La síndrome de Haim-Munk és una malaltia causada genèticament que es produeix molt poques vegades. El distintiu típic de la malaltia és pell erupcions en forma de taques vermelloses i elevades a la pell. Aquests també apareixen a les palmes de les mans i a la planta dels peus. El pell mostra una forta susceptibilitat a les infeccions. A més, el dit i dit del peu les ungles de pacients afectats créixer excessivament.
Què és la síndrome de Haim-Munk?
La síndrome de Haim-Munk de vegades es coneix amb l'abreviatura HMS. La malaltia s’hereta als nens d’una manera autosòmica recessiva. A més de palmoplantar hiperqueratosi, periodontitis és un dels principals símptomes de la malaltia. Periodontitis comença relativament aviat i presenta un curs sever. Altres possibles queixes en el context de la síndrome de Haim-Munk són, per exemple, l’aracnodactília, el pes pla i l’anomenada acroosteòlisi. Bàsicament, la síndrome de Haim-Munk és una malaltia que es produeix només amb una freqüència molt baixa. La majoria dels pacients que figuren a la literatura són individus indis d’una comunitat aïllada. Sever periodontitis sol conduir a la pèrdua prematura de dents. En alguns casos, els pacients malalts tenen els dits i els peus inusualment llargs i prims.
Causes
Bàsicament, la síndrome de Haim-Munk té causes genètiques. La malaltia es transmet a les generacions futures d’una manera autosòmica recessiva. En la síndrome de Haim-Munk, es produeix una mutació en un determinat general, que provoca els símptomes de la malaltia. A més de la síndrome de Haim-Munk, són possibles altres malalties derivades de mutacions en la mateixa general. Aquests inclouen, per exemple, la periodontitis prepubertal i la síndrome de Papillon-Lefèvre.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Haim-Munk presenta moltes queixes i signes diferents que indiquen la condició. Un dels principals símptomes de la síndrome de Haim-Munk és la queratosi, que té un caràcter palmoplantar i es propaga àmpliament. En aquest cas, les persones afectades pateixen d’escates pell zones, per exemple, a les cames, genolls, colzes i esquena de les mans. En la síndrome de Haim-Munk, la queratosi normalment es desenvolupa entre el primer i el cinquè any de vida. No obstant això, en alguns casos, és present des del naixement. A més, la síndrome de Haim-Munk sol anar acompanyada de periodontitis severa i prematura. Fins i tot el dents de llet es veuen afectats per periodontitis. A mesura que la periodontitis avança ràpidament, també afecta les segones dents. Per aquest motiu, els pacients que pateixen la síndrome de Haim-Munk solen perdre les dents a una edat primerenca. La periodontitis s’acompanya de gingivitis en la síndrome de Haim-Munk. A més, es degrada l’anomenat os alveolar. A més, la síndrome de Haim-Munk provoca una sèrie d’altres queixes. Hiperqueratosi, que també afecta les superfícies interiors de les mans i les plantes dels peus, així com l’acroosteòlisi, l’onicogriposi i l’aracnodactilia són típiques. Els dits solen estar malformats i deformats. Les puntes dels dits acaben apuntades, mentre que la curvatura s’assembla a les urpes. A més, una forma especial de artritis es produeix en alguns dels pacients, cosa que danya greument el articulacions de les espatlles i les mans. A més, les persones malaltes en són afectades enfermetats infeccioses amb freqüència superior a la mitjana.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Haim-Munk es diagnostica principalment sobre la base de l’aspecte clínic típic de la malaltia. En principi, la consulta amb un metge està indicada quan hi ha símptomes característics. Atès que la malaltia sovint es manifesta en infància, el pediatre sol ser el primer punt de contacte dels pares dels pacients afectats. Durant l’anamnesi, s’aclareixen les queixes presents en el cas individual. A més, es discuteixen les disposicions familiars, ja que la síndrome de Haim-Munk és una malaltia hereditària. Finalment, el metge que tracta tracta els símptomes mitjançant diversos mètodes d’examen. Els signes com la queratosi solen ser relativament fàcils de veure i diagnosticar amb claredat. Les anàlisis de laboratori de les zones de la pell afectades confirmen la sospita. El diagnòstic de la síndrome de Haim-Munk es pot fer amb relativa seguretat si hi ha una combinació de símptomes típics. Si la queratosi s’acompanya de periodontitis precoç, per exemple, és possible fer un diagnòstic. El diagnòstic basat en l’examen clínic es pot confirmar addicionalment si es realitza una anàlisi genètica de laboratori. Es pot detectar la mutació responsable de la síndrome de Haim-Munk. Com a part del diagnòstic diferencial, per exemple, s’ha d’aclarir la periodontitis prepubertal.
complicacions
La síndrome de Haim-Munk causa principalment erupcions a la pell i taques vermelles. Aquestes queixes limiten l'estètica del pacient i, en el procés, no poques vegades lead als sentiments de vergonya i complexos d’inferioritat. De la mateixa manera, es pot produir una disminució de l’autoestima. No poques vegades, les mans i els peus també es veuen afectats per les queixes, de manera que dolor també es pot desenvolupar en aquestes àrees. El del pacient sistema immune es veu debilitat per la síndrome de Haim-Munk, de manera que les infeccions i inflamacions es produeixen amb més freqüència. No és estrany que creixi el les ungles per augmentar. Els afectats també pateixen problemes amb les dents, de manera que cauen a una edat primerenca. Hi ha molèsties en prendre aliments i líquids. Es produeixen deformitats dels dits, que també poden limitar l’aspecte extern de la persona afectada. La intel·ligència no sol reduir-se per la síndrome de Haim-Munk. No és possible un tractament causal de la síndrome de Haim-Munk. No obstant això, els símptomes es poden limitar amb l'ajut de medicaments o procediments quirúrgics. Normalment, el pacient sovint ha de prendre antibiòtics lluitar inflamació i infecció.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Tot i que la síndrome de Haim-Munk no es pot tractar de manera causal, sempre s’ha de consultar un metge. Això pot prevenir símptomes i complicacions addicionals. Com a regla general, s’ha de consultar el metge si la persona afectada pateix problemes de pell que es produeixen sense cap motiu particular. Això pot incloure escalat als genolls i a les cames. Les dents també es poden veure afectades negativament per la síndrome de Haim-Munk, amb la qual cosa es produeix càries o periodontitis. Si aquests símptomes també es produeixen a una edat primerenca del pacient, s’ha de consultar un metge. Sovint, els afectats també es posen malalts enfermetats infeccioses i tenen un debilitat sistema immune. El síndrome de Haim-Munk el pot diagnosticar un pediatre o un metge de capçalera. El pediatre o un dermatòleg també solen proporcionar un tractament addicional. Per evitar noves complicacions, les persones afectades solen dependre d’exàmens periòdics. Si la síndrome de Haim-Munk també causa molèsties psicològiques o depressió en els pares o familiars, és recomanable visitar un psicòleg.
Tractament i teràpia
La síndrome de Haim-Munk es pot tractar amb diversos mètodes. El metge decideix l’elecció del mètode de tractament en particular. Això és perquè teràpia per a la síndrome de Haim-Munk sempre s’ha de planificar pel que fa al cas individual. Per pal·liar els principals símptomes, sovint s’utilitzen els anomenats emol·lients tòpics. Retinoides i administrats per via oral queratolítics també s’utilitzen. Els primers inclouen, per exemple, els principis actius acitretina i isotretinoïna. La periodontitis en el context de la síndrome de Haim-Munk és sovint mal alleujada pels mètodes de tractament convencionals. En algunes circumstàncies, ajuda a eliminar les dents de fulla caduca i netejar-les professionalment. Acompanyant això, els pacients reben administració oral antibiòtics. L’anomenada sinovectomia sol reduir els processos inflamatoris de artritis. No obstant això, pot afectar la flexibilitat del corresponent articulacions.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Haim-Munk és genètica i, per tant, no es pot curar. Només és possible un tractament simptomàtic. No obstant això, a causa de la raresa extrema de la malaltia, encara hi ha poca experiència de possible èxit del tractament. Són típiques les cornificacions severes de la pell i els símptomes extensos de la pell, que només responen de manera condicional teràpia amb agents suavitzants corneals com àcid salicílic or urea. La queratoderma també es tracta amb retinoides orals com l’etretinat, acitretina, O isotretinoïna. No obstant això, els símptomes de la pell només es poden alleujar amb aquests agents, però no s’eliminen ni s’eviten. les ungles, finor d'aranya, dissolució òssia als dits dels dits dels peus i peus plans. Aquestes característiques són difícils de corregir. El símptoma més important, a més dels símptomes de la pell, és la periodontitis progressiva que, si no es tracta, pot produir-la lead per completar la destrucció del dentició. No obstant això, aquesta forma de periodontitis no es pot tractar amb èxit mitjançant teràpies convencionals. Es pot aconseguir un cert èxit eliminant completament les dents de fulla caduca combinades amb el administració d’oral antibiòtics i neteja professional de les dents. També hi ha pacients aïllats que es desenvolupen destructius artritis de l'espatlla i canell articulacions. Sense tractament, també hi ha una amenaça de destrucció completa de les articulacions afectades. Una opció de tractament és l’eliminació de les articulacions malaltes. Això redueix el inflamació. Al mateix temps, però, hi ha una mobilitat limitada de les articulacions.
Prevenció
La síndrome de Haim-Munk és una malaltia hereditària, de manera que no és preventiva mesures existeixen
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos de síndrome de Haim-Munk, les opcions d’atenció de seguiment estan molt limitades o no estan disponibles per a la persona afectada. Com que també és una malaltia genètica, tampoc no és possible un tractament complet, de manera que en aquest cas el pacient sol dependre del tractament de tota la vida. L’autocuració tampoc no és possible amb la síndrome de Haim-Munk. No obstant això, com més aviat es detecti la malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. En la majoria dels casos, la persona afectada depèn de la presa de medicaments. Cal tenir cura de garantir que es pren la dosi correcta i que es pren la medicació regularment per pal·liar els símptomes adequadament. En molts casos, la persona afectada també depèn de la presa d’antibiòtics, tot i que no s’han de prendre junts alcohol, ja que el seu efecte es redueix significativament. En molts casos, el suport i l’atenció de la pròpia família també són molt útils i poden prevenir-los depressió o altres trastorns psicològics. El contacte amb altres pacients amb síndrome de Haim-Munk també pot ser molt útil en aquest sentit.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Haim-Munk sol tractar-se amb antibiòtics i queratolítics. Un suau sedant or dolor l’alleujador us ajudarà amb les molèsties típiques. La mesura més important és clarificar la malaltia immediatament. Tan bon punt apareguin els primers signes d’una malaltia de la pell, cal comunicar-ho al pediatre. L'èxit del tractament depèn molt de si el condició es tracta abans o després de la formació del primer dents de llet. Si el teràpia es realitza massa tard, dany permanent a les dents i cavitat oral pot passar. Independentment del moment del tractament, s’indiquen exàmens periòdics i tractament farmacològic per part d’un especialista. Els pares han de prestar atenció a si es produeixen efectes secundaris i discutir alguna anomalia amb el metge. La teràpia en si mateixa es pot recolzar netejant les zones afectades de la pell amb un producte de cura adequat. Caspa s’ha d’eliminar regularment, preferiblement amb una esponja i un remei natural. Com que la majoria dels nens petits estan afectats, correspon als pares controlar el curs de la malaltia i adoptar la higiene esmentada mesures. Si el nen experimenta greus dolor o picor, el millor és consultar amb un metge.
