La malaltia d’Erdheim-Chester és un tipus d’histiocitosi anomenat no Langerhans. Es tracta d’una malaltia multisistèmica que s’associa, per exemple, a afeccions esquelètiques o dolor al ossos o també diabetis insipidus. A més, danys tant als ronyons com a la central sistema nerviós juntament amb símptomes cardiovasculars és possible. Sovint es fa referència a la malaltia d’Erdheim-Chester mitjançant l’abreviatura ECD.
Què és la malaltia d'Erdheim-Chester?
La malaltia d'Erdheim-Chester representa una forma d'histiocitosi enormement rara. A la historial mèdic fins a la data des de 1930, només s’han informat de prop de 500 casos d’ECD. Menys de 15 casos es van produir a infància. De mitjana, els individus afectats tenen 53 anys a l'inici de la malaltia. Tanmateix, no hi ha cap agrupació familiar de la malaltia, de manera que, segons el coneixement actual, no es suposa que la malaltia d’Erdheim-Chester sigui hereditària. L’ECD va ser descobert a principis del segle XX per Jakob Erdheim, un patòleg austríac. En el moment del descobriment, Erdheim estava a Viena en una visita de recerca. El 20, la malaltia va ser descrita per primera vegada pels britànics cor metge de la malaltia William Chester.
Causes
Segons l’estat actual de la investigació mèdica, encara no es coneixen les causes de la malaltia d’Erdheim-Chester. No obstant això, tant les causes reactives com les neoplàsiques estan en discussió com a possibles motius de la malaltia. Augment dels nivells d’interleucina, interferó S'ha trobat alfa i la proteïna quimiotraient monocítica 1 en pacients amb malaltia d'Erdheim-Chester. Al mateix temps, s’ha demostrat una disminució dels nivells d’IL-4. En general, les troballes aporten proves que la malaltia és un trastorn immunitari sistèmic i orientat al Th-1. A més, es van trobar mutacions en el proto-oncogen BRAF en més de la meitat dels pacients afectats estudiats. Això proporciona més proves que les causes de la malaltia d'Erdheim-Chester són complexes.
Símptomes, queixes i signes
Els possibles símptomes i queixes que es poden produir en la malaltia d’Erdheim-Chester són molt diversos. Bàsicament, a l'ECD, diversos sistemes d'òrgans es veuen afectats per la malaltia, de manera que els símptomes varien molt segons la seva gravetat. En aproximadament la meitat dels casos, els pacients afectats pateixen queixes del sistema esquelètic. dolor al ossos juntament amb canvis osteoscleròtics simètrics en els ossos tubulars llargs són els símptomes més freqüents. A més, s’han observat símptomes a l’espai retroperitoneal, el pulmó, I el ronyó. En la majoria dels casos, la malaltia d’Erdheim-Chester comença a l’edat adulta entre els 40 i els 60 anys. La malaltia és tres vegades més freqüent en homes que en dones. El curs varia molt en funció del pacient i de la gravetat de la malaltia. En alguns casos, sobretot al començament de la malaltia, no hi ha símptomes. En casos greus, però, els símptomes són multisistèmics i posen en perill la vida. Una de les característiques de l’ECD és l’osteosclerosi, que es produeix al tubular llarg ossos. Com a resultat, dolor ossi es produeix, afectant particularment les extremitats inferiors. Si el fitxer glàndula pituitària s’infiltra com a part de la malaltia, diabetis insipidus sol seguir. Amb menys freqüència, també és possible la deficiència de gonadotropina i la hiperprolactinèmia. Els símptomes generals de la malaltia d’Erdheim-Chester inclouen pèrdua de pes greu i sensacions de debilitat. Si s’infiltren altres òrgans, pot augmentar la pressió intracraneal, papil·lema, exoftalmos, o insuficiència suprarenal. mal de cap, el deteriorament cognitiu i les convulsions són possibles a causa de la central sistema nerviós implicació. També es poden produir alteracions sensorials i paràlisis del nervi cranial. A més, els canvis cardiovasculars sovint es desenvolupen com a part de l’ECD, com l’anomenada aorta recoberta.
Diagnòstic
La malaltia d’Erdheim-Chester es diagnostica a partir d’una combinació de símptomes típics que no es presenten en aquesta forma en altres malalties. Si els exàmens histològics revelen infiltracions de teixit xanto-granulomatosos o xantomatosos conjuntament amb cèl·lules d’escuma histiocítica, es confirma el diagnòstic de l’ECD. En estudis radiogràfics, l’osteosclerosi cortical simètrica i bilateral als ossos tubulars llargs indica la malaltia. Si es realitza una tomografia computada abdominal, l’anomenat pelut ronyó es veu en aproximadament la meitat dels individus afectats. En aquest cas, a biòpsia es recomana. Com a part del diagnòstic diferencial, s’han d’excloure les histiocitosis de les cèl·lules de Langerhans, l’arteritis de Takayasu i la hipofisitis primària.
Quan hauríeu de visitar un metge?
persistent dolor dels ossos i articulacions ha de ser examinat i tractat per un metge. Si el dolor s'estén pel cos o augmenta la intensitat, cal un metge. Cal consultar amb un professional mèdic abans de prendre qualsevol medicament per alleujar el dolor, de manera que es puguin discutir i aclarir els riscos i els efectes secundaris. Si el malestar provoca una mala postura del cos o unilateral estrès, cal una visita al metge. Hi ha un risc de dany permanent al sistema esquelètic sense correcció. Trastorns del moviment coordinació i la inestabilitat de la marxa s’ha de parlar amb un metge. En cas de pèrdua de pes imprevista i inesperada o debilitat general, s’ha de consultar amb un metge. Rampes, mals de cap, o les disminucions del rendiment es consideren preocupants si es produeixen sense canvis durant diversos dies. Si concentració si es produeixen problemes o dèficits d’atenció repetits, s’ha de consultar un metge. Queixes al ronyó la regió es considera inusual i s’ha de buscar atenció mèdica si hi són presents durant diversos dies. Canvis en l'orina o problemes amb la micció s’ha de parlar amb un metge. En cas de febre, un sentiment de malaltia o disfunció de sistemes individuals, s’ha de consultar amb un metge. Si canvis de pell o es noten canvis estructurals en els ossos, també hi ha motius de preocupació i s’ha de consultar un metge.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la malaltia d’Erdheim-Chester implica esteroides i ciclofosfamida, Així com bifosfonats i etopòsid. La bifosfonats, en particular, són capaços de reduir dolor ossi. Actualment, l’ús de vemurafenib i infliximab, que ja han demostrat un cert èxit contra ECD, està en investigació. Les possibilitats de curació i pronòstic de la malaltia d’Erdheim-Chester depenen de la gravetat de la malaltia i del grau en què òrgans interns queden afectats. Si teràpia és ineficaç, la majoria dels pacients moren pneumònia, congestiva cor insuficiència renal o insuficiència renal aproximadament dos o tres anys després del diagnòstic. Bàsicament, l’esperança de vida depèn de la gravetat dels danys dels òrgans.
Perspectives i pronòstic
La malaltia d’Erdheim-Chester és una de les malalties extremadament rares. Les causes de la malaltia no són clares. Hi ha aproximadament 500 persones a tot el món afectades. La malaltia d’Erdheim-Chester dóna lloc a un cúmul de símptomes específics. La gravetat dels símptomes i el dany posterior a l'òrgan determinen el pronòstic de la persona afectada. Les conseqüències de la malaltia d’Erdheim-Chester solen ser greus. Diversos sistemes d'òrgans es veuen afectats per danys i conseqüències de la malaltia. En funció del grau de danys, la qualitat de vida i l’esperança de vida es poden reduir en major o menor mesura. El progrés mèdic cap a una cura es pot aconseguir en les formes més lleus. El progrés es basa en el tractament farmacològic. El que és difícil és que la malaltia d’Erdheim-Chester, com a trastorn multisistema, tingui tants aspectes. En resum, sovint donen lloc a un quadre clínic sever. Això pot ser difícil de tractar en els seus components individuals. Per tant, el pronòstic de la malaltia d’Erdheim-Chester pot variar molt. En general, implicació de la central sistema nerviós proporciona un pronòstic més deficient. En el passat, els pacients van sobreviure a la malaltia d’Erdheim-Chester només un any i mig. Gràcies als enfocaments de tractament moderns, aquest període de temps s'ha ampliat. Una quarta part dels afectats moren als 19 mesos posteriors al diagnòstic. Gairebé el 70 per cent dels afectats sobreviuen els propers cinc anys. No obstant això, han de fer front a símptomes greus.
Prevenció
Com que la malaltia d'Erdheim-Chester encara no s'ha estudiat adequadament, tampoc no es coneixen mètodes efectius per prevenir la malaltia. El primer metge de la malaltia ha de ser consultat immediatament amb un metge.
Aftercarecare
La malaltia d’Erdheim-Chester, molt rara, es produeix amb més freqüència a edats superiors als cinquanta anys. En casos encara més rars, ja es troba en nens i adolescents. Es creu que la causa de la malaltia és una general mutació: dificulta l’atenció de seguiment. En l'actualitat, no pot aspirar a la recuperació, sinó només a alleujar-la i monitoratge els nombrosos signes de la malaltia. Com que es poden produir danys en els òrgans en el curs de la malaltia, que té una gravetat variable, la freqüència de l'atenció depèn del curs de la malaltia. Això inclou greus dolor ossi i canvis ossis, febre, diabetis insípid, pèrdua de pes greu, danys a l'òrgan o dany al SNC. Per tant, la malaltia d’Erdheim-Chester és una malaltia multisistema. El seguiment mèdic de la malaltia d’Erdheim-Chester hauria d’assegurar la màxima qualitat de vida possible. En gran mesura, això només és possible administrant medicaments. Aquests poden tenir efectes secundaris forts. El tractament també és difícil a causa de la raresa de la malaltia d’Erdheim-Chester. Tanmateix, sense tractament, el teixit, inclosos els òrgans, es torna fibròtic. Hi ha un risc de fallida dels òrgans afectats. En l’atenció de seguiment, a llarg termini administració of antibiòtics o altres preparatius poden resultar útils. Teràpies físiques o teràpia Ocupacional també són útils, així com la teràpia de parla o deglució quan s’indica. De vegades, els afectats depenen d’una cadira de rodes.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia d’Erdheim-Chester (ECD) és un trastorn multisistema amb símptomes esquelètics. La malaltia és molt rara i les seves causes s’han conegut malament. Per tant, el pacient no pot prendre mesures que tenen un efecte causal. La millor contribució a l’autoajuda és reconèixer el trastorn el més aviat possible i tractar-lo. El pronòstic del curs de la malaltia i les possibilitats de supervivència del pacient depenen en gran mesura de quins òrgans ja estiguin afectats al començament del tractament i de la progressió del dany. Els símptomes i el quadre clínic de l’ECD són extremadament heterogenis i depenen dels òrgans afectats. Les persones amb disfunció d’òrgans múltiples, fins i tot si els símptomes inicialment semblen inofensius i semblen resoldre’s, han de buscar definitivament atenció mèdica amb rapidesa. Els pacients no poden fer molt per tractar ECD ells mateixos, però poden aturar les conductes contraproduents. Pneumònia és un efecte secundari comú de l’ECD. Per tant, els pacients han d’evitar posar-hi innecessaris estrès als pulmons i, en particular, aturar-se de fumar. Un estil de vida saludable que millora el benestar general i enforteix el sistema immune dóna suport als prescrits mèdicament teràpia i augmenta les possibilitats de recuperació.
