La síndrome d'Alström és una malaltia genètica que es manifesta durant els primers temps infància. Afecta tot el sistema d’òrgans i s’associa a una esperança de vida curta.
Què és la síndrome d'Alström?
La síndrome d'Alström és un trastorn heretat extremadament rar que afecta només a uns quants centenars de nens i adults a tot el món. La síndrome d’Alström és un trastorn heretat extremadament rar que afecta només uns quants centenars de nens i adults a tot el món. La síndrome s’hereta de manera autosòmica recessiva i pertany al grup de les ciliopaties. Es caracteritza per una varietat de símptomes que afecten una àmplia gamma de sistemes d'òrgans que es tornen més greus i complexos amb l'edat. El clàssic és el desenvolupament primerenc de la fotofòbia i Nistagme. Normalment, com a resultat de la progressió deficiència visual, completada ceguesa es produeix abans de l’aparició de la pubertat. A més de les alteracions del metabolisme i del sistema hormonal, els ronyons, fetge i cor també es veuen afectats per la malaltia. Les capacitats cognitives dels pacients no es veuen deteriorades. La síndrome va rebre el nom del metge suec Carl Henry Alström, que va descriure el quadre clínic per primera vegada el 1959.
Causes
La síndrome d’Alström es transmet a la descendència mitjançant un mode d’herència autosòmic recessiu. Els dos pares tenen una mutació de la general ALMS1 al cromosoma 2p31, que no s’expressa en la seva forma heterozigota. Només quan el fitxer general el defecte està present en forma homozigota en el genoma, es desenvolupa el quadre clínic clàssic. El general ALMS1 codifica una proteïna gran, que es pot detectar al centrosoma de gairebé totes les cèl·lules del cos i està relacionada amb la funció ciliana o la funció de les cèl·lules portadores de cilis. La síndrome d'Alström pertany, doncs, al grup de les ciliopaties. A causa de la nombrosa i diversa funció dels cilis, l’etiologia exacta de la malaltia encara no està clara. Aquest continua sent un tema central de molts grups de recerca.
Símptomes, queixes i signes
La majoria dels símptomes de la síndrome d’Alström apareixen durant els primers temps infància i empitjoren amb l'edat. Per exemple, els nens afectats solen desenvolupar fotofòbia i Nistagme poc després del naixement. Com infància progressa, la visió es deteriora fins que els nens solen quedar completament cecs als dotze anys. Al dany de la visió s’uneixen els danys auditius durant la infància. cor problemes com la dilatació cardiomiopatia (una malaltia del múscul cardíac) o sobtada la insuficiència cardíaca també es produeixen sovint durant la infància, però pot no manifestar-se fins a l'adolescència o l'edat adulta. Els nens ho són sovint excés de pes, pateix de insulina resistència o tipus 2 diabetis, i han elevat sang nivells de lípids. Altres símptomes són variats, des de esterilitat i trastorns de la tiroide a trets facials típics, prims cabell o enfosquiment del pell. No és estrany que els nens exposin poca alçada o curvatura de la columna vertebral.
Diagnòstic i curs
A causa de la varietat de símptomes que es manifesten només a mesura que avança la malaltia, el diagnòstic de la síndrome és rar. Sovint, no és fins a l’adolescència o l’edat adulta que les queixes complexes es poden interpretar com a síndrome d’Alström en funció de la seva constel·lació. Si se sospita que la malaltia es pot confirmar mitjançant un diagnòstic molecular genètica. Tot i això, sovint no es realitzen proves genètiques a causa de la seva baixa sensibilitat. Els canvis oculars contribueixen significativament al diagnòstic. En el curs de la malaltia, es desenvolupen tots els pacients Nistagme i la fotofòbia molt aviat, que condueix a la malaltia de la retina no inflamatòria i, finalment, a completar-se ceguesa abans d’arribar a l’adolescència. Fins i tot abans de la simptomatologia ocular, cor sovint es pot diagnosticar un fracàs a causa de la malaltia del miocardi. El risc de la insuficiència cardíaca per tant, ja existeix a la primera infància i persisteix fins a l'edat adulta. Al principi, els nens esdevenen excés de pes, i després de la pubertat que solen patir insulina resistència i fins i tot tipus 2 diabetis. La pèrdua de capacitat auditiva a partir dels 10 anys també és clàssica. Progressista fetge i ronyó el dany condueix a la insuficiència renal, especialment a la segona a la quarta dècada de vida.
complicacions
La síndrome d'Alström es caracteritza per diversos trastorns i símptomes, el curs dels quals es fa cada vegada més complex a mesura que els pacients envelleixen. Un pronòstic fiable sobre el curs de la malaltia es complica encara més pel fet que es tracta d’un trastorn hereditari molt rar que afecta només uns quants centenars de pacients a tot el món durant la infància i l’edat adulta. Els símptomes i els associats health les deficiències ja es produeixen a la primera infància i empitjoren en els anys següents de la vida. La sensibilitat a la llum i els tremolors oculars incontrolats són característics. La visió dels pacients es deteriora fins al punt ceguesa als 12 anys. Problemes cardíacs i la insuficiència cardíaca solen produir-se en la infància, però poden no aparèixer fins a l’adolescència o l’edat adulta. Sovint els nens pateixen obesitat, insulina resistència i tipus 2 diabetis. Altres trastorns són variats, des dels trastorns de la tiroide fins a esterilitat aprimar cabell, trets facials distintius i foscament descolorits pell. A partir dels 10 anys, els nens perden l’audició. El típic de la síndrome d’Alström és una columna vertebral corba. Ronyó el fracàs es presenta sovint a la segona a la quarta dècada de la vida. El diagnòstic es retarda en molts casos perquè els símptomes i trastorns complexos solen diagnosticar-se malament a causa de la baixa sensibilitat a aquesta rara ciliopatia. A causa de la malaltia de diversos òrgans, l’esperança de vida és baixa fins i tot amb un tractament adequat i teràpies individuals, ja que pocs pacients arriben als 40 anys.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En general, la síndrome d’Alström s’associa amb una reducció severa de l’esperança de vida del pacient. Per tant, el tractament d’un metge només pot alleujar els símptomes, però no curar-los del tot. S’ha de consultar un metge si el nen desenvolupa alteracions visuals importants a una edat primerenca, que continuen progressant. No és estrany que això ho faci lead per completar la ceguesa. De la mateixa manera, qualsevol problema cardíac existent s’ha de tractar adequadament per tal que no es produeixi la mort sobtada cardíaca. També es pot consultar un metge si la capacitat de recuperació del pacient cau bruscament sense cap motiu particular. A més, la síndrome provoca poques vegades molèsties psicològiques, que poden aparèixer no només en els mateixos pacients, sinó també en els seus pares i familiars. També aquí és necessari prevenir el tractament d’un psicòleg depressió i més trastorns. En la majoria dels casos, l'esperança de vida es redueix amb la síndrome d'Alström a uns 40 anys.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome d'Alström és una malaltia heretada genètica la patogènesi de la qual no s'entén clarament, el tractament només pot ser simptomàtic. L’atenció a pacients en un centre especialitzat és fonamental, perquè molts símptomes es poden atenuar o fins i tot prevenir mitjançant una oferta terapèutica adequada i un estil de vida preventiu. El cor s’ha d’examinar periòdicament mitjançant cardíacs ecocardiografia per comprovar la funcionalitat del múscul cardíac. Sang proves, pressió arterial es poden utilitzar mesures i reducció de pes per contrarestar el desenvolupament de resistència a la insulina o diabetis tipus 2 en una fase inicial o per intervenir amb medicació a temps. La ceguesa primerenca es pot endarrerir mitjançant un filtratge especial ulleres i exercicis de mobilitat. Aviat aprenentatge de Braille també millora la qualitat de vida dels pacients. Medicaments per tractar el cor, la tiroide, fetgei ronyó es poden administrar trastorns sempre que es facin exàmens minuciosos. Els trasplantaments d'òrgans es poden realitzar si cal, però són crítics a causa de la malaltia multiòrgana i del pronòstic de la malaltia. Tot i terapèutic mesures que mitiguen el curs de la malaltia i milloren la qualitat de vida del pacient, pocs pacients tenen una esperança de vida superior als 40 anys.
Perspectives i pronòstic
La síndrome d’Alström redueix significativament l’esperança de vida del pacient en la majoria dels casos. Com que la síndrome es produeix a la infància, també pot tenir un impacte psicològic negatiu en els pares i parents del pacient. Aquests poden patir, per exemple depressió i altres queixes psicològiques. Els mateixos pacients pateixen principalment queixes visuals i discapacitat auditiva. En el pitjor dels casos, això també pot lead per completar la ceguesa del pacient. A més, els pacients també pateixen problemes cardíacs, de manera que es pot produir una mort cardíaca sobtada. Els nens també ho són excés de pes i pateixen trastorns de la tiroide. Sovint, la síndrome d'Alström també es tradueix en poca alçada i, a més, també en una columna vertebral corba. Aquesta queixa afecta la postura i el moviment de la persona afectada. En la majoria dels casos, l'esperança de vida del pacient es redueix a uns 40 anys a causa de la síndrome d'Alström. Un causal teràpia no és possible, de manera que només es poden limitar les queixes. Per regla general, la persona afectada depèn d'exàmens periòdics. La diabetis també s’ha de detectar i tractar en una fase inicial.
Prevenció
La síndrome d'Alström no es pot prevenir per la seva causa genètica. No obstant això, un estil de vida adequat pot mitigar o prevenir molts símptomes. Exercici lleuger com natació, ciclisme, o funcionament es recomana. Si ja es coneix una mutació dins de la família, assessorament genètic s’ha de buscar, sobretot si es desitja un nen. En determinades circumstàncies, diagnòstic prenatal pot ser una opció.
Seguiment
Com que la síndrome d’Alström és un trastorn genètic que no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament, normalment no hi ha opcions especials de cura posterior disponibles per a la persona afectada. L'esperança de vida del pacient també és considerablement limitada i reduïda per la síndrome d'Alström, de manera que la majoria dels pacients moren a una edat primerenca. Per tant, sobretot els pares i els familiars del pacient depenen del tractament psicològic de la síndrome d'Alström per evitar complicacions i estats d'ànim depressius addicionals. El contacte amb altres persones afectades per la síndrome també pot resultar positiu i útil lead a un intercanvi d’informació. Les pròpies persones afectades depenen d’un tractament permanent i de molts exàmens periòdics per pal·liar els símptomes. La mobilitat també es pot augmentar mitjançant diversos exercicis, i sovint es poden realitzar a casa del pacient. En el cas que depressió en el propi pacient, les converses amb pares, familiars o amics són molt útils. En casos greus, els pacients amb síndrome d'Alström depenen de l'ajut extern en la seva vida diària.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome d’Alström és una malaltia progressivament progressiva que sempre s’associa a complicacions greus per als afectats. Per tant, la mesura d’autoajuda més important rau a principis teràpia. S’aconsella als pares dels nens afectats parlar al metge de família perquè es pugui contactar amb un especialista adequat. Els símptomes individuals s’han de tractar de manera concomitant. La creixent ceguesa, que sol assolir el seu punt màxim entre el desè i el dotzè any de vida, ha de ser compensada per ulleres i altres SIDA, i posteriorment organitzant un gos guia o assistència comparable mesures. Les dificultats auditives també requereixen un tractament integral, que s’ha d’adaptar regularment al curs progressiu de la malaltia. Si també apareixen queixes psicològiques en el context de la síndrome d’Alström, per exemple, estats d’ànim depressius, atacs d’ansietat o complexos d’inferioritat, mesures està disponible. La malaltia es pot acceptar més fàcilment si hi ha contacte amb altres persones afectades que pateixen les mateixes queixes. El pacient requereix diverses operacions. Abans i després d’aquestes operacions, és important seguir les instruccions del metge. Un tractament acompanyat de manera òptima millora significativament les perspectives d’una vida relativament lliure de símptomes.
