La medicina personalitzada (sinònims: medicina personalitzada, medicina individualitzada, medicina individual) segueix l'enfocament d'un individu teràpia basat en les característiques individuals (composició genètica individual de l’individu) del pacient. La medicina personalitzada es basa en la frase "les malalties són tan diferents com les persones". Els pacients amb un diagnòstic idèntic no reben el mateix teràpia, però cadascun rep una teràpia individual. Cada persona té la seva pròpia individualitat bioquímica. Per exemple, les drogues són metabolitzats de manera diferent per diferents individus. Però fins i tot les malalties clínicament aparentment idèntiques poden variar a nivell molecular. L’objectiu de la medicina personalitzada és permetre a les persones com a individus lead òptim health-vides conscients. Hi ha disponibles mètodes terapèutics i diagnòstics individualitzats dirigits a aquest propòsit.
Els mètodes
Epigenètica, una especialitat en biologia / medicina, tracta de les característiques cel·lulars (fenotip) heretades per les cèl·lules filles i que no estan fixades en la seqüència d’ADN (genotip). Basat en un sistema d’experts mèdics * (health anàlisi de risc), el diagnòstic epigenètic analitza factors de l’estil de vida com dieta, estimulants, activitat esportiva, ambiental estrès, així com afeccions preexistents, cirurgies, medicaments a llarg termini, etc. El diagnòstic genètic inclou assessorament genètic, antecedents familiars (anàlisi genealògic *) i diagnòstic genètic molecular (proves genètiques, anàlisi d’ADN). El perfil de risc individual així obtingut és únic per a cada individu.
Diagnòstic individualitzat
Diagnòstic epigenètic
- Nutrició: una avaluació precisa dels hàbits dietètics (anàlisi nutricional*) és necessari per a l’establiment d’un perfil de risc personal, ja que l’aparició i la progressió de moltes malalties epidemiològicament rellevants, com malalties tumorals, pot ser influït per dieta.
- Consum d’aliments semi-luxosos - de fumar i alcohol consum, juntament amb dieta, són rellevants factors de risc per a diverses malalties. Per crear l'individu health perfil, s’ha de registrar i avaluar el consum d’aquestes substàncies nocives.
- Activitat esportiva: és necessària una avaluació precisa de l’activitat física / activitats esportives (anàlisi de l’esportista *) per a la creació d’un perfil de risc personal, ja que l’aparició i la progressió de moltes malalties cardiovasculars com la coronària cor malaltia (CHD) o infart de miocardiatac del cor) pot estar influït positivament per una activitat esportiva. Per tant, l’activitat esportiva s’ha d’incloure com a factor protector en el perfil de salut individual.
- Exposició ambiental: les exposicions a contaminants, tant dins com fora del lloc de treball, formen part del perfil de salut individual. Les càrregues contaminants sovint es subestimen en la patogènesi (desenvolupament de la malaltia) i requereixen un diagnòstic precís.
Diagnòstic genètic
- Antecedents familiars (anàlisi genealògic *): per a moltes malalties, com ara malalties tumorals com el pit o càncer de pàncrees, una relació estreta és un factor de risc important. Tot i que no es pot influir en el risc genètic, la història familiar té una importància decisiva, ja que, entre altres coses, la freqüència i el moment de l’inici de les mesures preventives s’han d’ajustar pel risc genètic. En el cas que còlon el carcinoma, per exemple, preventiu colonoscòpia es basa en la possible aparició de la malaltia en familiars de primer grau. Per establir una història familiar detallada i significativa, es realitza una anàlisi genealògica al llarg de tres generacions. El diagnòstic genètic molecular permet la detecció de genètics factors de risc basat en proves genètiques (proves genètiques): per exemple, a càncer de mama, es pot detectar un augment del risc mitjançant la detecció de Mutació BRCA (Gens BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Farmacogenòmica: la farmacogenòmica representa la influència genètica del pacient concret sobre l’eficàcia de les drogues. A més, l'efecte de la dosi del fàrmac al cos sovint és diferent pel que fa al pes corporal comparable i a la funció dels òrgans del metabolisme. A través del diagnòstic genètic molecular en el sentit de la medicina personalitzada, sovint és possible la diferenciació a nivell molecular en patrons de malaltia aparentment idèntics.
Exemples d 'aplicació de la medicina personalitzada en oncologia, immunologia i reumatologia: les drogues que s’enumeren a continuació només s’utilitzen si una prova genètica ha demostrat prèviament la presència de l’específic respectiu general marcador o un quadre clínic específic (forma especial definida genèticament).
- Anastrozol (inhibidor de l'aromatasa; bloqueja la formació de estrògens en múscul i teixit adipós): s’utilitza en el carcinoma de mama sensible a les hormones (càncer de mama).
- arsènic triòxid - indicat en promielocític leucèmia (forma especial de leucèmia mieloide aguda amb una tendència curativa relativament bona).
- azatioprina (immunosupressor): s'utilitza principalment en malalties autoimmunes com malaltia de Crohn i colitis ulcerosa as immunosupressors.
- Cetuximab - ús de l’anticòs monoclonal principalment en colorectal metastàtic que expressa EGFR càncer.
- dasatinib - indicat en mieloide crònic leucèmia (LMC) i Filadèlfia positiu al cromosoma leucèmia limfoblàstica aguda (Ph + ALL).
- El exemestà (inhibidor de l’aromatasa): ús del medicament en el carcinoma de mama sensible a les hormones.
- Fulvestrant (antagonista del receptor d’estrògens): principalment indicat en el carcinoma de mama (dones postmenopàusiques amb carcinoma de mama positiu per al receptor d’estrògens, avançat localment o metastàtic).
- Gefitinib (inhibeix principalment la tirosina cinasa de la família EGFR; receptor del factor de creixement epidèrmic): s’utilitza en el carcinoma bronquial.
- Imatinib (inhibidor de la tirosina quinasa): ús actual en leucèmia mieloide crònica amb evidències del cromosoma Filadèlfia (translocació del material genètic dels cromosomes 9 i 22); els estudis indiquen l'èxit terapèutic en la hipertensió pulmonar
- Lapatinib (inhibidor de la tirosina quinasa): adequat per al tractament de pacients amb carcinoma de mama HER2 / neu positiu quan les cèl·lules tumorals expressen nivells augmentats dels receptors Erb1 (EGFR) i Erb2 (HER2 / neu) a la seva superfície, que és el cas aproximadament 25% dels pacients amb carcinoma de mama
- letrozol (inhibidor de l’aromatasa): indicat en el carcinoma de mama sensible a les hormones.
- Maraviroc (inhibidor selectiu del receptor de quimiocines CCR5): aquest medicament s’utilitza per al tractament del VIH i actua com a inhibidor selectiu del receptor de quimiocines CCR5 i bloqueja l’acoblament del VIH a les cèl·lules humanes.
- Tamoxifè (modulador selectiu del receptor d’estrògens): aquest modulador del receptor d’estrògens s’utilitza en càncer de mama metastàtic
- Trastuzumab (anticòs monoclonal; s’uneix al receptor del factor de creixement epidèrmic HER2 / neu (receptor del factor de creixement epidèrmic humà) a la superfície cel·lular de les cèl·lules tumorals, inhibint el seu creixement): l’ús d’aquest anticòs monoclonal es produeix en el carcinoma mamari i gàstric estómac càncer), entre altres.
La medicina personalitzada permet la individualització teràpia basat en dades racionals moleculars i epigenètiques.
