La biocatalitzadora sulfita oxidasa provoca la conversió de tòxics sofre compostos derivats del desglossament de aminoàcids en sulfats no tòxics. És essencial per a la vida i, per tant, es troba en tots els organismes. Si la seva funció es veu alterada per un defecte genètic, es produeix una deficiència de sulfita oxidasa. Fins i tot en pacients saludables, hi ha massa sulfit a la sang pot tenir un efecte negatiu.
Què és la sulfita oxidasa?
Sulfit oxidasa (general nom: SUOX) és el nom d’un enzim que conté molibdè format per 466 aminoàcids. Pertany a la família de la xantina deshidrogenasa i es troba en gairebé tots els organismes. Conté molibdè, un oligoelement vital, al seu centre. El metall hi apareix en la seva forma biodisponible com a anió molibdat. La sulfit oxidasa l’utilitza com a cofactor (compost molibdat-molibdopterina). L'enzim converteix el sofre-que conté aminoàcids metionina, cisteïna, etc., ingerits a través del fitxer dieta en inofensiu sofre sals (sulfats), que després s’excreten per l’orina. En els mamífers, el biocatalitzador degradant el sofre es troba principalment a la fetge i ronyons. L’enzim sulfita oxidasa garanteix que el sang oxigen es combina amb l’amino essencial àcids i altres substàncies de sofre. Els electrons alliberats en aquest procés s’utilitzen per generar ATP (adenosina trifosfat) mitjançant la cadena de transport d’electrons. L’enzim catalitza deu vegades la quantitat de sulfits contingut en un litre de alcohol cada dia.
Funció, acció i tasques
Tothom consumeix contingut en sofre proteïnes i additius alimentaris sobre una base diària. Aquests últims es troben, per exemple, en verdures en vinagre, suc d’aranja, etc., i estan destinats a protegir els aliments contra la infestació i la decoloració microbiana. Al vi, formen substàncies ramals. El desglossament de cisteïna per si sola produeix 1680 mg de sulfit tòxic al cos cada dia, que ha de ser convertit immediatament per la sulfita oxidasa per evitar danys en els òrgans i els teixits. En aquest procés, l’enzim treballa juntament amb altres biocatalitzadors. Sulfits són tòxics i, fins i tot en la menor quantitat, poden destruir substàncies vitals del cos i inhibir els processos metabòlics necessaris. Per dur a terme l'important desintoxicació de les cèl·lules, la sulfita oxidasa requereix l'element traça molibdè. Una deficiència d’aquest pot de metall lead fins a greus conseqüències. Excessiu mercuri els nivells al cos també poden inhibir la funcionalitat de la sulfita oxidasa.
Formació, aparició, propietats i valors òptims
La sulfita oxidasa es forma principalment a mitocòndries, els "centres d'energia" de les cèl·lules. A les rates, per exemple, el 80% en té fetge cèl · lula mitocòndries. A més, encara està fortament present a les cèl·lules dels ronyons. L’òxid de molibdè necessari per a l’activitat de la sulfita oxidasa es troba al lloc actiu de l’enzim. Com van descobrir els científics recentment, es pot substituir per nanopartícules de triòxid de molibdè en pacients amb deficiència de molibdè. Tenen un efecte catalític similar al cos que l’enzim natural. D’aquesta manera, es podrien tractar malalties prèviament mortals com la sulfocisteïnúria.
Malalties i trastorns
Una deficiència de sulfita oxidasa pot causar reaccions asmàtiques i fins i tot anafilàctiques en persones sanes que causen el parasimpàtic sistema nerviós per afectar els mastòcits responsables de causar al·lèrgies. A més, els nivells baixos de sulfita oxidasa poden causar greus fatiga, mals de cap i baixa sang sucre nivells. No obstant això, la deficiència genètica de l'enzim vital té conseqüències encara pitjors. El nounat neix amb deformitats físiques i mentals retard. Aquesta anomenada deficiència de sulfita oxidasa o sulfocisteinúria es produeix com a malaltia per deficiència de cofactor de molibdè (MoCo) en una de cada 100,000 a 500,000 naixements. Els lactants amb deficiència aïllada de sulfita oxidasa presenten símptomes similars: encefalopatia greu, convulsions amb prou feines controlables, espasticitat, microcefàlia, flacciditat muscular i progressiva cervell atròfia. Atès que la malaltia per deficiència enzimàtica autosòmica recessiva encara no es pot tractar eficaçment, els pacients joves solen morir en la infància: els compostos sulfurosos no degradats enverinen les neurones i les beines de mielina de la zona central sistema nerviós i s’acumulen al teixit cel·lular. Ja després del naixement, problemes amb la ingesta d'aliments i vòmits dels estómac Els nadons neixen amb deformitat crani (front que sobresurt, ulls profunds, fissures palpebrals excessives, llavis gruixuts, petits nas). Al llarg dels primers mesos de vida, la lent de l’ull es desplaça. Al voltant del 75 per cent dels casos de sulfocisteïnúria descrits fins ara es deuen a una deficiència de MoCo: els tres enzims implicats en la degradació del sofre al cos, la sulfit oxidasa, la xantina oxidasa i l’aldehid oxidasa, presenten una activitat molt reduïda. Una mutació al SUOX general (el cromosoma 12) és el culpable de la deficiència aïllada de sulfita oxidasa. Es manifesta en tres variants: tipus A (mutació en el MOCS1) general), Tipus B (gen MOCS2) i tipus C (gen MOCS3). La mutació tipus A és la més freqüent. En aquest cas, la formació de la molècula precursora cPMP està inhibida. Tot i això, la substància ara es pot produir i administrar al laboratori. Per millorar la supervivència del pacient infantil, la malaltia per deficiència s’ha de diagnosticar el més aviat possible i tractar-la amb administracions intravenoses diàries de molibdat. Això pot, com a mínim, frenar més danys. Es dóna anticonvulsivant al nen les drogues per contrarestar les convulsions. També ha de seguir un contingut baix en proteïnes dieta. Alternativament, es pot administrar el precursor MoCo Z. D’aquesta manera es redueixen les convulsions i s’eviten més cervell danys. Els investigadors mèdics tenen moltes esperances en el tractament de la malaltia anteriorment incurable amb nanopartícules de triòxid de molibdè, que prenen el paper de la sulfita oxidasa al cos. Per esbrinar si el nadó en naixement té deficiència de sulfita oxidasa, les dones embarassades poden provar els seus nivells de S-sulfocisteïna líquid amniòtic.
