Síndrome de disrafia és un terme col·lectiu sota el qual se subministren diverses malformacions congènites. Per definició de Qua, aquestes dismorfies s’han de subsumir sota el terme, que són congènites i es presenten com a conseqüència d’una anlatge defectuosa del medul · la espinal o una formació de ràfea (pertorbació del procés de tancament).
Què és la síndrome de disrafia?
El terme mèdic "disrafia" prové del grec. Està compost per ραφή (pronunciat: "raphe") per a sutura i el prefix dys, que significa desviacions de la norma. Disrafia és el terme utilitzat per a diverses malformacions (conegudes com a "dismòrfia" al món professional) que es poden remuntar a una anatomia defectuosa de la medul · la espinal o una formació de rafe. L’anomenada raphe perinei, que sovint es forma desviant-se de la norma en una síndrome de disrafia, és una anteroposterior funcionament connexió dels plecs genitals. Normalment, la disrafia és una dismòrfia congènita. En conseqüència, el terme s’utilitza per descriure diverses afeccions associades per una simptomatologia molt similar.
Causes
La causa de la disrafia sol ser un tancament defectuós del tub neural a la zona del crani, medul · la espinal, o columna vertebral. El tub neural constitueix la base de la central encara en formació sistema nerviós (CNS) en un fitxer embrió. En individus afectats per disrafisme, contràriament a la norma, la placa neural no es va tancar en un tub durant l'etapa embrionària de desenvolupament, sinó que sovint va romandre totalment o parcialment oberta fins al final del naixement. Això provoca diverses obstruccions al subministrament de els nervis per sota del nivell no tancat o inadequadament tancat. S’ha informat de la literatura que els afectats han acabat de néixer pell lesions, malformacions de les extremitats (especialment cames i braços) i curvatures de la columna vertebral. A més, s’ha comprovat que la probabilitat d’aquesta malformació augmenta substancialment quan la mare embarassada és deficient en àcid fòlic.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes exactes depenen de la manifestació particular de la síndrome de disrafia, motiu pel qual mai no es presentaran tots els símptomes que es detallen a continuació al mateix temps.
- L’aparició de espina bífida és típic. Es tracta d’un trastorn de tancament de la columna vertebral. Es considera un defecte del tub neural i, per tant, s’inclou en la síndrome de disrafia. Es diu un tancament incomplet dels arcs vertebrals posteriors espina bífida occulta, mentre que l’espina bífida cística és, a més, una hèrnia de medul·la espinal.
- Els possibles símptomes de la disrafia són també diverses deformitats del peu. Aquí, segons la formació específica de la deformitat, es distingeix entre pes pla (peu pla), pes equinovarus (també conegut com peu de pal en termes laics), pes valgus (peu doblegat) i pes varus.
- Altres símptomes són les malformacions de les vèrtebres individuals, com ara les malformacions de les vèrtebres de falca o les hemivertebres deformades. Sovint s’acompanyen de escoliosi i cifosi.
- A més, l’aparició d’undit el solc també és un signe de disrafia. Aquí es produeix un solc inusual a la mà.
- A més, un embut pit, en què es registra una retracció del tòrax en forma d’embut, també és una de les queixes típiques. A la literatura mèdica humana es parla llavors d'un pectus excavatum.
- A més, hipertricosi, escletxes al paladar, boca i la gola, bufeta debilitats, trastorns mentals com l’antisocialitat i l’oligofrènia, la formació d’un recte i els trastorns de sensibilitat, funció motora o trofisme induïts neurològicament també són símptomes concebibles que es poden atribuir a una disrafia.
Diagnòstic
Perquè la disrafia es fa evident durant el desenvolupament de l’ésser humà embrió, el diagnòstic es pot fer precoçment. En conseqüència, els primers passos terapèutics sovint es poden iniciar poc després del naixement. En particular, les deformitats del peu ja es poden tractar en els nounats mitjançant una simple reparació o l’aplicació d’un repartiment fix, de manera que no sorgeix la necessitat d’una cirurgia. En la majoria dels casos, el diagnòstic ja es pot fer després d’una simple inspecció visual de la persona afectada (diagnòstic visual). No obstant això, aquesta troballa inicial sol confirmar-se mitjançant proves i mètodes d’examen addicionals, com ara raigs X, ressonància magnètica o TC. Depenent del símptoma, també es pot indicar un examen neurològic exhaustiu, revisions de la capacitat de resistència i la funció muscular o ecografia. Com que la síndrome de disrafia és una dismòrfia congènita, no es produeix cap millora sense teràpia mesures.
complicacions
En la síndrome de disrafia, el pacient pateix diverses malformacions que ja són congènites. En la majoria dels casos, és responsable un enganxament defectuós a la medul·la espinal. Les complicacions varien molt i depenen molt de la gravetat de la síndrome de disrafia. Sovint, però, hi ha un trastorn oclusiu de la medul·la espinal. També es poden produir malformacions dels peus. En molts pacients, el pit també es fa malbé en forma de l'anomenat cofre de l'embut. Debilitat de la bufeta i també es produeixen alteracions sensorials. Les deformitats restringeixen greument la vida quotidiana i la qualitat de vida del pacient. Sovint hi ha queixes psicològiques a causa de les malformacions, perquè la persona afectada no està satisfeta amb el seu aspecte. La desforestació mental no sol ser afectada, tot i que en molts casos hi ha trastorns mentals. També es pot produir un comportament agressiu. No és possible un tractament específic de la síndrome, per això s’utilitzen diverses teràpies per pal·liar els símptomes. Algunes malformacions també es poden corregir quirúrgicament. En aquest cas, no sol haver-hi complicacions particulars. Els pares també solen patir problemes psicològics.
Quan s’ha d’anar al metge?
A causa de la síndrome de disrafia, les persones afectades poden patir diverses malformacions i deformitats diferents. En la majoria dels casos, es detecten immediatament després del naixement, de manera que no cal cap diagnòstic addicional. La persona afectada hauria de consultar un metge si les malformacions causen dificultats i diverses queixes a la vida quotidiana. Com més aviat es tractin els símptomes, més gran serà la probabilitat d’una recuperació completa. També s’ha de visitar el metge quan hi ha alteracions de la sensibilitat o debilitat de la bufeta en el pacient. A causa de l’elevat nombre de malformacions, també s’han de fer exàmens periòdics per evitar complicacions a una edat més gran. Això també permet que el desenvolupament del nen tingui lloc sense restriccions. A més, la síndrome de disrafia també pot lead a l'assetjament o a les burles, de manera que s'hauria de consultar un psicòleg en aquests casos. El diagnòstic i el tractament de la síndrome de disrafia els sol fer un pediatre i diversos especialistes.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de disrafia generalment s’orienta cap al control o l’alleujament dels símptomes. Bàsicament, intervencions quirúrgiques, fisioteràpies i fisioteràpia es pot considerar a més de medicaments per dolor. Poc després del naixement, el cos humà sol ser encara una mica mal·leable, de manera que ja poden ser suficients mètodes de tractament conservadors com l'aplicació de fèrules o foses. No obstant això, la majoria de la disrafia només es pot tractar mitjançant cirurgia correctiva. Aquests es poden realitzar sota local o anestèsia general, segons el tipus i la gravetat del procediment.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de disrafia és una sèrie de malformacions congènites àmplies, ja no es poden tractar de manera causal. Només hi ha un tractament simptomàtic disponible per a les persones afectades, que pot restaurar la qualitat de vida i limitar significativament els símptomes. Si no hi ha tractament disponible, els pacients pateixen limitacions considerables en la vida quotidiana a causa de malformacions de tot el cos. Els afectats tenen un peu de pal, i també n’hi pot haver debilitat de la bufeta i pertorbacions sensorials a tot el cos. La fisura paladar i una disminució de la intel·ligència també es poden produir en la síndrome de disrafia, que afecta negativament la qualitat de vida. Això també altera i retarda permanentment el desenvolupament del nen, provocant que els pacients pateixin limitacions fins i tot a l'edat adulta. El tractament sempre depèn de les queixes i de les malformacions exactes. Intervencions quirúrgiques i diverses fisioteràpia mesures són necessaris per pal·liar permanentment els símptomes. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa. Com a regla general, la síndrome no afecta ni redueix l’esperança de vida del pacient.
Prevenció
Perquè la síndrome de disrafia es forma a la embrió, no es pot prevenir específicament. Tanmateix, la literatura descriu que un suboferta del vitamina àcid fòlic en la mare embarassada augmenta la probabilitat de diàfria. Per tant, s’ha de procurar garantir un adequat vitamina subministrament i un estil de vida saludable.
Seguiment
En la síndrome de disrafia, la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç, de manera que es poden prevenir més complicacions i un empitjorament dels símptomes. No és possible per al condició per curar-se sol, de manera que els pacients sempre depenen d’un tractament integral. Com a regla general, la cura posterior mesures són molt limitades o difícilment són possibles. Com que també és un defecte genètic propi, es pot heretar la síndrome de la disrafia. Per tant, si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic es pot realitzar per prevenir possiblement aquesta herència. En la majoria dels casos, el tractament de la síndrome de disrafia es realitza amb l'ajut d'exercicis de fisioteràpia. Alguns dels exercicis els pot fer el pacient a casa per accelerar el procés de curació. Si cal, també es poden pal·liar algunes deformitats amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. En aquest cas, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos després. El contacte amb altres persones que pateixen síndrome de disrafia també pot ser útil en aquest sentit.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que pateixen de síndrome de disrafia haurien de començar parlar a un metge. El professional mèdic iniciarà les mesures necessàries i donarà consells al pacient sobre com combatre els símptomes individuals. En general, es recomanen formes de tractament com la fisioteràpia o la fisioteràpia, recolzades en exercicis de moviment diaris basats en el tipus de deformitat. Acompanyant ortopèdica SIDA i s’ha d’organitzar el suport a la vida quotidiana. Atès que la síndrome de disrafia se sol diagnosticar a infància, els pares són el principal suport i han de ser informats adequadament sobre el condició. Els especialistes i les clíniques especialitzades són els contactes adequats per obtenir coneixement sobre les malformacions i les seves opcions de tractament. Aquesta i una aclariment precoç per part del metge poden permetre als nens afectats lead una vida normal. No obstant això, es poden desenvolupar queixes psicològiques a causa de les imperfeccions externes. Per tant, els pares han de prestar molta atenció als possibles senyals d’alerta i consultar un terapeuta si és necessari. Assistir a un grup d’autoajuda també pot ajudar a entendre el tema condició i els seus possibles efectes. A més, altres persones afectades sovint poden anomenar altres estratègies que faciliten la vida quotidiana amb síndrome de disrafia.
