En la paràlisi bulbar progressiva, els nuclis del nervi cranial motor del trigemin, facial, glosofaringi, vag i hipoglòs els nervis morir. Aquesta atròfia té com a resultat una paràlisi de la cara i l'esòfag. Una simptomatologia similar caracteritza l'ELA, de manera que la paràlisi bulbar progressiva de vegades es coneix com un subtipus d'ELA.
Què és la paràlisi bulbar progressiva?
La paràlisi bulbària progressiva és una atròfia progressiva sistèmica associada a la pèrdua de teixits en els nuclis del nervi cranial motor. L’atròfia del teixit té com a centre la medul·la oblongada i s’estén des d’allà. A més d’una forma de malaltia en adults, existeix una variant infantil amb edat infantil de manifestació. Les dues formes de la malaltia pertanyen a les malalties neurològiques i afecten principalment les neurones motores. La paràlisi bulbar progressiva es classifica com a atròfia muscular espinal associat a un determinat patró. Amb aparició de la malaltia a infància, la malaltia de vegades es denomina síndrome de Fazio-Londe. Algunes fonts es refereixen a la paràlisi bulbar progressiva d’inici d’adults com una forma especial de la malaltia degenerativa ELA. Quan la paràlisi bulbar progressiva s’associa amb símptomes de sordesa, també s’anomena síndrome de Brown-Vialetto-van Laere.
Causes
Encara es desconeixen les causes exactes de cada forma de paràlisi bulbar progressiva. En alguns casos, els científics han pogut detectar una mutació d’una substància anomenada superòxid de dismutasa de Cu-Zn. Aquesta substància és un enzim que realitza processos de transformació en el cos i catalitza les reaccions amb el producte hidrogen peròxid. La relació amb la malaltia degenerativa d'ELA se sospita principalment a causa de la mutació descoberta en el SOD general, que codifica l'enzim descrit. Per tant, aquesta mutació es pot detectar no només en molts casos de paràlisi bulbar progressiva. Segons resultats recents de la investigació, els defectes de la SOD general també es pot detectar en persones amb la forma familiar hereditària de la ELA. El defecte produeix efectes citotòxics de SOD no estabilitzat. La mutació admet una elevada tendència d’acumulació de la proteïna corresponent, responsable de la mort cel·lular. Només les lesions nuclears dels nuclis del nervi cranial causen paràlisi bulbar. En canvi, una lesió supranuclear provoca paràlisi pseudobulbar.
Símptomes, queixes i signes
La paràlisi bulbar progressiva fa que els teixits dels nuclis motors perdin gradualment. Els pacients pateixen de cada vegada més dificultats amb els moviments quotidians i vitals com mastegar, empassar o parlar. El reflex gag de la majoria de les persones afectades es redueix significativament en molt poc temps. Només són possibles moviments febles a la zona facial. A diferència de l’ELA, la totalitat de l’àrea del nucli del motor no es veu afectada pels canvis degeneratius. En canvi, la malaltia se centra principalment en la crani els nervis V, VII, IX, X i XII, així com les vies corticobulbares dels músculs innervats. Per tant, la malaltia afecta predominantment a les neurones motores a les zones bàsiques del trigemin, facial, glosofaringi, vag i hipoglòs. els nervis. Per tant, a diferència dels pacients amb ELA, els pacients no solen patir paràlisi espàstica o flàccida de les extremitats. Els pulmons i cor tampoc no es veuen afectats. La paràlisi bulbar progressiva se centra simptomàticament a la cara, preservant els nuclis musculars de l’ull.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de paràlisi bulbar progressiva es fa mitjançant tècniques d’imatge. La ressonància magnètica o la TC mostren lesions nuclears a les zones nuclears adequades. La malaltia s’ha de diagnosticar diferencialment de l’ELA. A causa de la disfàgia que augmenta progressivament, totes les formes de la malaltia tenen un pronòstic desfavorable. Una complicació habitual és l’aspiració de partícules o aliments saliva, que sovint causa pneumònia i condueix amb freqüència a la mort del pacient en un o tres anys. En la majoria dels casos, la malaltia progressa ràpidament. La progressió ràpida empitjora el pronòstic.
complicacions
La paràlisi bulbar progressiva té un pronòstic molt deficient. El tractament purament simptomàtic s’utilitza per intentar reduir el risc de complicacions. El principal símptoma de la paràlisi bulbar progressiva és l’augment de la disfàgia. A causa de l'obstrucció del procés de deglució, el pacient ja no pot menjar aliments i moriria de gana sense alimentació artificial. A més, però, sempre hi ha un risc d’aspiració d’aliments, que sí lead fins a complicacions fatals. L’aspiració és allò involuntari inhalació d’aliments, fluids o cossos estranys, que després entren als tubs bronquials. Allà, poden lead a infeccions greus perquè el cos sol no és capaç d’eliminar els cossos estranys dels tubs bronquials. Pneumònies greus (pulmó infeccions) sovint es desenvolupen com a resultat d’aquestes aspiracions d’aliment o saliva. En la paràlisi bulbar infantil progressiva, aquestes complicacions sovint lead fins a la mort entre els primers i tercers anys de vida. A l'edat adulta, la paràlisi bulbar progressiva sovint es produeix en el context de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA). Aquí, la paràlisi dels músculs de deglució ja representa una complicació particular de l’ELA i és responsable del mal pronòstic d’aquesta malaltia. La paràlisi bulbar progressiva amb sordesa (síndrome de Brown-Vialetto-van Laere) té el millor pronòstic. A més dels cursos de malaltia ràpidament progressius que condueixen a la mort, el curs es pot detenir almenys temporalment en un terç dels pacients.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Restriccions a la deglució, problemes de masticació i anomalies visuals a la cara, així com coll l’àrea s’ha de presentar a un metge. Si es nega la ingesta d’aliments, es produeix pèrdua de pes o l’organisme està poc subministrat, la persona afectada necessita ajuda mèdica. S'han d'examinar i tractar les pertorbacions del reflex gag o irregularitats en l'activitat respiratòria. Si es fa evident un augment lent dels símptomes durant diverses setmanes o mesos, s’ha de consultar un metge. En casos greus, els aliments ja no es poden ingerir a causa de les deficiències. Això es tradueix en una situació potencialment mortal condició per a la persona afectada. Per tal de poder fer un diagnòstic en una etapa primerenca, s’ha de fer una visita al metge als primers signes. Si l’afectat s’ofega repetidament o té por d’ofegar-se, s’ha de consultar amb un metge. La hiperventilació, una pèrdua de múscul força, i els signes de paràlisi s’han de presentar al metge el més aviat possible. Si el discurs de la persona canvia, si mostra comportament d'abstinència o si disminueix el seu rendiment, la persona necessita ajuda. L’expressió borrosa o la negativa a parlar en nens s’ha de considerar com a senyals d’alerta. Si no hi ha canvis malgrat un entorn comprensiu, cal un metge. Si hi ha una deficiència, sequedat interna o problemes per netejar les dents, cal consultar un metge.
Tractament i teràpia
Causa teràpia encara no està disponible per a pacients amb paràlisi bulbar progressiva com per a pacients amb ELA. Per aquest motiu, el tractament és purament simptomàtic, consistent principalment en profilaxi i aspiració saliva reducció. La nutrició es proporciona mitjançant tubs d’alimentació per excloure l’aspiració dels components dels aliments. La majoria dels pacients pateixen hipersalivació. A mesura que progressen els símptomes, ja no són capaços d’empassar-se la saliva i ofegar-se. Conservador teràpia d'aquesta simptomatologia consisteix en el administració d’anticolinèrgics les drogues, Com ara amitriptilina or metionina. Alternativament, es pot injectar Botox per paralitzar el glàndules salivals. Atès que molts pacients pateixen ansietat, el administració d’acció ràpida benzodiazepines també es pot considerar com a part del teràpia. En la majoria dels casos, aquests les drogues s’administren en forma de gotes perquè els pacients no poden empassar. Un dels components més importants del tractament és el suport psicològic per als pacients i els seus familiars. Atès que els afectats per la forma adulta en particular han de experimentar la progressió de la malaltia mentre són plenament conscients, psicoteràpia està pensat per permetre als pacients processar i fer front millor a la malaltia. Des de 1996, el glutamat antagonista riluzol s’ha aprovat per retardar l’ELA. No s’ha aclarit si aquest medicament també pot retardar la progressió de la paràlisi bulbar progressiva. L’ELA també es tracta ara als EUA mitjançant teràpia amb cèl·lules mare. Aquesta teràpia no està aprovada a Alemanya i, a més, no es considera confirmada l’eficàcia de la teràpia en la paràlisi bulbar progressiva.
Prevenció
La paràlisi bulbar progressiva no es pot prevenir en aquest moment perquè encara no s’han determinat de manera concloent les causes de la malaltia.
Seguiment
La paràlisi bulbar progressiva és una malaltia actualment incurable, de manera que l’atenció de seguiment és molt limitada. La principal preocupació aquí és reduir els símptomes amb l’ajut d’un seguiment simptomàtic. Atès que el risc de disfàgia progressiva (trastorn de la deglució) és elevat en aquesta malaltia, és important controlar-la. També hi ha un risc elevat de patir inhalació de menjar i possible asfixia o inflamació de les vies respiratòries. En aquest cas, el pacient s’alimenta de forma profilàctica, generalment mitjançant tubs. A més, s’intenta reduir la hipersalivació, un augment de la producció de saliva. Normalment, això es fa administrant les drogues tal com amitriptilina or metionina. Botox injeccions a la glàndules salivals són també una altra alternativa. L’atenció psicològica també és important, ja que solen patir persones afectades depressió o ansietat. En alguns casos, també és necessària una medicació addicional. Després de la malaltia amb paràlisi bulbar progressiva, s’aconsellen exàmens periòdics per controlar la progressió de la malaltia i ajustar els medicaments si és necessari. La paràlisi bulbar progressiva té un mal pronòstic. La ràpida progressió de la malaltia fins a la mort només es pot retardar en un terç dels pacients. Hi ha diversos enfocaments terapèutics, com la teràpia amb cèl·lules mare, que ja estan disponibles, però encara estan en fase de proves.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són molt limitades en la paràlisi bulbar progressiva. La malaltia té un pronòstic desfavorable i un curs difícil. En la vida diària, és important que el pacient treballi estretament amb l’equip mèdic i d’infermeria. Immediatament després del diagnòstic, el pacient ha d’obtenir informació completa sobre la malaltia i el seu desenvolupament posterior. La reestructuració de la vida quotidiana i l’organització d’una atenció adequada són vitals. S’han de fer a temps per evitar complicacions addicionals. Per poder tractar bé les adversitats de la malaltia, és necessari que es produeixi un enfortiment mental. A més de l’ús de diversos relaxació és aconsellable el suport psicoterapèutic, així com tècniques mentals. Cal promoure l’alegria de la vida i el benestar. S’ha d’aprendre el maneig de la malaltia. A més, s’han de prevenir les malalties mentals. L’intercanvi amb altres persones afectades pot ser útil i beneficiós. Els grups d’autoajuda o fòrums tancats d’Internet ofereixen una oportunitat per a la comunicació amb altres persones que pateixen. L’ajuda mútua d’autoajuda s’hi viu. Atès que la paràlisi bulbar progressiva és una càrrega pesada per als familiars, també s’han d’informar de manera exhaustiva sobre futurs desenvolupaments a temps. La cohesió dins d’una família és important per mantenir la del pacient health i s’ha de conrear.
