En la malaltia de Wilson, anomenada col·loquialment de coure malaltia d’emmagatzematge - (sinònims: síndrome amioestàtica; coeruloplasmina deficiència; demència en degeneració hepatolenticular; demència en la malaltia de Wilson; degeneració hepatolenticular; degeneració hepatolenticular, de coure malaltia d’emmagatzematge, malaltia de Wilson, pseudosclerosi Westphal); pervers cabell malaltia; Malaltia dels cabells torçats Síndrome dels cabells torçats; Síndrome dels cabells torçats; De coure trastorn metabòlic; Degeneració lenticular; Malaltia de Menkes II [trastorn metabòlic del coure]; Síndrome de Menkes II [trastorn metabòlic del coure]; Síndrome lenticular progressiva; Pielonefritis en la malaltia de Wilson; Steely-cabell síndrome - síndrome de Menkes II; Tricopoliodistròfia: vegeu també la síndrome de Menkes II; Tubulointersticial ronyó malaltia a la malaltia de Wilson; Trastorn tubulointersticial en la malaltia de Wilson; Pseudosclerosi de Westphal-von-Strümpell; Síndrome de Wilson I; Malaltia de Wilson [degeneració hepatolenticular]; Degeneració lenticular de Wilson; ICD-10-GM E 83. 0: trastorns del metabolisme del coure) és un trastorn hereditari autosòmic recessiu en el qual un o més general les mutacions interrompen el metabolisme del coure al fetge. Els afectats general es troba al cromosoma 13. Com a resultat, el coure s’acumula i es diposita als diversos sistemes d’òrgans, especialment al fetge i cervell.
If Malaltia de Wilson s’executa en famílies, s’ha de diagnosticar des dels 4 fins als 5 anys.
Es poden distingir dos tipus segons el curs de la malaltia:
- Tipus juvenil (tipus Wilson): condueix a la mort en pocs anys si no es tracta.
- Tipus d’adult (pseudosclerosi Westphal-Strümpell): progressa més lentament.
Pic de freqüència: la malaltia es manifesta (es fa visible) entre els 5 i els 45 anys. El tipus juvenil (tipus Wilson) sol començar als 20 anys. El tipus adult comença entre els 20 i els 40 anys.
La incidència (freqüència de casos nous) és d’uns 15-30 casos per cada 1,000,000 d’habitants a l’any (a Alemanya).
Curs i pronòstic: es distingeix entre un curs asimptomàtic (preclínic) i simptomàtic (clínic) (hepàtic i neurològic). En aquest últim, transitori fetge els símptomes solen aparèixer entre el cinquè i el desè any de vida, és a dir, un augment de les transaminases hepàtiques, un rendiment reduït, fatiga i icterícia. En definitiva, insuficiència hepàtica pot passar. Les manifestacions neurològiques solen produir-se a partir dels 10 anys teràpia, el pronòstic és bo i no s’espera cap restricció de l’esperança de vida. En alguns casos, les conseqüències d’un deteriorament del metabolisme del coure són reversibles. El que pot quedar és fibrosi hepàtica (teixit connectiu remodelació del fetge amb deteriorament funcional) o cirrosi hepàtica (contracció hepàtica) .Si la malaltia no es tracta a temps o adequadament, la cirrosi hepàtica progressarà. De tota la vida monitoratge del metabolisme del coure, així com dels símptomes hepàtics, plaquetes, es necessiten valors renals i troballes neurològiques (aproximadament cada 1 a 2 anys).
