La síndrome de Polònia és un complex de malformacions inhibidores causades per trastorns durant el desenvolupament embrionari. El símptoma principal és la manca unilateral de fixació de parts de la múscul pectoral gran. Els diferents pits lateralment es poden alinear en una correcció estètica.
Què és la síndrome de Polònia?
El grup de malalties de malformacions congènites conté algunes síndromes de malformació que afecten simultàniament el sistema muscular i esquelètic. Un dels complexos de símptomes és la síndrome de Polònia, que es va descriure per primera vegada a mitjan segle XIX. Es considera que el primer descriptor és el cirurgià britànic Alfred Poland, que va llegar el seu nom a la síndrome. El complex de símptomes consisteix en diverses malformacions que formen un sistema complex. Normalment, els pacients no tenen un múscul pectoral completament. Aquest símptoma principal s’associa a malformacions del sistema de les glàndules mamàries i escletes. La síndrome de Polònia s’inclou en les anomenades malformacions per inhibició. Es calcula que la seva incidència oscil·la entre un cas per cada 19 persones i un cas per cada 10,000 persones. Els homes són més afectats per la síndrome que les dones. Les malformacions també es localitzen més sovint al costat dret del cos que a l’esquerra. L’edat de manifestació dels símptomes és el període neonatal.
Causes
Algunes investigacions sobre la síndrome de Polònia suggereixen una causa genètica. Tot i que la majoria dels casos de la síndrome semblen esporàdics, en casos aïllats s’ha observat agrupació familiar amb herència autosòmica dominant. Fins ara, l’etiologia de la malaltia no s’ha aclarit de manera concloent. Com a malaltia del camp de les malformacions inhibidores, la síndrome probablement té el seu origen en el desenvolupament embrionari.
Símptomes, queixes i signes
En les malformacions per inhibició, la inhibició es produeix durant la fase de desenvolupament embrionària quan brolla el raig superior. Aquesta inhibició pot variar de gravetat. El grau d’expressió determina el quadre clínic de la malaltia. En lloc del raig superior, el raig inferior també es pot veure afectat per la inhibició. No obstant això, aquest fenomen es produeix amb menys freqüència que la inhibició del raig superior. Després de la inhibició del raig inferior, es produeixen malformacions del òrgans interns sovint es produeixen. Encara no se sap la causa principal de les malformacions per inhibició i, amb elles, la causa real de la síndrome de Polònia. Alguns papers assumeixen una causa vascular i tenen una interrupció sang subministrament a la subclàvia artèria responsable de les malformacions inhibidores.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El símptoma complex de la síndrome de Polònia és lead caracteritzada simptomàticament per malformació a la regió de la glàndula mamària i la múscul pectoral gran. Així, el pit l'àrea del costat afectat apareix significativament més petita que el pit del costat oposat. De vegades, fins i tot els pacients no tenen completament el pit d'un costat. El Nipple és present en gairebé tots els casos. Tanmateix, en la majoria dels pacients Nipple del costat afectat està elevat, té una arèola més petita i és més petit i fosc que el del costat oposat. El costat afectat del pit conté una gran quantitat de teixit connectiu i poc teixit gras. Aquesta associació histològica li dóna un aspecte ferm. El múscul pectoral gran es pot dividir en tres parts, amb pacients amb síndrome de Polònia que normalment no tenen les parts inferiors. Amb menys freqüència, les parts superiors del múscul estan absents. A més, a alguns pacients els falta petit múscul pectoral. Altres símptomes depenen del cas individual. Els símptomes acompanyants concebibles són, per exemple, malformacions dels dits, sovint en forma de sindactilia. És possible que no es formin els dits. Per exemple, l'anell dit i el dit petit no solen estar units. Els braços dels pacients de vegades es veuen afectats per la debilitat muscular. A més, poden existir malformacions del tòrax, especialment deformitats toràciques. A la part esquerra, la funció cardíaca també es pot veure alterada. En alguns casos, les malformacions també afecten el sistema d'òrgans i inclouen malformacions renals o agenesia renal.
complicacions
A causa de la síndrome de Polònia, les persones afectades pateixen inhibició. A més, no és estrany que es produeixin altres malformacions i deformitats al cos del pacient durant el procés. El òrgans interns també es pot veure afectat per les malformacions en aquest cas, de manera que l’esperança de vida del pacient pot ser limitada. El diagnòstic d’aquesta malaltia sol ser relativament ràpid i fàcil, de manera que també es pot iniciar el tractament directe immediatament. L’afectat pateix debilitat muscular, de manera que la realització d’esports o activitats ordinàries no és possible per al pacient sense més. A més, no és estrany que es produeixin deformitats als dits i als peus, cosa que pot dificultar considerablement la vida quotidiana de la persona afectada. La qualitat de vida del pacient es redueix i limita significativament a causa de la síndrome de Polònia. En alguns casos, fins i tot falten alguns dits. Malauradament, no és possible un tractament causal de la síndrome de Polònia. Per tant, la persona afectada depèn de diverses teràpies o de implants durant la resta de la seva vida. La persona afectada també pot dependre de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària si les deformitats ho fan significativament més difícil.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de Polònia es pot diagnosticar en funció de les malformacions a la zona del múscul pectoral i de la glàndula mamària a l'etapa embrionària o immediatament després del naixement. Depenent de la gravetat de les malformacions, medicament teràpia, tractament quirúrgic i altres mesures són necessaris. El pediatre pot desenvolupar un pla de tractament basat en la imatge dels símptomes. Els pares del nen haurien de seguir aquest pla de prop i implicar el metge si hi ha símptomes que l’acompanyen. Si hi ha efectes secundaris o interaccions després de prendre la medicació prescrita, també cal l'assessorament mèdic. A més del pediatre, ha de participar un tractament fisioterapeuta. Això es pot acompanyar d’una consulta amb un terapeuta. Els pares també poden trucar a un servei d’infermeria ambulatòria o ajuda a domicili. D’aquesta manera, es pot optimitzar el tractament del nen. Com que la síndrome de Polònia no sol donar lloc a malalties addicionals, només cal fer un seguiment regular i exàmens rutinaris després de la primera teràpia. S’ha de mantenir una consulta estreta amb el pediatre.
Tractament i teràpia
La síndrome de Polònia només es pot tractar simptomàticament, ja que la causa encara no s’ha determinat definitivament. En casos d’expressió lleu, el tractament no sol ser obligatori. Les parts que falten dels músculs pectorals solen ser compensades bé per altres músculs. Si aquesta compensació no es produeix automàticament, els pacients poden patir-se físicament i teràpia Ocupacional per aprendre a compensar mitjançant una formació específica. La majoria de pacients amb síndrome de Polònia se sotmeten a tractament quirúrgic al llarg de la seva vida, principalment a causa de la deficiència estètica causada per les mames diferenciades laterals i per malformacions com la sindactilia. Es poden redimensionar els pits augment de pit al costat afectat. En el transcurs d’això augment de pites pot realitzar una reducció addicional del costat oposat. En alguns casos, l'estrenyiment i la reducció de l'arèola també s'integren a l'operació. Per augmentar la mida del costat afectat, se sol aplicar un implant de silicona als pacients amb síndrome de Polònia. Les incrustacions a mida també són una opció. L’opció més natural és utilitzar la pròpia del pacient pell- solapes greixos. Com que això permet que els pits tinguin una mida igual, però no estructural ni de forma, alguns metges recomanen amputació i posterior col·locació de l’implant per al pit al costat oposat. D’aquesta manera, els dos costats del pit tenen el mateix aspecte amb un èxit durador i les necessitats cosmètiques del pacient queden idealment satisfetes. Tanmateix, atès que una doble operació és extremadament intensa per al cos i no és absolutament necessària per a health punt de vista, els pacients amb síndrome de Polònia haurien de considerar aquesta operació amb atenció per endavant. Si hi ha malformacions del tòrax i com a conseqüència es deteriora la funció cardíaca dels pacients, s’indica l’expansió quirúrgica del tòrax per a health raons.
Prevenció
Preventius mesures per a la síndrome de Polònia no existeixen fins ara. Per obtenir mesures preventives, primer s’ha d’explicar la causa de les malformacions sense cap mena de dubte.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada té poques opcions especials o fins i tot cap mesures d’atenció posterior disponible a la síndrome de Polònia. Com que es tracta d’una malaltia genètica, tampoc no es pot curar completament. Per regla general, també s’hauria de dur a terme un examen genètic i assessorament en cas de renovat desig de tenir fills, de manera que la síndrome no pugui tornar a aparèixer en els descendents. En la majoria dels casos, això condició es pot alleujar relativament bé amb les mesures de fisioteràpia o fisioteràpia. No es produeixen complicacions especials. En aquest cas, la persona afectada també pot repetir molts exercicis a casa i, per tant, pot accelerar el tractament. No obstant això, en molts casos, la cirurgia és necessària per alleujar completament els símptomes de la síndrome de Polònia. Després d'aquesta operació, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del cos en qualsevol cas. Han d’abstenir-se d’esforç i activitats físiques per no posar tensions innecessàries al cos. A més, també són molt importants els controls i exàmens periòdics d’un metge. La síndrome de Polònia no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Polònia és una deformitat greu que és principalment una taca estètica per als afectats. L’autoajuda se centra a evitar els problemes psicològics que es poden produir a causa dels canvis externs amb l’ajuda d’un terapeuta o tractar el patiment psicològic existent. Això també es pot aconseguir mitjançant teràpia traumàtica o parlant amb altres persones afectades. Les persones que pateixen la síndrome de Polònia sovint també tenen limitacions físiques. Per exemple, aixecar peses pot causar problemes perquè la resta pit el múscul no té el necessari força. fisioteràpia, ioga i hi ha altres pràctiques disponibles per corregir aquest desequilibri. Quins passos són útils en detall depèn de la gravetat de la deformitat. Es recomana que les persones afectades parlin amb el seu metge de família perquè es puguin fer les mesures necessàries. Els pares que notin una malformació en el seu fill haurien d’organitzar mesures quirúrgiques en una etapa primerenca. Actualment, el múscul pectoral que falta pot substituir-se per un implant. Després de la cirurgia, és important donar suport a la recuperació menjant un aliment sa dieta, prenent-ho amb calma i seguint les instruccions del metge.
