La síndrome de Dermotrichia és una malaltia que sol tenir causes genètiques. En conseqüència, els pacients afectats pateixen la síndrome de dermotricia des del naixement. Al mateix temps, observacions anteriors mostren que la malaltia es produeix de mitjana només amb baixa freqüència en individus. La síndrome de Dermotrichia es caracteritza essencialment per tres queixes típiques. Són alopècies, ictiosi i fotofòbia.
Què és la síndrome de dermotricia?
En la síndrome de dermotricia, els pacients afectats pateixen una combinació característica de tres queixes principals. En aquest procés, es desenvolupen els individus afectats ictiosi follicularis, així com fotofòbia i alopècia. El sinònim de síndrome IFAP es deriva d’aquests tres símptomes principals. Bàsicament, la síndrome de dermotricia és una malaltia que es produeix rarament. Els símptomes apareixen poc després del naixement, perquè la síndrome de dermotricia és una malaltia causada genèticament. L’herència de la malaltia està relacionada principalment amb la X. Segons l’estat actual de la investigació, encara no es coneix la freqüència exacta d’aparició de la síndrome de dermotricia. Actualment, ja s’han identificat uns 40 casos de la malaltia. És remarcable que principalment els homes pateixen síndrome de dermotricia, mentre que les femelles es veuen afectades amb menys freqüència pels símptomes. No obstant això, les dones transmeten la malaltia a la descendència. En alguns casos, també presenten símptomes típics de la síndrome de dermotricia.
Causes
En principi, la síndrome de dermotricia és una malaltia hereditària. Això significa que els factors genètics són responsables del desenvolupament de la malaltia, així com dels símptomes típics. En el cas de la síndrome de dermotricia, es tracta principalment de mutacions específiques en una general que desencadenen la malaltia. En concret, es tracta de l'anomenat MBTPS2 general. Com a resultat d’aquesta mutació, colesterol l'homeòstasi no es produeix de la mateixa manera que en individus sans. A més, la resposta a estrès pel reticle endoplasmàtic s’altera. Actualment, s'estima que la prevalença de la síndrome de dermotricia és d'aproximadament 1: 1,000,000, tot i que no es poden extreure conclusions fermes. En la majoria dels casos, la malaltia s’hereta de manera recessiva vinculada a l’X. A més, també és possible un mode d’herència autosòmic dominant en casos individuals.
Símptomes, queixes i signes
En la síndrome de dermotricia, els pacients afectats pateixen una triada de símptomes característica, és a dir, una combinació de tres queixes principals típiques. El primer és fol·licular ictiosi, que és present des del naixement. En el context d’aquesta malaltia, hi ha excrements dels fol·licles, que semblen espines en la seva forma. A més, tenen una forma semblant a un mirall. Els símptomes es produeixen principalment a la pell dels cap i als costats extensors de les extremitats. D'altra banda, l'alopècia és un símptoma característic de la síndrome de dermotricia. És típic per a les persones afectades que no en mostrin cap cabell creixement a tot el cos. Per aquest motiu, per exemple, ni les pestanyes ni celles estan presents. Finalment, la síndrome de dermotricia s’acompanya de fotofòbia, que ja es nota en nens petits. Les úlceres també es desenvolupen a la zona corneal, amb cicatrius a mesura que avança la malaltia. Les dones portadores de la malaltia pateixen en molts casos només símptomes lleus de la síndrome de dermotricia. Altres possibles símptomes de la malaltia són la lacrimació constant, miopiai cataracta. En algunes circumstàncies, les persones que pateixen de síndrome de dermotricia es mostren astigmatisme. En casos rars, els pacients afectats pateixen intel·ligència reduïda, convulsions convulsives i poca alçada. A més, de vegades es produeixen anomalies òptiques, com ara les orelles engrandides o l’anomenat front del balcó. En alguns pacients, mans dividides, malformacions del tracte intestinal i estenosi de la malaltia intestí prim es veuen associades a la malaltia.
Diagnòstic
La consulta amb un metge s’indica quan l’associació típica de les tres queixes principals de la síndrome de dermotricia es produeix en una persona. En la majoria dels casos, la simptomatologia ja és evident en els nens afectats i, posteriorment, dóna lloc a una visita al pediatre. Si és necessari, el metge remet el pacient infantil a un especialista adequat. A l’hora de fer un diagnòstic, el primer pas és aclarir els símptomes que presenten. Després de parlar amb el pacient i el tutor, el metge utilitza diversos procediments d’examen clínic. Els signes típics de la malaltia ja proporcionen una indicació important de la síndrome de dermotricia. La confirmació del diagnòstic sol ser possible amb l’ajut d’una anàlisi genètica del pacient afectat. Quan es diagnostica la síndrome de dermotricia, el metge assistent també realitza un examen exhaustiu diagnòstic diferencial. Això és particularment rellevant per no confondre la síndrome de dermotricia amb altres malalties amb símptomes similars. En fer-ho, el metge diferencia els símptomes de la síndrome de dermotricia dels de la displàsia hereditària mucoepitelial i de la síndrome KID, per exemple. A més, s’ha d’excloure la presència de síndrome dermotrical i queratosi folicularis decalvans.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si se sospita que hi ha síndrome de dermotricia, cal consultar un metge. Els símptomes com els fol·licles i les cataractes no indiquen necessàriament la malaltia hereditària. No obstant això, aquests símptomes es basen gairebé sempre en una malaltia greu, que en qualsevol cas s’ha d’aclarir i tractar si cal. La manca de cabell el creixement del cos, en canvi, és una indicació clara de la síndrome de dermotricia. Qualsevol persona que noti aquest senyal d'advertència hauria de fer-ho immediatament parlar a un metge i que s’aclareixi la causa. El mateix s'aplica si de sobte es noten problemes de visió o si es produeixen convulsions semblants a rampes. El condició es presenta millor a un pediatre o metge de família abans d’hora infància o com a molt tard a l’adolescència. El metge de capçalera pot derivar el pacient a un especialista en malalties hereditàries. A més, un oftalmòleg i, en el cas d’afeccions psicològiques, s’ha de consultar un terapeuta. En els casos més greus, el malalt necessitarà un ampli suport en la vida quotidiana més endavant. La regla aquí és prendre les mesures necessàries en una etapa primerenca i també informar els familiars sobre la malaltia.
Tractament i teràpia
La síndrome de Dermotrichia no es pot tractar de manera causal. Emol·lients o substàncies que contenen urea s’utilitzen per tractar el fol·licle hiperqueratosi en pacients. El pronòstic de la síndrome de dermotricia varia en casos individuals. Alguns individus afectats moren en la infància, mentre que altres viuen fins a una edat mitjana.
Perspectives i pronòstic
És difícil predir el curs de la síndrome de dermotricia. Per exemple, alguns pacients moren en la vida neonatal. No obstant això, altres persones afectades tenen una esperança de vida normal. No obstant això, per a tots els pacients, la síndrome de dermotricia és una malaltia hereditària i incurable. Tots els pacients pateixen els tres símptomes principals la pèrdua de cabell, trastorns de la cornificació de la pell i un considerable fotosensibilitat. En alguns casos, òrgans interns també es pot veure afectat. Especialment quan el cor o els pulmons, poden produir-se cursos mortals. Amb més freqüència, però, el pronòstic ve determinat pels tres símptomes principals. En el context de l’alopècia, hi ha una completa pèl del cos i també falta celles i pestanyes. Especialment al cuir cabellut i als costats extensors de les extremitats, la queratinització és tan greu que apareix com a brots fol·liculars espinosos des del naixement. Les cornificacions només es poden eliminar amb dificultat, fins i tot mitjançant medicaments per resoldre la còrnia o urea preparatius. Tant l’alopècia com la ictiosi folicular (queratinització) no escurcen l’esperança de vida, però poden afectar greument la qualitat de vida dels pacients i afavorir l’aparició d’anomalies psicològiques. Més perillós és el fotosensibilitat de pacients, que sense tractament sovint ho poden fer lead a la limitació de la percepció visual i fins i tot ceguesa. Tot i que moltes persones afectades tenen una esperança de vida mitjana, però, la pèrdua visual pot limitar greument la seva autonomia.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de dermotricia no és pràctica perquè el condició és congènita.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, no són possibles o necessàries opcions especials per a l’atenció de seguiment amb la síndrome de dermotricia. A més, perquè es tracta d’un genètic condició, no es pot tractar de manera causal, només simptomàticament. Normalment no és possible una cura completa. Si la persona afectada per la síndrome de dermotricia també té ganes de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la síndrome es repeteixi. En la majoria dels casos, els pacients amb síndrome de dermotricia depenen de la presa de medicaments. En aquest cas, s’ha d’assegurar la ingesta regular. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han d’assegurar-se que la medicació es pren correctament i regularment per evitar símptomes addicionals. Els nens afectats depenen de la cura intensiva i amorosa de pares i parents. Atès que la síndrome de dermotricia sovint condueix a la mort precoç del nen, el suport psicològic també pot ser molt útil. Les converses intensives amb els amics i la pròpia família són molt útils. També el contacte amb altres pares afectats de la síndrome de Dermotrichie pot ser significatiu, ja que es tracta d’un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Dermotrichia és una malaltia hereditària, per la qual cosa els pacients no es poden autoajudar mesures que tenen un efecte causal. En el millor dels casos, els pacients poden ajudar a pal·liar alguns dels símptomes del trastorn. La ictiosi, que és una de les principals queixes de la síndrome, sovint es pot alleujar de manera coherent i específica pell cura. Banys enriquits amb Dead Sal marina són útils. Després del bany, la pell ha de ser acolorida amb cura i després cuidada amb un ungüent especial. Productes hipoal·lergògens que contenen el principi actiu urea també tenen un efecte de suport. La millor manera de combatre la fotofòbia és portar molt bé ulleres de sol. A més, a l’entorn domèstic, les cortines de color blau clar poden proporcionar una llum suau que, no obstant això, es percep com a agradable i acollidora. En casos rars, els pacients també pateixen problemes mentals retard. En aquests casos, els pares dels nens afectats haurien de proporcionar un suport precoç òptim. Es poden utilitzar mètodes psicològics i pedagògics per promoure específicament el desenvolupament intel·lectual dels nens afectats. Els pacients que pateixen emocionalment a causa del seu aspecte sovint visible han de consultar amb temps un psicoterapeuta. Algunes de les anomalies visuals, com les orelles de grans dimensions o el front del balcó, es poden corregir quirúrgicament.
