Una deficiència d’arilsulfatasa A en el cos condueix a la leucodistròfia metacromàtica. És una malaltia metabòlica genètica del cervell i es produeix heretat de manera recessiva, caracteritzada per nombroses mutacions i efectes en la manifestació, de manera que hi ha diferents noms de símptomes, així com les diferències en el curs i el genotip.
Què és la leucodistròfia metacromàtica?
Malalties metacromàtiques que afecten principalment el centre sistema nerviós es coneixen en medicina com a malalties d’emmagatzematge de lípids, més concretament com a esfingolipidosis. Pertanyen al grup de malalties d’emmagatzematge lisosomal, són heretades i sovint presenten defectes en gens específics. La leucodistòfia metacromàtica també pertany a aquest grup. L’arilsulfatasa A és un enzim responsable de la divisió del sulfat de les sulfàtides. Aquest procés té lloc als lisosomes de les cèl·lules. Aquests són els orgànuls cel·lulars tant en cèl·lules animals com vegetals que tenen versicles tancats per una biomembrana on hi ha pH àcid. Els lisosomes contenen digestius enzims i descomponen els biopolímers en monòmers. Si l’activitat d’aquest enzim és absent o es produeix en una activitat reduïda, es formen progressivament dipòsits de substàncies grasses a les cèl·lules del cos i sistema nerviós. Els glicosfingolípids ja no es poden escindir i lípids ja no es pot convertir en lisosoma. Per tant, s’emmagatzema el sulfatida. Al seu torn, això condueix a una ràpida degradació del beina de mielina. Aquesta última és la capa rica en lípids al voltant dels axons de les neurones i la ruptura desencadena la leucodistròfia.
Causes
El nom de la malaltia deriva del grec i inclou tant les paraules "color", "blanc", "dolent" com "nutrició". En la leucodistròfia metacromàtica, hi ha una degeneració de la desmielinització o substància blanca. En aquest procés, les fibres nervioses perden la medul·la i la beina de mielina com a protecció del cèl·lula nerviosa or axon es destrueix o es fa malbé, respectivament, a la part central sistema nerviós.
Símptomes, queixes i signes
A mesura que la malaltia progressa, hi ha trastorns en les funcions del moviment que empitjoren progressivament. Les persones afectades també experimenten canvis en les seves capacitats mentals. Cervell la funció es degrada cada vegada més. Com més aviat comença la malaltia, més pronòstic pot ser favorable. Una forma comuna es produeix tardà-infantil i s’anomena síndrome de Greenfield. Els símptomes apareixen entre un i dos anys d’edat, mentre que el desenvolupament inicialment no es pertorba. Fins i tot si el nen ja pot parlar i moure’s amb normalitat, apareixen sobtadament problemes per caminar, el resultat és un ensopegament freqüent. De la mateixa manera, l’expressió lingüística es deteriora al principi. També es desenvolupa disartria respiració i empassar dificultats, que sovint s’associen a aquest problema. Debilitats musculars i pèrdua de reflex són la conseqüència, ja que es tracta d’una malaltia del nervi perifèric, que al cap d’un temps també presenta símptomes de paràlisi espàstica. Tensió muscular dolorosa i patològica reflex són la primera indicació d’un trastorn del sistema nerviós central. L’empassament també provoca dificultats creixents, fins i tot si els símptomes s’estabilitzen periòdicament. Aviat, l’audició i la visió també disminueixen i es completen ceguesa pot passar. El nen afectat ja no pot moure’s de forma independent i depèn de la cura i l’assistència. Les capacitats mentals disminueixen i demència es desenvolupa. La síndrome de Greenfield condueix a la mort després d’uns anys, que es produeix com a molt tard en el vuitè any de vida per rigidesa de la descerebració, és a dir, per una rigidesa corporal a coma, en què el fitxer cervell la tija s’interromp. Això demostra hiperextensió de les extremitats i del tronc.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Una altra forma de leucodistròfia metacromàtica és la síndrome de Scholz. Aquesta forma juvenil sol presentar-se en nens d’entre quatre i dotze anys i es manifesta per una lenta disminució del rendiment acadèmic i desviacions del patró habitual de comportament. Per exemple, el nen comença a refugiar-se en somnis desperts cada vegada amb més freqüència. Altres trastorns inclouen una postura anormal, dificultat per caminar, tremolors visuals i trastorns de la parla, diverses convulsions i incontinència urinària.Gallstones també es formen a l’organisme, causant còlics i vesícula biliar inflamació. El nen ràpidament necessita atenció. Si el curs de la malaltia és adult, hi ha més anomalies psicològiques. Això pot lead a depressió, però també a esquizofrènia. L’aparició de la malaltia pot caure en la pubertat, però els símptomes també es poden notar a la vellesa. Canvia la personalitat, disminueix el rendiment i augmenta la labilitat emocional. La pèrdua d’habilitats motores i mentals pot ser progressiva i progressiva al llarg de dècades. Una deficiència múltiple de sulfatasa intensifica els símptomes. Es desenvolupa mucosulfatidosi, amb dipòsits i emmagatzematge no només al sistema nerviós central sinó també al sistema nerviós central melsa, fetge, limfa nodes i esquelet.
complicacions
En la majoria dels casos, es produeixen diverses paràlisis en aquesta malaltia. Els pacients també pateixen símptomes espàstics i, no poques vegades, convulsions epilèptiques. Normalment s’associen a greus dolor, perquè els afectats també pateixin depressió o irritabilitat en la seva vida diària. Involuntari trempat muscular pot ocórrer i dificultar la vida quotidiana. Això també pot passar en adolescents i nens lead a l'assetjament o a les burles. A més, els pacients solen patir una falta de concentració i coordinació trastorns. Memòria també es pot produir pèrdua, de manera que la malaltia restringeix considerablement el desenvolupament del nen. No és estrany que els afectats depenguin de l’ajut d’altres persones o dels seus pares en la vida quotidiana. Els familiars o pares també poden patir símptomes psicològics greus o depressió. No es pot curar aquesta malaltia, de manera que només es poden tractar simptomàticament els símptomes. Normalment no es produeixen complicacions. Els símptomes es poden alleujar amb l’ajut de medicaments i teràpies. Normalment, no es pot predir si hi ha una esperança de vida reduïda a causa de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els trastorns i les irregularitats de la mobilitat són signes de deteriorament health que hauria de ser avaluat per un metge. Si augmenten les queixes de mobilitat, s’ha de fer una visita al metge. Inestabilitat de la marxa, mareig, s’hauria d’examinar i tractar un risc augmentat d’accidents o la impossibilitat de coordinar el moviment normalment. Si el nen experimenta problemes de desenvolupament, problemes de locomoció o ensopegades freqüents, hi ha motiu de preocupació. Si el nen aprèn a caminar particularment tard en comparació amb nens de la mateixa edat o no té confiança en els seus moviments, les observacions s’han de discutir amb un metge. Els problemes respiratoris o els problemes per empassar són altres signes d’una malaltia. Si hi ha un suboferta de oxigen a l'organisme a causa de la respiració trastorn, que posa en perill la vida condició és imminent. Per tant, és aconsellable una visita al metge en cas de pal·lidesa del pell o decoloració blava. Si la parla es veu deteriorada o es pertorba la capacitat d’expressió de la persona, el metge hauria d’aclarir les indicacions. Si hi ha una debilitat muscular existent o creixent força, dolor en tensar els músculs o en una pèrdua de naturalesa reflex, cal un metge. La disfunció dels òrgans sensorials també ha de ser examinada i tractada per un metge. Disminució de la visió o audició lead a ceguesa i sordesa en els pitjors casos.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la leucodistròfia metacromàtica és molt limitat. Més aviat pal·liatiu mesures es recorre a, principalment, tractant les manifestacions, alleujant-les dolor i espasmes musculars, amb recepta fisioteràpia per convulsions espàstiques. Medicaments antiepilèptics s’utilitzen per reduir les convulsions, especials dieta o una nutrició especial és una de les condicions del tractament. A més, es podria aconseguir una llibertat més llarga dels símptomes mitjançant el trasplantament de cèl·lules mare o medul · la òssia. Tanmateix, aquesta intervenció quirúrgica només té efectes positius si té lloc en l'etapa presimptomàtica. Tampoc no té problemes i comporta riscos i efectes secundaris. Es continuen realitzant experiments científics sobre cultius de teixits i animals, tant per aclarir la patogènesi com per obrir noves possibilitats per a una forma de teràpia. Això podria ser un reemplaçament enzimàtic teràpia.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia s’ha d’avaluar individualment. En alguns pacients, només una petita millora en health l'estat es veu malgrat tots els esforços. Tanmateix, en altres casos es pot aconseguir un període de llibertat més llarg dels símptomes amb l'assistència mèdica. Tanmateix, la recuperació no es produeix. El curs de la malaltia depèn principalment del moment del diagnòstic i de l’inici del tractament. Com més aviat es detecti la malaltia, millor serà el pronòstic. Fins ara, els millors resultats s’han aconseguit en una etapa pre-simptomàtica. En alguns casos, la intervenció quirúrgica pot contribuir significativament a millorar la situació. No obstant això, el trasplantament of medul · la òssia o cèl·lules mare s’associa amb nombrosos riscos. Si l'operació continua sense més molèsties, normalment s'aconsegueixen els millors resultats. A més, s’inicia la teràpia simptomàtica. Això es basa en els símptomes individuals i, en la majoria dels casos, s’adapta a l’evolució del temps. A més, la persona afectada hauria d’utilitzar un especial dieta en el marc de l’autoajuda. Això també condueix a un alleugeriment de l'existent health irregularitats. Sense buscar ajuda mèdica, és d’esperar un augment dels símptomes. Es poden produir deteriorament cognitiu, convulsions o seqüeles psicològiques. En aquests pacients, el pronòstic és considerablement pitjor.
Prevenció
Perquè és una malaltia hereditària, preventiva mesures no estan disponibles. L’única alternativa és reconèixer els símptomes a temps i iniciar el tractament el més aviat possible.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb leucodistròfia metacromàtica solen patir una qualitat de vida significativament reduïda i depenen del suport d’altres persones en la vida quotidiana, especialment en fases avançades de la malaltia. Fins i tot en infància, els afectats pateixen trastorns motors que es noten, per exemple, quan caminen o coordinen moviments. Per evitar l'exclusió social en nens, es recomana l'assistència a una escola especial. Això sovint resulta en contactes socials útils que milloren l'actitud dels pacients davant la vida. Ja que en alguns casos pateixen les persones afectades aprenentatge dificultats que augmenten amb l’edat, també reben el suport educatiu adequat en institucions especials. Els símptomes físics de la leucodistròfia metacromàtica es redueixen parcialment per l’ús disciplinat de medicaments prescrits, tot i que sol ser una teràpia purament simptomàtica. Per millorar les habilitats motores del pacient, són adequades les cites periòdiques amb un fisioterapeuta. Allà, els pacients també aprenen exercicis fisioteràpics que també es poden realitzar sols. A mesura que avança la malaltia, la independència dels pacients disminueix, de manera que necessiten l’ajut de familiars o cuidadors per gestionar la seva vida quotidiana. De vegades es necessita suport psicoterapèutic.
