La síndrome de Fröhlich és molt rara i és causada per un tumor hipotalàmic. Això provoca un desequilibri hormonal que altera alguns mecanismes reguladors del cos. No hi ha cura per a aquest trastorn.
Què és la síndrome de Fröhlich?
La síndrome de Fröhlich es caracteritza principalment per una severa obesitat amb greix femení tipus i poca alçada. També hi ha poliúria greu amb set insaciable. Depenent de l’aparició de la malaltia, el desenvolupament de la maduresa sexual de la persona afectada es veu afectat. En la forma congènita de la malaltia, hi ha un quocient d’intel·ligència disminuït. En la majoria dels casos, els homes es veuen afectats. Altres noms d’aquesta síndrome són síndrome hipotalàmica, distròfia adiposogenitalis o síndrome de Babinski-Fröhlich. És un trastorn endocrí molt rar. Pot existir des del naixement o desenvolupar-se més tard. El punt de partida d 'aquesta malaltia és un tumor de hipotàlem, que també afecta la producció d'hormones del glàndula pituitària (hipòfisi). Almenys en part, també se sospita d’un component genètic de la síndrome de Fröhlich.
Causes
La causa dels símptomes de la síndrome de Fröhlich és un tumor de hipotàlem amb una massa que s'estén al glàndula pituitària (hipòfisi). El condició és molt rar i està estretament relacionat amb la ubicació particular del tumor. Aquesta ubicació afecta la funció de hipotàlem i la glàndula pituitària. L’hipotàlem forma part de l’autònom sistema nerviós i el seu punt de control central més important. Aquí hi ha diversos circuits de control homeostàtic que mantenen el equilibrar de l’entorn intern del cos. Això permet a l’organisme adaptar-se bé a les tensions externes i internes. S'ha comprovat que fins i tot les molèsties més petites d'aquesta zona influeixen molt en la viabilitat de l'organisme. Per exemple, l'hipotàlem té, entre altres coses, la tasca de mantenir el equilibrar (homeòstasi) entre la temperatura corporal, sang pressió i osmolaritat, regulant els aliments i aigua ingesta, ritme biològic i son, i control de la conducta reproductiva i sexual. Diversos reglamentaris les hormones de l'hipotàlem són responsables d'això. Aquests les hormones inclouen TRH (hormona alliberadora de tirotropina), CRH (hormona alliberadora de corticotropina), GNrH (hormona alliberadora de gonadotropina), GHRH (hormona alliberadora d’hormones del creixement) o somatostatina (hormona inhibidora de l’hormona del creixement). Tots aquests les hormones regular la formació o inhibició de determinades hormones amb tasques específiques. Per exemple, TRH controla la formació de hormones tiroïdals al glàndula tiroide. CRH és responsable de la formació de cortisol, les hormones sexuals i aldosterona a l’escorça suprarenal. GRnH controla la producció de LH i v, que al seu torn són responsables del creixement i la maduració gonadal de esperma i ous. Tot i que GHRH afavoreix l'alliberament d'hormona del creixement, la somastatina n'inhibeix l'alliberament. A més de les hormones esmentades anteriorment, prolactina i la vasopressina s’emmagatzemen a l’hipotàlem. Prolactina controls llet producció a les glàndules mamàries. La vasopressina és responsable de l’equilibri aigua equilibrar en l'organisme regulant l'excreció de aigua a través de l’orina mitjançant processos de control. L’hipotàlem també controla la producció de l’hormona leptina, que provoca la sensació de sacietat. La leptina sol secretar-se quan augmenta el teixit gras, de manera que es produeix una sensació de sacietat quan el cos es troba en un bon estat nutricional. Aquest complicat sistema regulador pot explicar per què els símptomes típics de la síndrome de Fröhlich es poden desenvolupar quan hi ha un massa a la zona de l’hipotàlem que també afecta la hipòfisi alhora.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome típica de Fröhlich es caracteritza per símptomes tan marcats obesitat amb un greix femení patró, poca alçada, dèficits d’intel·ligència i subdesenvolupament de les gònades. La ingesta d’aliments augmenta molt a causa de la manca de formació d’una sensació de sacietat. La pubertat es retarda o està absent. A més, les alteracions visuals, mals de cap i es produeixen poliúries. La poliúria pot avançar fins a l'extrem diabetis insípids. En les formes extremes de diabetis insipides, el cos pot perdre fins a 20 litres d’aigua diaris, cosa que, per descomptat, s’ha de compensar amb la beguda. Els pacients pateixen sensacions de set i gana constants. Diabetis insipides és causat per una deficiència de l'hormona vasopressina. La vasopressina s’emmagatzema a l’hipotàlem i s’allibera quan cal. El trastorn de la sensació de sacietat és causat per la desregulació de la producció de l'hormona leptina. Falta la leptina, cosa que provoca una sensació constant de fam. També es redueix la secreció d’hormones sexuals, de manera que no es pot produir la maduració de les gònades. El poca alçada es deu a la manca d’hormona del creixement, causada per l’augment de la producció de somastatina. Si la malaltia no es produeix fins a l'edat adulta, les gònades ja formades retrocedeixen. Això pot lead a esterilitat.
Diagnòstic
Ja en funció dels símptomes de la malaltia, el metge sovint pot fer un diagnòstic provisional de la síndrome de Fröhlich. La imatge com la TC pot confirmar un tumor hipotalàmic.
complicacions
Malauradament, la síndrome de Fröhlich no es pot curar. Estatura curta i obesitat es produeixen en la majoria dels casos. Els nens en particular poden patir molt la síndrome de Fröhlich, ja que són burlats i assetjats a causa dels símptomes. Això comporta restriccions socials i problemes psicològics. En la majoria dels individus afectats, la pubertat és totalment absent. A més, s’incrementa la ingesta d’aliments perquè la sensació de sacietat no és present. A causa de l’obesitat, sovint es desenvolupa diabetis. La síndrome de Fröhlich té un efecte negatiu sobre la visió i, al mateix temps, provoca greus mals de cap. La vida quotidiana del pacient està considerablement restringida. A causa de la suspensió de la pubertat, les hormones sexuals tampoc no es secreten. No és possible tractar ni curar completament la síndrome de Fröhlich. El tractament es dirigeix principalment a reduir els símptomes de l’obesitat i reduir el pes. En molts casos, això resulta en un curs positiu de la malaltia. L’esperança de vida es redueix a causa de l’obesitat. Complicacions del cor i es poden produir pulmons. Les intervencions quirúrgiques poden tractar l’estatura curta, tot i que no és possible una curació completa. Normalment, el pacient ha de conviure amb els símptomes durant la resta de la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es produeix un augment de pes greu sense un motiu comprensible i explicable, cal consultar un metge. Si no hi ha una disminució del pes malgrat fer una dieta i una ingesta normal d'aliments, les observacions s'han de discutir amb un metge. Si no es produeix una sensació de sacietat o si es produeixen reiterades fluctuacions greus de pes, s’ha de parlar amb un metge. Una estatura curta notable es considera sempre inusual i s’hauria d’investigar. Els pares que notin una intel·ligència reduïda en el seu fill en observació directa i en comparació amb nens de la mateixa edat haurien d’aclarir-ho per part d’un metge. Un desig inusualment fort de líquids també es considera causa parlar a un metge. En cas de persistència mals de cap, una sensació de pressió a l'interior del cap o alteracions de la vista, cal una visita al metge. Si, malgrat tots els esforços, el desig de tenir un fill continua incomplert, és recomanable fer una revisió amb un metge. Si la persona afectada pateix trastorns emocionals o mentals, és recomanable demanar ajuda a un metge o terapeuta. L’humor deprimit, la retirada social o la pèrdua de ganes de viure es consideren preocupants i s’han d’aclarir. Si hi ha una capacitat de rendiment reduïda o si ja no es poden complir obligacions tant professionals com privades, cal visitar el metge.
Tractament i teràpia
Actualment encara no és possible un tractament causal de la síndrome de Fröhlich. Teràpia ha de ser merament simptomàtic. Això inclou la promoció del desenvolupament mental i el control de la conducta alimentària mitjançant psicoteràpia mesures. La reducció de pes també s’hauria d’orientar a través de la dieta mesures. A causa de la desproporció de l'hormona del creixement i l'hormona sexual, es produeixen trastorns del creixement, que en casos individuals poden requerir una intervenció quirúrgica.
Perspectives i pronòstic
Independentment de si es dóna o no un tractament simptomàtic, la síndrome de Fröhlich no es pot curar. Per tant, tots els símptomes persisteixen la resta de la vida, però, mitjançant el tractament dels símptomes, es pot mitigar el curs de la malaltia, cosa que condueix a un millor pronòstic en termes de qualitat de vida. Això s'aplica en particular a les intervencions mèdiques indicades per l'estil de vida en cas de dany imminent als òrgans. Per exemple, la talla curta es pot contrarestar amb l’ortopèdia mesures. Malposicions de articulacions i ossos (especialment freqüent a cuixa generalment es pot corregir. D’aquesta manera, es poden atenuar defectes posturals i molèsties. A més, l’augment del risc de desenvolupar diabetis es pot contrarestar amb la reducció de pes. En general, la qualitat de vida és millor en persones amb síndrome de Fröhlich que només es desenvolupen latents excés de pes. El pronòstic general varia d’un cas a un altre. En principi, el comportament alimentari controlat s’associa amb menys complicacions que el comportament alimentari no controlat. A més, els afectats poden ser i romandre actius socialment gràcies a mesures de suport. No obstant això, en la majoria dels casos es dóna el cas que els afectats són infèrtils. En conseqüència, el desig de tenir fills continua sent negat. Això és especialment cert si la síndrome de Fröhlich ha estat present des del naixement.
Prevenció
Actualment no hi ha mesures per prevenir la síndrome de Fröhlich. Es desconeixen en gran mesura les causes dels tumors hipotàlemics. Només el tractament simptomàtic de símptomes individuals d’aquest trastorn, com ara l’obesitat extrema, pot evitar seqüeles posteriors.
Seguiment
Normalment no hi ha opcions especials de cura posterior disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Fröhlich. En primer lloc, és necessari un tractament mèdic directe per eliminar el tumor, tot i que no és possible una cura completa. Per tant, possiblement l’esperança de vida de la persona afectada també estigui limitada per la síndrome. Com més aviat es detecti la síndrome, millor serà el pronòstic. El tractament de la síndrome de Fröhlich només pot ser purament simptomàtic, ja que no és possible un tractament causal. fisioteràpia es poden utilitzar mesures per augmentar de nou el moviment de la persona afectada. En molts casos, els exercicis a partir d’aquest teràpia també es pot realitzar a casa per accelerar la curació. Algunes queixes només es poden tractar mitjançant intervenció quirúrgica. Després d’aquesta operació, l’afectat sempre s’ha de relaxar i descansar el cos. Per tant, s’ha d’evitar sempre l’esforç i, en la mesura del possible, evitar situacions d’estrès. No poques vegades, els pares dels nens afectats també depenen del tractament psicològic i el suport de la seva pròpia família i amics és particularment útil.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome de Fröhlich poden optimitzar el seu pes mitjançant la regulació de la ingesta d’aliments. És útil si el vostre propi pes es troba dins del rang normal de l’IMC. Amb una dieta ric en vitamines i un exercici equilibrat i adequat, es pot produir una reducció de l’excés de pes. Es recomana crear una visió general de la ingesta d’aliments prevista per dia. Al mateix temps, s’ha demostrat que és eficaç mantenir un diari diari en què es documenta tot el menjar consumit, des de menjars fins a aperitius o dolços. Atès que els afectats de la síndrome de Fröhlich poden tenir capacitats cognitives reduïdes, en aquests casos un cuidador hauria de tenir una visió general de les rutines i l’estructura diàries. Això pot assegurar que el pacient no obtingui aliments addicionals que no siguin beneficiosos per a ell health sense consciència de les conseqüències. Per evitar l’aïllament social, els familiars haurien de fomentar i donar suport al contacte amb altres nens. Es poden trobar útils els intercanvis amb altres persones que pateixen, així com amb els seus familiars. Es poden donar consells i consells sobre com afrontar la síndrome de Fröhlich en la vida quotidiana. Això millora la qualitat de vida i el benestar general. A més, relaxació tècniques per fer front estrès han demostrat ser efectius. Es poden dur a terme juntament amb el pacient dins de les possibilitats.
