Talassèmia és un genètic sang malaltia amb una malformació del pigment de la sang vermella. El resultat és anèmia ("Anèmia") que requereix tractament de tota la vida. Malgrat això, medul · la òssia trasplantament també pot ajudar en casos de desenvolupat completament talassèmia.
Què és la talassèmia?
Talassèmia és una forma heretada de anèmia (“Anèmia”). La malaltia també s’anomena mediterrània anèmia després de la seva aparició geogràfica, però també és freqüent al nord i a l’oest d’Àfrica i al Pròxim Orient i al sud d’Àsia. Leptocitosi és un altre terme per talassèmia. L'anomalia genètica (mutació) afecta la síntesi del vermell sang pigment al cos. Aquest “hemoglobina”Consta de 2 proteïnes, les cadenes alfa i beta. 2 unitats alfa i 2 beta formen a hemoglobina unitat que porta el de ferro-conté grup hemo al centre i s'uneix oxigen. Talassèmia significa que el proteïnes of hemoglobina s’alteren en comparació amb la “norma”. Això es tradueix en una reducció oxigen subministrament a l'organisme, així com un metabolisme alterat del vermell sang cèl · lules (eritròcits) en talassèmia.
Causes
Talassèmia és un terme col·lectiu per a diverses mutacions dels gens de l’hemoglobina. Hi ha dues formes bàsiques que es distingeixen en funció dels components proteics afectats:
1) Beta talassèmia: els gens de la cadena beta de l’hemoglobina són defectuosos. Els genetistes van identificar milers de mutacions, la majoria de les quals són defectes moleculars de l’ADN (molècula hereditària). A més, els trencaments cromosòmics (supressions) són la causa del quadre clínic. La forma més important de talassèmia és la forma més greu. Aquest cas es produeix quan els dos pares aporten el cromosoma "malalt". Si només el cromosoma d’un dels pares és defectuós, es forma la forma menor (tot ésser humà té un doble conjunt de cromosomes, perquè en rep)
orgànuls del nucli cel·lular del pare i de la mare). A més
es produeixen formes intermèdies de beta-talassèmia, així com la
El tipus intermedi és la variant intermèdia, el tipus menor és la variant asimptomàtica. 2) Alfa-talassèmia: els gens de les cadenes alfa de l’hemoglobina són defectuosos. El general és quàdruple, de manera que la gravetat de l’alfa talassèmia depèn de quants dels gens siguin defectuosos. La variant més comuna és, amb diferència, la forma beta, mentre que el tipus alfa és una expressió rara de talassèmia.
Símptomes, queixes i signes
Hi ha diverses formes de talassèmia. Es distingeix entre talassèmia major, talassèmia intermedia i talassèmia menor. En la talassèmia major, apareixen símptomes d’anèmia (anèmia), en els casos freqüents ja en el primer any de vida. Aquests símptomes poden ser pal·lids, fatiga, debilitat en beure o pols accelerat (taquicàrdia). En alguns casos, hemòlisi, dissolució de glòbuls vermells i ampliació de fetge i melsa es produeixen. Altres símptomes de talassèmia major inclouen de ferro sobrecàrrega o fracàs de prosperar, és a dir, deteriorament del desenvolupament físic general del nen. Si no es tracta, els símptomes secundaris poden incloure deformitats òssies, que es poden observar especialment a la cara, enfermetats infeccioses, fracàs de prosperar o mort. A la talassèmia intermèdia, els símptomes poden ser similars als observats a la talassèmia major. No obstant això, a més, també apareixen els símptomes següents: tromboses, úlceres, càlculs biliars, hipertensió al pulmonar d'un sol ús i multiús., tumors fora de la medul · la òssia. La talassèmia intermedia pot aparèixer en nens i adults i es presenta de forma sintomàtica de diverses formes. Si la malaltia no es tracta, es pot desenvolupar com la talassèmia major. La talassèmia menor presenta símptomes lleus o nuls d’anèmia, cosa que la converteix en la forma més debilitant. En alguns casos, deficiència de ferro pot passar; clínicament, hi ha una esperança de vida normal.
Diagnòstic i curs
El metge primer detecta la talassèmia amb un examen microscòpic d’una mostra de sang. El eritròcits són de color lleugerament vermellós i més petites que en una persona sana i el laboratori de sang revela una insuficiència concentració d’hemoglobina. El procediment d’electroforesi en gel s’utilitza per separar i identificar els components de l’hemoglobina. Això sol anar seguit de tota la vida teràpia, perquè el fetge i melsa ja estan augmentats en els nadons. En el transcurs de la talassèmia, els adolescents pateixen un fracàs general en prosperar amb un subdesenvolupament dels òrgans i malformacions de l’aparell esquelètic. Si no es tracta, l’anèmia mediterrània provoca greus cor fracàs, fetge disfunció i diabetis a una edat primerenca. Els efectes secundaris de la malaltia també necessiten tractament teràpia en el context de la talassèmia.
complicacions
La talassèmia pot provocar diverses complicacions. Entre aquests, hi ha el risc d’efectes greus. Una de les seqüeles més freqüents de talassèmia és de ferro sobrecàrrega. Això vol dir que hi ha un excés de ferro a l’organisme, ja sigui per la pròpia malaltia o per un gran nombre de transfusions de sang com a part del tractament. L'excés de ferro augmenta el risc de deteriorament del cor. El mateix s'aplica al fetge i al el sistema endocrí. Així, aquesta última té glàndules que produeixen les hormones que són importants per a la regulació de diversos processos corporals. Una altra possible conseqüència és l’esplenomegàlia. Això es tradueix en una ampliació del melsa, que al seu torn augmenta el risc de trencament de la melsa. En anys anteriors, la splenectomia es realitzava sovint per aquest motiu. Si s’ha d’eliminar la melsa, les persones afectades pateixen infeccions amb més freqüència. Les deformitats òssies també es troben entre les conseqüències de la talassèmia. Així, el ossos s’amplien a causa de la malaltia, que al seu torn provoca defectes en l’estructura òssia. El ossos de la cara i crani estan especialment afectats. Perquè el ossos també es tornen prims i fràgils, hi ha risc de fractures fins i tot per lesions lleus. Altres complicacions greus poden incloure cor fracàs o insuficiència hepàtica. Són l'efecte de l'hemosiderosi, que danya els músculs del cor i el teixit hepàtic. Com que les cèl·lules illencs del pàncrees també es veuen afectades, diabetis mellitus (diabetis) és imminent.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas de la talassèmia, sempre s’ha de realitzar un examen mèdic i un tractament per evitar complicacions posteriors. En aquest sentit, s’ha de consultar un metge sobre els primers símptomes d’aquesta malaltia perquè no es produeixin més queixes. El tractament precoç sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. Com a norma general, s’ha de consultar un metge en cas de talassèmia si la persona afectada pateix greus fatiga o pal·lidesa severa. Normalment, aquestes queixes no es poden compensar amb l’ajut del son o el descans i no desapareixen soles. A més, la debilitat en beure també pot indicar talassèmia i, en qualsevol cas, hauria de ser examinada per un metge. No poques vegades, també es mostren els afectats hipertensió o patir un augment important de la melsa i el fetge. Si es produeixen aquests símptomes, cal consultar en qualsevol cas un metge. Com a regla general, la talassèmia pot ser detectada per un metge de capçalera. El tractament posterior depèn de la malaltia subjacent i el realitza un especialista. En aquest cas, l’evolució posterior de la malaltia també depèn en gran mesura del moment del diagnòstic.
Tractament i teràpia
La talassèmia s’ha de tractar des de la seva infància, i això és especialment cert per a la malaltia de tipus major en plena expansió. Les persones afectades necessiten transfusions de sang cada mes per compensar la manca d’hemoglobina efectiva. Tot i això, transfusions de sang lead a una acumulació de ferro que el cos no pot excretar completament. La deposició d’ions metàl·lics en diversos òrgans com el cor, el fetge i el pàncrees pot causar danys que s’han d’evitar. Per tant, els pacients reben medicaments que fan que l'excés de ferro sigui expulsat. En el passat, l’eliminació quirúrgica de la melsa era part del tractament estàndard de la talassèmia. Avui en dia, aquest procediment només es considera ultima ratio perquè la disfunció resultant de la sistema immune afecta a més el pacient. Causal teràpia ofereix la possibilitat d’ medul · la òssia trasplantament. Les cèl·lules mare de la persona sana poden generar completament funcionals eritròcits al cos del pacient. Cal destacar la immunitat parcial o total contra la biologia evolutiva malària en persones amb síndrome de talassèmia.
Prevenció
La talassèmia, com a malaltia genètica, és molt problemàtica en la profilaxi. Una possibilitat d’evitar l’anèmia mediterrània és aclarir els factors hereditaris d’una parella abans de embaràs. Si el risc és massa gran, es pot reconsiderar el desig de tenir fills. Eugènic mesures es realitzen en alguns països, però presenten problemes ètics per a moltes persones en relació amb el quadre clínic de la talassèmia avortament pràctiques.
Seguiment
Les persones afectades han de fer un examen corporal un cop l'any si tenen la malaltia, com ara absorció d'excés de llauna de ferro lead al dany permanent al cos. Es recomana a les persones afectades que s’uneixin a un grup d’autoajuda de manera permanent. Allà es poden intercanviar experiències i maneres de tractar la malaltia. D’aquesta manera, els afectats no han de sentir-se sols amb la malaltia i poden conèixer altres opinions sobre com conviure amb la malaltia. A més, és aconsellable assistir permanentment a l’assessorament psicològic per aprendre a conviure amb la malaltia. Les persones afectades haurien de prestar especial atenció a un estil de vida saludable. Això inclou un equilibrat dieta ric en vitamines i abstenir-se de alcohol, nicotina i les drogues. Si és possible, els afectats haurien de fer exercici. Això enforteix el metabolisme i el metabolisme sistema immune. A més, l 'esport també té un efecte positiu sobre el condició dels afectats. Com que la vida amb la malaltia pot ser molt limitada, es recomana un contacte intensiu amb familiars i parents. Poden acompanyar els pacients en el seu camí i ajudar-los en les activitats quotidianes. Per tant, s’ha de conrear especialment el contacte social amb els parents.
Què pots fer tu mateix?
Aquesta malaltia es pot tractar en principi, però requereix un gran compliment per part del pacient. Si a trasplantament de cèl·lules mare no és possible, també ha de prendre medicaments periòdics a més de transfusions per eliminar l’excés de ferro. N’hi ha diversos les drogues disponibles al mercat per a aquest propòsit, que s'han de prendre de diferents maneres i també tenen diferents efectes secundaris. El pacient en qüestió ha d'aprendre a conviure amb aquests efectes secundaris, alguns dels quals són considerables. A més, han de sotmetre's a una revisió completa almenys un cop a l'any, ja que les drogues que treuen la planxa també poden causar danys permanents. Els afectats poden trobar ajuda de grups o associacions d’autoajuda, com ara l’associació IST eV. (www.ist-ev.org), que es veu com un contacte tant per a metges com per a pacients i els seus familiars. La Fundació Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) també dóna suport als afectats amb informació i ajuda activament a la recerca de donants de cèl·lules mare. Els pacients amb talassèmia haurien de prestar atenció a un equilibri dieta i un estil de vida saludable, evitant estimulants tal com alcohol i nicotina. Dins de les seves possibilitats, es recomana fer esport, perquè l'exercici activa sistema immune i el metabolisme. Al mateix temps, fer exercici millora l’estat d’ànim. Atès que la qualitat de vida pot ser molt limitada, especialment en la forma més greu de la malaltia, la talassèmia major, el tractament psicoterapèutic acompanyant pot ajudar els afectats.
