Les exostosis cartilaginoses múltiples són exostoses múltiples i hereditàries. Una mutació hereditària autosòmica dominant és la base de la benigna tumors ossis. El tractament consisteix en gran part en l’ablació quirúrgica dels tumors.
Què són les exostosis cartilaginoses múltiples?
Les exostosis impliquen una neoplàsia delimitada de substància òssia compacta dirigida cap a l’exterior. Les exostosis són hiperostosis o hiperplàsies de teixit ossi caracteritzades per un augment del nombre cel·lular. En la majoria dels casos, una exostosi és una reacció hiperplàstica. En aquest cas, l’os canvia en resposta a estímuls com la pressió. En altres casos, l’exostosi és una malaltia tumoral benigna associada a la formació d’osteomes i caracteritzada per un creixement lent. També hi ha exostosis hereditàries. Una malaltia associada és l’exostosi hereditària múltiple o MHE. Es tracta d’un trastorn hereditari autosòmic dominant amb múltiples benignes tumors ossis, també coneguda com a exostosi cartilaginosa múltiple. Tot i que es tracta d’un trastorn congènit, els tumors no solen estar presents encara al néixer. El desenvolupament normalment comença a infància o adolescència i correspon a un desenvolupament lentament progressiu. Els tumors són osteocondroms amb cartílag hialí. Es diu que la incidència de la malaltia és un cas en 50,000 persones. Amb aquesta freqüència, la malaltia és una de les malalties de l’exostosi més freqüents i les dones i els homes es veuen afectats per igual.
Causes
Les exostosis hereditàries múltiples són una malaltia hereditària per a la qual s’ha observat un agrupament familiar. Per tant, una forma familiar està present en aproximadament el 70 per cent de tots els pacients i es transmet en el mode d’herència autosòmic dominant. La malaltia es produeix esporàdicament només al voltant del 30% dels casos. Les causes del fenomen es troben a genètica. En la majoria dels casos, hi ha mutacions hereditàries. En la proporció esporàdica d’afectats, la malaltia correspon a una nova mutació que probablement està relacionada amb factors exògens com les toxines ambientals. Ara s’han identificat les mutacions causals de múltiples exostosis hereditàries. Són mutacions en els gens EXT1 i EXT2 del cromosoma 8 i del cromosoma 11. Aquests gens codifiquen per al proteïnes l'exostosina 1 i l'exostosina 2 a l'ADN. Els dos proteïnes són les anomenades glicosiltransferases que modifiquen l’heparan sulfat dins de l’aparell de Golgi. L’heparan sulfat és un proteoglicà implicat en l’angiogènesi. A causa de les mutacions, el proteïnes per modificar aquesta substància no estan correctament muntats. Com aquesta mutació i pèrdua de funció enzims estan associades amb tumor ossi el desenvolupament encara no està clar fins ara.
Símptomes, queixes i signes
La presentació clínica de pacients amb exostosi hereditària múltiple és molt variable. En molts casos, la malaltia és asimptomàtica. Els casos clínicament manifestos es caracteritzen per un creixement incontrolat d’exostosi que es produeix a prop de la placa de creixement dels extrems ossis i que està encastat a cartílag. La ossos es deformen, produint un creixement desigual en la longitud de les cames, braços, mans, peus, dits o dits. Les múltiples exostosis poden afavorir una mobilitat limitada. Generalitzat poca alçada també és una possible conseqüència. Alguns pacients es queixen dolor, generalment associada a la compressió nerviosa. Clínicament es distingeixen diferents cursos per a la malaltia. Segons Pedrini, MHE es classifica en tres etapes:
- A la classe 1, no sorgeixen deformitats dels tumors i limitacions funcionals igualment poques, ja que solen haver-hi menys de cinc exostosis.
- Les exostosis múltiples cartilaginoses de classe 2 s’associen a deformitats però no tenen limitacions funcionals.
- Les deformitats amb limitacions funcionals caracteritzen la classe 3
.
El nombre d’exostosis que hi ha varia segons els casos. Així, l’acompanyant dolor i els símptomes de deteriorament també són extremadament variables.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El tumors ossis d’exostosi cartilaginosa múltiple no són presents al néixer, de manera que el diagnòstic normalment no es fa fins als 12 anys. Perquè en molts casos les exostosis no resulten dolor o deteriorament, es pot concebre un diagnòstic encara més tardà. El diagnòstic se centra en tècniques d’imatge com ara Radiografia imatges i a biòpsia se sol prendre per avaluar els tumors. L’anàlisi histològica demostra la naturalesa benigna dels tumors. En cas de dubte, es pot realitzar anàlisi genètica molecular per proporcionar evidències de mutacions causals. No obstant això, aquesta anàlisi de vegades és molt costosa. El pronòstic dels pacients depèn de la gravetat de la malaltia en cada cas. En els casos d’exostosi greu, els resultats terapèutics sovint no són satisfactoris.
complicacions
En aquesta malaltia, els individus afectats pateixen limitacions de moviment molt greus en la majoria dels casos. Normalment, també hi ha un poca alçada, que té un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida dels pacients. A més, pot haver-hi restriccions en la vida quotidiana, de manera que la persona afectada depengui de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. No poques vegades, també es produeix dolor que continua interferint en la vida quotidiana. La persona afectada també pateix problemes de son i trastorns del son si el dolor també es produeix a la nit en forma de dolor en repòs. En la majoria dels casos, el diagnòstic i el tractament precoços no són possibles. No obstant això, atès que els tumors solen ser benignes, no representen una amenaça particular per a ells health en primer lloc. Per aquest motiu, el tractament sol tenir lloc només si la malaltia comporta limitacions greus o dolor a la vida quotidiana. No es produeixen complicacions particulars i no es redueix l’esperança de vida. No obstant això, en molts casos, els pacients en depenen fisioteràpia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Inflor o creixements a la ossos són poc freqüents. Si es produeixen després d'un Moretones o una caiguda, sovint es pot produir una curació espontània. Si el malestar ha desaparegut després de refredar-se o dormir a la nit adequadament, normalment no cal un metge. Si les irregularitats persisteixen o augmenten d’intensitat, s’ha de fer una visita al metge, ja que hi ha condició que requereix tractament. Si hi ha alteracions en els patrons de moviment, restriccions en la mobilitat general o problemes d’activitat articular, cal un metge. Si es produeix dolor, augmenta la necessitat d’acció. Generalment, no es recomana l’ús independent de medicaments per al dolor. A causa dels possibles riscos i efectes secundaris, la medicació només s’ha de prendre en consulta amb el metge que l’ocupa. El metge hauria d’examinar les deformacions de l’estructura òssia, la mala postura i la tensió muscular. Si la participació en la vida social i social disminueix a causa de les queixes, si ja no es poden complir les obligacions quotidianes o si ja no es poden realitzar activitats esportives habituals, cal un metge. Inquietud interior, problemes de comportament, canvis en l'aparença del pelli trastorns del son s’hauria d’examinar i tractar. Emocional i mental estrès, l’ansietat o canvis greus de pes són signes d’a health deteriorament. La persona afectada necessita ajuda mèdica perquè es pugui alleujar els símptomes.
Tractament i teràpia
Mentre les exostosis cartilaginoses múltiples no presentin símptomes, el tractament del pacient no és obligatori. El tractament causatiu no es pot produir de totes maneres perquè la mutació genètica és irreversible. Per tant, només hi ha opcions de tractament simptomàtic disponibles per a pacients amb exostosi hereditària. Aquests enfocaments terapèutics solen implementar-se només quan les exostosis afecten la mobilitat i la vida quotidiana del pacient o quan el dolor intens limita la qualitat de vida del pacient. En aquests casos, les exostosis s’eliminen de manera invasiva mitjançant cirurgia. El cirurgià procedeix generosament en aquest procediment. Com més elimina, menys probabilitats de recurrència es produeixen. Si les exostosis afavoreixen malalties secundàries com osteoartritis en la vellesa, l’ús de pròtesis articulacions pot ser necessari. Si hi ha una simptomatologia del dolor extrem, la qualitat de vida del pacient es pot millorar amb medicaments per alleujar el dolor. En alguns casos, teràpia física té lloc per combatre les limitacions de moviment.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de les exostosis cartilaginoses múltiples varia, depèn de la propensió al creixement del tumor benigne i dels símptomes individuals. La malaltia sol acompanyar els pacients al llarg de la seva vida. Es realitza regularment un control de progrés. Això pot suposar una càrrega psicològica a causa de l’incalculabilitat de l’aparició de la malaltia. En el pitjor dels casos, els afectats pateixen restriccions en la seva qualitat de vida. El dolor i les dificultats de moviment caracteritzen la vida quotidiana. A causa de la possible degeneració maligna, múltiples exostosis cartilaginoses també poden escurçar la vida. Estadísticament, això es produeix en el cinc per cent de tots els casos. La malaltia es diagnostica en un nombre aproximadament igual en ambdós sexes. La majoria dels pacients encara són nens quan se’ls diagnostica i compleixen dotze anys. Al final de la fase de creixement físic es deixen de formar múltiples exostosis cartilaginoses. Si continuen créixer a l'edat adulta, això indica una degeneració maligna i, per tant, un pronòstic desfavorable. En la pràctica terapèutica, sembla problemàtic que múltiples exostosis cartilaginoses formin recurrències. Per tant, les intervencions quirúrgiques sovint lead fins a resultats insatisfactoris. Això també es deu al fet que es troben més de vint exostosis en molts pacients.
Prevenció
Les exostosis cartilaginoses múltiples són exostosis hereditàries. Per aquesta raó, assessorament genètic en la fase de planificació familiar es considera una de les poques maneres de prevenir la malaltia condició. Tanmateix, no es descarta completament la seva aparició, fins i tot si es pren la decisió de no tenir fills propis, ja que també podrien aparèixer noves mutacions. lead a la malaltia.
Seguiment
Quan es completa el creixement, normalment també s’acaba el desenvolupament de noves exostosis, de manera que la malaltia no empitjora a partir d’aquest moment. Fins i tot si s’han eliminat totes les limitacions funcionals teràpia física i procediments quirúrgics, haurien de continuar les revisions periòdiques. Si una exostosi continua augmentant de mida o es torna a desenvolupar, aquesta és una indicació de degeneració, que requereix un tractament renovat. Algunes conseqüències de múltiples exostosis cartilaginoses acompanyen els pacients al llarg de la seva vida. cama discrepàncies de longitud o desviacions axials en el articulacions s’ha de tractar contínuament amb ortesis i fisioteràpia per prevenir malalties secundàries com osteoartritis o altres signes de desgast. En general, es recomana un estil de vida actiu amb exercici regular. Això manté la mobilitat de restringit articulacions, de vegades fins i tot la millora una mica. En el cas de restriccions severes, esports fàcils a les articulacions, com ara natació o caminant, estan indicats. Entrenament de força enforteix la musculatura, que serveix de suport a les articulacions deformades i, per tant, les alleuja. Les conseqüències psicològiques de múltiples exostosis cartilaginoses tampoc no s’han de menystenir. Com que són diferents, els nens solen experimentar exclusió i assetjament escolar. Psicoteràpia adaptats als símptomes o l’assistència de grups d’autoajuda poden ajudar a obtenir experiències positives.
Què pots fer tu mateix?
Fins a la finalització de la pubertat i la fase de creixement, les correccions quirúrgiques estan contraindicades, ja que desencadenen encara més creixement ossi i, per tant, empitjoren. No obstant això, per alleujar els símptomes relacionats amb la malaltia fins ara, els familiars tenen diverses opcions. Intensiu fisioteràpia i els massatges mèdics resulten calmants fins i tot en el cas de restriccions de moviment importants i poden, en determinades circumstàncies, fer desaparèixer completament els símptomes. Els exercicis aplicats també es poden continuar a l’entorn domèstic. Per tal d’aconseguir una millora de la qualitat de vida, s’ha de combatre primer i sobretot el dolor i la manca de son associada. Les tapes del matalàs i les coixinetes de la cadira proporcionen un bon amortiment i alleugen la pressió sobre els ganglions dolorosos. Molts pacients també experimenten un empitjorament significatiu dels seus símptomes durant els mesos més freds de l'any. Paquets de gel escalfadors, calents aigua ampolles o coixinets especials per escalfar calor que proporcionen un alleujament ràpid. Per als nens més petits, les joguines calentes pel microones també han demostrat ser efectives. No s’aconsellen mantes elèctriques d’acció elèctrica, ja que comporten el risc de sobreescalfament i poden lead als focs a la llar. Els pares han de garantir que els nens tinguin accés a la prescripció analgèsics a l’escola si cal. L’ideal seria que es col·loquessin directament a l’aula. Per evitar la sobredosi, és útil tenir un gràfic en què es documenti breument cada ingesta.
