La mastocitosi és una malaltia que es produeix poques vegades en la qual es produeix una acumulació anormal dels anomenats mastòcits (cèl·lules de defensa). Aquests es poden acumular en major mesura a la pell o també al òrgans interns. En la majoria dels casos, la mastocitosi és inofensiva; no obstant això, en alguns casos també pot ser agressiu o maligne.
Què és la mastocitosi?
Els metges utilitzen el terme mastocitosi per descriure una malaltia que es produeix molt rarament. En això, es produeix un augment i, finalment, una acumulació patològica de mastòcits. Aquests intervenen en el sistema de defensa immune i secreten substàncies missatgeres com histamina. En el cas d’un augment de l’acumulació de mastòcits, això comporta una mena de reacció al · lèrgica a determinats desencadenants. Bàsicament, es distingeixen dos tipus de mastocitosi: La mastocitosi cutània afecta només la pell, mentre que afecta la mastocitosi sistèmica òrgans interns o teixits. La mastocitosi pot ser completament asimptomàtica o, en casos més greus, pot restringir severament la vida diària de la persona afectada. Els brots sovint es produeixen a causa de certs desencadenants, com ara aliments o altres malalties. Encara no es coneixen les causes exactes de la mastocitosi.
Causes
Encara no s’ha determinat clarament per què es produeix la mastocitosi en algunes persones. No obstant això, en molts pacients adults, la investigació científica ha identificat un general mutació que pot estar relacionada amb el desenvolupament de la mastocitosi. Es tracta d’una mutació del KIT del receptor de creixement, que es troba als mastòcits. Aquesta mutació condueix a un creixement incontrolat de les cèl·lules i, en conseqüència, a la mastocitosi. No s’ha detectat cap mutació d’aquest tipus en nens que pateixen mastocitosi. És una mutació que no té cap efecte sobre la cèl·lula germinal real i, per tant, només es transmet per herència en els casos més rars.
Símptomes, queixes i signes
La mastocitosi pot causar queixes i símptomes molt diferents. Alguns pacients experimenten gairebé cap símptoma, mentre que altres pacients presenten símptomes greus. Els símptomes que es produeixen depenen exactament del lloc en què es produeixin el cos i de quant augmentin els mastòcits. Els signes de mastocitosi poden variar des de fatiga i pell irritació a estómac dolor, nàusea i vòmits. Normalment, els símptomes apareixen a la superfície de la pell. A continuació, es formen taques de color vermell marró al tronc, les cuixes i les natges. Les taques poden variar de diàmetre des de tres mil·límetres fins a diversos centímetres, amb els adults que solen tenir taques petites i els nens solen tenir taques grans. Si es toquen les taques, es produeix una desagradable sensació de picor a la zona afectada. A mesura que la malaltia avança, els wheal es desenvolupen i es multipliquen, provocant una erupció rogenca. El canvis de pell es produeixen en totes les formes de mastocitosi i sovint retrocedeixen per si soles. Queixes com pèrdua de pes, dificultat per respirar, febre i les vampades de calor, que es produeixen en la fase avançada de la malaltia i que s’han de tractar, són diferents. En casos greus, es pot produir col·lapse circulatori. Els símptomes solen aparèixer en situacions d’estrès, per exemple, en situacions inferiors estrès o després del consum de alcohol o àpats abundants.
Diagnòstic i curs
La mastocitosi es pot diagnosticar (en la forma cutània de la malaltia) en alguns casos mitjançant un marró vermell típic canvis de pell. Sovint, però, un diagnòstic precís causa problemes per al metge tractant, ja que la malaltia no sempre es manifesta per símptomes tan típics. Una mostra de teixit de la pell i, si cal, també de la pell medul · la òssia pot proporcionar informació sobre la presència de mastocitosi. En una forma completa sang prova, un elevat triptasa el valor indica la mastocitosi. Es tracta d’una proteïna present als mastòcits i el seu nivell augmenta quan hi ha una major presència d’aquestes. El curs de la mastocitosi depèn en gran mesura de les característiques individuals de cada cas. Només poques vegades és d’esperar una reducció significativa de la qualitat de vida.
complicacions
Com a resultat de la mastocitosi, les persones afectades pateixen principalment malalties de la pell. Es produeixen enrogiments i anomalies pigmentàries relativament greus i també poden aparèixer taques pigmentades. No poques vegades la mastocitosi comporta una reducció dels complexos d’autoestima o inferioritat, ja que els afectats se senten incòmodes o s’avergonyeixen del seu aspecte. De la mateixa manera, apareixen inflor o vesícules a les zones afectades de la pell i es continuen formant pàpules. Els pacients també pateixen vòmits or nàusea. A més, hi ha molèsties a l ' estómac or diarrea I a estómac úlcera es pot desenvolupar. En el curs següent, una forta caiguda de sang es produeix pressió, que també es pot produir lead a una pèrdua de consciència. La qualitat de vida es veu significativament reduïda i limitada per les queixes i símptomes de la mastocitosi. Com a regla general, les queixes es poden limitar i controlar amb l’ajut de medicaments. No es produeixen complicacions. Tot i això, la pròpia malaltia bàsica també s’ha de tractar i tractar perquè les queixes no es produeixin durant el contracte. Normalment, no es pot predir si es tradueix en una reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es produeixen símptomes com una sensació difusa de malaltia o una disminució de la sensació de benestar, és recomanable consultar un metge per aclarir els símptomes. Si mal de panxa, tracte digestiu incomoditat, nàusea or vòmits es necessita un metge. Si hi ha augmentat fatiga, esgotament ràpid o deixadesa, s’ha de fer una visita al metge. Les irregularitats actuals indiquen a health afectació i s’ha d’aclarir en les proves mèdiques. Els canvis en l’aspecte de la pell, la formació de xiscles o inflor són signes d’alerta de l’organisme. Han de ser investigats i tractats. Les taques a la pell o la decoloració s’han de parlar amb un metge. Si els símptomes existents augmenten gradualment o es propaguen contínuament, és necessària una visita al metge. Pruïja persistent, els xafogors o l’augment de la temperatura corporal també s’ha de presentar al metge. Si la persona afectada pateix de falta d'alè o intermitent respiració, hi ha motiu de preocupació. Les alteracions del son, la debilitat interior, així com la disminució de l’eficiència habitual són altres signes d’una alteració actual de l’organisme. Si hi ha irregularitats al cor ritme, ansietat deguda a respiració trastorns o disminució de concentració, s’ha de consultar un metge. En cas de col·lapse del sistema circulatori, s’ha d’avisar immediatament una ambulància i primers auxilis mesures s’hauria d’iniciar.
Tractament i teràpia
El tractament de la mastocitosi sol implicar l’alleugeriment dels símptomes individuals i, si es coneixen els desencadenants particulars, evitar-los. Teràpia pot incloure, per exemple, el fitxer administració de certs medicaments, com ara antihistamínics, com s'utilitza per a al·lèrgies o preparats que contenen cortisona. D'aquesta manera, es poden alleujar la picor i símptomes similars. Analgèsics es pot prendre si cal. Si es desencadenen els fitxers exactes lèrgia-com que es coneixen símptomes, cal evitar-los en qualsevol cas. Aquests poden incloure, per exemple, alcohol, aliments picants, certs aliments o verins per a insectes. No obstant això, els pacients amb mastocitosi sempre han de portar un kit d’emergència que contingui medicaments per administrar en cas de reacció greu a un gatet. Tot i que la mastocitosi és sovint inofensiva i pràcticament inapreciable o bé es pot tractar fàcilment amb objectius específics teràpia, la malaltia no es pot curar.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de curació depenen del moment en què s’ha produït la mastocitosi. Bàsicament, les formes de la malaltia es poden distingir en nens i adults. Per als nens, es pot formular un bon pronòstic. Els símptomes solen desaparèixer després del segon i tercer any de vida. Posteriorment, els afectats poden continuar lead una vida sense signes. Només en casos rars es desenvolupa una forma crònica de la malaltia. Això significa que els símptomes característics estan presents de manera permanent. En adults, la mastocitosi apareix per primera vegada durant la pubertat. Aquí, el pronòstic és significativament pitjor. Això es deu al fet que, en la majoria dels casos, els pegats típics de la pell i altres símptomes es mantenen durant la resta de la vida del pacient. Fins i tot poden augmentar lleugerament. La millora, inclosa la cura, només es produeix en aproximadament un de cada deu pacients. De vegades, els pacients adults aconsegueixen alleujar els símptomes evitant certs desencadenants. Moltes persones afectades experimenten la càrrega de la mastocitosi com a baixa. Com que la malaltia poques vegades és maligna, normalment no hi ha una esperança de vida reduïda. Fins i tot sense tractament, els símptomes desapareixen en el major nombre de nens. Els adults, en canvi, han de conviure amb els signes de mastocitosi.
Prevenció
Atès que encara no es coneixen les causes exactes de la mastocitosi, la prevenció en el sentit real no és possible. No obstant això, si ja existeix una malaltia o si es produeixen símptomes que la suggereixen, s’hauran de fer visites periòdiques al metge per controlar-la health de la persona afectada. Un estil de vida saludable i evitar els desencadenants individuals poden ajudar a contenir la malaltia i alleujar significativament els símptomes que es produeixen.
Seguiment
Com que la mastocitosi no es pot curar i el tractament és complex i llarg, la cura posterior se centra a controlar bé la malaltia. Les persones afectades haurien d’intentar centrar-se en un procés de curació positiu malgrat les adversitats. Per crear la mentalitat adequada, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. A més, si es produeix alguna molèstia inesperada, s'ha de discutir immediatament amb el metge que hi assisteix per evitar un empitjorament addicional dels símptomes. Com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Com a regla general, la mastocitosi comporta una reacció molt greu fatiga i esgotament de la persona afectada. A llarg termini, el estrès de la malaltia pot lead al desenvolupament de depressió o altres trastorns psicològics. És important controlar-ho i, si cal, aclarir-ho amb un psicòleg. Teràpia pot ajudar a acceptar millor la situació i millorar la qualitat de vida.
Què pots fer tu mateix?
Fins ara, no existeix cap teràpia efectiva per a la mastocitosi. Per tant, és important que els afectats convisquin amb el mínim possible de símptomes. Això es pot aconseguir amb l'ajut de la teràpia orientada als símptomes i evitant els desencadenants individuals. Per tant, s’han d’evitar els aliments i agents que promouen els productes de les mastelcitoquines i, per tant, causen els símptomes. Un baixhistamina dieta inclou, d’una banda, l’evitació de determinats aliments i begudes. Quins aliments es toleren varia de persona a persona i es determina millor amb l’ajut d’un dieta pla. A més, s’apliquen alguns principis rectors. Per exemple, els aliments que s’emmagatzemen durant un període de temps més llarg generalment contenen més histamines. Cuina, congelació, cocció o fregir destrueix la substància. Els menjars preparats a casa també són tolerables. Alcohol, d'altra banda, s'ha d'evitar, ja que la cervesa, el vi i similars inhibeixen el histamina-enzim degradant. A més, sempre s’ha d’aconseguir un kit d’emergència, ja que es pot produir una reacció anafilactoide fins i tot sense desencadenants reconeixibles. Aquest kit d'emergència conté, segons els factors desencadenants i la gravetat de la condició, antihistamínics, glucocorticoide i an adrenalina autoinjector. Els detalls de quins agents s’han de portar sempre s’han d’aclarir amb el metge responsable.
