accelerar el procés de curació. L’ajut i la cura que proporciona la pròpia família del pacient i els amics i coneguts també poden facilitar la vida quotidiana de la persona afectada. El contacte amb altres pacients amb distròfia de la cintura de les extremitats sol tenir un efecte positiu sobre el curs de la malaltia, de manera que es pot intercanviar informació. La malaltia no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients contraresten les limitacions de la seva mobilitat causades per la distròfia de la cintura de les extremitats amb la seva pròpia iniciativa fisioteràpia sessions d'exercici fins i tot a casa. Primer practiquen les opcions d’entrenament corresponents amb un fisioterapeuta, el tractament del qual solen rebre de forma continuada. El rendiment addicional dels exercicis d’enfortiment a casa millora la mobilitat i, per tant, augmenta en certa mesura la qualitat de vida general. Si les restriccions de mobilitat són massa greus, diversos caminar SIDA s’utilitzen com a suport. Els pacients també els utilitzen a casa i per a activitats a l’exterior, cosa que els facilita el desplaçament i també els fa servir per prevenir certs accidents i lesions, ja que les ajudes a peu proporcionen més seguretat durant els moviments. En principi, els pacients amb distròfia de la cintura de les extremitats tenen cura de no sobreesforçar-se i mantenir períodes de descans suficients perquè els músculs no estiguin sobrecargats. Si és necessària una intervenció quirúrgica, els mateixos pacients ajuden a reciclar ràpidament diversos patrons de moviment. Aquests exercicis es fan en consulta amb el metge i redueixen el risc de perdre la capacitat de caminar completament després de l’operació. En aquest context, el tractament fisioterapèutic s’inicia poc després de l’operació, l’èxit del qual el pacient promou per iniciativa pròpia.
