Síndrome de Willebrand-Jürgens és un trastorn congènit amb una major tendència al sagnat. Sovint també s’anomena síndrome de von Willebrand, o vWS en breu, i es pot dividir en diversos tipus. Tots pertanyen al grup de les diàtesis hemorràgiques.
Què és la síndrome de von Willebrand?
El grup de trastorns va rebre el nom del metge finès Erik Adolf von Willebrand i del metge alemany Rudolf Jürgens. La característica comuna de totes les formes de Síndrome de Willebrand-Jürgens és una anomalia quantitativa o qualitativa de l’anomenat factor von Willebrand. El factor von Willebrand es coneix sovint com el factor de coagulació perquè hi juga un paper important sang coagulació. No obstant això, com que no participa directament en la cascada de coagulació, aquest títol no és tècnicament correcte. Més aviat, pertany a la fase aguda proteïnes. Desviacions del factor von Willebrand lead a trastorns a sang coagulació i augment anormal tendència sagnant. Això també es coneix com a diàtesi hemorràgica.
Causes
Síndrome de Willebrand-Jürgens és genètic. Al cromosoma 12 es troben diverses mutacions general locus 12p13.3. També existeixen formes adquirides, però són extremadament rares. Solen aparèixer com a malaltia concomitant a cor defectes de vàlvula, en el context de malalties autoimmunitàries o en malalties limfàtiques. La síndrome de Willebrand-Jürgens també es pot desenvolupar com a efecte secundari de la medicació. La malaltia afecta igualment els homes i les dones. Tot i això, les manifestacions difereixen d’un cas a l’altre de la malaltia. En el tipus 1 de la síndrome, hi ha una deficiència quantitativa, la qual cosa significa que es produeix massa poc factor de von Willebrand. Al voltant del 60 al 80 per cent de tots els casos de la malaltia pertanyen al tipus 1. Al voltant del 20 per cent de tots els pacients pateixen tipus 2, en què hi ha un factor von Willebrand suficient, però hi ha defectes. En el tipus 2, es poden distingir cinc subtipus. Tots els subtipus a excepció del tipus 2C s’hereten de forma autosòmica-dominant. La forma més rara però més greu de la síndrome de Willebrand-Jürgens és de tipus 3, en la qual el sang no conté cap factor Willebrand. Aquesta forma s’hereta d’una manera autosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
Molts pacients, especialment pacients de tipus 1, presenten poc o cap símptoma i poden lead vides normals. Alguns dels afectats tenen tendència a tenir un sagnat prolongat per lesió o sagnat postoperatori. A més, es poden produir hematomes extensos fins i tot amb traumes menors. En pacients dones, menstruació es pot perllongar. Això es coneix com menorràgia. Si menstruació també es caracteritza per un augment de la pèrdua de sang, això es diu hipermenorrea. Els primers signes de la síndrome de Willebrand-Jürgens són hemorràgies freqüents del nas or genives. En nens, sagnat es produeix durant dentició i és difícil d’aturar. En formes greus, especialment en el tipus 3, hemorràgies musculars i articulacions pot passar. També és possible sagnat al tracte gastrointestinal. Sovint es produeixen a principis infància en pacients tipus 3.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si se sospita de la síndrome, es realitzen proves estàndard de coagulació sanguínia. El recompte de sang i ràpid (INR) solen ser normals. El temps parcial de tromboplastina (PTT) es pot veure alterat en casos greus. El PTT proporciona una indicació de la funcionalitat del sistema intrínsec de coagulació. El temps de sagnat també es determina, però és inexistent en molts casos, especialment en el tipus 1. En el tipus 2, de vegades es prolonga; en el tipus 3, en realitat sempre es perllonga. En tots els tipus, l’antigen associat al factor VII, que és el factor von Willebrand, sempre es redueix. L'activitat de vWF també es redueix. En el tipus 3 i un subtipus de tipus 2, també es troba un nivell de factor VIII de coagulació reduït. No obstant això, en el tipus 1 i en els altres subtipus del tipus 2, aquest factor de coagulació és normal. Per tal de distingir entre els diferents tipus i subtipus, es realitzen proves quantitatives i quantitatives del factor Willebrand. Per a aquest propòsit s’utilitzen mètodes com ELISA, electroforesi o anàlisi multímer. És important diferenciar el factor de Willebrand de les diàtesis hemorràgiques d'altres etiologies.
complicacions
En molts casos, les persones amb síndrome de Willebrand-Jürgens no pateixen cap símptoma particular i, per tant, no presentin altres complicacions. No obstant això, en algunes persones, la síndrome també es pot produir lead fins a hemorràgies greus i, en general, una tendència marcada a l’hemorràgia. Com a resultat, fins i tot lesions molt lleus i simples poden provocar sagnats greus i, per tant, possiblement pèrdua de sang. Una constant sagnat nasal també es pot produir. Particularment en cas de lesions o després de procediments quirúrgics, els afectats depenen, doncs, de prendre medicaments per pal·liar aquestes hemorràgies. En les dones, la síndrome de Willebrand-Jürgens també pot provocar sagnat menstrual intens i, sobretot, prolongat. Com a resultat, moltes dones també pateixen canvis d'humor i sovint greu dolor. Molts pacients també experimenten hemorràgies genives i també sagnat a la estómac i intestins a causa de la síndrome. El tractament de la síndrome de Willebrand-Jürgens pot tenir lloc amb l’ajut de medicaments. No hi ha complicacions particulars en aquest procés. Els pacients sempre depenen de prendre medicaments a la vida si es produeix sagnat. Si la malaltia es diagnostica i es tracta precoçment, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si fins i tot talls lleus o lesions al cos mostren un sagnat inusualment intens, s’ha de consultar amb un metge. Si la persona afectada pateix cada cop més el desenvolupament de contusions o pell decoloració, també cal aclarir la causa. Si no es tracta, la pèrdua de grans quantitats de sang pot conduir a la vida condició. Per tant, ja s’hauria de fer una visita al metge a les primeres anomalies. Si menstruació en dones o nenes sexualment madures s’associa amb una pèrdua de sang immensa, s’hauria de consultar amb un metge. Si són freqüents hemorràgies nasals o sagnat de genives, és aconsellable discutir les observacions amb un metge. Pot ser un senyal d’alerta de l’organisme. Si, en cas de pèrdua de sang, símptomes com ara mareig, adormiment o una disminució de l’interior força es produeix una situació preocupant. En casos aguts, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. En cas de trastorns de la consciència o pèrdua de consciència, s’ha d’avisar un servei d’ambulàncies. A més, primers auxilis mesures han de ser realitzades per les persones presents. Si es produeixen alteracions emocionals a més d’irregularitats físiques, també cal actuar. En el cas que canvis d'humor, dolor, una sensació general de malestar o debilitat interna, les queixes haurien de ser examinades més de prop per un metge.
Tractament i teràpia
Especialment en cursos suaus, a llarg termini teràpia normalment no és necessari. Els pacients han d’evitar que continguin acetilsalicil les drogues, Com ara aspirina, perquè poden inhibir la funció plaquetària i exacerbar la diàtesi hemorràgica. la desmopresina Es recomana abans dels procediments quirúrgics o en casos d'augment hemorràgies nasals. la desmopresina estimula l'alliberament del factor von Willebrand. Si desmopressina no té cap efecte, administració dels factors de coagulació activats VII o VII es poden indicar. En cas d’hemorràgia, vés amb compte hemostàsia s’ha de realitzar. A apòsit a pressió, per exemple, és adequat per a aquest propòsit. En casos greus, especialment en el tipus 3, s’administra una preparació del factor de coagulació sanguínia en cas de lesió o trauma. El factor Willebrand també es pot substituir a intervals de dos a cinc dies. Els nens i adolescents amb síndrome de Willebrand-Jürgens confirmada sempre han de portar una targeta d’identificació d’emergència. S'ha d'establir el diagnòstic exacte, inclòs el tipus, el grup sanguini i la informació de contacte d'emergència. Els pacients amb síndrome greu han d’evitar esports d’alt risc i esports de pilota amb alt risc de lesions. Si la síndrome de Willebrand-Jürgens es basa en una altra malaltia, la síndrome també es curarà si es cura la malaltia causant.
Prevenció
En la majoria dels casos, la síndrome de Willebrand-Jürgens s’hereta. Per tant, la malaltia no es pot prevenir. No obstant això, per prevenir un sagnat potencialment potencialment mortal, sempre s’ha de consultar un metge per a una avaluació mèdica en la primera indicació d’una diàtesi hemorràgica.
Aftercarecare
Les persones afectades solen tenir opcions molt limitades d’atenció directa de seguiment amb la síndrome de Willebrand-Jürgens. Atès que es tracta d’una malaltia congènita que tampoc no es pot curar completament, els individus afectats haurien d’aconseguir un metge idealment per conèixer els primers signes i símptomes de la malaltia i iniciar un tractament per evitar l’aparició d’altres símptomes. Les proves genètiques i l’assessorament també són molt útils si una persona vol tenir fills, per evitar la possible transmissió de la síndrome als seus descendents. La majoria de les persones afectades depenen de diverses intervencions quirúrgiques per a aquesta malaltia, amb les quals els símptomes i les malformacions normalment es poden alleujar bé. En qualsevol cas, la persona afectada hauria de descansar i relaxar-se després de l’operació. S’ha d’evitar l’esforç físic o les activitats estressants per no posar tensions innecessàries al cos. La majoria de les persones que pateixen aquesta malaltia depenen de prendre diversos medicaments que poden alleujar i limitar els símptomes. D'aquesta manera, la persona afectada sempre ha de prestar atenció a una ingesta regular i, igualment, a la dosi prescrita del medicament per tal d'alleujar i limitar les molèsties.
Què pots fer tu mateix?
En les activitats quotidianes, s’ha de procurar minimitzar el risc d’accidents per a la persona afectada. Atès que la coagulació de la sang es pertorba, cal tenir especial cura en obrir-se ferides. Les situacions perilloses, les activitats esportives i les activitats físiques s’han de dur a terme de manera que, si és possible, no es produeixin ferits. També és aconsellable portar una nota amb el grup sanguini i la malaltia diagnosticada. S’ha de mantenir sempre l’anomenada targeta d’identificació d’emergència a l’abast del cos o de la bossa de mà. Això pot salvar la vida en situacions d'emergència, ja que es pot informar immediatament a les persones o als metges d'emergències en cas d'accident i adequat mesures es pot iniciar. A més, sempre s’han de portar apòsits suficients perquè es puguin prendre mesures immediates en cas de possibles lesions. Atès que la malaltia es pot associar a canvis d'humor o altres anomalies del comportament, s’ha de buscar suport psicoterapèutic. Això es pot trobar útil per fer front a situacions d’estrès o en fases de tensió emocional. La persona interessada aprèn a reaccionar adequadament en situacions de sobrecàrrega emocional. A més, aprèn com pot, alhora, informar els que l’envolten sobre possibles desenvolupaments d’acord amb els seus sentiments d’una manera que estalviï la cara. S'ha demostrat que els malalts sovint tenen fortes preocupacions en aquesta àrea.
