La malaltia de Hartnup és un trastorn metabòlic heretat rar i autosòmic recessiu que bloqueja el transport de aminoàcids a les membranes cel·lulars a través d’una mutació de l’al·lel. La malaltia és molt variable i pot afectar la malaltia pell, ronyons, fetge, i fins i tot la central sistema nerviós.
Què és la malaltia de Hartnup?
La malaltia de Hartnup, o síndrome de Hartnup, és un terme mèdic per a un trastorn metabòlic que afecta el transport de aminoàcids a través de les membranes cel·lulars. És una malaltia hereditària que es transmet de manera autosòmica recessiva. Això significa que tots dos són homòlegs cromosomes ha de portar l’al·lel defectuós perquè es produeixi la malaltia. Per tant, la malaltia de Hartnup és bastant rara. No tots els operadors de general desenvolupar símptomes. Perquè fins a sis diferents general les variants estan afectades per la malaltia, el trastorn metabòlic és extremadament variable. Per exemple, la malaltia es pot manifestar exclusivament en dificultats de transport aminoàcids als ronyons, però també pot afectar només els intestins. La malaltia es compara sovint amb l’anomenada pellagra, una hipovitaminosi deguda a desnutrició, que provoca símptomes similars. La malaltia es va documentar per primera vegada el 1956 en nens de la família Hartnup a Londres. Avui, els experts creuen que Juli Cèsar ja patia el trastorn metabòlic.
Causes
La causa de la síndrome de Hartnup és una general mutació. En aquest context, la medicina assumeix un total de 21 mutacions diferents de SLC6A19 al locus genètic del cromosoma cinc p15.33, cadascuna de les quals té efectes diferents en el transport d’amino àcids al cos. Com a regla general, els pacients amb síndrome de Hartnup pateixen dues mutacions diferents, amb una gran proporció d’ells tenint l’al·lel D173N com a portador de gens. Les mutacions dels al·lels D173N o P265L tenen canals de transport en dependència directa d’ACE2 a l’intestí o de Tmem27 als ronyons. El defecte del gen resulta en una deficiència de certa membrana proteïnes al cos, que en individus sans apareixen com a transportadors d’aminoàcids neutres. Aquests transportadors d’aminoàcids transporten tant amino neutres com aromàtics àcids a través de les cèl·lules del cos. En els teixits corporals amb una major absorció d’aminoàcids, els efectes del defecte gènic són més evidents, tot i que no es limiten en principi a aquests teixits.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Hartnup es manifesta en una gran varietat de símptomes, segons la gravetat, i progressa en episodis. En particular, febre, estrèsi els medicaments poden provocar un episodi. A la pell, eritematosa èczema, específic pell lesions, apareixen durant un episodi. El tracte gastrointestinal es veu afectat per símptomes com recurrents o fins i tot persistents diarrea. En determinades circumstàncies, acompanyades de trastorns psiquiàtrics, també es produeixen símptomes neurològics, com ara atàxia o paràlisi, però aquests solen desaparèixer de nou. En la majoria dels casos, és sobretot sistema immune que està danyat permanentment, de manera que els afectats per la síndrome de Hartnup emmalalteixen més ràpidament, per exemple. A part d'això, la hipersensibilitat a insulina pot ser simptomàtic de la malaltia. El mateix s'aplica als danys anatòmics a les glàndules suprarenals o fetge. En algunes circumstàncies, mal de cap i fotosensibilitat també es pot produir durant un episodi de malaltia.
Diagnòstic i curs
Com que la malaltia de Hartnup és variable, és difícil fer afirmacions exhaustives sobre el curs de la malaltia. En definitiva, el trastorn metabòlic afecta principalment la part superior intestí prim i certes cèl·lules dels ronyons. Els efectes de la malaltia de Hartnup sobre els ronyons solen consistir en una reducció absorció, és a dir, una incapacitat per retenir amino àcids al torrent sanguini. Els aminoàcids es perden a mesura que s’acumulen a l’orina en lloc de sang. No obstant això, si la persona afectada pren prou proteïnes, aquesta pèrdua no és significativa i no provoca cap símptoma. Tanmateix, atès que els afectats per la malaltia de Hartnup sovint també tenen un trastorn de reabsorció a la intestí prim, generalment hi ha pèrdues greus en general, perquè certes aminoàcids essencials simplement són necessaris per al manteniment de la vida i un cos sa obté una gran proporció d’aquestes substàncies vitals a l’intestí mitjançant el reciclatge d’aminoàcids. Si no es tracta, per tant, la síndrome de Hartnup sovint provoca danys greus i fins i tot pot tenir conseqüències mortals. No obstant això, avui dia la ciència mèdica assumeix un curs de la malaltia força benigne, ja que hi ha mètodes de tractament adequats per compensar la pèrdua d’aminoàcids, fins i tot en casos greus. casos de síndrome de Harntup. La detecció de la malaltia és relativament difícil a causa de les múltiples mutacions. Normalment, quan se sospita del defecte genètic, els metges demanen un anàlisi d’orina, que pot confirmar la presència d’aminoàcids a l’orina, confirmant així la sospita inicial. No obstant això, si la sospita inicial no pot ser confirmada per la mostra d'orina, la malaltia no es descarta necessàriament. En aquest cas, el diagnòstic fiable també és difícil o impossible d’utilitzar sang valors. No obstant això, en determinades circumstàncies, una prova de porfirògens pot proporcionar indicacions en què àcid clorhídric s’afegeix a l’orina del matí. Si l’orina s’escalfa, els porfirògens formen un color vermell, que correspon a un resultat positiu de la prova. Tot i això, aquesta prova també és força inespecífica.
complicacions
La malaltia de Hartnup pot afectar diversos òrgans interns del cos i causar molèsties o complicacions en ells. Tanmateix, en la majoria dels casos, la malaltia de Hartnup afecta els fetge, ronyons i pell. A més, també pot haver-hi restriccions i queixes a la central sistema nerviós. El pacient pateix principalment estrès i febre. Igualment, diarrea es produeix, que poques vegades es pot acompanyar vòmits i greu nàusea. A causa del deteriorament de la central sistema nerviós, el pacient a vegades pateix paràlisi o alteracions sensorials. Aquests poden continuar lead a queixes psicològiques i depressió. La del pacient sistema immune sol debilitar-se per la malaltia de Hartnup, de manera que les inflamacions i diverses infeccions es desenvolupen amb més freqüència. Es produeixen danys al fetge i als ronyons. En el pitjor dels casos, el pacient pateix completament insuficiència renal i, per tant, depèn de diàlisi o un òrgan donant. Els símptomes de la malaltia de Hartnup es tracten amb ajuda de medicaments. No es produeixen més complicacions. Igualment, psicològic mesures també són necessaris per a generalment.
Quan s’ha d’anar al metge?
Malauradament, els símptomes de la malaltia de Hartnup no són particularment específics, de manera que no es pot fer cap predicció general sobre quan consultar un metge. Els símptomes solen aparèixer en episodis, que poden ser indicatius de la malaltia. Això sol comportar greus diarrea o altres molèsties al estómac i els intestins. Les queixes cutànies també poden indicar la malaltia de Hartnup i s’han d’investigar. A més, la paràlisi també és un símptoma típic de la malaltia i la seva gravetat pot variar molt. Sovint, les persones afectades també pateixen un debilitament sistema immune i emmalalteix amb relativa freqüència o pateix d'infeccions i inflamacions. En alguns casos, la malaltia de Hartnup també pot lead a alta sensibilitat a insulina, que també s’hauria d’investigar. L’examen inicial el pot fer un pediatre o un metge de capçalera. Atès que la malaltia no es pot curar completament i només es tracta simptomàticament, el metge general també pot proporcionar aquest tractament.
Tractament i teràpia
Els pacients amb malaltia de Hartnup se solen tractar amb reemplaçament teràpia. Això significa que se’ls proporciona una dieta diària complementar en forma de niacina. Prenen fins a tres grams de substància diàriament en la fase inicial, amb el dosi estant regulat a 500 mil·ligrams al dia en la fase de manteniment. Un producte especialment ric en proteïnes dieta amb un munt de triptòfan complementa aquest mètode de teràpia. Productes lactis, aus de corral, patates i nous formen el nucli de la dieta mesures. En els cursos greus de la malaltia, aquests mètodes no són suficients per compensar el defecte del transport, de manera que s’han d’utilitzar substitucions intravenoses amb aminoàcids modificats químicament. Depenent dels símptomes causats per un episodi de la malaltia, fisioteràpic mesures també es pot utilitzar per combatre els símptomes de paràlisi, a més de ungüents per als símptomes de la pell.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de la malaltia de Hartnup varien. Depenen de l'extensió de la pèrdua de neutralitat i aminoàcids essencials.Si només els ronyons es veuen afectats pel trastorn, la pèrdua es pot compensar bé dieta. La malaltia de Hartnup és genètica. Però desenvolupa una gran variabilitat. Per tant, se sospita de diverses possibles mutacions. Com a resultat, hi ha una àmplia gamma de malalties, des d’asimptomàtiques fins a greus. La majoria dels individus afectats no presenten símptomes i aconsegueixen una esperança de vida normal fins i tot sense tractament. No obstant això, les formes greus de la malaltia de Hartnup sovint lead a mort si no es tracta. Molts òrgans del cos es poden veure afectats pel deteriorament. Els aminoàcids neutres i aromàtics no es transporten prou o gens a través de les cèl·lules a causa de la manca de transport proteïnes. Es perden al cos per excreció per l'orina. En casos greus, els aminoàcids de les cèl·lules del cos degradades ja no es poden utilitzar. Això pot conduir a una situació en què fins i tot essencials i noaminoàcids essencials subministrat mitjançant dieta ja no són suficients per mantenir les funcions vitals. Molts òrgans i sistemes d’òrgans com el fetge, el pàncrees, les glàndules suprarenals, la pell, els intestins, el sistema nerviós central o el sistema immunitari es debiliten. Administració de niacina pot millorar els problemes de transport en alguns casos. En casos particularment greus de la malaltia de Hartnup, els aminoàcids importants s’han de substituir per via intravenosa per augmentar l’esperança de vida.
Prevenció
La malaltia de Hartnup no es pot prevenir perquè la malaltia metabòlica és un defecte genètic hereditari. Tot i això, amb una prevalença d’1: 24,000, la malaltia és relativament rara.
Seguiment
En la malaltia de Hartnup, hi ha molt poques mesures de seguiment directe disponibles per al pacient. Tanmateix, en aquesta malaltia, la detecció i el tractament precoç de la malaltia és molt important per evitar més complicacions o molèsties. La persona afectada ha de buscar atenció mèdica per a la malaltia de Hartnup en els primers símptomes i signes per evitar un empitjorament dels símptomes. No hi pot haver cura sola. Per tant, en la majoria dels casos, el tractament d’aquesta malaltia es fa prenent diversos medicaments. El pacient sempre ha de prestar atenció a una dosi correcta i també a una ingesta regular per pal·liar els símptomes. En molts casos, és necessari canviar la dieta i un metge també pot preparar un pla de dieta. A més, amb la malaltia de Hartnup, alguns pacients confien en les mesures de fisioteràpia per tractar els símptomes. Molts exercicis a partir d’aquests teràpia també es pot realitzar a casa del pacient. L’atenció amorosa i el suport a les persones afectades també tenen un efecte positiu en el transcurs d’aquesta malaltia. Sobretot, depressió o es poden prevenir trastorns psicològics com a resultat.
Què pots fer tu mateix?
Com que la malaltia de Hartnup és un defecte hereditari, normalment no es pot prevenir la malaltia. Les persones afectades sempre depenen del tractament d'un metge. Per aquest motiu, no hi ha cap possibilitat directa d’autoajuda per a la malaltia. En la majoria dels casos, els afectats depenen de la teràpia de substitució per pal·liar els símptomes. Cal garantir una ingesta regular i dosificada correctament. En cas de dubte, cal consultar sempre un metge. A més, una dieta amb triptòfan també pot tenir un efecte molt bo sobre la malaltia de Hartnup. Per aquest motiu, les patates, les aus i els productes lactis són especialment adequats. Nous també representen una part important d’aquesta dieta. Si es produeixen paràlisis o alteracions sensorials, generalment es tracten terapèuticament. Aquests exercicis sovint es poden fer a casa per accelerar la curació de la malaltia de Hartnup. No obstant això, en cas de paràlisi severa, les persones afectades depenen del suport amorós en la seva vida quotidiana. El contacte amb altres persones que pateixen la malaltia pot prevenir molèsties psicològiques.
