La síndrome de Rubinstein-Taybi és el nom que rep un trastorn genètic. Es tradueix en diverses alteracions mentals i físiques.
Què és la síndrome de Rubinstein-Taybi?
La síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) és un dels trastorns genètics. Les persones afectades pateixen deformitats físiques, així com discapacitats intel·lectuals moderades. El RTS és causat per anomalies de cromosomes 16 i 22. La síndrome es va descriure per primera vegada el 1957 com a part d’un estudi. El nom de síndrome de Rubinstein-Taybi es deu als metges Jack Herbert Rubinstein i Hooshang Taybi. Els dos metges van publicar un estudi detallat de la malaltia el 1963. La incidència de la síndrome de Rubinstein-Taybi és d’1: 120,000, però les dades sobre la condició a la literatura varia molt perquè, fins als anys vuitanta, els estudis només es feien sobre nens que vivien en institucions residencials. A més, en cap cas es diagnostiquen tots els casos de síndrome de Rubinstein-Taybi. No és estrany que el diagnòstic es faci només en adolescents. A més, els símptomes de la síndrome inclouen diverses variants. A més, en alguns nens només hi ha discapacitats mentals lleugerament pronunciades i no hi ha trets facials típics.
Causes
Es presenta esporàdicament la síndrome de Rubinstein-Taybi. En persones amb discapacitat intel·lectual, la incidència és d’1: 500. En casos rars, es produeix familiarment, és a dir, en germans, bessons o mare i fill, cosa que suggereix una herència autosòmica dominant. Una microdelecció al braç curt del cromosoma 16 i a general la mutació del braç llarg del cromosoma 22 és responsable del desenvolupament de la síndrome de Rubinstein-Taybi. Un aspecte important del defecte és un trastorn de síntesi de l’anomenada proteïna d’unió al CREB. Això actua com un factor de transcripció o coactivador en forma fosforilada regulat per AMPc general expressió. Tot i això, encara no hi ha dades precises sobre la patogènesi.
Símptomes, queixes i signes
Les manifestacions típiques de la síndrome de Rubinstein-Taybi inclouen discapacitats intel·lectuals que varien en gravetat entre els individus. Els individus afectats solen tenir un quocient d’intel·ligència inferior a un valor de 50. El rang del coeficient intel·lectual es pot estendre de 17 a 90. Altres característiques de la malaltia genètica són les característiques físiques que es fan evidents després del naixement malgrat el normal embaràs. Per exemple, el fitxer cap de la majoria dels individus afectats és relativament petit. La distància entre els ulls és àmplia i la celles són alts i pesats. A més, els pacients pateixen errors de refracció i estrabisme. Normalment és necessari portar-lo ulleres per a la correcció. Una altra anomalia física és l’allargament del pont nasal en la direcció inferior. Alguns nens també tenen una marca vermellosa al front des del naixement. No és estrany que les orelles tinguin una forma anormal i siguin baixes. De la mateixa manera, es poden veure afectades les dents dels pacients. Per exemple, molts d’ells presenten una premolarització d’incisius i canins, que es manifesta en forma de gepes d’urpes. Tampoc és estrany que el paladar sigui massa alt i massa estret. Les persones afectades per la síndrome de Rubinstein-Taybi tenen un poca alçada. A més, la columna vertebral està doblegada, hi ha anomalies de les vèrtebres, així com una posició inclinada dels malucs. Alguns dels articulacions han augmentat l’extensibilitat i la marxa pateix d’inestabilitat. Altres anomalies particulars inclouen la flexió del polze i els dits grossos del peu i l’augment de la pilositat del cos. Les funcions motores fines es veuen afectades menys intensament. Però més ampli polzes dificulten la celebració dels objectes. Malformacions del òrgans interns també són possibles. Aquests inclouen l’agenèsia renal (malformació inhibidora), aigua ronyons sac o a cor defecte com un conducte arteriós persistent, estenosi pulmonar i un defecte septal ventricular. A més, el comportament dels nens afectats també és sorprenent a causa de la síndrome de Rubinstein-Taybi. Són difícils d’alimentar fins i tot en la infància, són inquiets i sovint en pateixen grip-com infeccions. A més, hi ha alteracions en el desenvolupament de la parla, que és significativament més lent. Els nens més grans sovint es distingeixen per la seva ansietat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Rubinstein-Taybi es considera senzill, basat en els símptomes típics. Amb l 'ajut de tècniques d' imatge, les anomalies estructurals de la cervell es pot detectar. Més lluny trastorns funcionals es pot diagnosticar mitjançant procediments neurofisiològics com electroencefalografia. En alguns casos, les proves genètiques moleculars també poden detectar una supressió del cromosoma 16. Els diagnòstics diferencials amb la síndrome de Mowat-Wilson i la síndrome del port flotant també són importants. En la majoria dels casos, la síndrome de Rubinstein-Taybi no té un curs desfavorable. No obstant això, l'esperança de vida dels pacients es pot reduir a causa de la crònica ronyó malaltia o cor defectes. En alguns casos, les complicacions també són possibles.
complicacions
A causa de la síndrome de Rubinstein-Taybi, els pacients pateixen diverses discapacitats físiques i mentals que tenen un impacte molt negatiu en la vida diària i la qualitat de vida de la persona afectada. En la majoria dels casos, els parents i els pares també es veuen afectats pels símptomes i pateixen molèsties psicològiques. Els mateixos pacients solen ser retardats i, per tant, necessiten un ampli suport a la seva vida. El cap dels afectats és molt petit i es produeixen diverses malformacions a la cara. Això pot lead a l'assetjament o burla, especialment en nens o adolescents. En la majoria dels casos, els afectats tenen una estatura petita i una marxa inestable. Les habilitats motores també es veuen afectades significativament. La síndrome de Rubinstein-Taybi també pot lead a malformacions del òrgans interns, de manera que els pacients puguin tenir una esperança de vida més curta i dependre de revisions periòdiques al llarg de la seva vida. El tractament només és possible simptomàticament, tot i que no lead a qualsevol complicació particular. Com a regla general, es poden limitar molts símptomes. Tot i això, el pacient sempre depèn de l’ajut d’altres persones de la seva vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de Rubinstein-Taybi sempre ha de ser tractada per un metge. És una malaltia genètica i, per tant, només es pot tractar simptomàticament i no de manera causal. Per tant, no és possible una cura completa. En cas de desig de tenir fills, la persona afectada hauria de tenir-la assessorament genètic per evitar l’herència de la síndrome. Com a norma general, s’ha de consultar un metge per la síndrome de Rubinstein-Taybi si la persona afectada pateix intel·ligència reduïda. En aquest cas, el fitxer cap de l’afectat també apareix petit en relació amb tot el cos. Una estatura petita també pot indicar la síndrome de Rubinstein-Taybi i ha de ser examinada per un metge. Hi ha inestabilitat en la marxa. Atès que la síndrome de Rubinstein-Taybi també pot provocar cor defectes, la persona afectada hauria de sotmetre's a exàmens periòdics òrgans interns per evitar complicacions. El diagnòstic inicial de la síndrome el pot fer un metge de capçalera o un pediatre. Un especialista proporciona un tractament addicional.
Tractament i teràpia
No és possible tractar les causes de la síndrome de Rubinstein-Taybi. En el seu lloc, s’intenta influir positivament en els símptomes i donar suport al desenvolupament del nen el més aviat possible. Importants pilars rectors de teràpia incloure intervenció primerenca, teràpia Ocupacional, exercicis fisioteràpics i logopèdia programes. Altres factors importants inclouen no inundar els nens amb estímuls, mostrar-los confiança i proporcionar suport social. A més, els pacients haurien de tenir rutines diàries estructurades i afavorir les seves habilitats motores. Un altre aspecte important és satisfer les necessitats emocionals dels nens malalts. Si la síndrome de Rubinstein-Taybi es manifesta diverses vegades dins de la família, assessorament genètic ha de tenir lloc.
Prevenció
La síndrome de Rubinstein-Taybi és una de les congènites malalties genètiques. Per tant, no és possible prevenir-ho.
Seguiment
La síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) és causada per un canvi genètic, de manera que és una de les discapacitats congènites. Normalment es diagnostica a primera hora infància, la síndrome acompanya l’afectat al llarg de la seva vida. L’esperança de vida no és ni de bon tros ni només lleugerament inferior a la mitjana: si hi ha defectes cardíacs greus, en canvi, és inferior a la d’altres pacients. Té sentit l’atenció de seguiment per poder donar suport a la persona afectada en conseqüència. L’objectiu és desenvolupar les habilitats respectives, així com una forma adequada i quotidiana de tractar la malaltia. Per als pacients adults, el treball en empreses convencionals no és possible a causa del coeficient intel·lectual reduït, però es pot emprar a les instal·lacions adequades. Tal mesures formen part de la cura posterior. Cal tenir en compte les habilitats individuals tant en adults com en nens amb RTS. Les cardiopaties congènites solen requerir tractament quirúrgic. En aquest cas, l'atenció posterior també inclou l'atenció a la clínica i les posteriors cites de seguiment amb un especialista proporcionen informació sobre l'èxit. Les anomalies ortopèdiques no es poden tractar quirúrgicament, sinó que es tracten amb exercicis regulars.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia genètica suposa un repte per afrontar la vida quotidiana de la persona afectada, però també dels familiars. A mesura que es produeixen deficiències físiques i mentals, sovint cal ajustar tota la rutina diària en funció de les possibilitats i necessitats del pacient. Per evitar demandes excessives, els pares haurien de plantejar-se buscar ajuda psicoterapèutica. L'organització d'activitats d'oci i el compliment de les tasques diàries està molt orientada al pla de tractament del pacient. Per tal de millorar la qualitat de vida, a més d'una salut i equilibri dieta, una organització òptima del temps d’oci és particularment important. Això hauria de promoure el gust per la vida de tots els implicats. El temps d’espera per als pares és tan important com passar temps junts. Aprenentatge els processos s’han d’adaptar a les capacitats mentals del pacient. S’han d’evitar les exigències excessives o l’esforç de pressió. El més aviat possible, s’hauria d’informar el nen sobre la seva malaltia, la seva evolució posterior i els reptes als quals s’enfronta. Intervenció primerenca és particularment important per millorar la capacitat de mobilitat del nen. Posteriorment, es poden continuar les sessions d’entrenament que s’hi realitzen a casa. Un entorn social estable i rutines diàries ben estructurades són particularment importants per als pacients. Frenètic, estrès i s’han d’abstenir els conflictes.
