La síndrome de Doose és el nom que rep una forma extremadament rara de epilèpsia que es produeix exclusivament a infància. A més dels espasmes musculars i la caiguda de convulsions, també provoca pauses recurrents en la consciència. Tractament amb medicaments, les hormones o dietes és possible. Tanmateix, si es produeixen millores i fins a quin punt varien de pacient a pacient.
Què és la síndrome de Doose?
Mioclònic-astàtic epilèpsia, també coneguda com MAE o síndrome de Doose, és una anomenada síndrome de ple dret. Els experts mèdics situen la síndrome de Doose en el grup dels “idiopàtics generalitzats” epilèpsia". La síndrome de Doose va ser documentada per primera vegada per Rolf Kruse, epileptòleg alemany, el 1968. Hermann Doose, epileptòleg i neuròleg pediàtric alemany, va descriure l'extrema raresa condició el 1970. L'epilèpsia es manifesta per convulsions recurrents. Tan de sobte com arriba una convulsió, tan ràpidament sol parar de nou. Avui en dia hi ha innombrables formes i tipus d’epilèpsia. La síndrome de la doose és un tipus especial; es produeix predominantment a infància. En realitat, aproximadament 1 de cada 10,000 nens es veu afectat.
Causes
La malaltia comença a una edat primerenca; principalment, els pacients no tenen més de cinc anys. Durant els exàmens, el cervell es veu discret; encara no s'ha determinat la causa de la realitat de la síndrome de Doose. No obstant això, els experts mèdics assumeixen que pot ser responsable una predisposició hereditària. Els estudis han demostrat que els pares i els germans dels pacients amb síndrome de Doose han tingut convulsions similars. Fins ara, però, no hi ha hagut cap confirmació.
Símptomes, queixes i signes
La característica de la síndrome de Doose és el fet que hi ha diferents tipus de convulsions. Aquests poden variar en funció de la gravetat i les convulsions es poden produir diverses vegades al dia. En la síndrome de Doose, els músculs s’enrapen; també és possible un afluixament brusc. Per aquest motiu, els metges també es refereixen a la síndrome de Doose com a epilèpsia amb convulsions mioclòniques (còlics) i astàtiques (flàccides). Si es produeix una convulsió, el nen cau a terra. Normalment, els nens s’aixequen després de la caiguda perquè la convulsió dura només uns instants. Només poques vegades es produeix la inconsciència. Com que el nen cau, sense previ avís, de vegades es poden produir ferides greus. Són possibles commocions cerebrals, laceracions, trencament de dents. També es poden produir pauses de consciència, és a dir, una breu absència mental. Els nens desconeixen el seu entorn quan pateixen una convulsió.
Diagnòstic i curs
Les proves d’imatge ordenades pel professional mèdic a l’inici no solen mostrar cap anomalia. Ja sigui per ressonància magnètica teràpia or tomografia assistida per ordinador - Ambdós procediments no poden contribuir a la determinació de la síndrome de Doose, sinó que només serveixen per excloure altres possibles malalties. Electroencefalografia, en quin cervell les ones es deriven, també és relativament discret a l’aparició de la malaltia. Només en el transcurs posterior de la malaltia el metge pot detectar ritmes teta anormals i complexos d’ones d’espiga. El 1989 es van definir criteris que lead al diagnòstic de la síndrome de Doose. El diagnòstic es fa quan hi ha un desenvolupament psicomotor normal en el pacient i / o s’han documentat convulsions des dels 6 mesos d’edat i abans dels 6 anys. La síndrome de Doose també està certificada quan cervell les anomalies morfològiques estan absents i també s’han descartat altres malalties, com altres formes d’epilèpsia mioclònica. Per tant, com a regla general, s’han d’excloure nombroses altres malalties i formes d’epilèpsia per fer el diagnòstic de la síndrome de Doose. El curs de la malaltia varia. En molts nens, la malaltia millora amb el temps; en altres pacients, les convulsions s'han seguit documentant, fins i tot durant el període de tractament actiu. Si les convulsions no milloren, el desenvolupament mental es pot veure afectat. Si no es tracta, hi ha una possibilitat mental retard es produirà. Els efectes tardans també són possibles si, malgrat el tractament, no es milloren les convulsions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Cal un tractament mèdic immediat per a la síndrome de Doose convulsió epilèptica es produeixi una trucada a un metge d’urgències o s’ha de visitar l’hospital. Durant la convulsió s’han d’evitar, si és possible, les caigudes o altres lesions. La primera visita al metge sol ser després de la convulsió epilèptica. Rampes en els músculs o un desmai molt brusc del pacient també pot indicar la malaltia i ha de ser examinat per un metge. Al mateix temps, la pèrdua sobtada de consciència també pot indicar la síndrome de Doose. Els nens solen estar absents mentalment durant un breu període de temps o tenen dificultats per concentrar-se. En el cas de la síndrome de Doose, en primera instància es pot consultar un metge de capçalera. Després es pot fer un diagnòstic addicional amb l’ajut d’una ressonància magnètica. En cas de lesió després d’una convulsió, també és necessari un tractament mèdic. Si la malaltia es tracta a temps, això pot prevenir relativament bé complicacions mentals retard.
Tractament i teràpia
Igual que amb el curs de la malaltia, cada pacient respon de manera diferent al tractament. Per aquest motiu, és important que teràpia ser individualitzat. Hi ha diversos agents (àcid valproic i benzodiazepines) que s’utilitzen per suprimir les convulsions. El metge ha de discutir prèviament amb els pares del nen si són possibles els efectes secundaris i quines són les probabilitats que es puguin alleujar les convulsions. Combinacions amb lamotrigina or etosuximida també són possibles i poden obtenir l’èxit desitjat, especialment amb medicaments a llarg termini. Ocasionalment, poden ser possibles convulsions més greus al començament del tractament. Si el metge nota que la medicació no produeix l’èxit desitjat, les hormones també es pot utilitzar. Un cetogen dieta també és una opció. Això és un dieta que és ric en greixos però molt baix en hidrats de carboni. aquest dieta sol anar acompanyat d’un nutricionista professional i només funciona si el pacient i els pares s’hi adhereixen. Anticonvulsius fenitoïna, oxcarbazepina, vigabatrinai carbamazepina mostren poc o cap efecte i actualment no es consideren.
Perspectives i pronòstic
A la síndrome de Doose no es pot fer cap predicció general sobre el curs posterior. Això depèn molt del particular health condició de la persona afectada i, per tant, pot variar molt. Com a regla general, però, la majoria dels símptomes es poden limitar bé mitjançant una dieta adequada i prenent medicaments. L’afectat pateix greus rampes, que es pot alleujar prenent la medicació. Això també normalitza el desenvolupament posterior del pacient perquè pugui tenir lloc sense restriccions. No obstant això, en casos greus, els malalts poden perdre la consciència sobtadament i caure a terra. Això pot provocar diverses lesions. A més, la majoria dels pacients mostren absència mental, de manera que necessiten suport especial a l'escola per evitar més complicacions a l'edat adulta. De la mateixa manera, els afectats depenen d'exàmens periòdics per part de metges. Si la síndrome de Doose no es tracta, no es cura a si mateixa ni mental retard es produeix. També es mantenen les queixes musculars, de manera que els pacients es poden lesionar permanentment per caigudes. Això també pot limitar l’esperança de vida del pacient.
Prevenció
Com que fins ara no se sap cap causa, la síndrome de Doose no es pot prevenir. Tot i això, és important que la síndrome de Doose es tracti el més aviat possible per evitar qualsevol seqüela. És important que es documentin les convulsions perquè, si les substàncies actives no aporten el resultat desitjat, el metge pugui reaccionar ràpidament i prescriure altres preparats. De vegades, combinacions de medicaments, les hormones i les dietes són la clau de l’èxit.
Seguiment
A la síndrome de Doose, normalment no hi ha atenció posterior mesures o opcions disponibles per a la persona afectada. En aquest cas, la persona afectada ha de confiar primer en el tractament simptomàtic dels símptomes per evitar noves complicacions i, en el pitjor dels casos, la mort de la persona afectada. Com que es tracta d’una malaltia genètica, assessorament genètic també es pot realitzar si el pacient vol tenir fills. Possiblement, això evitarà que els descendents heretin la síndrome. Els pacients amb síndrome de Doose depenen principalment de prendre medicaments. Això pot suprimir i limitar parcialment les crisis epilèptiques. En prendre el medicament, s’ha de procurar que es prengui correctament, de manera que el pacient ha d’adherir-se sempre a la recepta del metge. En cas d’incertesa o dubte, consulteu sempre el metge o el farmacèutic. En general, una dieta rica en greixos amb una dieta baixa en carbohidrats també té un efecte positiu en el curs posterior de la síndrome de Doose. Això també pot requerir l’ajut d’un expert per crear un pla de dieta adequat. Si es tracta precoçment, la síndrome de Doose no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A més d’ajuda mèdica, hi ha la possibilitat d’un especial dieta cetogénica. Es tracta d’una dieta baixa en carbohidrats però amb molt de greixos. Aquesta dieta requereix molta disciplina, ja que els pares i el seu fill estan obligats a regles estrictes. Pot durar mesos o fins i tot anys i té lloc amb el suport de l’assessorament nutricional professional. El seu efecte en el cos no és clar i la dieta també comporta efectes secundaris com fatiga, restrenyiment or vòmits. Però segons la sèrie de casos, alguns nens que pateixen la síndrome de Doose han pogut viure sense convulsions després de la dieta. En cas de convulsió, els pares poden proporcionar un gran suport al seu fill. Com que pot ser útil observar de prop les convulsions, és recomanable enregistrar-les en forma d’entrades del diari o com a vídeo. També s’ha de tenir en compte la durada del decomís. Tot i que una convulsió pot semblar aterridora, afortunadament poques vegades posa en perill la vida. Durant la convulsió, és important mantenir la calma i eliminar els objectes que hi ha al voltant. Pot ser possible col·locar una manta o una estora tova al costat del nen convuls. En cas contrari, és recomanable no aturar els moviments del nen durant la convulsió. Normalment, la confiscació s’atura sola; si dura massa temps, els medicaments d’emergència poden ajudar.
